简介：摘 要：目的 研究个性化音乐康复护理在抑郁症中对抑郁情绪的影响效果。方法 研究起止时间为2020年8月至2021年8月，研究对象为院内接受治疗的120例抑郁症患者，随机数字法分组并分别给予常规护理服务（对照组）和个性化音乐康复护理（观察组），每组包含抑郁症患者60例。结果 对两组患者护理前后的SAS、SDS评分进行测定，对比结果显示护理后两组患者的SAS、SDS评分明显改善，其中护理后观察组患者的SAS、SDS评分均明显低于对照组，数据间差异有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：探析初产妇产程中应用香薰音乐疗法对于焦虑状态的影响。方法：选择68例初产妇作为研究对象，自

简介：摘要：目的 对药物联合音乐治疗慢性精神病患者精神衰退临床效果进行评价研究。方法 本次研究选取2019年-2020年期间本院接收治疗的慢性精神病并有精神衰退的患者98例为研究资料，计算机分组，分成研究组与参照组，一组49例，参照组应用常规药物和护理，研究组应用药物联合音乐治疗，对比两组患者精神衰退治疗效果。结果 经过药物联合音乐治疗后，研究组患者积极因素分数、消极因素分数、病情总估计分数均优于参照组，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论 药物联合音乐在治疗慢性精神病患者当中应用，能够更有效地改善患者和精神衰退的症状，临床应用效果显著。

简介：摘要目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(autosomal dominant deafness 15，DFNA15)相关的POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异，该家系中的其他4例患者(包括先证者的母亲、弟弟、二姨和外祖父)均检测到POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异，听力正常人员未检测到POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3+PP4)。结论该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系，遗传方式为常染色体显性遗传，POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异是一个新发现的变异，在该家系中与耳聋表型共分离，是该家系耳聋发生的遗传学病因，可以根据该变异对家系进行遗传咨询及再发风险评估。

简介：摘要目的对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA，使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶（MYORG）基因突变的检测，同时对家系中部分成员采血，并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果先证者为男性，30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊，逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶，主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C（p.I656T），而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。结论MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化，病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比，MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛，并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍，以震颤麻痹及口齿不清多见。

简介：摘要目的通过对脑海绵状血管瘤的一家系研究，了解家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点。方法收集2019年4月入住河南科技大学第一附属医院神经内科的脑海绵状血管瘤的一家系的临床资料，根据临床表现、头颅磁共振成像（MRI）平扫+弥散加权成像+磁敏感加权成像表现和Zabramski分型标准诊断为脑海绵状血管瘤1型，对其进行基因测序。结果先证者为58岁女性，以头晕、头痛为主要症状，先证者女儿、儿子无临床症状，先证者孙女临床表现为脑出血、癫痫发作。先证者及其家系成员头颅MRI可见多发海绵状血管瘤，通过基因检测确定此家系为家族性脑海绵状畸形1型，与根据头颅MRI的表现和Zabramski分型结果一致，家族性脑海绵状畸形1型致病基因突变位点为KRIT1基因p.L436fs，目前尚无家族性脑海绵状血管瘤1型的该基因突变位点的完整报告。结论本研究发现了此家系中脑海绵状畸形1型，KRIT1 基因突变位点为p.L436fs，对家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点有了更全面的了解。

简介：摘要目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。

简介：摘要目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库，收集已报道的ASNS突变病例并进行文献复习。结果先证者，女，4月龄时就诊，3月龄左右出现反复惊厥发作，查体发现患儿小头畸形，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为广泛性中-高波幅棘慢、尖形慢波。外显子测序发现ASNS基因复合杂合变异：c.1211G>A(p.R404H)、c.1643C>T(p.S548F)；c.1211G>A为已知致病变异，c.1643C>T为新变异，未见文献报道。先证者弟弟，2月龄时就诊，1月龄时出现抽搐，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为双侧后头部为主多灶及广泛性棘波、棘慢波、快波发放。Sanger测序发现与先证者相同的ASNS复合杂合变异。2例患儿均服用抗癫痫药物治疗无效，分别于7月龄及6月龄时死于惊厥持续状态。结论本研究有助于对此疾病临床特征的进一步认识，同时发现1个ASNS基因新的致病变异，丰富了ASNS基因变异谱，为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。

简介：摘要目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。

简介：【摘要】目的 探究五行音乐对肿瘤科护士负性情绪干预效果。方法 选取2019年1月-2020年12月我院肿瘤科护士50名，通过不同的情绪管理方法进行分组。结果 护士之间PANAS评分、SAS评分、SDS评分有很大的不同（P

简介：【摘要】目的：对人文关怀护理联合音乐疗法对先兆流产患者进行护理的效果。方法：以本医院2018年5月至2020年5月诊治的106例先兆流产患者为研究对象，随机分为两组，分别为联合护理组和对照组，各53例。对照组给予人文关怀护理，联合组加以音乐疗法，比较两组护理前后焦虑抑郁程度、生活质量情况，评价护理满意率。结果：2组患者术前焦虑抑郁评分差异均无统计学意义（P＞0.05），护理后程度均减轻，联合护理组较对照组减轻更加明显（P＜0.05）。护理前两组患者生活质量量表各个维度评分差异均无统计学意义（P＞0.05），护理后评分均降低，联合护理组降低更加明显（P＜0.05）。对照组护理满意43例，满意率81.13%，联合护理组满意51例，满意率96.23%，两组差异显著（P＜0.05）。结论：人文关怀护理联合音乐疗法可以缓解先兆流产患者焦虑抑郁情绪，提高生活质量和护理满意度。

简介：摘要报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以“发现血糖升高54年，恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序，先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因 c.G287A（p.C96Y）杂合突变。先证者予以强化胰岛素治疗，血糖控制较前稳定。本文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对INS基因突变致PNDM患者的认识。

简介：摘要：目的，结合我院的脑梗塞病人护理情况进行分析，探讨规范化护理在急性脑梗塞患者护理中的效果。方法:随机选取2020年1月至2020年12月来我院进行就诊的急性脑梗塞患者92例,将患者通过摸球法进行随机分组,每组46例。对照组患者采用常规护理模式进行护理,对观察组患者在常规护理模式的基础上实施规范化护理,比较两组患者护理前后临床效果。结果:与对照组比较,经过规范化护理之后,观察组患者在认知功能、日常生活能力以及神经功能缺损方面明显强于对照组(P

简介：摘要对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶(BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0%，糖尿病相关自身抗体均阴性。该家系连续4代共11例糖尿病患者，其中8例使用胰岛素治疗，3例口服降糖药物治疗。先证者及其父母采用全外显子基因测序，发现先证者及其母亲BLK基因第9外显子杂合突变(c.809C>T)，导致氨基酸改变p.T270M (苏氨酸>蛋氨酸)。MODY临床容易被误诊为1型或2型糖尿病。MODY11的病例较罕见，临床多表现为超重或肥胖，血清胰岛素分泌相对不足，常需要胰岛素治疗。

简介：摘要目的确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后，对受试者行最佳矫正视力（BCVA ）、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描（SD-OCT）及全视野视网膜电图（ff-ERG）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证；应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果先证者女，6岁，于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡；视网膜血管管径稍变细，血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续；中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失，色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查，双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示，先证者Tubby样蛋白1 （TULP1）基因存在c.921C>A纯合突变，环核苷酸门控通道β1 （CNGB1）基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示，上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示，TULP1基因c.921C>A （p.Cys307*）在蛋白质保守区出现翻译终止，CNGB1基因c.3121C>T （p.Arg1041Trp）、c.3488G>A （p.Gly1163Glu）在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化，导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。

简介：摘要目的总结KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。方法收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。结果先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。结论在GEFS＋患儿中发现了KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础；KCNT2基因突变所致GEFS＋可能对抗癫痫药物不敏感。

简介：无

简介：摘要目的探讨音乐放松训练（MRT）在乳腺癌腋窝淋巴结切除术（ALND）患者中的应用效果。方法选取青岛市中心医院和青岛市肿瘤医院乳腺外科2019年1月—2021年1月收治的72例乳腺癌患者进行对照试验，所有患者均结合具体病情予以ALND治疗。按照随机数字表法分为对照组与干预组，各36例。对照组给予常规护理，干预组在常规护理的基础上给予MRT。比较两组治疗前、出院时的健康调查简表（SF-36）、VAS评分情况。结果干预后，干预组SF-36评分、满意度均高于对照组，VAS评分低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论MRT在乳腺癌患者ALND后应用，可以改善患者健康状况，提高患者满意度，降低其疼痛程度。

简介：摘要目的探究基于音乐疗法的系统化护理应用于ICU重症肺炎患者的临床效果。方法回顾性选取2016年1月至2018年1月在无锡市第二人民医院呼吸内科ICU进行治疗的重症肺炎患者122例作为研究对象，按照简单随机数字法分为两组，对照组(行常规护理干预)和观察组(行基于音乐疗法的系统化护理干预)，各61例。比较两组患者焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、急性生理与慢性健康评分系统(APACHEⅡ)评分，以及血乳酸(BLA)、氧合指数(OI)、D-二聚体、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10( IL-10)水平。结果在各项评分中，治疗前后，两组患者SAS、SDS、PSQI、APACHEⅡ评分均显著下降(t＝16.506、17.072、8.863、7.813，8.741、11.350、6.410、4.128；均P<0.05)；治疗后组间比较，观察组SAS、SDS、PSQI、APACHEⅡ评分显著低于对照组(t＝7.627、7.729、2.976、5.221，均P<0.05)。各生理指标比较，观察组OI显著高于对照组(t＝16.506，P<0.05)，BLA、D-二聚体、CRP、TNF-α、IL-10水平显著低于对照组(t＝4.296、5.873、4.076、6.516、7.671，均P<0.05)。结论基于音乐疗法的系统化护理具有改善ICU重症肺炎患者焦虑、抑郁心理、睡眠质量及呼吸功能，减轻炎性反应、抑制病情发展及促进预后的效果，值得推广使用。

简介：【摘要】目的 探讨分析对在重症监护室接受治疗的重症肺炎患者实施以音乐干预为基础的综合护理所取得的效果。方法 此次研究对象选自2020年1月到2021年6月期间我院重症监护室收治的重症肺炎患者，共计88例，按照双盲法进行平均分组：分别是参照组44例和研究组44例。其中给予常规护理的为参照组，给予以音乐干预为基础的综合护理的为研究组，观察对两组的护理效果。结果 比较两组的焦虑、抑郁评分，研究组均低于参照组（P＜0.05）；比较两组的入睡时间以及睡眠时间，研究组均优于参照组（P＜0.05）。结论 根据本次研究的结果可以确认，对在重症监护室接受治疗的重症肺炎患者实施以音乐干预为基础的综合护理有着极为确切的效果，值得大力推广。