简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：许多人有这样的经验：排泄有排不净之感；一天上好几次卫生间，但每次都排不多或者干脆几天不排，排一次又非常费力，排泄口疼痛，排泄物带血，甚至出现腹胀、腹痛、口臭、精神不振、失眠、心烦易怒。这是为什么呢?原因主要是因为现代人的生活条件太好了，吃高脂、少纤维的食物，喝甜饮料，久坐少动，以车代步，造成肠道内宿便积存而引起的，医学专家指出，人体90％的疾病与肠道不洁有关，一天不排便等于吸烟三包。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：拿什么来抵御生命本身？萍水相逢的读者，写信给我，有理有节，自述生平：改革开放后最初一批大学生，最好大学的双学位，然后，去美国去日本，拿了博士回国只想以教书为生，却又发现了生意的乐趣。“我很享受赚钱的感觉，当然我也很享受花钱，很希望钱消逝能比时间快一点儿，因为后者是我完全无能为力的事。”

简介：目的在双色间期荧光原位杂交技术（FISH）中探讨采集宫颈脱落细胞样本及制片的最佳方法。方法采集在北京大学人民医院门诊就诊174例患者的宫颈脱落细胞,应用新鲜细胞直接涂片（60例）、生理盐水制片（31例）,TCT剩余液体直接制片（37例）、TCT盐水制片（30例）和TCT低渗制片（16例）五种取材制片方法;并应用双色间期FISH法,检测宫颈脱落细胞的TERC基因表达率,对比取材制片的最佳方法。结果在直接涂片法、盐水制片法、TCT制片法、TCT盐水制片法和TCT低渗法五种制片过程中,TERC基因的杂交成功率分别是55.0%、61.3%、37.8%、53.3%和81.3%,其中TCT低渗法杂交成功率与TCT制片组比较,有显著差异（P〈0.05）,与其他方法比较,无明显差异（P〉0.05）;5种制片方法的玻片背景清晰比例分别为38.3%、54.8%、35.1%、60%和75%,各组之间有明显差异（P〈0.05）;5组的无/少信号比例分别为18.3%、16.1%、37.8%、23.3%和18.8%,其中新鲜制片的直接涂片法和盐水制片法与TCT直接制片法比较,有明显差异（P〈0.05）,与其他方法比较无差异（P〉0.05）。结论在应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因时,以TCT低渗制片和新鲜细胞盐水制片操作方法简单快速,杂交成功率最高。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：在男性不育的治疗中,显微外科技术的介入,使患者通过有效的外科治疗,改善或者恢复生育力。目前男性不育的显微外科治疗包括精索静脉曲张显微结扎术、输精管输精管显微吻合术、输精管附睾管显微吻合术及睾丸显微取精术。精索静脉曲张显微结扎术适用于合并精索静脉曲张的少弱精子症患者,输精管输精管显微吻合术应用于输精管结扎术要求复通者及输精管离断者,输精管附睾管显微吻合术适用于感染或者原发性附睾梗阻患者,这两种手术通过恢复输精管道通畅使患者获得自然授孕的机会。睾丸显微取精术用于非梗阻性无精子症（non-obstructiveazoospermia,NOA）患者,所取精子结合辅助生殖技术可使患者生育自己的子代。男性不育的显微外科治疗技术的推广,提高了男性不育的整体疗效与治疗水平,成为除辅助生殖治疗以外的重要的治疗组成部分。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：一项最新的研究显示，当你使用身体语言与其他人沟通时，你同时也影响了自己的思想，单纯的动作像是点头或摇头，也可能会影响你对于所陈述事物的感知度。

简介：<正>为了促进产前诊断学科的建设和发展,降低出生缺陷,提高人口素质,我国于1994年公布了《中华人民共和国母婴保健法》,2001年颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,2002年卫生部制定了《产前诊断技术管理办法》,并先后成立了各省、市产前诊断中心,开展了常规产前诊断工作,取得了显著成绩。但国内产前筛查和诊断起步较晚,在很多

简介：目的：探讨提高病房健康教育效果的探索与实践。方法：采取随机抽样调查的方法,对128例病人问卷调查。结果：护士积极性不高,工作量大,缺乏良好的健康教育技巧等是影响健康教育的主要因素。结论：通过如下对策：充分调动和加强护士的积极性和责任感;根据工作量进行弹性派班;提高护士的自身素质,采取多样化的教学形式。住院病人健康教育知识平均知晓率有了明显的提高。

简介：出生人口的性别比是反映一定时期内出生人口男女比例的人口指标,根据国际常用的标准,每出生100个女婴,相应出生102到107个男婴,中国1982年、1990年、2000年、2010年,分别进行了第三次、第四次、第五次、第六次全国人口普查,根据这个普查的数据,出生人口的性别比分别为108.5、111.3、116.9、118.08,从这个数据看,

简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的观察女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量的变化,探讨月经周期对女性指甲微循环血流量的影响。方法采用激光多普勒动态血流成像仪对2011年8月至2011年10月浙江中医药大学药学院招募的20例月经正常女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量进行测定,同时在月经周期第1天、第14天,第23天进行手背动态血流成像扫描。结果月经周期的月经期、增殖期和分泌期拇指指甲微循环血流量分别为（540.5±81.1）PU、（546.4±94.9）PU和（607.1±97.4）PU,三者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,其他手指指甲微循环血流量测定结果相似。手背动态血流成像图显示,月经周期第23天血流灌注量较月经第1天及第14天明显增加。结论健康女性的指甲微循环血流量随月经周期呈动态变化。激光多普勒动态血流成像可简便、快速地测定体表微循环血流。

简介：子痫前期是严重威胁母儿健康产科常见病症，不适当产前检查是导致不良妊娠结局重因素。子痫前期需要适合其疾病发展特点的产前检查模式。对子痫前期风险因素进行评估，制定个体化产前检查方案，提升产前检查内容和质量，是防范子痫前期及其不良妊娠结局的重要手段。

简介：目的观察敲减BTBD7基因后人乳腺癌MCF-7细胞的运动侵袭能力的变化,并探讨其作用机制。方法将经慢病毒转染shRNA,敲减BTBD7基因表达后的细胞作为实验组（MCF-7-shBTBD7）,未进行慢病毒转染的细胞为对照组（MCF-7-vec）。应用划痕愈合实验、Transwell侵袭实验、MTT法绘制细胞生长曲线等方法来检测实验组和对照组内MCF-7细胞的侵袭转移以及增殖能力之间的区别,两组试验结果比较采取独立样本t检验。在此基础上通过肿瘤信号通路筛选芯片筛选出BTBD7作用的下游信号通路,并以Westernblot实验验证这条信号通路是否确实参与其中发挥作用。结果划痕愈合实验结果显示,与对照组相比,实验组MCF-7细胞的迁移能力显著降低[24h愈合率：（85.95±5.30）%比（43.38±4.01）%,t=18.108,P〈0.001];Transwell侵袭实验显示实验组和对照组细胞侵袭能力出现明显的差别,与对照组相比,实验组细胞的侵袭能力显著降低（24h细胞计数：152±7比50±8,t=27.378,P〈0.001）;MTT实验显示从第4天开始两组细胞增殖能力出现差异,对照组细胞数为（3.17±0.23）×10^4/ml,明显高于实验组的细胞数为（2.58±0.21）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=3.189,P〈0.050）;第7天对照组的细胞数为（9.57±0.36）×10~4/ml,仍然显著高于实验组的细胞数（7.29±0.37）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=7.654,P〈0.050）。通过双荧光素酶检测系统检测肿瘤信号通路筛选芯片的结果表明Wnt信号通路的相对荧光强度在两组间差异有统计学意义（t=12.509,P〈0.001）,Westernblot实验结果同样表明,与对照组相比,实验组的c-Myc、MMP-7以及β-catenin的蛋白水平均发生变化。结论BTBD7基因可能通过作用于Wnt/β-catenin信号通路促进人乳腺癌MCF-7细胞的侵袭转移。