简介：先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题，不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能，也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1／4500，而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2％。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势，有关研究进展也很快，包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化，尽管目前有关的治疗策略还不尽统一，但其需要早期评定则为大家所普遍认同，本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。

简介：目的比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣,以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47例,对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测,并与金标准（PD20）相比较得出各自的敏感度,记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果以PD20作为金标准,药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度（61%）明显高于运动激发试验（9%）（P〈0.05）,且药物激发试验与金标准的一致性较高（κ=0.614）,而运动激发试验与金标准的一致性较差（κ=0.006）;但药物激发试验中,哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高,与咳嗽和胸闷发生率呈正相关（P〈0.05）。结论测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时,药物激发试验较运动激发试验敏感度高,但副反应发生率亦较高。

简介：儿童骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意。该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物学方面的研究现状。

简介：目的通过对miRNA-126＊进行靶基因预测及信号通路生物信息学分析,以期为miRNA-126＊靶基因相关实验及其调控肺发育机制的深入研究奠定基础。方法首先利用microRNA（miRNA）芯片技术分别检测胎龄16d、19d和21d胎鼠肺组织中miRNA-126＊的表达水平,进而应用miRGen2.0数据库通过生物信息学方法预测其可能的靶基因,然后对其靶基因集合应用Cytoscape及其插件BiNGO进行功能富集分析（GO-analysis）,最后应用DAVID数据库进行靶基因信号转导通路富集分析（KEGGPathwayanalysis）。结果miRNA-126＊表达量在胎龄16d、19d和21d3组胎肺组织间逐渐上升。miRNA-126＊预测靶基因共有422个,其靶基因集合功能富集于葡萄糖醛酸转移酶、糖代谢等分子功能,多细胞器官发育、发育进程等生物学过程及细胞分隔、细胞器界膜等细胞组分上。信号转导通路则显著富集于RNA降解信号通路,以及朊蛋白疾病信号通路中。结论本研究结果提示miRNA-126＊参与了大鼠胎肺发育过程,为今后研究肺发育提供理论基础。

简介：目的建立3日龄大鼠脑缺血模型,采用基因芯片分析新生大鼠未成熟脑缺血损伤后脑室下区(SVZ)基因表达谱的变化。方法同窝3日龄大鼠随机分为实验组和对照组,采用双侧颈总动脉结扎法制备缺血性脑损伤模型,于不同时点取SVZ组织,采用AffymetrixRat2302.0基因表达谱芯片观察SVZ基因表达变化,芯片数据分别用3种不同方法分析,并用实时PCR方法验证芯片结果。结果①通过差异基因筛选,发现3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ有17个基因发生表达变化,其中上调基因10个,下调基因7个,这些基因参与多种功能的调节。②基于基因功能的表达趋势分析显示,在所有参与增殖、凋亡功能的基因中,转化生长因子-β(TGF-β)在3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ微环境基因表达变化中起枢纽作用。实时PCR验证结果显示,TGF-β1及Smad2于缺血后1、4和7d表达均上升,7d达高峰。③在参与Wnt、TGF、BMP和血管内皮生长因子(VEGF)通路所有基因组成的基因功能相似性网络中,有13个基因在网络中起核心调控作用,构成信号通路串话节点。结论新生大鼠在脑缺血损伤后SVZ微环境中,参与神经新生的BMP、TGF、VEGF和Wnt通路间的串话...

简介：目的研究TOPK/PBK在恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生患儿淋巴结中的表达差异。方法以80例恶性淋巴瘤、20例淋巴结反应性增生患儿为研究对象,应用免疫组化检测所有研究对象淋巴结组织的TOPK/PBK表达,对比分析TOPK/PBK的表达情况。结果恶性淋巴瘤患儿的TOPK/PBK阳性率高于淋巴结反应性增生患儿（P〈0.05）;TOPK/PBK阳性率在霍奇金淋巴瘤（HL）与非霍奇金淋巴瘤（NHL）组的差异无统计学意义（P〉0.05）;淋巴母细胞淋巴瘤、成熟B细胞淋巴瘤、成熟T/NK细胞淋巴瘤的TOPK/PBK阳性率以淋巴母细胞淋巴瘤最高,但成熟B细胞淋巴瘤与成熟T/NK细胞淋巴瘤的阳性率差异无统计学意义（P〉0.016）。结论TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤的淋巴结组织中表达上调,其表达水平可能与NHL病理类型有关。

简介：皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5～10天应用丙种球蛋白可迅速退热，并能明显减少冠状动脉损伤的发生，但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效，

简介：目的探讨C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）及血清铁蛋白（SF）联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组（n=54）、风湿组（n=67）、恶性肿瘤组（简称为肿瘤组,n=33）,对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积（AUC）〈0.7（P〉0.05）。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

简介：目的探讨心理行为干预联合生物反馈治疗对学龄前注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的疗效。方法选择注意力缺陷型、多动-冲动型及复合型学龄前ADHD患儿各60例作为研究对象。按照干预措施前瞻性随机分为对照组、心理行为组、生物反馈组和综合组,治疗4个月后评估注意力集中时间及Conners父母量表(PSQ量表)的冲动-多动、多动指数评分。结果治疗后心理行为组、生物反馈组和综合组中,三种类型患儿注意力集中时间均明显增加(P<0.05)。对于三种类型的患儿,采用生物反馈及综合治疗均可降低冲动-多动评分(P<0.05);注意力缺陷型及复合型患儿采用心理行为及综合治疗可降低多动指数评分,多动-冲动型患儿采用心理行为、生物反馈及综合治疗均可降低多动指数评分(均P<0.05)。结论心理行为干预联合生物反馈治疗可提高ADHD患儿注意力集中水平,改善冲动-多动及多动的行为症状,不同ADHD类型患儿治疗效果略有不同。

简介：目的比较学龄前儿童股骨干骨折单侧多功能外固定器治疗与骨牵引治疗的疗效,探讨单侧多功能外固定器在年幼儿童股骨干骨折治疗中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月至2013年1月本院收治的76例幼儿股骨干骨折临床资料,其中男性43例,女性33例,年龄11~43岁,平均24岁。40例行外固定器治疗,36例行骨牵引及石膏固定术,术后随访时间3~36个月(平均15个月),观察骨折愈合与并发症情况。结果两组骨折全部愈合,所有病例术后2~3周均出现骨痂,4~5周后骨痂生长良好。术后8~10周均达到临床愈合标准,无延迟或不愈合,无严重并发症发生。结论单侧多功能外固定器固定术是治疗学龄前儿童股骨干骨折的可选择方法之一,能有效减少医院感染,减少并发症。

简介：目的探讨经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术治疗小儿腹股沟疝的手术方法。方法2015年12月至2016年05月间本院收治42例腹股沟疝患儿，平均年龄1岁2个月，右侧32例，左侧4例，双侧6例，均在经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术。结果全组42例均顺利完成手术，无中转开放手术，手术时间6～15min，随访6个月，腹部无明显疤痕，无复发。结论经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术安全、有效，缩短手术时间，一次穿刺腹壁即可完成疝囊高位结扎术，简化技术，降低难度，有利于技术的推广应用。

简介：目的构建并观察靶向β-连环蛋白（β-catenin）的shRNA慢病毒对儿童髓母细胞瘤（MB）细胞株生物学行为的影响。方法①设计靶向β-catenin的shRNA1、2、3和阴性对照（NC），分别插入pCH-CMV-MCS-EF1-copGFP质粒中，通过慢病毒包装后获得相应的重组慢病毒。②培养儿童MB细胞株DOAY并分为Lentivirus（LV）-shRNA1、2、3、NC组和空白对照组（Blank），前4组感染相应的重组慢病毒，Blank组未感染病毒，感染72h后在荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白（GFP）表达，通过RT-PCR和WesternBlot检测各组细胞中β-catenin的表达情况，选取对β-catenin抑制效果最佳的LV-shRNA，用嘌呤霉素分别筛选稳定感染该LV-shRNA和LV-NC的DOAY细胞系。③设3组，LV-shRNA组和LV-NC组为筛选得到的稳定感染的细胞系，Blank组为未感染病毒的细胞，采用MTT法检测细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞凋亡情况，Transwell实验检测细胞侵袭能力，细胞划痕实验检测细胞迁移能力。结果①LV-shRNA1、2、3组β-catenin的mRNA和蛋白表达均低于LV-NC组和Blank组，LV-shRNA1组低于LV-shRNA2、3组，差异均有统计学意义（P＜0.05），以4μg·mL-1嘌呤霉素筛选得到稳定表达LV-shRNA1和LV-NC的DOAY细胞株。②与LV-NC和Blank组比较，LV-shRNA1组MTT实验第12、24、36、48、72h时的OD值较低，细胞总凋亡率较高，穿膜细胞数目较少，细胞迁移距离较短，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论慢病毒介导shRNA抑制β-catenin后，能显著抑制DOAY细胞的增殖能力，降低其侵袭和迁移能力，促进其凋亡。

简介：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGFmRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGFASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72hVEGF165和VEGF121mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGFmRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48h时抑制率最高,分别为(39.92±2.7...