简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%(8/95)的异常,而CMA发现14.71%(10/68)的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。
简介:目的研究当孕妇面对可能发生的各类胎儿异常时对终止妊娠的态度。方法对前来广州医科大学附属第三医院产检的孕20~24周孕妇进行问卷调查,孕妇需要回答如果检查发现胎儿患致死性疾病,或生长发育受限,或存在明显功能障碍的结构异常,或仅有轻微甚至无功能障碍的结构异常时,是否选择终止妊娠。结果总计493名孕妇完成了问卷调查,其中493(100%)人表示将在发现胎儿存在致死性异常后终止妊娠,而在胎儿生长受限、有明显功能障碍的结构缺异常和无或有轻微功能障碍的结构缺异常等方面,分别有243(49.3%)、371(75.3%)和290(58.8%)人要求终止妊娠。影响孕妇决定是否终止妊娠的具有统计学意义的因素是本孕为珍贵儿(P<0.05)。结论多数孕妇在发现胎儿疾病后倾向于终止妊娠,即使胎儿疾病为非致死性的。
简介:妇科检查是了解女性身体健康的重要手段,主要包括盆腔检查、腹部检查和全身检查等。一般检查部位包括女性外阴、阴道、宫颈、子宫、卵巢、输卵管、骨盆腔、宫旁组织等。妇科检查可帮助患者明确阴道炎、阴道损伤、子宫内膜炎和子宫肿瘤等疾病,值得女性引起高度重视。