简介:【摘要】:目的:在贝韦综合征患儿中,实施肥胖护理,分析效果。方法:病例是贝韦综合征患儿,共80例,时间2019年1月到2022年12月。普通护理组(40例):常规护理。肥胖护理组(40例):肥胖护理。比较效果。结果:护理6个月后,肥胖护理组的健康知识掌握评分、护理满意率更高[(85.39±5.11)分、95.00%,同普通护理组的(76.44±3.28)分、65.00%比较](p<0.05)。护理6个月后,肥胖护理组的BMI值更低[(24.29±1.26)kg/m2,同普通护理组的(28.67±2.44)kg/m2比较](p<0.05)。肥胖护理组症状缓解时间更短[(16.89±2.56)d,同普通护理组的(25.16±4.11)d对比](p<0.05)。结论:在贝韦综合征患儿中,实施肥胖护理模式,效果更好。
简介:摘要目的研究血清中可溶性CD36(soluble CD36,sCD36)与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)及其代谢风险因素的相关性。方法本研究采用病例对照研究,回顾性选择2015年4月至2015年7月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植的PCOS患者(PCOS组,n=110)和同期、年龄匹配的单纯因男性因素或输卵管因素不孕人群(对照组,n=108),收集受试者的一般资料、临床数据,采用酶联免疫吸附法测定血清中sCD36水平,并对sCD36及临床指标间的相关性进行分析,运用logistic回归和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线判定sCD36对PCOS的诊断价值,进一步在PCOS组内根据体质量指数、血压、稳态模型胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)指数和血脂分代谢亚组比较sCD36水平,分析sCD36在PCOS不同代谢类型中的作用。结果PCOS组血清sCD36水平为1.27 μg/L,显著高于对照组(0.84 μg/L,P<0.001);PCOS组内,sCD36水平与黄体生成素(β=9.537,P=0.012)、黄体生成素/卵泡刺激素(β=85.374,P=0.011)、雄烯二酮(β=10.449,P=0.028)、0.5 h胰岛素(β=1.260,P=0.015)、1 h胰岛素(β=1.213,P=0.014)之间存在线性正相关。sCD36诊断PCOS的ROC曲线下面积为0.827,并且其诊断灵敏度(84.54%)、约登指数(0.56)均高于雄烯二酮(65.10%、0.45)和睾酮(58.72%、0.40)。PCOS合并IR亚组中,sCD36水平显著高于PCOS不合并IR亚组且sCD36与PCOS患者中IR风险相关(OR=1.010,95% CI:1.004~1.017,P=0.002)。结论PCOS患者血清中sCD36水平具有良好的PCOS诊断效能,可作为PCOS发生风险预测标志物,并且与PCOS中IR相关。
简介:摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位,行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂,孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小,大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序,结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4),父母不存在该变异,为新发变异;该位点为致病性,关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询,孕妇及家属选择终止妊娠。
简介:多囊卵巢综合征是一种内分泌失调疾病,其特点是体内雄激素水平升高,无排卵。近年来该病发病率呈逐年增高趋势,多囊卵巢综合征在生育期妇女中的发病率为5%~10%,而排卵障碍性不孕症的发病率为30%~60%,在我国,这一比例为5.6%。多囊卵巢综合征是一种常见的非排卵性不孕症,它会导致生殖内分泌紊乱、不孕,还会导致体内的代谢异常,从而提高患有子宫内膜癌的危险,从而对妇女的身体和心理健康产生极大的危害。所以,多囊卵巢综合征的治疗,既能有效地解决目前的月经紊乱和不孕问题,又能改善妇女的生活质量。