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  • 简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

  • 标签: WAARDENBURG综合征 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
  • 简介:安全套,又称避孕套、阴茎套,是文艺复兴时期意大利解剖学家法罗波斯发明的。当初他发明的目的是用来防止感染梅毒而非避孕,因而人们叫它保险套。那时的保险套相当粗糙,通常是用羊肠或牛皮制成,且价格昂贵,只在妓院或少数特别商店出售。直到十八世纪,保险套除了被用来预防梅毒,还开始了其避孕的新用途,用当时的话说,是“将

  • 标签: 安全套 避孕套 阴茎套 保险套 避孕措施 性生活
  • 简介:世界卫生组织(WHO)推荐的饮水含氟量上限为1.5mg/l,超过此值可产生不雅观的牙齿斑点;超过3~6mg/l可引起氟骨症症状;超过10mg/l可发生致残性氟骨症。然而,世界上的许多国家可能由于气候情况、饮水消耗量、摄入饮水外的其它氟源、饮食习惯以及营养不良等因素影响氟中毒的发生,以致饮水含氟量虽然低于上述列举的浓度,却也报告有氟中

  • 标签: 含氟量 WHO 氟骨症 氟中毒 氟斑牙患病率 致残性
  • 简介:4.3 基础地理信息数据生产技术体系建设内容 ....基础地理信息管理服务技术体系含6个子系统,主要包括基础地理信息数据生产技术体系、基础地理信息管理服务技术体系和基础地理信息系统数据传输网络,其建设的总体目标是建成由航空航天遥感数据处理系统、基础地理信息管理服务技术体系、基础地理信息数据生产技术体系和国家基础地理信息系统数据传输网络所组成的基础地理信息获取与处理、存储与管理、分发服务与应用的产业基础设施

  • 标签: 单位工程 国家基础 基础测绘
  • 简介:提高国家药品标准行动计划项目任务落实会10月27至28日在北京召开。会议的主题是:贯彻落实国家食品药品监督管理局提高国家药品标准行动计划,确保2007年底前全面完成此项工作任务。会议由国家药典委员会秘书长王国荣同志主持,国家食品药品监督管理局药品注册司副司长谢晓余同志出席会议并作了重要讲话。国家药典委员会副秘书长周福成同志就本次会议及落实行动计划的整体工作情况和要求作了主题报告,国家药典委员会中药标准处处长钱忠直同志对标准提高中的若干技术问题作了讲解。

  • 标签: 国家药品标准 国家食品药品监督管理局 项目 国家药典委员会 主题报告 副秘书长
  • 简介:<正>英格兰和威尔士的年结核病病例数是由人口调查部门发布的。该系统于1912年开始,因此可收集各年的资料进行汇编。年结核病病例数的公布始于1954年,从过去40年的资料中可看到一些感兴趣的趋向。

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  • 简介:当今世界生物技术产业的迅猛发展为我国生物技术产业的跨越式发展提供了千载难逢的战略机遇.目前,全球生物技术公司总故已达4362家,其中上市公司613家,销售总额约为413亿美元.从整个产业的分布情况看,生物技术公司主要集中在欧美,占全球生物技术公司总数的76%,欧美公司的销售额占全球生物技术公司销售额的93%.美国仍然是世界生物技术产业的龙头,美国的生物技术公司占全球生物技术公司总数的34%,达到1466家,其中上市生物技术公司为318家,占全球的52%,其上市公司2002年的销售额近303亿美元,占全球生物技术产品销售总额的73%.到2002年为止,美国已批准的生物技术药物和疫苗共141个,适应症涉及220种.欧洲的生物科技业在全球舞台上也扮演了中心角色.截止2002年底,欧洲生物技术公司近1900家,其中上市公司102家,实现销售收入80多亿美元,R&D投入近50亿美元,雇员约33000人.

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  • 简介:国家药品监管局把2000年作为“管理培训年”,从药品监管执法队伍现状和执法需要出发,以药品监管法规和相关的法律法规培训为重点,以建设高素质的药品监管执法队伍为目标,大力强化执法队伍的培训工作。

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