简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：前哨淋巴结活检是乳腺癌综合治疗中不可或缺的环节。活检结果将直接影响患者的手术方案。前哨淋巴结状态的检查方法一般包括术中冰冻切片快速病理学检查、术中印片细胞学检查及术后石蜡切片病理学检查。但是，这些术中检测方法的敏感性较低且过分依赖操作者的主观判断能力，而术后检测虽准确性高却耗时较长。近年来发展的定量逆转录多聚酶链技术（quantitativereversetranscription—PCR，QRT-PCR）虽然具有较高的敏感性和特异性，但仍不能排除基因组DNA中假基因所导致的假阳性结果。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

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简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：目的：探究分析改良子宫压迫缝合术和子宫动脉结扎法在剖宫手术中子宫收缩乏力性出血治疗中的应用效果。方法：选取我院于2020年7月至2021年7月所收治的共计60例剖宫手术中子宫收缩乏力性出血患者作为本次研究的样本对象，通过电脑随机的方式，将这60例患者随机乱序均分为30例采用子宫动脉结扎法治疗的对照组患者，以及30例采用改良子宫压迫缝合术治疗的观察组患者。对比分析两组患者的治疗有效率、平均手术用时、术中出血量以及产后2h出血量。结果：采用改良子宫压迫缝合术治疗的观察组患者的治疗有效率显著更高于采用子宫动脉结扎法治疗的对照组患者，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）；且相较于采用子宫动脉结扎法治疗的对照组患者而言，采用改良子宫压迫缝合术治疗的观察组患者的平均手术用时、术中出血量以及产后2h出血量均是明显更低，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论：针对剖宫手术中子宫收缩乏力性出血的患者，相较于应用子宫动脉结扎法进行止血治疗，采用改良子宫压迫缝合术止血的效果较好，不仅有利于缩短患者的手术用时，更有效降低了患者的术中以及术后出血量，保障了患者的安全，减少了感染风险，应用价值显著。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的：探讨B7同源体1（B7-H1,即程序性死亡配体1）和白细胞介素2（IL-2）在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月中国医科大学附属第一医院乳腺外科收治的75例乳腺疾病患者的临床资料,其中乳腺癌患者44例,乳腺良性疾病患者31例。收集其乳腺肿物石蜡标本,应用免疫组织化学染色检测各类组织中B7-H1和IL-2的表达情况。B7-H1、IL-2阳性表达率的比较采用χ2检验,并用χ2检验和Fisher确切概率检验分析B7-H1、IL-2的表达与乳腺癌临床病理特征的关系。结果B7-H1在乳腺癌组织中的阳性表达率明显高于乳腺良性病变[79.6%（35/44）比22.6%（7/31）,χ2=23.951,P=0.001],而IL-2在乳腺癌组织中的阳性表达率明显低于乳腺良性病变[31.8%（14/44）比71.0%（22/31）,χ2=11.168,P=0.001]。在44例乳腺癌患者中,肿瘤直径〉2cm、组织学分级较高、有淋巴结转移、HER-2阳性以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者,其B7-H1的表达较高（χ2=4.589、7.717、4.475、15.725、22.211,P=0.032、0.014、0.034、0.000、0.000）,但是,肿瘤直径〉2cm、有淋巴结转移以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者IL-2的表达却较低（χ2=12.049、14.850、6.147,P=0.001、0.000、0.013）。结论B7-H1、IL-2与乳腺癌病情的严重程度相关,两者存在联合参考价值,并有望成为指导乳腺癌综合治疗的新指标。

简介：目的探讨纳米炭和亚甲蓝分别联合核素示踪法在腔镜乳腺癌前哨淋巴结活组织检查（简称活检）中的临床应用效果。方法选取2014年3月至2014年12月在第三军医大学附属西南医院诊断为乳腺癌的80例患者,随机分为两组,行腔镜下乳腺癌前哨淋巴结活检手术。其中采用纳米炭联合核素示踪前哨淋巴结组（简称纳米炭组）40例,采用亚甲蓝联合核素示踪前哨淋巴结组（简称亚甲蓝组）40例。分析比较两组术后前哨淋巴结检出率、阳性率及各种术后并发症。淋巴结数目用xˉ±s表示,行独立样本t检验；淋巴结阳性率及术后并发症行χ2检验或Fisher确切概率检验。结果纳米炭组前哨淋巴结检出率为100%（40/40）,亚甲蓝组前哨淋巴结检出率为97.5%（39/40）；两组平均检出前哨淋巴结数量分别为纳米炭组（3.4±1.5）枚和亚甲蓝组（3.2±1.5）枚；前哨淋巴结阳性率分别为纳米炭组32.5%（13/40）和亚甲蓝组25.6%（10/39,本组有1例未检测出SLN）。两组上述各指标之间比较差异均无统计学意义（SLN阳性率：χ2=0.450,P=0.502；平均SLN检出数：t=0.984,P=0.326）。纳米炭组非前哨淋巴结检出116枚,平均为（3.2±1.1）枚（2~5枚）,其中黑染57枚,染色率49.1%,亚甲蓝组非前哨淋巴结检出97枚,平均（2.8±1.1）枚（1~5枚）,蓝染26枚,染色率26.8%,两组非前哨淋巴结平均每例检出数目及染色率比较差异有统计学意义（t=2.632,P=0.009和χ2=11.079,P=0.001）。术后腋下积液发生情况两组之间比较差异无统计学意义（P=0.660）。结论纳米炭和亚甲蓝分别联合核素示踪法在腔镜乳腺癌前哨淋巴结活检术临床应用中均能到达良好的示踪效果,检出率高,手术创伤小,术后瘢痕小、并发症少,纳米炭有助于检出更多的非前哨淋巴结,可能更适合作为腋窝淋巴结清扫术的示踪剂。

简介：目的分析符合NCCN指南绝经标准和正常月经状态的两组乳腺癌患者雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）3项性激素的水平，为判断60岁以下、未接受卵巢去势但已停经的妇女是否达到绝经状态提供依据，以便合理应用芳香化酶抑制剂。方法前瞻性研究本院用西门子吖啶酯化学发光法检测的204例年龄≥60岁或双侧卵巢切除后的患者（绝经组），以及128例处于正常月经状态患者（未绝经组）的性激素检测结果。采用核密度图描述3种激素在绝经和未绝经患者的分布特点，用百分位数表分别描述这两组患者的3项性激素数据。两组间3项性激素水平的比较采用Wilcoxon检验。结果绝经组中，E2最高值为53．63pg/ml，FSH和IM的最低值分别为9．68mU／rnl和1.18mU／ml。核密度图显示3项性激素水平都呈偏态分布，它们在绝经和未绝经患者间的差别均有统计学意义（P值均〈0．01）。绝经和未绝经患者3项性激素的分布都有重叠，尤以LH为著。结论LH不宜用于判断乳腺癌患者的绝经状态。对符合2011年中国抗癌协会乳腺癌专业委员会绝经标准专家共识的患者，当西门子吖啶酯化学发光法检测E2〈50pg／ml、FSH〉10mU／ml时，可初步判定其为绝经状态，并可考虑应用AIs，但应追踪性激素的变化，以便及时发现误判的患者。

简介：Hugh等于2009年2月在《JClinOncol》上发表了题名为“BreastCancerSubtypesandResponsetoDocetaxelinNode—PositiveBreastCancer：UseofanImmunohistochemicalDefinitionintheBCIRG001Trial”的论著。现将这篇论著的主要内容介绍如下。国际乳腺癌研究组（BreastCancerInternationalResearchGroup，BCIRG）001是一项多中心、前瞻性、随机性的Ⅲ期试验，

简介：目的：分析文拉法辛缓释剂对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂治疗无效的抑郁症的疗效和安全性。方法：选取我院选择性5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁治疗无效的抑郁症患者60例，随机分为研究组和对照组各30例，研究组口服文拉法辛缓释剂单一治疗，对照组口服帕罗西汀合并丁螺环酮，分别在治疗后第2、4、6、8周末，由对患者不知情的主治医生采用汉密顿抑郁量表（HAM／3）和治疗中出现的症状量表（TESS）评定疗效和不良反应。结果：①文拉法辛缓释剂单一治疗组治疗后第4、6、8周末的汉密顿抑郁量表的减分率与帕罗西汀合并丁螺环酮组接近，差异无显著性意义（P〉0．05）；②文拉法辛缓释剂单一治疗组治疗后第2周末汉密顿抑郁量表（HAMD）分值比帕罗西汀合并丁螺环酮组下降更显著，差异有显著性意义（P〈0．05）；③两组不良反应均较轻微，多发生在治疗初期。结论：对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁剂治疗无效的抑郁症患者改用帕罗西汀合并丁螺环酮治疗和改用文拉法辛缓释剂治疗效果相当，治疗副反应较轻。文拉法辛缓释剂和帕罗西汀合并丁螺环酮可以作为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁剂治疗无效的抑郁症的有效和安全的治疗方法。文拉法辛缓释剂较帕罗西汀合并丁螺环酮起效更快。