简介：目的分析3179例便秘患儿直肠肛管测压结果，探讨直肠肛门抑制反射在先天性巨结肠诊断中的价值。方法回顾性分析2006年10月至2011年10月作者所行直肠肛门测压的3179例患儿检查资料，并与钡灌肠以及术中术后病理检查结果进行对比。结果HD患儿直肠肛门抑制反射诊断符合率为95．66％。在直肠肛门抑制反射阳性，而临床症状和体征符合HD的病例中，后经X线钡剂灌肠和直肠黏膜活检确定为常见型HD5例，短段型HD3例，特殊型HD1例。结论直肠肛门抑制反射可能存在假阳性，对假阳性病例建议重复检测，以降低漏诊率。

简介：目的评价早产对儿童智力发育的影响及早期干预的作用。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索起止时间均为1980年1月至2011年11月。由2名系统评价员进行资料提取和质量评价,数据分析采用RevMan5.0.13软件,检验异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型。结果共纳入18项研究评价早产对儿童智力发育的影响,15项研究（16篇文献）评价早期干预对早产儿智力心理发育的作用。9篇文献提及随机分配方法,9篇文献提及分配方案隐藏,9篇文献提及对研究对象、治疗方案实施者、研究结果测量者采用盲法,12篇文献提及结果数据的完整性,10篇文献提及选择性报告研究结果,没有文献提及其他偏倚来源。早产儿智商（IQ）明显低于足月儿（SMD=-11.62,95%CI：-13.21--10.03）,差异有统计学意义（Z=14.37,P〈0.001）。对胎龄与IQ的关系进行分层分析,发现胎龄越低,IQ越低,儿童期随访,IQ从胎龄34-36周的112.7逐渐降至胎龄25周的82.1。对早期干预的作用进行了评价,各组婴儿（早产儿纠正年龄）于生后6、12、18、24、36个月采用贝利婴儿发育量表（BSID）测定智力发育指数（MDI）和运动发育指数（PDI）,结果表明早期干预组MDI与PDI均较对照组显著提高,P均〈0.01。早期干预可显著降低早产儿智力异常的发生率（OR=0.25,95%CI：0.15-0.41）。结论本Meta分析表明早产儿IQ明显低于足月儿,并随着胎龄的降低而逐渐减低,对早产儿早期干预可明显改善早产儿智力水平,降低智力异常的发生率。但早产儿干预仍缺少长期的随访研究,需要进一步的评价。

简介：目的探讨非营养性吸吮在需要机械通气辅助治疗的早产儿中的作用。方法将68例需要机械通气辅助治疗的早产儿随机分为观察组（n=35）和对照组（n=33）。观察组进行非营养性吸吮,对照组不进行非营养性吸吮。比较两组患儿达全胃肠道喂养时间、恢复至出生体重时间、体重增长速度、住院时间、喂养耐受性、机械通气并发症等。结果与对照组比较,观察组达全胃肠道营养时间及住院时间缩短（P〈0.01）,喂养相关并发症发生率低,体重增长快（P〈0.05）;恢复至出生体重时间及机械通气并发症发生率两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在需要机械通气治疗的早产儿中采用非营养性吸吮可加快其生长发育速度、缩短住院时间,并能提高喂养耐受性,而机械通气并发症发生率没有上升。

简介：目的观察五味子乙素（SchB）对丙戊酸钠诱导大鼠肝损伤的保护作用。方法30只大鼠随机分成丙戊酸钠组、SchB加丙戊酸钠联合给药组及对照组各10只．分别给予丙戊酸钠、SchB＋丙戊酸钠、生理盐水灌胃，2周后眼眶采集血液5mL，检测血清转氨酶水平。结果丙戊酸钠组血清中谷草转氨酶和谷丙转氨酶为（72．29±4．14）IU／L、（67．26±2．38）IU／L，对照组分别为（39．80±5．92）IU／L、（33．00±4．59）IU／L，两组比较，差异均有统计学意义（P〈O．05）；丙戊酸钠加五味子乙素组谷草转氨酶和谷丙转氨酶分别为（32．29±3．68）IU／L、（34．25±5．69）IU／L，与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）；各组大鼠总蛋白、白蛋白等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论丙戊酸钠可造成大鼠肝功能异常，而SchB可缓解肝功能的损害，发挥保肝作用。

简介：目的探讨黄芪注射液在小儿嵌顿疝术后的干预作用。方法2008年1月-2011年6月作者手术治疗小儿嵌顿疝59例，年龄1个月至2岁，平均1．1岁，男性52例，女性7例，嵌顿时间19-42h，平均30．5h，随机分黄芪组（30例）和对照组（29例）。两组患儿术后常规输液抗炎治疗，黄芪组在此治疗的基础上，术后连续3d给予黄芪注射液（0．5mL·kg^-1·d^-1）加入10％葡萄糖注射液100-250mL静脉滴注，用药前和术后48h抽血，测定血清中超氧化物歧化酶（SOD）及P-选择素含量，并观察患儿临床指标（体温、心率、白细胞计数及胃肠功能恢复时间）改善情况。结果用药前SOD活性及P-选择素含量两组无差异，P〉0．05；用药后，黄芪组SOD活性140．77±8．22，P-选择素含量724．06±149．67，对照组分别是129．49±14．23，1222．64±1085．27，两组比较，P〈0．01，差异有统计学意义，黄芪组临床指标改善较对照组明显，胃肠功能恢复时间：黄芪组为（23．92±13．51）h，对照组为（35．57±15．14）h，两组比较，P〈0．01。结论黄芪注射液对小儿嵌顿疝缺血再灌注损伤有明显的保护作用。

简介：目的探讨手足口病患儿体液免疫球蛋白及补体检测在临床应用中的价值和意义。方法将100例手足口病患儿于人院治疗前采集静脉血做血清免疫球蛋白及补体检测，取同期20例门诊体检正常儿童为对照组，比较两组血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM及补体C3、C4水平的差异。结果手足口病患儿血清免疫球蛋白IgA、IgG及补体C3、CA较对照组明显降低．差异有统计学意义（P〈0．05）。结论手足口病患儿的体液免疫功能降低，血清免疫学指标检测对手足口病患儿在诊断治疗方面有较高的临床价值和指导意义。

简介：目的探讨肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义。方法选取2005年6月至2011年6月于北京大学第一医院儿科住院并行肾穿刺活检的原发性肾小球疾病患儿作为研究对象。根据免疫荧光下肾小球系膜区有无IgM沉积进行分组,将肾小球系膜区IgM沉积≥＋且IgM免疫荧光强度≥其他免疫球蛋白荧光强度的患儿作为IgM沉积组,其余患儿为对照组。回顾性分析两组的临床、病理特点和随访等情况。结果125例原发性肾小球疾病患儿进入分析,其中IgM沉积组76例,对照组49例。①两组在发病年龄、血总蛋白、血白蛋白、血总胆固醇、肌酐清除率、肾早期损伤指标、高血压和肾功能不全发生率等方面差异无统计学意义。IgM沉积组24h尿蛋白定量及血IgM水平显著高于对照组（P分别为0.025和0.038）。②IgM沉积组肾小球硬化及小动脉病变发生率显著高于对照组（P分别为0.002和0.039）,基底膜增厚发生率显著低于对照组（P=0.000）。③对激素治疗反应两组差异无统计学意义（P=0.364）。④随访2-78个月,两组肾功能不全及ESRD发生率差异无统计学意义。⑤IgM沉积组3/76例男性患儿行重复肾活检。除1例首次肾活检已诊断为局灶节段性肾小球硬化外,余2例在第2次肾活检时均由系膜增生性肾小球肾炎转化为局灶节段性肾小球硬化。结论伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿蛋白尿程度更重,肾脏病理改变亦更突出。对于伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿应格外关注并密切随访,警惕其进展为局灶节段性肾小球硬化的可能。

简介：目的长期吸入糖皮质激素是哮喘的首选治疗方法，但国内外对于年幼儿童长期吸入糖皮质激素治疗的安全性仍有争议，本研究旨在探讨支气管哮喘患儿吸入糖皮质激素对骨龄及生长发育的影响。方法73例支气管哮喘患儿给予丙酸氟替卡松吸入治疗，剂量250μg/d，3个月后减量1／3续用3个月，再减为125μg／d续用6个月，治疗后观察疗效，治疗前后分别测量骨龄、身高、体重。结果入选患儿治疗后身高、体重及RUS骨龄增长与正常儿童差异无统计学意义（P〉0．05）；体重指数（BMI）治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05）；治疗前后C骨龄与年龄差值分别为-0．2（-0．6，0．8）岁、-0．5（-1．0、0．6）岁，治疗后明显比治疗前延迟（P〈0．05）。结论哮喘患儿吸入糖皮质激素治疗1年对c骨龄发育有一定抑制作用，对RUS骨龄、身高、体重及BMI无明显影响；长期糖皮质激素治疗的患儿应监测生长发育状况。

简介：目的评估中国学习困难和正常儿童韦氏儿童智力量表（WISC）测量的差异.方法检索PubMed、MDConsult、中图公司免费外文期刊整合库（cnpLINKer）、中国知网和万方生物医学期刊数据库,检索时间均从建库至2012年5月.获得中国学习困难和正常儿童WISC测量的对照研究,WISC中文版本为北京师范大学版（WISC-CR）或湖南医科大学版（C-WISC）.提取总智商（FIQ）、言语智商（VIQ）和操作智商（PIQ）.应用RevMan5.0软件进行Meta分析,根据异质性结果选择相应的效应模型分析,并进行亚组分析.结果23篇文献进入Meta分析,研究实施地均为中国大陆;10篇文献采用WISC-CR,13篇文献采用C-WISC;12篇文献研究现场为医院门诊或儿童保健门诊,对照组基本为来院智力检测的正常儿童;13篇文献研究现场为学校,对照组来自同校或同班同学.①FIQ、VIQ和PIQ异质性检验提示具显著异质性,均采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,FIQ、VIQ和PIQ的WMD分别为-16.23（95%CI：-18.20～-14.25）、-18.90（95%CI：-21.04～-16.77）和-11.92（95%CI：-13.90～-9.94）;学习困难组均显著低于对照组（P均〈0.00001）.②对纳入文献的依据诊断方法、研究现场、WISC版本行异质性原因分析,结果显示不能消除异质性.③对VIQ和PIQ各分项进行亚组分析,结果显示VIQ的6个分项（常识、类同、算数、词汇、理解、数字广度）和PIQ的5个分项（填图、排列、积木、拼图、译码）的文献间均具显著异质性,采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,学习困难组VIQ和PIQ各分项得分均显著低于对照组（P均〈0.001）.结论中国大陆学习困难儿童FIQ、VIQ和PIQ低于正常儿童,VIQ的延迟发展更明显.VIQ和PIQ各分项中以常识、类同、积木和译码的延迟发展更明显.

简介：目的比较顺行弹性髓内针与逆行交叉克氏针治疗儿童肱骨髁上骨折的近远期并发症，探讨顺行弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折的优势。方法2008年1月至2010年12月，作者采用弹性髓内针技术儿童治疗肱骨髁上骨折35例，为A组，2002年1月至2007年12月，对62例（为B组）GarlandⅡ型和GartlandⅢ型肱骨髁上骨折患儿采用复位后交叉克氏针固定。分别对两组患儿于术后3个月和6个月进行肘关节Mayo评分、ROM测量、提携角测量。结果A组Mayo肘关节功能评分及ROM评测均优于B组（P〈0．01，P〈0．05）。A组提携角改变较B组有明显优势，两组均无肘外翻发生。结论弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折，并发症较克氏针固定技术明显减少，尤其是在预防肘关节僵硬和肘内翻方面，有明显优势。

简介：目的总结宝鸡市区小儿急性下呼吸道感染（ALRI）细菌病原谱的构成和细菌药敏情况。方法收集2010—08／2011—07宝鸡市三区五大医院儿科住院的急性下呼吸道感染息儿6234例的痰细菌培养鉴定和药物敏感试验结果进行汇总分析。结果（1）6234例送检标本中，1827例份结果阳性，阳性率29．31％。共培养出致病菌1882株23种，检出前5位致病菌分别为大肠埃希菌（20．72％）、肺炎克雷伯菌（17．48％）、肺炎链球菌（16．84％）、铜绿假单胞菌（6．59％）、金黄色葡萄球菌（6．32％）。（2）宝鸡市区AL—RI致病菌66．05％是G一菌，其中绝大多数是肠杆菌科细菌占86．56％．且大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌高居前2位占57．84％；而G＋球菌共占29．05％；真菌位居第7位。（3）大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌，对阿莫西林／克拉维酸、替卡西林／棒酸、头孢西丁、头孢哌酮／舒巴坦、哌拉西林／他唑巴坦均高度敏感。可作为经验治疗首选的抗菌药物。所有G一杆菌对亚胺培南均无耐药。铜绿假单胞菌在本地区对头孢他啶高度敏感。肺炎链球菌对青霉素耐药率为70．57％，对一至四代头孢菌素、阿莫西林／克拉维酸等均高度敏感。本地区儿童下呼吸道痰葡萄球菌检出者，主要是金黄色葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌（cNs），对苯唑青霉素耐药率依次为92．69％、82．69％。在本地区链球菌属导致的儿童细菌性ALRI仅占到3．03％．对青霉素类抗生素高度敏感，仍是首选抗生素。（4）作为导致儿童ALRI占主要病原的肠杆菌科细菌耐药情况严重，条件致病菌、机会致病菌感染率有增高趋势。结论宝鸡市区儿童ALRI细菌病原谱复杂，有其明确的地域性和时代性特点。肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、肺炎链球菌这4类细菌是宝鸡市区0～14岁儿童各年龄组ALRI的常见致�

简介：目的通过大鼠肢体发育早期血清学成纤维生长因子（fibroblastgrowthfactors，FGFs）的表达以及后肢标本中碱性成纤维生长因子（basefibroblastgrowthfactor，bFGF）的表达情况，观察其在大鼠后肢肢体骨骼发育早期过程中，组织学上随时问变化的规律。方法将5只清洁级孕鼠的新生鼠分组为A、B、C、D、E五组，分别为10、6、6、8、6、6只。用ELISA法测定各组血清中FGF的浓度，并对其后肢标本进行bFGF的免疫组化染色，从而观察bFGF在关节软骨、骨骺、干骺端及骨膜中的表达情况。结果在新生小鼠的后肢标本免疫组化染色中，bFGF在软骨、骨膜和关节面均有表达，且随出生后时问的变化存在一定的规律：①在关节软骨中bFGF在关节面软骨的表达要强于中心部位的软骨，这种表达随出生后天数增加呈逐渐减弱的趋势。@bFGF在骨骺部增殖层和肥大细胞层以及骨膜内早期表达较强，随时间变化呈逐渐减弱趋势，在出生后10d以后bFGF表达已不明显。③在干骺端成骨细胞内bF-GF的表达不同于它在其他组织内的表达，一直呈现为较高表达，并不随生后时间的延长而呈现减弱趋势。结论在大鼠后肢发育早期，bFGF在后肢肢体各组织中存在良好的表达，提示它在肢体发育过程中与软骨增殖、关节发育与关节内软骨基质的形成和发育有密切的关系。

简介：目的了解广州市黄埔区社区学龄前儿童行为问题的流行现状,探讨儿童气质及家庭环境对儿童行为问题的影响。方法采用随机分层整群抽样的方法,于2010年10月至2011年1月对广州市黄埔区7所幼儿园1237名（应答率74.9%）3～6岁儿童进行家长问卷调查,内容包括一般情况调查表、家长版长处和困难问卷（SDQ）、3～7岁儿童气质问卷（BSQ）和家庭环境量表（FES）。对1170份有效问卷进行统计分析,对行为问题的影响因素进行单因素分析和多元线性回归分析。结果行为问题总检出率为11.4%（134/1170）,未发现性别差异;同伴关系困难检出率最高（23.2%）,其次是多动注意缺陷（16.6%）、品行问题（11.8%）、情绪症状（8.4%）和亲社会行为（8.4%）。多元线性回归模型可以解释SDQ困难总分约50%的变异,行为问题的保护因素有父亲大专/本科以上受教育程度、家庭亲密度和文化性;危险因素有：联合家庭、儿童疾病史（严重先天性疾病或头部严重外伤）、儿童气质的坚持性低、适应性弱、情绪消极、节律性低、反应强烈、活动水平高。结论儿童行为问题的发生发展是多因素共同作用的结果,制定预防及干预措施需综合考虑各方面因素的影响。

简介：目的通过临床和X线检查，评估单侧髋脱位联合去旋转截骨术后股骨前倾角的变化，探讨股骨近端横断面上塑形性相关的影响因素，为个体化的手术方案提供参考。方法按Severin和Mckay优和良的标准，回顾性分析2005-2008年作者收治的58例单侧髋脱位患儿临床资料，均接受联合股骨上段去旋转截骨；手术年龄3-15岁，平均（6．11±2．99）岁，随访时间3．4-6．4年，平均（4．74±0．88）年，随访结束时年龄8．2-18．9岁，平均（10．8±2．82）岁。术后通过骨盆前后位平片及侧位片，测量股骨颈干角髋臼指数、中心边缘角和股骨头骺板一股骨颈角，并按Ogata方法测量股骨近端前倾角。随访结束时测量双髋内外旋活动范围。将非手术侧设为对照组。通过SPSSl6．0进行统计分析，重复测量方差分析用于术后前倾角的演变趋势；Pearson相关分析和多元线性回归分析用于股骨前倾角塑形能力相关影响因素；髋关节旋转活动范围分析采用配对样本t检验，P〈0．05为差异有统计学意义。结果①髋脱位联合去旋转截骨术后股骨近端在轴位上存在塑形能力，术后前倾角矫正为21．3±2．13，术后1年逐渐改善至22．9±1．23，随访结束时前倾角为24．7±1．16。②多种因素影响前倾角的塑形，手术时年龄（β=-0．545，P〈0．05）和术后髋臼指数（β=0．349，P〈0．01）与前倾角的塑形呈显著相关，术中去旋转截骨度数（β=-0．050，P〉0．05）和术后颈干角（届=0．039，P〉0．05）与之相关性较弱。股骨颈一骺板角以及中心边缘角与股骨前倾角的塑形无明显相关关系。③随访结束时，双侧髋关节内外旋活动范围无显著差异（P〉0．05）。结论髋脱位在行一期联合去旋转截骨术后，股骨近端在轴位上有一定的塑形能力，且与手术年龄和术中去旋转角度有密切关系，这为髋脱位术前个体化设�

简介：目的探讨前外侧入路、单一切口内进行髋臼周围三联截骨，在青少年髋臼发育不良、髋关节半脱位、股骨头无菌性坏死、发育性髋脱位治疗后残余覆盖不良等髋关节疾病治疗中的应用。方法选择19例（22髋）患儿，平均手术年龄9岁2个月（6～12岁）。术中将Bikini切口向下部分延伸，在单一切口内，进行髋臼周围三联截骨（髂骨、耻骨上支及坐骨支截骨）。术中通过C型臂透视定位，辅助确定截骨位置及截骨方向，使髋臼围绕股骨头骺向前、外侧旋转并向内移，在没有增加股骨头压力的前提下，达到良好的头臼覆盖；使用多枚克氏针或螺钉经髂骨截骨面支撑固定，术后用髋人字石膏固定6周。结果通过比较，手术前后及随访期间X线片上的髋臼指数（或Sharp角）、中心边缘角（CEA）、髋臼与股骨头覆盖率均有明显改善。少数患儿出现坐骨支截骨不愈合，但不影响负重行走。结论采用前外侧入路、髋臼周围三联截骨，相对于其它髋臼周围三联截骨方式（如Tsnnis、Steel、LeCoeur等），具有经单一切口操作、髋臼旋转充分、截骨后内固定方便等特点，适合于Y型软骨尚未闭合，并需大角度改善头臼包容情况的患儿。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：目的了解中国贫困地区18月龄幼儿的维生素B12（VB12）营养状况,以及不同食物干预对幼儿VB12营养状况的影响。方法研究对象来自于一项婴儿辅食的随机对照干预研究。研究对象于6月龄时入组,分别给予免费肉类、强化米粉、普通米粉进行干预,随访至18月龄;18月龄时采集静脉血检测血清VB12、同型半胱氨酸（tHcy）、Hb等,并测量体格生长指标。结果共入选217名18月龄幼儿,其中肉类干预组61名,强化米粉干预组85名,普通米粉干预组71名。217名幼儿的VB12中位数为342（85-2700）pg·mL-1,tHcy中位数为8.20（3.30-20.40）μmol·L-1,Hb中位数为124（90-158）g·L-1。85名（39.2%）VB12〈300pg·mL-1,42名（19.4%）〈200pg·mL-1;26名（12.0%）tHcy〉12μmol·L-1;52名（24.0%）Hb〈115g·L-1。肉类干预组、强化米粉干预组和普通米粉干预组VB12中位数分别为335、422和281pg·mL-1,3组间差异有统计学意义（P=0.013）;3组VB12〈300pg·mL-1的比例分别为肉类干预组39.4%（24名）、强化米粉干预组28.2%（24名）、普通米粉干预组52.1%（37名）,3组间差异有统计学意义（P=0.010）。结论贫困地区幼儿VB12缺乏较普遍,与膳食中VB12摄入不足有关,强化米粉和肉类等干预有助于改善幼儿VB12营养状况。

简介：目的评价血管内皮生长因子（VEGF）等位基因、基因型、基因单倍型多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性.方法检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2011年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索.获取VEGF与CHD相关性的病例对照研究和传递不平衡检验文献.对文献进行质量评价.采用RevMan5.1.1软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行Meta分析.结果6篇文献共10项独立研究纳入分析,漏斗图检验存在发表偏倚.Meta分析结果显示：①VEGFC-2578A和G-1154A位点等位基因变异显著增加DiGeorge综合征患者的CHD易感性,OR分别为1.40（95%CI：1.04～1.16）和1.87（95%CI：1.27～2.75）;G-634C位点的等位基因变异显著增加普通病例的CHD易感性,OR=1.29,95%CI：1.02～1.62.②G-1154A位点（AA＋AG）为DiGeorge综合征患者合并CHD的危险因素,OR=2.10,95%CI：1.32～3.34.③单倍型AAG在DiGeorge综合征患者中显著增加CHD易感性,OR=1.82,95%CI：1.31～2.54;单倍型CGC显著降低普通病例CHD风险的保护作用,OR=0.79,95%CI：0.63～0.99.结论VEGF等位基因、基因型、基因单倍型多态性与CHD易感性存在一定的相关性,且在DiGeorge综合征患者与普通患者间存在差异;在不伴DiGeorge综合征的人群中,特定单倍型（CGC）则有显著降低CHD风险的保护作用,其作用机制尚需进一步明确.

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：目的探讨孕期和哺乳期1，25-二羟维生素D3[1，25-（OH）2D3]干预对子代哮喘大鼠肺组织中转化生长因子p。（TGF-β1）及Smad，表达的影响。方法雌性Wistar大鼠32只，随机分为4组（n=8）：低剂量、中剂量及高剂量1，25．（OH）2D3干预组和对照组。受孕第7天起，以隔天灌胃的方式分别给予低、中剂量及高剂量组2、10、20μg／mL1，25-（OH）2D3，对照组以生理盐水代替，直到子代大鼠生后21d断乳为止。制备子代大鼠哮喘模型。采用RT—PCR和免疫组织化学方法分别从mRNA和蛋白水平检测TGF-β1和Smad3的表达变化。结果（1）各组仔鼠哮喘模型支气管炎症程度不同，与对照组相比，低、中剂量组炎症反应减轻，而高剂量组则加重。（2）免疫组织化学结果显示，与对照组相比，TGF-β1及pSmad3在低、中剂量组表达明显降低（P〈0．05），而在高剂量组则表达明显增高（P〈0．05）。（3）荧光定量PCR结果显示，与对照组相比，低、中剂量组TGF—β1和Smad3mRNA表达降低（P〈0．05），而高剂量组两者的mRNA表达增高（P〈0．05）。结论在大鼠哮喘模型中，1，25-（OH）2D，可能通过维生素D受体信号通路，进而调节TGF-β／Smad信号通路相关蛋白的表达而发挥免疫调节作用。