简介:目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。
简介:目的探讨四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中的临床应用价值。方法从本院2015年1月至2016年6月行产前筛查的产妇中选取300例进行研究,先后采用二维以及四维彩超技术对多项指标进行检测,判断胎儿是否存在先天性心脏病,结合胎儿的基本解剖情况,将检测结果与病理诊断结果进行比较。结果(1)经统计,本次四维彩超的检出率为6.67%,符合率为90.00%;(2)经比较,四维彩超的准确率为90.00%,明显高于二维彩超的83.33%,组间差异显著,存在统计学意义(P〈0.05)。结论四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中具有较高的准确率,可以为该病的早期治疗提供可靠依据和科学治疗,有助于促进患儿的预后,临床应用价值显著,适合进行临床推广。
简介:目的:观察口服四磨汤口服液及灌肠治疗促进胎便排出对早产儿黄疸的干预效果。方法:34例需经口或鼻胃管喂养的早产儿随机分成治疗组和对照组,各为17例。对照组予常规支持治疗,治疗组在此基础上予四磨汤口服液及灌肠治疗。测定两组早产儿生后第1、4、7、14天血清胆红素水平,并记录高胆红素血症发生例数和黄疸持续时间。结果:与对照组相比,治疗组早产儿生后第4、7天血清胆红素水平明显降低(P〈0.01),高胆红素血症发生率明显减少(23.5%vs53.0%,P〈0.05),需光疗的总时间明显缩短[(36.94±28.75)vs(64.47±27.18),P〈0.05],胎便排尽时间明缩短[(3.05±1.59)vs(4.52±2.06),P〈0.05]。结论:早期应用四磨汤口服液及灌肠治疗可有效降低早产儿高胆红素血症发生率,缩短黄疸持续时间。
简介:良好医患关系来自沟通,沟通是医患交流的重要形式之一。沟通分为语言类沟通和非语言类的沟通。沟通的效果常对人的精神面貌、情绪等产生影响。当今时代科技进步、医疗水平不断提高,人的寿命时间较以前有了大的延长,老年人口数量也在不停增加,人口老龄化问题已然是全球关注的重点,老年常见病也呈现多发趋势,在我们的日常医疗护理中,对老年患者的心理护理也提出更高的要求。由于年龄、社会结构变化等因素影响,老年病人生、心理会发生一系列的变动,因此他们的表达、沟通方式可能会与年轻人有差异。要想与老年患者保持良好的沟通,医院护理人员掌握一些必要的沟通技巧是必须的。在临床护理中,做好与老年人的沟通是护理工作的关键。
简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%(13/20)、24%(6/25)、92%(23/25),特异度分别为42.52%(608/1430)、91.50%(1442/1576)、99.56%(1569/1576),阳性预测值分别为1.56%(13/835)、4.29%(6/140)、76.67%(23/30)。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%(17/25)、96%(24/25),特异度分别为40.55%(647/1576)、91.24%(1438/1576),阳性预测值分别为1.78%(17/954)、14.81%(24/162)。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。
简介:目的探讨自然受孕、辅助生殖技术及服用促排卵药3种方式受孕双胎妊娠的不同妊娠结局。方法选取2013年7月至2014年6月期间在济宁医学院附属医院分娩孕妇324例,其中辅助生育技术受孕双胎孕妇(辅助生殖组)106例,自然受孕双胎孕妇(自然受孕组)81例,服用促排卵药物受孕(促排卵药组)137例。对3组双胎妊娠孕妇的围生期结局进行回顾性分析。结果辅助生殖组产妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产发生率明显高于其他两组(P〈0.05);妊娠期高血压疾病、前置胎盘、胎盘早剥、S/D异常、羊水异常、一胎胎死宫内、剖宫产、胎儿畸形、低体重儿出生率、新生儿窒息发生率3组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论与自然双胎妊娠相比,应用辅助生殖技术受孕双胎孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产等妊娠期并发症明显增多,剖宫产率和新生儿结局无明显影响。
简介:目的评价全数字化平板乳腺成像技术的外科意义及临床应用价值。方法2004年1月1日至2005年12月31日间收治的乳腺癌、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤及乳腺病等共831例,包括871个病灶。全数字化平板乳腺x线检查的诊断采用美国放射学会推荐的乳腺影像报告和数据系统,并将Ⅳ级及Ⅴ级初步认定为恶性诊断,将Ⅰ级、Ⅱ级及Ⅲ级初步认定为良性诊断。结果FFDM对本组乳腺疾病病灶性质诊断的敏感度80.9%,特异度90.0%,阳性预测值88.4%,阴性预测值83.3%及准确度85.5%。影像诊断为Ⅴ级时乳腺癌占97.7%(260/266),在Ⅳ级的诊断中乳腺癌占67.8%(82/121),在Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级中尚有16.7%(81/484)为乳腺癌。结论乳腺x线诊断为Ⅴ级时手术活检是唯一的治疗方案,Ⅳ级时应积极建议手术活检。要慎重对待Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级的诊断,应由临床医师根据其他临床证据及有关因素决定治疗方案。