简介：摘要目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体阳性预测值（PPV）的影响。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本，共81 838份。NIPT提示为高风险的样本，后续行侵入性产前诊断，计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异；将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组：高风险组（n=39 114）：包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠；非高风险组（n=42 724）：包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异；分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本，包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断，最终确诊的样本分别为226份、46份和6份，对应的PPV分别为79.3%（226/285）、82.1%（46/56）和27.3%（6/22）。21-三体和18-三体的PPV与Z值大小皆呈正相关（r=0.92、0.62，均P<0.05），13-三体因确诊病例偏少，无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%（207/243），高于非高风险组的59.2%（71/120）（χ2=30.30，P<0.01）。在Z值区间分别为3~<4、4~<5时，高风险人群的PPV分别为46.2%（12/26）和62.5%（15/24），均高于非高风险人群的16.0%（4/25）和14.3%（3/21）（χ2=4.10、8.90，均P<0.05）；随着Z值的升高，两组间PPV差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论21-三体和18-三体的PPV和Z值呈正相关；高风险组的PPV大于非高风险组；结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

简介：摘要

简介：摘要EB病毒（EBV）阳性弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型（EBV+DLBCL-NOS）是一种少见病，2003年首次被报道，2008年世界卫生组织（WHO）分类中暂命名为老年EBV+DLBCL，2016年WHO分类中正式命名为EBV+DLBCL-NOS。其发病率在亚洲和拉丁美洲国家（4.7%~28.0%）稍高于西方国家（4.4%~5.8%）。与EBV-DLBCL相比，EBV+DLBCL是否预后更差，不同研究结果报道存在差异，可能与纳入患者的年龄、地域以及EB病毒编码的小RNA（EBER）+肿瘤细胞比例不同有关。2016年WHO标准中规定EBER阳性率>80%，该研究为符合该诊断标准的最大的回顾性队列研究。纳入了2006年至2019年在法国Lyon-Sud大学医院诊断的1 696例DLBCL-NOS患者中的70例 EBV+DLBCL-NOS患者（患病率为4.1%）。诊断时中位年龄为68.5岁；79%的患者为进展期（Ⅲ~Ⅳ期），48%存在结外病变，14%合并了噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）（诊断时8例，治疗期间1例）。组织病理46例表现为多形性，21例为单形性；均为非生发中心B细胞表型，多数肿瘤细胞表达CD30和程序性死亡配体1（分别为98%和95%）。EBV潜伏感染类型，88%为Ⅱ型，12%为Ⅲ型。在治疗方面，59%的患者接受了免疫化疗，22%接受了化疗，19%因高龄和体能状态差仅接受了姑息治疗。中位随访48个月，5年无进展生存率和总生存率分别为52.7%和54.8%。在多因素分析中，年龄较大（>50岁）和合并HLH与无进展生存期和总生存期较短相关。进一步比较接受标准治疗（免疫化疗或化疗）的56例EBV+DLBCL-NOS患者与425例EBV-DLBCL-NOS患者的无进展生存率和总生存率，在年轻患者中，EBV状态对其无进展生存率和总生存率的影响均无统计学意义（5年无进展生存率：EBV+比EBV-患者为91.3%比69.0%，P=0.066；5年总生存率：EBV+比EBV-患者为91.3%比83.8%，P=0.438）；但在>50岁的患者中，两组5年无进展生存率差异无统计学意义（47.9%比45.8%，P=0.405），EBV+患者5年总生存率更低（53.0%比60.8%，P= 0.038）。

简介：摘要肺炎球菌感染可导致脑膜炎、菌血症、菌血症性肺炎等侵袭性疾病，是儿童和老年人因感染性疾病死亡的重要致病菌之一。在“健康中国”战略背景下，科学有效防治肺炎球菌性疾病，对提高儿童及老年人健康水平尤为重要。基于群医学的学科理念，并结合疾病特点，本文将从肺炎球菌疫苗接种、诊断与监测、感染与控制、治疗与耐药、康复与预后等方面分析中国肺炎球菌性疾病防治现状，并探讨相关应对策略和防治建议。

简介：无

简介：摘要患者男，28岁，急性意识障碍起病，外院磁共振显示急性多发性脑梗死后转入宣武医院。入院经过一系列卒中血管危险因素、自身免疫、心血管及心脏节律和结构、下肢动静脉等筛查发现其为抗β2糖蛋白I（aβ2GPI）抗体阳性的抗磷脂综合征（APS）与卵圆孔未闭（PFO）共存。通过鉴别分析优先考虑APS高凝状态继发的动脉血栓栓塞为此次卒中病因。经阿司匹林及羟氯喹治疗未再发生血管事件，且随访14个月时aβ2GPI抗体转阴。提示抗血小板治疗对于APS导致的动脉血栓/栓塞事件的二级预防可能有效，且羟氯喹可能在一定程度上发挥降低抗体滴度的作用。

简介：摘要目的探讨CD4阳性T淋巴细胞表达率对Ⅳ期非小细胞肺癌（NSCLC）伴癌痛患者疼痛控制及预后的影响。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院2020年1至12月收治的128例Ⅳ期NSCLC伴癌痛患者的临床资料，其中男92例，女36例。入院常规检测外周血CD4阳性T淋巴细胞表达率，将CD4阳性T淋巴细胞表达率≥45%定义为CD4高表达组，<45%定义为低表达组。比较分析两组患者疼痛控制所需时间、阿片类药物应用剂量以及不良反应发生率等方面的差异，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，计算两组患者的总生存时间（OS）、无进展生存时间（PFS）；采用Cox回归模型分析患者OS、PFS的影响因素。结果CD4高表达组疼痛控制所需时间［M（Q1，Q3）］为18.6（4.6，21.5）h，低于CD4低表达组的28.2（7.1，38.9）h（P=0.012）；CD4高表达组吗啡用量［M（Q1，Q3）］为88.6（42.5，295.0）mg，低于低表达组的145.8（82.5，442.5）mg（P=0.010）；两组患者在恶心呕吐、便秘、尿潴留、肠梗阻、呼吸抑制等不良反应发生率方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。CD4高表达组的OS和PFS［M（Q1，Q3）］分别为12.5（8.1，13.8）、8.5（3.1，9.4）个月，均高于CD4低表达组的8.6（4.1，12.9）、6.5（2.1，7.9）个月（均P<0.01）。Cox多因素分析显示CD4高表达是影响患者OS（HR=0.876，95%CI：1.224~6.641，P=0.004）和PFS（HR=0.675，95%CI：1.742~5.930，P=0.031）的保护性因素。结论CD4阳性T淋巴细胞高表达Ⅳ期NSCLC伴癌痛患者的疼痛控制时间更短，吗啡用量更少，OS和PFS更长。

简介：摘要目的探讨抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）和抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK-Ab）双阳性重症肌无力（MG）的临床表现、治疗特点及转归。方法回顾2017年8月至2020年11月在中山大学附属第一医院住院的MG患者，共纳入34例MuSK-Ab阳性MG（MuSK-MG）患者、11例双抗体阳性MG（double-antibodies positive MG，DP-MG）和80例AChR-Ab阳性MG（AChR-MG）患者。收集3组患者的临床资料，利用统计学分析DP-MG患者在人口学特征、临床表现和治疗转归等方面与AChR-MG患者和MuSK-MG患者的差异。结果DP-MG组患者的女性比例为7/11，男性比例为4/11，发病年龄为（41±27）年，与AChR-MG组性别分布比较差异有统计学意义（P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组眼外肌受累的比例（8/11和52.9%）低于AChR-MG组（83.8%）（均P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组肌无力危象发生率（6/11和61.8%）高于AChR-MG组（20.0%）（P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组新斯的明试验阳性率（8/11和74.2%）低于AChR-MG组（96.8%），DP-MG组低频重复神经电刺激（RNS）阳性率（5/10）低于AChR-MG组（85.1%）（均P<0.05）。MuSK-Ab滴度与病程呈正相关（r=0.466，P<0.05），症状改善后抗体滴度下降。DP-MG组和MuSK-MG组患者对胆碱酯酶抑制剂的反应性（2/11和9.1%）低于AChR-MG组（66.3%），且两组患者服药后不良反应发生率（5/11和39.4%）高于AChR-MG组（15.0%）（均P<0.05）。4例DP-MG患者术后病理结果显示胸腺增生和胸腺瘤各2例。后续随访发现5例（5/11）DP-MG患者达到最轻微表现状态及以上更好状态。结论DP-MG患者的性别分布、发病年龄、药理学特征和电生理检查与MuSK-MG类似，但DP-MG患者病情严重程度介于AChR-MG和MuSK-MG之间。