简介：原发性的免疫缺陷疾病多是免疫系统的细胞在分化、成熟过程中的遗传缺陷造成的。这导致了某些感染性疾病易感性的增加，这些则成为免疫缺失的特异性标志。具体的分类见表1。其中的许多种疾病都是可以治疗的，但是早期诊断和治疗是阻止病情恶化的关键。

简介：磁共振成像是一种无创伤,无辐射的新型影像学诊断方法。伴随着MRI技术的飞速发展,MRI已从形态学诊断发展到分子学诊断，扩大了MRI的应用范围。

简介：目的探讨先天性心脏病合并气管狭窄的保守治疗策略及可行性。方法回顾性分析阜外医院2009年1月至2011年12月间收治21例先心病合并气管狭窄的临床资料，对先心病并发上气道狭窄患儿术后采用早拔管策略；中下气道狭窄治疗上兼顾心肺功能调整及气道的管理。结果患儿年龄1～53月；体重4～14kg。术中插管困难发现18例，术后反复脱机困难发现3例。3例术后行纤维支气管镜及CT检查明确狭窄部位。除4例放弃心脏手术治疗外，合并上气道狭窄14例均治愈出院1中、下段狭窄3例中2例治愈出院，1例转外院置气管内支架。结论绝大多数先心病合并的节段性气道狭窄，实施早拔管的保守治疗策略是安全有效的；对合并长段狭窄的患儿在心、肺调整稳定后，仍反复脱机困难者应尽早考虑支架或外科治疗。

简介：光敏感性病是指对紫外线和有时对可见光的异常敏感。光敏感的临床表现多样，包括过度日晒伤反应，水疱、结痂，丘疹样、湿疹样或荨麻疹样瘙痒性的皮疹，罕见为重症光损害伴早期皮肤癌。本文全面综述了先天性和获得性光敏感性疾病，重点介绍全科医师有可能见到的光敏感性疾病。

简介：先天性心脏病（先心病）是一类重要的有临床意义的出生缺陷,保守估计其发生率为50/1000活产儿。该病的遗传学机制相当复杂：染色体畸变,单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形。本综述回顾了近年来该领域研究的现状及面临的挑战,并提出未来可能的研究方向。

简介：目的应用血栓弹力图TEG评价小儿先天性心脏病术后凝血异常发生的流行病现况。方法依据先心病有无左向右或双向分流且血氧饱和度≤90%,将661例患儿分为紫绀组和非紫绀组,并按照年龄〈1岁,1-3岁和≥3岁进行亚组分析。术后常规进行TEG检测比较主要参数之间的差异。结果先心病患儿术后凝血异常发生率高达46.3%,其中,血小板功能低下发生率43.7%占主要原因,其他凝血异常发生率如纤维蛋白原缺乏13%和凝血因子缺乏4.2%。与非紫绀组相比,紫绀患者术后凝血异常发生率63.4%显著高于非紫绀组39.7%,且凝血因子缺乏和纤维蛋白原缺乏均有显著差异,P〈0.05。年龄亚组分析显示,〈1岁患儿凝血异常风险相对于其他年龄组患儿增加,但紫绀患儿在1-3岁时纤维蛋白原功能和血小板功能低下发生率反而更高。结论先心病患儿心脏术后凝血异常发生率较高,其中血小板功能低下是主要原因。低龄和紫绀可能是术后凝血异常的高危风险因素,其次较大紫绀儿童的凝血风险也会相应增加。

简介：随着高效抗反转录病毒治疗（HAART）的出现,人类免疫缺陷病毒（HIV）的老年感染者（年龄≥50岁）显著增加。这不仅仅是因为许多年轻时感染的患者如今已经活至50岁以上,而且也是因为患者感染时的平均年龄已增加。

简介：目的探讨应用脂蛋白脂酶基因（LPL）缺陷的杂合子小鼠作为制备高脂血症相关性急性胰腺炎的动物模型的可行性。方法野生型及LPL杂合子小鼠均分为实验组和对照组，每组又分为12、24h2个时点。实验组腹腔注射雨蛙肽（50ug/kg体重）7次，每次间隔1h。对照组同法注射等量生理盐水。检测各组小鼠血浆三酰甘油（TG）、淀粉酶水平，观察胰腺形态学改变并评分。结果LPL杂合子小鼠对照组血TG为（3．55±0．27）mmol／L，显著高于野生型小鼠对照组的（0．94±0．18）mmol／L（P〈0．05）。杂合子小鼠实验组12h的血TG、淀粉酶水平分别为（3．55±0．27）mmol／L和（3685±484）U／L，均显著高于野生型小鼠实验组12h的（0．92±0．11）mmol／L和（2501±410）U／L（P〈0．05）。杂合子小鼠实验组12h的胰腺水肿、坏死、出血和炎细胞浸润的分值分别为3．94±0．21、3．94±0．21、1．84±0．25和1．84±0．25，均显著高于野生型小鼠实验组12h的3．06±0．01、2．52±0．51、0．46±0．22和0．58±0．38（P〈0．05）。结论LPL杂合子小鼠血TG中度升高且稳定，在雨蛙肽诱导下产生严重的急性胰腺炎，是研究高脂血症相关性急性胰腺炎发病机制的一种理想的动物模型。

简介：<正>将符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版标准的30例ADHD儿童,接受脑电反馈治疗,分别于训练20次及40次后对疗效进行评定。结果:经过20次及40次训练,患儿与训练前相比,各脑电反馈商数均有显著改善。训练20次后,22例患儿两种综合商数均转为正常,占73％。训练40次后27例患儿两种综合商数均转为正常,占90％。提示脑电反馈治疗对ADHD

简介：感染对患有急性中枢神经系统损伤的患者来说是导致发病率和死亡率主要的原因。最近已经明确中枢神经系统损伤通过脑内特殊的机制显著增加了对感染的易感性：中枢神经系统损伤诱导破坏了免疫系统和中枢神经系统之间原本平衡的相互作用。结果，这种损伤引起了继发的免疫缺陷——中枢神经系统损伤诱导的免疫抑制（CIDS）和感染。CIDS或许可以作为研究大脑对免疫系统控制机制和调节的模型。更重要的是，了解CIDS可使我们制定出有效的治疗策略，这样通过剔除不利于恢复的因素就可以提高由一系列疾病引起的中枢神经系统损伤的预后。

简介：目的探讨经食管实时三维超声心动图（RT3D-TEE）在先天性心脏病中的作用，比较其与经食管二维超声心动图（2D-TEE）和经胸实时三维超声心动图（RT3D-TTE）的诊断价值。方法总结了2007年6月共12例接受RT3D—TEE、2D—TEE、RT3D-TTE检查的先天性心脏病患者，其中大部分患者经手术证实检查结果的准确性。将各项检查影像资料进行对比分析。结果对于先天性心脏病异常结构的显示，2D-TEE图像清晰，但仅能提供平面信息；RT3D-TTE受患者声窗影响较大，图像质量欠佳；RT3D-TEE不受胸骨及肺的影响，可以提供心脏及毗邻结构清晰的三维立体影像，精确判断病变细节。结论RT3D-TEE在先天性心脏病的诊断中可提供全面、清晰、立体的影像资料，具有广泛且重要的应用前景。

简介：获得性免疫缺陷综合征（AIDS）是由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的一种传染病。其特征是HIV特异性的攻击CD4^＋T淋巴细胞，造成CD4^＋T淋巴细胞数量和功能进行性破坏，患者出现各种机会性感染或肿瘤，导致AIDS。所以认识和了解AIDS主要机会性感染的临床特点对提高临床医师对其诊治水平有很大帮助，本文对AIDS几个主要的机会性感染的临床特点和诊治叙述如下。

简介：美国疾病预防控制中心（CDC）1981年6月5日宣布了新发现的疾病,定名为＂获得性免疫缺陷综合征（AIDS）＂,1983年法国巴斯德研究所率先从患者标本中分离出病毒,后定名为＂人类免疫缺陷病毒（HIV）＂,自此,AIDS被确定为新的病毒性疾病。

简介：先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴别及认识。

简介：自1983年发现获得性免疫缺陷综合征（AIDS）病原体人类免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）以来,目前全球范围内已有超过3400万例HIV感染者,截止2011年AIDS患者死亡人数已达170万例。

简介：目的：探讨1个凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系的分子发病机制。方法：对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性（FⅩ：C）和FⅩ抗原含量（FⅩ：Ag）。结果：先证者FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性（CRM＋）的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变：IVS5＋1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为（0.52±0.04）%和（85.9±5.0）%,为CRM＋突变。结论：F10基因双重杂合突变IVS5＋1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5＋1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

简介：结核分枝杆菌感染一、流行病学结核分枝杆菌（MTB）感染是我国获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者最为常见的机会感染之一,全球近4000万人类免疫缺陷病毒（HIV）感染或AIDS患者中约有36%合并结核杆菌感染。结核病是AIDS患者的重要死因，世界卫生组织（WHO）估计13％的AIDS患者最终死于结核病。

简介：一、神经系统疱疹病毒感染1．巨细胞病毒（CMV）感染：神经系统CMV感染主要表现为脑炎，其次为多发性神经根炎，罕见多发性神经炎。CMV脑炎主要见于CD^4＋T淋巴细胞计数〈50／μL的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者，

简介：目的探讨何种气管插管方式（经口或经鼻）更适合应用于婴儿先心病矫治术。方法回顾性分析我院2011年到2015年间175名行先天性心脏病手术的婴儿,年龄在22天~12月之间,根据气管插管方式的不同分为经口腔插管组（n=100）和经鼻腔插管组（n=75）。排除标准：21三体综合征患儿;鼻息肉、鼻咽部血管瘤、鼻中隔偏曲患儿;小下颌患儿。统计经口腔插管组和经鼻腔插管组患儿麻醉诱导期间低氧血症、再次插管、更换气管导管型号、术中气管导管移位、鼻出血和呼气末正压通气漏气的例数。结果经口腔和经鼻腔气管插管两组病人低氧血症和气管导管移位发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但是经口腔气管插管组诱导期间再次插管、更换气管导管型号、呼气末正压通气漏气和鼻出血发生率较经鼻腔插管组明显降低（P〈0.05）。使用不带套囊气管导管会增加更换气管导管型号和术后呼气末正压通气漏气的机率,且经鼻腔比经口腔发生率更高;经鼻腔插管且使用带套囊气管导管鼻出血机率最高。结论经口气管插管方式在婴儿先天性心脏病手术中更具有优势;如果术后需长时间呼气末正压通气,带套囊气管导管可能是更好的选择。