简介：摘要目的探讨不同类型单侧肺动脉异常起源的外科手术方法及其疗效。方法收集2011年3月至2020年3月广东省儿童医院心脏中心运用手术治疗的15例单侧肺动脉异常起源患儿的相关资料。其中，男10例，女5例；中位年龄为15 d，年龄范围为4～111 d，15例患儿中包括12例新生儿；中位体重为3.2 kg，体重范围为1.7～5.0 kg，5例患儿的体重<3.0 kg。其中右肺动脉异常起源于升主动脉(anomalous origin of right pulmonary artery from the ascending aorta，AORPA)右后方1例(开口闭锁)、正后方5例、左后方6例，右肺动脉异常起源于右无名动脉并开口闭锁2例、左肺动脉异常起源于左无名动脉1例。根据不同类型及其个体特点选择合适的术式，直接吻合法4例，双瓣吻合法8例，双瓣吻合法+新鲜自体心包加宽1例，管道连接法2例，所有患儿均行解剖矫治。结果所有患儿均为一期矫治，无死亡病例；中位机械通气时间为102 h，范围为22～503 h；中位住院时间为22 d，范围为13～82 d；中位体外循环时间为97 min，范围为34～202 min；中位主动脉阻断时间为48 min，范围为21～59 min；中位辅助循环时间为78.5 min，范围为26～129 min。1例患儿的右肺动脉在主动脉后方吻合受压狭窄，于术后第11天再次行手术治疗将右肺动脉在主动脉前方吻合，术后狭窄解除；2例患儿于术后出现肺动脉高压，均治愈。术后中位随访时间为27.5个月，范围为1～100个月，部分患儿肺动脉吻合口血流速度增快，复查可见血流速度逐渐减慢，暂未行手术干预，心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论单侧肺动脉异常起源患儿的早中期手术效果是满意的，远期结果有待进一步随访得出。

简介：摘要目的运用静息态功能磁共振成像(resting state functional magnetic resonance imaging，rs-fMRI)技术中的低频振幅(amplitude of low frequency fluctuation，ALFF)指标来探讨精神分裂症患者的大脑功能改变，并研究其能否作为潜在的生物学标记。材料与方法纳入72名精神分裂症患者及75名健康对照，分析两组间存在的ALFF差异。通过提取两组间差异脑区的信号作为特征，使用支持向量机探究精神分裂症的神经生物标记。结果精神分裂症的患者右侧梭状回、左侧颞下回、左侧内侧额上回ALFF增高(GRF校正，体素水平P＜0.001,簇水平P＜0.05)；左侧丘脑、右侧中央后回ALFF降低(GRF校正，体素水平P＜0.001,簇水平P＜0.05)。两组间ALFF存在差异的脑区可有效识别精神分裂症患者。结论精神分裂症患者与健康对照相比存在自发脑活动的异常，且该异常可作为识别精神分裂症的有效生物标记。

简介：摘要目的先天性腹壁缺损(腹裂)的发病率逐渐增加，但目前尚不清楚这种增长趋势的原因及该病的病因。该研究旨在探明瑞典腹裂患儿的出生患病率、母亲终止妊娠率、伴发异常和病死率等情况。方法对所有出生于1997年1月1日至2016年12月31日的瑞典腹裂患儿进行一项全国性、基于人口队列的描述性研究。该队列资料从瑞典医学出生登记和瑞典国家患者登记中收集，并与其他几个国家登记中心沟通以明确最终数据。结果研究共纳入361例腹裂患儿，其中女性占54%。患病率为1.52/10 000活产儿，其母亲终止妊娠率为21%，1岁时的病死率为3.9%，队列中的病死率为4.4%。最常见的伴发异常为胃肠道发育异常(11.4%)、肌肉骨骼发育异常(9.8%)和心血管发育异常(7.9%)。结论在20年的研究期间，瑞典腹裂患儿的患病率稳定在1.52/10 000活产儿。病死率较低，为4.4%，但母亲终止妊娠率高达21%。近1/3患儿伴有其他先天发育异常，其中胃肠道发育异常最为常见。

简介：摘要目的探讨颈动脉狭窄老年患者颈动脉支架成形术(CAS)后产生血压异常的危险因素。方法回顾性分析2018年1~12月在首都医科大学宣武医院接受CAS治疗的80例颈动脉狭窄的老年患者的病例资料，记录人口学特征(年龄、性别、身高、体重)，基础疾病史(高血压、糖尿病、肾脏病、心功能不全等)，用药史等。观察肌酐、血尿素氮(BUN)、尿量、出入量、白蛋白、血红蛋白、狭窄部位、狭窄程度等临床参数。符合正态分布的计量资料以均数±标准差(Mean±SD)表示，组间比较采用t检验；不符合正态分布的计量资料以中位数(四分位间距)[M(P25，P75)]表示，组间比较采用秩和检验；计数资料组间比较采用χ2检验。有关变量做单因素分析，根据单因素分析结果选择差异具有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析。结果80例颈动脉狭窄患者CAS术后有37例(46.25%)发生血压异常。单因素分析结果显示，CAS术后血压异常相关的因素包括身高、血小板计数、有溃疡斑块、术后第1个24 h液体入量；多因素分析结果显示，有溃疡斑块(OR＝11.559，95%CI：1.232~108.495)、术后第1个24 h液体入量(OR＝1.001，95%CI：1.000~1.001)是CAS术后血压异常的独立危险因素。结论有溃疡斑块、术后第1个24 h液体入量多的患者CAS术后更易发生血压异常。

简介：摘要目的调查亚临床颈动脉粥样硬化（SCAS）和糖代谢异常的相关性。方法在2018年9月至2019年6月在北京天坛医院健康管理中心参加体检的人群中，前瞻性连续纳入既往无明确糖尿病病史的体检者，收集人口学信息，高血压、血脂代谢异常等血管危险因素，生活方式及糖化血红蛋白（HbA1C）等生化检查资料。超声医师按照标准操作规程采用盲法评价颈动脉，判断是否存在颈动脉斑块或颈动脉内中膜增厚，分为SCAS组和无SCAS组。采用单因素和多因素Logistic回归分析糖尿病前期、糖尿病与SCAS的相关性。结果共纳入401例符合研究标准的体检者，年龄为（52.2±10.4）岁，女性170例（42.4%），其中糖尿病的患病率为16.4%（66/401），SCAS患病率为48.9%（196/401）。单因素分析显示：年龄≥60岁（OR=5.93，95%CI：3.86~9.09，P<0.01）、高血压（OR=2.76，95%CI：1.84~4.15，P<0.01）、糖尿病前期（OR=1.67，95%CI：1.08~2.58，P<0.05）和糖尿病（OR=3.60，95%CI：1.97~6.58，P<0.01）、吸烟（OR=2.64，95%CI：1.82~3.81，P<0.01）、HDL<1.04 mmol/L（OR=1.58，95%CI：1.04~2.42，P<0.01）和Hcy≥15 μmol/L（OR=1.69，95%CI：1.17~4.04，P<0.01）增加SCAS的患病风险，女性（OR=0.53，95%CI：0.39~0.74，P<0.01）降低SCAS的患病风险。校正混杂因素后，糖尿病是SCAS 的独立相关因素（OR=2.32，95%CI：1.16~4.67，P<0.05），而糖尿病前期（OR=1.48，95%CI：0.91~2.41，P>0.05）和SCAS 的相关性无统计学意义。SCAS的独立相关因素还包括年龄≥60岁（OR=6.04，95%CI：3.13~11.7，P<0.01）、高血压（OR=2.14，95%CI：1.13~3.87，P<0.05）和吸烟（OR=2.19，95%CI：1.21~3.98，P<0.05）。结论在健康体检人群中，糖尿病和SCAS独立相关，糖尿病前期有增加SCAS风险的趋势。

简介：摘要目的了解银川市城区儿童青少年不同肥胖表型与血压异常的关系，为肥胖儿童青少年提供适宜的治疗及干预措施。方法采用现况研究设计，以方便整群抽样的方法于2017年9月至2018年9月共抽取银川市1 047名12～18岁儿童青少年为研究对象，其中男530名、女517名，年龄(13.93±1.24)岁，并对其进行问卷调查、体格检查及实验室检测。结果采用SPSS 19.0软件进行统计学分析。结果正常体质量者中，代谢异常正常体质量(MUNW)表型的构成比为7.6%；肥胖者中，代谢正常肥胖(MHO)表型的构成比为20.2%。与代谢正常正常体质量(MHNW)表型相比，MUNW[收缩压(SBP)：(119±13) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；舒张压(DBP)(74±10) mmHg]和代谢异常肥胖(MUO)表型[SBP：(127±10)mmHg；DBP：(74±7) mmHg]表现为较高的血压且差异均有统计学意义(均P<0.05)；与MHO表型相比，MUO表型[SBP：(127±10) mmHg；DBP(74±7)mmHg]表现为较高的血压且差异有统计学意义(P<0.05)。调整年龄、性别和高血压家族史后：MUNW和MUO表型血压异常患病风险分别是MHNW表型的5.93(95%CI：3.10～11.36)和11.63(95%CI: 6.37～21.24)倍(P<0.001)；MHO表型是MHNW表型的0.63(95%CI：0.08～4.93)倍(P＝0.66)。结论MHO表型未增加血压异常患病风险，而MUNW可增加血压异常的患病分险。因此，建议识别MHO表型及MUNW表型，从而为儿童青少年提供适宜的肥胖治疗及干预措施。

简介：摘要目的总结异常支气管分支合并肺动脉吊带形态学特征，评价手术治疗效果，为肺动脉吊带的治疗提供新思维。方法回顾2012年1月至2018年12月上海儿童医学中心存在异常支气管分支的患儿资料。根据异常支气管分支形态分为气管性支气管、三叉型支气管、气管桥和气管性支气管合并三叉型支气管4种类型。统计4种异常支气管分支形态合并肺动脉吊带比例及行气管成形术比例。测量气管成形术前、后隆凸/假隆凸下角度。结果本次研究共纳入140例存在异常支气管分支的病例。11例(21%，11/53)气管性支气管和4例(9%，4/44)三叉型支气管气管直径正常。125例(89%，125/140)合并气管狭窄，其中115例行气管成形术，且均合并完全性气管环。气管桥患儿均行气管成形术，手术比例高于气管性支气管(100%对60%，P＝0.000)。76例(61%，76/125)合并肺动脉吊带，均一期处理异常血管和狭窄气管。术后隆凸/假隆凸下角度明显减小(P＝0.000)。结论肺动脉吊带合并异常支气管分支和气管狭窄难以用单纯血管压迫解释，应积极考虑同期行气管成形术。滑片吻合术是目前治疗先天性气管狭窄的主流技术。

简介：无

简介：摘要目的了解燃煤污染型地方性砷中毒（简称燃煤型砷中毒）患者病情与血清脂代谢指标的关系。方法采用病例-对照研究方法，在贵州省黔西南州雨樟镇燃煤型砷中毒病区村，将依据《地方性砷中毒诊断》（WS/T 211-2015）标准确诊的204例砷中毒患者纳入病例组，其中男性87例、女性117例，年龄为（53.37 ± 8.06）岁；并按临床分度将其分为轻度砷中毒组（71例）、中度砷中毒组（59例）和重度砷中毒组（74例）；另在距病区村约12 km的非砷暴露村选择63例居民纳入对照组，其中男性23例、女性40例，年龄为（53.78 ± 9.10）岁。对各组人群进行面对面问卷调查，包括一般人口学特征、吸烟情况、饮酒情况等基本信息；并采集空腹外周血，采用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平。结果对照组和轻、中、重度砷中毒组血清TC[（4.94 ± 1.00）、（5.00 ± 0.99）、（5.27 ± 0.94）、（5.57 ± 1.07）mmol/L]、TG[（2.17 ± 0.90）、（2.25 ± 1.31）、（2.66 ± 1.43）、（2.78 ± 1.40）mmol/L]、LDL-C[（2.51 ± 0.79）、（2.74 ± 0.64）、（2.97 ± 0.66）、（3.15 ± 0.80）mmol/L]、HDL-C[（1.57 ± 0.55）、（1.42 ± 0.43）、（1.36 ± 0.42）、（1.30 ± 0.38）mmol/L]比较，差异均有统计学意义（F = 5.83、3.64、9.72、4.41，P < 0.01或< 0.05）；其中，重度砷中毒组血清TC和中、重度砷中毒组血清TG、LDL-C水平均明显高于对照组（P均< 0.05），中、重度砷中毒组血清HDL-C水平均明显低于对照组（P均< 0.05）；重度砷中毒组血清TC、TG、LDL-C水平均明显高于轻度砷中毒组（P均< 0.05）。经线性趋势检验，血清TC、TG和LDL-C水平随砷中毒程度加重均呈上升趋势（F趋势 = 15.77、10.14、29.15，P均< 0.05），HDL-C水平随砷中毒程度加重呈下降趋势（F趋势 = 12.75，P < 0.05）。对照组和轻、中、重度砷中毒组血清TC、TG、LDL-C水平异常率比较，差异均有统计学意义（χ2 = 21.16、16.60、8.29，P < 0.01或< 0.05）；其中，中、重度砷中毒组血清TC、TG水平异常率和重度砷中毒组血清LDL-C水平异常率均高于对照组（P均< 0.05），重度砷中毒组血清TC、TG、LDL-C水平异常率均高于轻度砷中毒组（P均< 0.05）。各组间血清HDL-C水平异常率比较，差异无统计学意义（χ2 = 2.11，P > 0.05）。趋势χ2分析结果显示，血清TC、TG、LDL-C水平异常率随砷中毒程度加重均呈增高趋势（χ2趋势 = 19.90、15.25、7.63，P均< 0.05）。logistic回归分析结果显示，重度砷中毒组患者血清TC水平异常风险是对照组的2.90倍[比值比（OR）= 2.90，95%置信区间（CI）：1.43 ~ 5.91]，LDL-C水平异常风险是对照组的2.87倍（OR = 2.87，95%CI：1.22 ~ 6.71）。结论燃煤型砷中毒患者病情与其血脂异常存在关联。

简介：摘要目的探讨应用3D打印技术制作胎儿主动脉弓及其分支异常模型的可行性与应用价值。方法选择2019年3月至2020年7月在武汉大学人民医院接受胎儿心脏超声检查的主动脉弓及其分支异常胎儿11例，采集常规超声心动图及时间-空间相关成像(spatio-temporal image correlation，STIC)容积图像。采用Mimics软件对STIC容积数据进行后处理建模，获取胎儿大血管及其分支的三维重建图像标准镶嵌语言(standard tessellation language，STL)格式文件，输出文件至3D打印机，打印胎儿大血管及其分支3D模型。与常规超声对照研究，分析各型胎儿主动脉弓及其分支异常3D打印模型的特征表现及应用价值。结果11例胎儿均成功进行建模并打印出大血管及其分支模型。3D打印模型在显示主动脉弓及其分支异常方面具有其自身的优势，可以提供高质量成像的解剖学细节，直观显示大血管位置、分支起源及走行，能较好地显示血管环的空间关系。结论应用3D打印技术制作胎儿主动脉弓及其分支异常模型切实可行，3D打印模型能直观展示其特征性改变，可为产前阶段准确判断血管环类型提供一定参考依据。

简介：摘要药物治疗过程中出现的甲状腺功能指标的异常已经受到人们日益的关注，包括传统的药物，例如：糖皮质激素、非甾体类抗炎药、碘剂等，也包括新型药物如免疫检查点抑制剂等。甲状腺功能指标的异常可源于药源性甲状腺疾病、药物相互作用影响外源性甲状腺素治疗，也可源于药物对体外检测的干扰。本文重点阐述了几种药物在甲状腺激素调节、合成与释放、转运和代谢等多环节中的影响及其作用机制，同时简要介绍了影响外源性甲状腺激素治疗，以及干扰甲状腺功能检测的部分药物及其作用机制，以期加强人们对药源性甲状腺疾病的了解，并对药物引起的体外检测干扰有所警惕。

简介：摘要数据标准在临床队列研究的数据收集、整合及共享过程中发挥着重要作用，并逐渐受到重视。本研究通过对5项国际成熟的数据标准模型进行综述，总结其特点和发展现状，并将各模型的数据模块与临床队列通用数据集进行匹配，以探究国际数据标准模型的适用性，为我国临床队列研究数据标准模型的制定与完善提供参考。

简介：无

简介：摘要目的探讨心率昼夜节律紊乱预测慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）5期患者全因死亡的价值。方法本研究为回顾性队列研究，纳入2011年2月至2019年12月在南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属明基医院就诊的CKD 5期患者为研究对象，同期入选159名健康志愿者设为健康对照组。采用24 h动态心电图监测入选者24 h心率，并计算心率昼夜节律指标（包括24 h心率、白天及夜间平均心率、夜/昼心率比值、24 h最大心率、24 h最小心率以及24 h心率极差）。夜/昼心率比值>0.9定义为"非勺型心率"。采用多因素Cox回归法分析CKD 5期患者全因死亡的危险因素；Kaplan-Meier生存曲线及Log-rank检验比较夜/昼心率比值>0.91（高比值）组和≤0.91（低比值）组患者累积死亡率的差异；限制性立方样条图法分析夜/昼心率比值和全因死亡率之间的非线性关系；时间依赖的ROC曲线分析夜/昼心率比值对CKD 5期患者全因死亡的预测价值。结果共159名健康志愿者和221例CKD 5期患者入选本研究，CKD 5期患者男性123例（55.66%），年龄（52.72±13.13）岁。中位随访时间为50.0个月。与健康对照组相比，CKD 5期患者24 h、夜间平均心率以及24 h最小心率均升高；夜/昼心率比值上升[（0.91±0.09)比（0.81±0.08），P<0.001]，呈"非勺型心率"状态；24 h最大心率和24 h心率极差降低（均P<0.05）。多因素Cox回归分析结果显示，夜/昼心率比值增高（每增加0.1，HR=1.557，95%CI 1.073～2.258，P=0.020）是患者全因死亡的独立影响因素。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，夜/昼心率高比值组患者的累积死亡率高于低比值组（Log-rank检验χ2=7.232，P=0.007）。限制性立方样条图结果显示，CKD 5期患者夜/昼心率比值与全因死亡率之间呈线性效应关系（P=0.141），当夜/昼心率比值>0.91时，CKD 5期患者的全因死亡风险显著增加。时间依赖的ROC曲线表明，在随访时间长达70.0个月时，夜/昼心率比值预测全因死亡的准确度为70.90%。结论CKD 5期患者心率的昼夜节律呈"非勺型"状态，高夜/昼心率比值是CKD 5期患者全因死亡的独立影响因素。

简介：摘要目的调查上海地区维持性血液透析患者慢性肾脏病矿物质和骨异常（chronic kidney disease-mineral and bone disorder，CKD-MBD）的管理现况，了解CKD-MBD的临床实践变迁。方法选取截至2019年3月上海市血液透析质量控制中心单位64家医院进行CKD-MBD问卷调查，并与2011年相应的调查结果对比。调查问卷内容包括：各透析中心维持性血液透析和腹膜透析患者的人数、CKD-MBD指南执行情况、CKD-MBD指南学习情况、CKD-MBD生化指标检测的开展和分布、高磷血症的治疗、继发性甲状旁腺功能亢进和肾性骨病的治疗、透析液钙离子浓度。结果共63家医院参与本研究。上海市血液透析中心共有维持性血液透析患者10 168例，维持性腹膜透析患者4 610例。84.1%（53/63）的医院执行指南过程顺利，与2011年（55.6%）相比，指南执行顺利的比例提高了28.5%。二级和三级医院指南执行顺利比例分别为83.3%（25/30）和84.8%（28/33），与2011年（39.3%和73.1%）相比，分别提高了44.0%和11.7%。所有医院均开展了血钙、血磷的检测，甲状旁腺素、总碱性磷酸酶、骨特异性碱性磷酸酶、25羟维生素D和其他骨代谢相关指标检测的比例分别为98.4%（62/63）、90.5%（57/63）、19.0%（12/63）、90.5%（57/63）和42.9%（27/63）；冠状动脉CT、腰椎侧位片、超声心动图、骨密度和血管超声检测的比例分别为68.3%（43/63）、74.6%（47/63）、100.0%（63/63）、68.3%（43/63）和69.8%（44/63）。开展甲状旁腺素、总碱性磷酸酶、骨特异性碱性磷酸酶、25羟维生素D、冠状动脉CT、腰椎侧位片和超声心动图的检测比例分别较2011年提高2.1%、1.6%、0.5%、47.9%、14.6%、20.9%和1.9%。血液透析患者生化指标分布调查结果显示，血磷0.80～1.45 mmol/L（KDIGO指南）、血磷0.80～1.78 mmol/L（KDOQI指南）、血钙2.10～2.54 mmol/L和甲状旁腺素150～300 ng/L的患者比例分别为37.0%（3 323/8 969）、50.7%（4 571/9 018）、60.2%（5 568/9 244）和33.2%（3 018/9 087），理想的血磷（0.80～1.78 mmol/L）和血钙（2.10～2.54 mmol/L）水平分别较2011年（39.6%、53.5%）提高了11.1%和6.7%，甲状旁腺素150～300 ng/L的比例较2011年（34.1%）降低了0.9%。使用非含钙磷结合剂的医院比例（碳酸镧从1.9%升高至87.3%，碳酸司维拉姆从14.8%升高至63.5%）和外科手术治疗继发性甲状旁腺功能亢进的医院比例（从38.9%升高至68.3%）显著升高。结论随着CKD-MBD药物的可及性增加和肾脏专科医生对CKD-MBD的认知不断深入、管理不断加强，CKD-MBD各指标检测开展情况、生化指标的达标率均较2011年明显改善。但上海地区CKD-MBD的综合管理仍面临巨大挑战，仍需进一步提高血磷、全段甲状旁腺素的达标率，为终末期肾病患者的综合管理及钙磷代谢异常的防治提供更多的参考依据和管理策略。

简介：摘要目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果，对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断，其中包含数据重分析检出的8例(4.9%, 8/163)，共涉及125个致病基因的178个变异位点，总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%，39/124)以及胸部畸形组(0，0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布，且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146)，有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序，可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异，其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访，对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究，进一步探讨相关的遗传学机制。

简介：摘要目的探讨儿童初诊系统性红斑狼疮(SLE)合并头颅影像学异常的发生率及其临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年5月西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科收治的74例初诊SLE患儿临床资料，根据影像学情况分为头颅影像学异常组和头颅影像学无异常组，对2组SLE患儿初诊前病程、性别、皮疹、关节肿痛、脱发、肺间质病变、白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、红细胞沉降率(ESR)、血清铁蛋白(FER)、血清补体(C3、C4)、抗心磷脂抗体(ACA)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、总胆固醇(TC)等指标进行描述并进行统计学分析。结果74例初诊SLE患儿均行头颅影像学检查，其中行头颅磁共振成像(MRI )52例、CT 22例，异常36例(48.6%)，包括MRI 27例(51.9%)和CT 9例(40.9%)。36例头颅影像学异常SLE患儿中，MRI以脱髓鞘病变及脑沟增宽(脑萎缩)为主，CT以脑沟增宽(脑萎缩)为主；出现神经系统症状21例，包括头痛17例、头晕11例、抽搐3例、昏迷1例。2组SLE患儿比较，初诊前病程、性别、皮疹、关节肿痛、脱发差异均无统计学意义。36例头颅影像学异常的初诊SLE患儿合并肺间质病变20例，其中4例出现肺出血；38例头颅影像学无异常的初诊SLE患儿中合并肺间质病变8例，2组比较差异有统计学意义。2组实验室检查指标比较，PLT差异有统计学意义；WBC、Hb、ESR、FER、C3、C4、ACA、ALT、AST、TG、HDL、LDL、TC差异均无统计学意义。结论儿童SLE头颅影像学异常特别是MRI异常出现较早，可发生于神经系统临床症状之前，并与血液系统异常及肺部病变等重要脏器损害相关，早期发现有可能改善短期预后。

简介：摘要目的通过对肝功能正常或轻度异常慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染者临床及病理资料的分析，探讨慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B, CHB)的抗病毒适应证。方法回顾性分析259例肝功能正常或轻度异常慢性HBV感染者的临床及病理资料，分析性别、年龄、乙型肝炎e抗原(hepatitis B e antigen, HBeAg)状态、丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)及天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase, AST)水平、HBV DNA载量、FIB-4(Fibrosis 4 Score, FIB-4)指数、肝脏弹性测定值与肝组织病理的相关性。结果259例肝功能正常或轻度异常慢性HBV感染者肝组织炎症坏死分级(G)≥2共79例(30.50%)，纤维化分期(S)≥2共67例(25.87%)，G≥2或S≥2共99例(38.22%)。不同性别、年龄、HBeAg状态、ALT水平肝组织炎症坏死分级、纤维化分期的差异无统计学意义(P>0.05)，AST>19 U/L组与AST≤19 U/L组肝组织炎症坏死分级的差异有统计学意义(χ2＝8.43，P<0.01)，FIB-4指数、肝弹性硬度值与肝脏纤维化分期的差异有统计学意义(P<0.01)。结论AST>19 U/L对于判断肝功能正常或轻度异常的慢性HBV感染者是否需要抗病毒治疗具有重要的临床价值。

简介：无

简介：摘要骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，具有高风险向急性髓细胞白血病(AML)转化的特点。MDS患者的自然病程及预后异质性较大，个体化治疗策略对其尤为重要。自2004年去甲基化药物(HAM)获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市，用于治疗MDS以来，迄今该药仍为治疗较高危MDS患者的一线药物。笔者拟就HMA单药治疗较高危MDS患者、以HMA为基础的联合治疗MDS方案、HMA用于治疗接受造血干细胞移植(HSCT)MDS患者的研究进展及临床治疗现状与应用前景进行阐述。