简介：摘要目的研究在护理周围性面瘫患者中行早期康复护理的临床效果。方法选取我院自2015年11月至2016年11月期间收治的48例周围性面瘫患者，采取随机数字表法的形式随机均分为参照组（n=24）与实验组（n=24），所有患者均实行常规药物治疗，参照组患者予以常规护理干预，实验组患者予以早期康复护理干预，分析对比两组患者经不同护理后组间数据差异。结果实验组患者护理满意度95.83%、临床简易评分（27.38±4.35）、神经肌潜伏期（2.58±0.12）、神经肌波幅（1.29±0.09）等指标改善情况对比参照组具有显著差异且P均小于0.05，统计学存在意义。结论将早期康复护理干预应用在周围性面瘫患者护理中疗效显著，可以降低患者痛苦，改善患者生存质量，促进患者早日康复。

简介：摘要目的本次主要探讨早期康复护理对周围性面瘫患者恢复的效果，从而为临床护理提供重要的依据。方法选取我院2014年11月～2015年9月收治周围性面瘫患者90例，随机分为两组，分别是对照组与实验组，各组45例，对照组进行常规护理，实验组进行早期康复护理，比较两组患者恢复的效果。结果实验组面部恢复情况评分为（26.0±0.6）分，对照组为(17.0±1.5)分，具有统计学意义(P<0.05)。结论早期康复护理对周围性面瘫患者恢复有显著效果，无不良反应，因此，值得临床应用与推广。

简介：

简介：摘要：本文探讨了康复治疗中的环境适应性与功能恢复的研究。通过对现有文献的回顾和综合分析，发现环境适应性对于康复治疗的成功至关重要。同时，功能恢复也是康复治疗过程中不可忽视的一个方面。根据研究结果，提出了一些相关的建议和措施，以指导康复治疗的实践。

简介：摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系，并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者（女，48岁）及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料［其中男7名，女5名，年龄12~78（中位24）岁］，在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列，并对其家庭成员进行验证，绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传，经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿，其中Ⅰ型7例，Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析，发现均携带同1个致病突变位点，为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证，结果发现，此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点，而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型，SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。

简介：摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）患者，总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证，并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病，1例为成年起病，临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫，余6例不仅有运动系统功能的损害，还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶（FA2H）基因（NM_024306）突变，其中6个为已知突变，7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病，其致病基因为FA2H基因，临床表现存在一定的异质性，基因型与表型相关性尚不十分明确。

简介：摘要目的探讨钾离子通道4（potassium channel 4，KCNQ4）基因多态性在不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）或不同接噪工龄状况下与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性间的关系。方法于2019年7月采用1∶1巢式病例-对照研究，在河南省某钢铁厂噪声暴露队列研究人群中选择有双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者为听力损失组，纯音听力测试任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈均≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35dB者作为对照组，听力损失组和对照组各286例。对调查对象进行一般体格检查和基本信息调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量，采用中高通量单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型检测技术（SNPscanTM法）检测KCNQ4基因3个SNP（rs4660468，rs4660470和rs34287852位点）。检验对照组人群的哈温平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。应用COX回归方法分析基因单个位点与NIHL易感性间的关系以及随着CNE和接噪工龄的改变，不同基因型个体发生NIHL的风险大小。结果本次研究对象男性274人，女性12人,年龄、性别、饮酒、接噪工龄、CNE、高血压患病情况的分布差异无统计学意义（P>0.05），而吸烟、双耳高频平均听阈均值分布差异有统计学意义（P<0.05）。校正了协变量年龄、接噪工龄、噪声暴露水平、吸烟、饮酒和高血压后，发现CNE≤96 dB（A）·年分层下，在共显性模型TA/TT下，rs4660470位点携带TA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体的2.197倍（95%CI：1.032~4.677，P<0.05）；96<CNE≤100 dB（A）·年分层下，在显性模型TA+AA/TT下，携带TA+AA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体2.467倍（95%CI：1.025~5.934，P<0.05）。随着接噪工龄的延长，rs4660470位点携带TA基因型的个体患NIHL的风险是携带TT基因型个体的1.461倍（95%CI：1.061~2.011，P<0.05）；携带TA和AA基因型的个体患NIHL的风险高于携带TT基因型的个体（HR=1.415，95%CI：1.039~1.927，P<0.05），且携带TA和/或AA基因型的个体出现NIHL的时间早于携带TT基因型的个体。结论KCNQ4基因的rs4660470位点突变型等位基因A可能是NIHL发生的一个危险因素，CNE≤100 dB（A）·年或接噪工龄延长可能会进一步增加NIHL易感性的风险。

简介：摘要目的探讨噪声作业工人谷胱甘肽硫转移酶（glutathione S-transferase，GST）P1基因的rs1695和rs6591256位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性的关系。方法于2019年7月，采用1：2匹配的巢式病例对照研究方法，选择某钢铁厂于2006年1月1日至2015年12月31日完成随访并完成两次以上健康检查和听力测定的6 297名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，在该队列中筛选纯音听力测试双耳高频平均听阈≥40 dB者292例作为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差<5岁，接触噪声工龄相差≤2年的标准匹配，选择纯音听力测试双耳高频平均听阈<35 dB，且任一耳语频的任一频段听阈均≤25 dB，584例作为对照组。采用高通量SNP分型检测技术（SNPscanTM）法检测GSTP1基因的rs1695和rs6591256位点的多态性，检验对照组人群的哈迪一温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。应用logistic回归方法探讨基因单个位点SNP与NIHL易感性的关系。结果各工种接触噪声的LAeq，8 h范围为80.2~98.8 dB（A）。rs1695位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.291倍（95%CI：1.042~1.598，P<0.05），rs6591256位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.390倍（95%CI：1.119~1.728，P<0.05），携带AG+GG基因型的个体发生NIHL的风险是携带AA基因型个体的1.437倍（95%CI：1.057~1.952，P<0.05）。随着接噪工龄的延长，与rs6591256位点携带AA基因型个体比较，携带AG+GG基因型的个体患NIHL的风险高（HR=1.273，95%CI：1.002~1.616，P<0.05）。结论GSTP1基因rs1695和rs6591256位点的等位基因G可能是发生NIHL的危险因素。

简介：过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs）属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态：C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。

简介：摘要缺血性脑卒中为遗传和环境因素共同作用导致，发病机制复杂，近年来有关缺血性脑卒中候选基因研究较多，与缺血性脑卒中相关的候选基因主要包括①脂类代谢相关基因；②血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因;③5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因;④炎症反应的相关因子的基因;⑤肾素-血管紧张素系统(RAS)相关基因;⑥一氧化氮合成酶基因。研究脑卒中的易感基因，从分子水平认识其发病机制，从而提高对该病的预防、诊断及治疗。

简介：近年来国内外研究均证实维生素D能够抑制炎症反应程度,从而具有延缓冠状动脉粥样硬化的作用,而维生素D的作用通过维生素D受体来实现,现已知维生素D受体基因存在变异,而这些变异可能影响维生素D的作用。本文拟就维生素D及其受体基因变异与动脉硬化相关心血管疾病的关系进行综述。

简介：目的研究环境因素及汉族人转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法采用病例对照研究的方法,选择169例NSCL/P患者与198例正常人为研究对象,通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料,通过聚合酶链反应及限制性酶切方法检测TGFαC2位点的基因多态性,研究结果进行统计学分析。结果NSCL/P患者中C2等位基因频率比正常对照组明显增高（55%比31%）,其差异有统计学意义（P〈0.05）。两组比较,病例组其母亲孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的发生率亦明显高于对照组（P〈0.05）。C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用。结论TGF-α基因突变及孕早期感染史、孕期服药史、未补充叶酸等环境因素与汉族人NSCL/P的发生有关;含有TGFαC2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感。

简介：摘要目的研究谷胱甘肽过氧化物酶1（glutathione peroxidase 1，GPX1）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性间的关系。方法于2019年5月，采用1∶1巢式病例-对照研究方法在噪声暴露队列研究的基础上，选择双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）≥40 dB者为听力损失组，纯音听力测试任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈场≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35 dB者为对照组，听力损失组和对照组各392人。对调查对象进行一般体格检查和基本信息调查，进行纯音听力测试和作业现场噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）检测GPX1基因的2个单核苷酸位点的多态性。检验对照组人群的哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）。应用logistic回归方法分析基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL易感性之间的关系。结果两组包括375名男性和17名女性，其中病例组平均年龄（40.9±8.2）岁，平均工龄（19.4±9.1）年，双耳高频平均听阈位移范围（51.3±8.9）dB；对照组平均年龄（40.3±8.2）岁，平均工龄（18.8±8.9）年，双耳高频平均听阈位移（12.5±10.2）dB，GPX1单核苷酸位点在对照组中的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。调整研究样本吸烟因素后，发现rs1987628位点在共显性、显性遗传模型下与NIHL发生风险有关（P<0.05）；与GG基因型携带者相比，听力损失组GA基因型携带者的NIHL的危险度显著升高，OR值为1.803（95%CI 1.215~2.676，P=0.003）；GA+AA基因型携带者的NIHL的危险度显著升高，OR值为1.762（95%CI 1.197~2.593，P=0.004）。rs3448单核苷酸位点的基因型与NIHL危险度无相关性（P>0.05）。结论GPX1基因多态性可能是NIHL的遗传易感性因素。

简介：摘要目的探讨我国职业噪声暴露人群对氧磷酶（paraoxonase，PON）2基因4个位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性之间的关系。方法于2019年4月采用1∶1巢式病例-对照研究方法，在2006年~2015年间建立的河南省某钢铁厂6 297名噪声暴露队列研究人群中筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者作为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁，接触噪声工龄相差≤2年且任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈场≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35 dB者作为对照组，听力损失组和对照组各286人。调查研究对象一般体格检查和基本信息进行纯音听力测试和作业现场噪声测量。采用高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM）法检测PON2基因的4个SNP分型。采用单因素logistic回归统计分析单个SNP与NIHL之间的关系。结果听力损失组平均年龄（40.5±8.0）岁，平均工龄（18.9±9.1）年，双耳高频平均听阈位移（hearing threshold level，HTL）（51.9±9.0）dB，噪声暴露强度范围80.2~93.9 dB（A），累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）范围86.7~108.4 dB（A）·年；对照组平均年龄（39.8±8.1）岁，平均工龄（18.3±8.8）年，双耳HTL（11.7±10.7）dB，噪声暴露强度范围80.1~93.9 dB（A），CNE范围87.9~107.9 dB（A）·年。吸烟在听力损失组和对照组中差异有统计学意义（P<0.01）。在>92 dB的高噪声暴露强度下，rs7785846（CT+TT）基因型是发生职业性噪声聋的危险因素，是野生纯合型（CC）的2.74倍（95%CI: 1.09~6.89，P<0.05）。结论PON2基因的rs7785846（CT+TT）基因型携带者在高噪声强度的暴露下听力更易受损伤。

简介：目的：探讨Galectin-3（lectin，galactoside-bindingsoluble，LGALS3）基因-191位基因多态性（rs4644）与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型，随机选取（随机数字由计算机生成）10例PCR样本测序，验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7％、25.0％及2.3％，良性对照组中则分别为52.9％、41.2％及5.9％；乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2％、14.8％，良性对照组中则分别为73.5％、26.5％；二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义（P＞0.05）；rs4644A等位基因更容易出现在肿物T＞2cm（χ2＝8.295，P＝0.004）及Ki67＜14％的乳腺癌人群（χ2＝3.917，P＝0.048）。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性，其与肿瘤大小及Ki67密切相关。

简介：精子异常包括少精子症、死精子症、弱精子症及精子活动力低下等。临床上往往两种或两种以上情况合病，即混合性精子异常。我科自1996～2004年采用吴伟主任拟定育子汤加减治疗混合性精子异常，疗效显著，现报告如下。

简介：摘要 ： 引起 女 性不 孕 的因素很多，其中免疫性因素是导致 女 性不 孕 的关键因素。 得育灵的主要成分 辅酶 Q10 、维生素 E 等 已被 证明具有抗氧化、增强免疫力、 改善卵巢功能、提高卵子质量，从而 提高生育能力等功效。因此 ，得育灵是免疫性低下不孕女性的保健佳品。

简介：摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用，其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分，本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM，CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen，AGT)基因和白介素6(interleukin6，IL6)基因为基础，对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述，从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制，同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。

简介：摘要自身免疫性甲状腺疾病(AITD)，包括Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)，是由环境和遗传因素之间复杂的相互作用引起的。来自流行病学、家庭和双胞胎研究的可靠数据表明，基因对AITD的发展有很强的影响。多年来在AITD易感基因的研究上已经取得了很多进展，本文就与AITD相关的主要易感基因研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。