简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：传统中医药和天然严物是中华民族的瑰宝和优势资源，在禾来我国创新趵物研发甲将占据十分重要的战略地位。但由于中药和天然产物药效物质基础的复杂性、多组分协同、有机整合发挥整体药效作用的特殊性，给中药现代化研究带来了诸多困难，长期以来，因缺乏符合中医药整体观思想的研究方法学体系而难以形成突破性的研究进展。代谢组学的诞生为中药现代化研究与发展带来了新的契机，本期诚邀我国中药代谢组学研究的主要倡导者刘昌孝院士及长期致力于代谢组学研究的王广基教授、盛龙生教授分别从代谢组学与天然产物及中药研究、代谢组学在中医药关键科学问题中的应用前景分析、代谢组学研究技术平台等方面的思路与方法进行了阐述。“方兴未艾的中药代谢组学研究”，刘昌孝院士一语道出了我国中药代谢组学蓬勃发展的态势，期待本期“中药代谢组学研究”专栏能对我国中药代谢组学研究的发展起到一定的推动作用。

简介：摘要目的分析某三甲医院糖尿病病组费用,探讨减少医疗资源消耗的办法。              方法              通过某DRG系统，提取该院2021年1-9月主要诊断为糖尿病(E10-E14)的772份病例，对费用取对数ln(总费用),在95% 置信区间,两组用T检验,多组用方差分析比较费用差异。              结果              在95% 置信区间，糖尿病费用取对数ln(总费用)，不同科室T检验，t=1.337,P=0.187>0.05,差异无统计学意义；内分泌科主治医师间方差分析，F=4.251,P=0.006

简介：

简介：摘要目的研究中国2013-2018年手足口病病例分离的柯萨奇病毒A组8型（CV-A8）全基因组序列特征及对全基因组各编码区进行遗传进化分析。方法对我国不同地区手足口病患者分离的11株CV-A8的全基因组序列，采用Sequencher 5.0、MEGA 7.0等软件对获取的全基因组序列进行比对和遗传进化分析。结果序列比对显示11株CV-A8基因组长度在7 393~7 400 bp之间，与原型株比较，在编码区无碱基插入或缺失，在非编码区存在个别碱基的插入或缺失。11株CV-A8毒株VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别为78.3%~98.6%和92.6%~99.7%；与CV-A8原型株的核苷酸和氨基酸序列同源性分别为78.3%~98.2%和92.6%~99.7%。对CV-A8的VP1区序列进行了系统发育分析，可将CV-A8分为5个基因型：A、B、C、D和E，本研究11株CV-A8分属于C（1株）、D（2株）、E（8株）3个基因型。11株CV-A8毒株全基因组序列核苷酸和氨基酸同源性分别为81.3%%~98.8%和95.9%~99.5%，P2区进化树图显示，本研究的8株E基因型CV-A8和CV-A4、CV-A14和CV-A16原型株进化距离最近，P3区进化树图显示，本研究8株E基因型CV-A8和CV-A5、CV-A16、CV-A14和CV-A4进化距离最近。结论本研究中11株CV-A8其衣壳区呈现基因多样性，非衣壳区呈现重组多样性，提示CV-A8正在经历变异动态变化； CV-A8有可能成为手足口病的重要病原体，因此需要进一步加强监测CV-A8。

简介：摘要糖尿病肾病是终末期肾病的最主要原因之一，已成为世界公共卫生的重大难题，解决临床诊疗方面的争议成为急需。本文综述了利用蛋白质组学及代谢组学技术在糖尿病肾病诊断及鉴别诊断、疾病进展、预后判断及疗效评估方面的研究进展。并对两种组学技术的异同进行阐述，在当代大数据及人工智能的背景下展望了利用蛋白质组学及代谢组学进行整合组学和精准医学研究。

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简介：摘要目的探讨镇静治疗对脑出血患者预后的影响。方法回顾分析我院2009年1月至2011年12月脑出血患者334例，观察其急性期脑出血再出血率及死亡率等。结果镇静治疗组急性期再出血率、死亡率均比对照组低。结论镇静治疗可降低脑出血急性期再出血率，降低死亡率，改善患者预后。

简介：摘要目的初步探讨宏基因组二代测序（mNGS）在非结核分枝杆菌（NTM）骨关节感染病原学诊断中的应用价值。方法分析2014年1月至2019年10月间福建医科大学附属第一医院骨肿瘤与关节外科确诊的119例骨关节感染患者资料。所有患者均先采用传统培养，再进行mNGS筛选出病原学检测结果为NTM的患者，根据mNGS病原学检测结果进行优化培养。记录NTM患者的一般资料、传统培养、mNGS和优化培养的结果。结果119例骨关节感染患者中有12例（10.1%，12/119）mNGS结果为NTM感染，男6例，女6例；年龄31~82岁(平均51.1岁）；慢生长型NTM 5例，快生长型NTM 7例。采用传统培养方法的初次培养阳性率仅为16.7%（2/12），优化培养的阳性率为66.7%（8/12），其中快生长型NTM的优化培养阳性率为100%（7/7），慢生长型NTM为20.0%(1/5)。结论对于NTM骨关节感染患者而言，传统的培养方法阳性率较低，mNGS技术在病原学精准诊断上有其优势，尤其对于快生长型NTM感染患者。

简介：摘要目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)在颅脑创伤(TBI)后中枢神经系统(CNS)感染中的诊断效能与应用价值。方法前瞻性纳入2018年8月至2020年1月上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科高度怀疑存在CNS感染但缺乏病原学结果的TBI患者，采集其脑脊液标本，并行mNGS与微生物培养同步检测。以CNS感染临床诊断为"金标准"，分别计算两种检测方法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数；通过受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积，以评估mNGS的诊断效能。结果行mNGS与微生物培养同步检测的21例TBI患者中，共有11例符合CNS感染临床诊断标准，其中脑室膜炎8例，脑脓肿3例；11例患者中，mNGS阳性9例，微生物培养阳性3例。mNGS与微生物培养的灵敏度分别为81.8%、27.3%，特异度均为90.0%，阳性预测值分别为90.0%、75.0%，阴性预测值分别为81.8%、52.9%，Youden指数分别为0.718、0.173，ROC曲线下面积分别为0.859(95% CI：0.639～0.970)、0.586(95% CI：0.354～0.794)，且与AUC＝0.5的诊断参考线比较，mNGS与其的差异有统计学意义(Z＝4.553，P<0.001)，而微生物培养与其差异无统计学意义(Z＝1.000，P＝0.317)。结论对于TBI相关的CNS感染诊断，mNGS较微生物培养具有更好的诊断效能，显示了其应用价值，可作为微生物培养等常规诊断技术的必要补充。

简介：摘要病原学的精准诊断对感染性疾病的诊断非常重要。宏基因组学第二代测序技术检测具有无偏倚性、广覆盖、快速等优点，能覆盖更广范围的病原体。本专家共识就第二代测序技术的临床应用范围、样本采集、分析解读和诊断效能等方面进行证据总结和意见推荐，建立中国感染病原体宏基因组学检测的标准规范。

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定（GM试验）对诊断马尔尼菲青霉菌感染（PSM)的价值。方法：以2022年6月-2023年6月我院确诊PSM的患者为研究对象(PSM组)，以同期收治的无合并PSM的肺部真菌感染病例作为对照，各45例，比较2组肺泡灌洗液宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定结果，病原学检查作为金标准，分析其对诊断马尔尼菲青霉菌感染的临床应用价值。结果：宏基因组二代测序技术诊断PSM的灵敏度、特异度、准确性、阴性预测值、阳性预测值均为97.78%，均高于GM试验，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：宏基因组二代测序技术和GM试验对诊断PSM均具有一定的价值，其中宏基因组二代测序技术价值更高。

简介：摘要微生物宏基因组二代测序(mNGS)可在无先验信息或临床倾向性情况下对病原体进行检测，高效、精准地弥补了传统病原学检测方法的不足。本文介绍西安交通大学第一附属医院收治的1例中枢神经系统感染动物溃疡伯杰氏菌患者治疗及预后，探讨mNGS对于少见、罕见及新发中枢神经系统感染的诊断价值。

简介：摘要微生物宏基因组二代测序(mNGS)可在无先验信息或临床倾向性情况下对病原体进行检测，高效、精准地弥补了传统病原学检测方法的不足。本文介绍西安交通大学第一附属医院收治的1例中枢神经系统感染动物溃疡伯杰氏菌患者治疗及预后，探讨mNGS对于少见、罕见及新发中枢神经系统感染的诊断价值。

简介：由全国副省级市口腔专业协作组主办、济南市口腔医院承办的"第12次口腔医学学术会议"将于2009年10月在济南市召开,届时将邀请国内外专家作口腔相关领域尤其是临床应用技术方面的专题报告,参加者可获得国家继续教育学分,

简介：摘要医疗救助是精准扶贫项目中的重要内容之一，本文以沐川县卫生和计划生育局牵头成立了以县人民医院各临床专家为指导小组成员，各乡、镇卫生院为主体体检单位开展的精准扶贫健康体检工作，结合政府、卫生机构相关项目的实际操作，分析精准扶贫健康体检在实践中展开的情况与出现的问题。总结当前沐川县大楠片区健康扶贫工作取得的经验和面临的挑战，提出未来健康扶贫工作的相关建议，以期为相关部门决策提供参考。

简介：摘要影像组学研究已经受到了学术界与工业界的广泛关注与研究，然而距离影像组学模型的临床应用，仍面临着诸多挑战。本文从医学影像数据标准化、模型泛化性、生物学可解释性及临床易用性4个方面进行探讨，并提出可行性解决方案。最后，建立医学影像人工智能标准化数据库对推进影像组学在疾病诊疗领域的临床应用具有重要意义。

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：格列本脲与甲氧苄氨嘧啶／磺胺甲恶唑长期服用格列本脲的糖尿病患者因细菌感染而服用甲氧苄氨嘧啶／磺胺甲恶唑时可导致低血糖发生。这是因为磺脲类降糖药物在体内是通过肝脏中的CYP2C9酶代谢的，而磺胺类药物能竞争性地抑制CYP2C9酶的活性，导致磺脲类降糖药物在体内的代谢降低，而使降糖作用增强，从而产生低血糖。