简介：摘要：目的：分析研究综合护理干预对2型糖尿病合并高血压患者的应用效果及生活质量影响。方法：纳入病例是2017年01月至2019年

简介：摘要：目的 通过对比 归肾丸加减方单独及 联合揿针治疗围绝经期综合征肾阴虚型后患者的 临床症状、 激素水平变化。方法 根据诊断标准，将 2019 年 11 月至 2020 年 05 月于我院诊断为围绝经期综合征肾阴虚型的患者共 88 例纳为 研究对象。遵随机原则分为 针药联合治疗 组、汤药单独治疗组， 每组均有 44 例患者 。前者给予 口服归肾丸加减方联合揿针治疗，后者单独应用 汤药 治疗。两组患者均连续治疗 2 个疗程后 观察比较 治疗后的中医症状 评分和 激素水平变化。 结果 中医症状 评分的 变化： 治疗后针药联合治疗 组的中医症状 评分显著优于汤药单独治疗 组，两组经统计学检验后 差异显著（ P ＜ 0.05 ）； 激素水平变化： 针药联合治疗 组治疗后血清雌二醇（ E2 ）水平显著高于汤药单独治疗 组，经统计学检验后 差异显著（ P ＜ 0.05 ）； 针药联合治疗 组治疗后血清促卵泡刺激素（ FSH ） 及促黄体生成激素（ LH ）的水平显著低于汤药单独治疗 组，经统计学检验后 差异显著（ P ＜ 0.05 ） 。结论 围绝经期综合征肾阴虚型患者更推荐 中药归肾丸加减方联合 揿针治疗，因为其可以显著改善患者的临床症状，有效提高患者 雌二醇（ E2 ）且降低 患者 FSH 、 LH 的水平。

简介：【摘要】目的：观察健康教育与心理护理干预对肥胖型多囊卵巢综合征患者生活方式的影响。方法：我院2018年3月-2019年3月收治的66例肥胖型多囊卵巢综合征患者为本次研究对象，按照是否行健康教育与心理护理干预将所有患者分为对照组（33例：未行健康教育与心理护理）与实验组（33例：行健康教育与心理护理），比较两组患者预后。结果：实验组干预3个月后生殖内分泌、脂质代谢相关数值以及简易生活质量（SF-36）量表得分明显优于对照组（P

简介：摘要目的观察2型Usher综合征（USH2）和视网膜色素变性（RP）患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊的USH2和RP 3个家系的4例患者和11名正常家系成员纳入研究。详细询问病史并行视力、眼底彩色照相、OCT、视野、全视野ERG检查。3个家系中，家系1为USH2；家系2、3为RP。采集患者及其家系成员外周静脉血，提取全基因组DNA，应用基于靶向捕获的二代测序技术进行基因测序，对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并在家系成员中进行共分离。结果家系1先证者除眼底有RP表现外，同时合并神经性耳聋。基因检测结果显示，先证者USH2A基因第64、5号外显子分别存在c.13877-13880 del AGAC （p. Q4626P）（M1）、c.798 del T （p. F266L）（M2）2个杂合性移码突变。家系2、3先证者仅有眼底典型RP表现。基因检测结果显示，家系2先证者USH2A基因第70、37、29号外显子分别存在c.15178T> c （p. S5060P）（M3）、c.6986C> A （p. P2329H）（M4）2个杂合性错义突变和c.5836C> T （p. R1946X）（M5）终止突变。家系3先证者USH2A基因第67、57号外显子分别存在c.14951C> T (p. P4984L) （M6）、c.11156G> A (p. R3719H) （M7）2个杂合性错义突变。保守性分析结果显示，USH2A p. Q4626P、p. F266L、p. S5060P、p. P2329H、p. P4984L所对应的氨基酸位点在多个物种中均高度保守。检测出的7个致病突变中，M1~ M4、M6为新发现突变位点。结论USH2A基因突变是导致USH2和非综合征性RP的主要原因；不同突变位点影响蛋白质翻译和合成，导致不同临床表型。

简介：摘要目的探讨单倍型造血干细胞移植（haplo-HSCT）治疗成人原发性噬血细胞综合征（HLH）的疗效。方法对2013年1月至2019年10月期间于首都医科大学附属北京友谊医院接受haplo-HSCT的15例成人原发性HLH患者进行回顾性分析。结果全部15例患者中男10例、女5例，中位年龄21（18~52）岁。家族性噬血细胞综合征2型（FHL-2）8例，FHL-3 4例，Griscelli综合征2（GS-2）、X连锁淋巴组织增生综合征1型（XLP-1）、XLP-2各1例。确诊HLH至接受haplo-HSCT的中位时间为7（2~46）个月。所有患者移植前均接受HLH-94、HLH-2004或DEP方案诱导化疗，8例获得完全应答（CR），7例获得部分应答（PR）。移植预处理：Bu/Cy方案7例，TBI/Cy方案8例。输注单个核细胞12.6（9.2~20.3）×108/kg，CD34+细胞4.91（2.51~8.37）×106/kg。粒细胞植活中位时间为13（10~23）d，血小板植活中位时间为12（9~36）d。原发、继发性植入失败各1例。Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率为71.4%（10/14），慢性GVHD发生率为30.8%（4/13）。移植后预期5年总生存（OS）率为65.5%（95%CI 34.9%~73.3%），移植相关死亡率为26.7%（4/15）。一线诱导治疗后立即接受移植（8例）、二线诱导治疗难治/复发患者（7例）的移植后预期5年OS率分别为87.5%（95%CI 38.7%~66.3%）、42.9%（95%CI 8.5%~65.2%）（χ2=2.387，P=0.122）。移植前CR（8例）、PR（7例）患者的移植后预期5年OS率分别为85.7%（95%CI 50.4%~89.8%）、42.9%（95%CI 6.4%~53.0%）（χ2=3.185，P=0.074）。结论haplo-HSCT是成人原发性HLH的有效治疗手段。

简介：摘要目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。结论NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。

简介：摘要：目的：茹占廷老师运用补中益气汤加减治疗便秘型肠易激综合征（IBS）的效果评价。方法：将2019年2月—2020年6月作为研究时间段，将随机数字表法作为分组依据，病例选取此时间段内我院接诊的76例便秘型IBS患者，均分为对照组（行常规西药治疗，纳入38例）、研究组（行补中益气汤加减治疗，纳入38例），对组间整体疗效进行分析。结果：治疗1个月后，研究组整体疗效（94.74%）优于对照组（76.32%），P

简介：摘要：目的：分析脾虚气滞型功能性消化不良餐后不适综合征患者应用脐针治疗的临床疗效。方法：2018年12月~2020年5月期间，从我院选取60例脾虚气滞型功能性消化不良餐后不适综合征患者展开研究分析，运用随机数字表法将其分为对照组（n=30）和观察组（n=30），对照组行常规针刺治疗，观察组行脐针治疗，比较两组患者治疗效果。结果：治疗总有效率较对照组，观察组显著较高，具备统计学价值（P＜0.05）。结论：应用脐针治疗脾虚气滞型功能性消化不良餐后不适综合征病人最终所得临床治疗效果良好，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨加味参苓白术散结合曲美布汀治疗腹泻型肠易激综合征的效果。方法抽取2019年4月至2020年4月河南科技大学附属许昌市中心医院收治的腹泻型肠易激综合征患者60例，按照随机数字表法分为对照组和观察组，每组30例。对照组使用曲美布汀治疗，观察组在曲美布汀基础上联合加味参苓白术散治疗。持续治疗1个月后观察比较两组治疗效果、症状、炎症指标及不良反应发生情况。结果观察组有效率(93.33%，28/30)高于对照组(66.67%，20/30)，P<0.05。治疗后，观察组腹痛、腹胀、腹泻、排便频率、粪便性状、排便不尽感等评分均低于对照组(P均<0.05)。治疗后，观察组白细胞介素-1β(IL-1β)水平低于对照组，白细胞介素-10(IL-10)水平高于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生情况比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论加味参苓白术散结合西药可有效提高腹泻型肠易激综合征患者的治疗效果，降低机体炎症水平，且治疗过程中无严重不良反应发生，对病情恢复具有重要促进作用。

简介：[摘要 ]目的： 观察和探讨腹泻型肠易激综合征肝郁脾虚证患者实施针灸治疗对其临床效果的应用影响情况。方法：随机选取2017年 01月～ 2019年 8月期间在我县接受诊治的 30例腹泻型肠易激综合征肝郁脾虚证患者，按照数字表法将其随机划分为对照组（ 15例）和观察组（ 15例），对照组给予常规西医治疗；观察组给予中医针灸治疗，对比和分析两组患者的临床治疗效果情况。 结果：经过治疗，观察组患者的临床总有效率（93.33%）显著高于对照组（ 80.00%），两组差异明显， P＜ 0.05，有统计学意义。 结论：腹泻型肠易激综合征肝郁脾虚证患者采用中医针灸治疗，能够有效改善患者临床症状，提高治疗效果，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的探讨微囊型脑膜瘤的MRI分型，提高对本病的认识。材料与方法回顾性分析20例经手术病理证实的微囊型脑膜瘤的影像学资料，20例均行MRI平扫，MRI增强扫描16例。结果20例中1型9例（40.9%)，2型5例（22.7%)，3例6例（27.2%)；9例1型均为实性肿块，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，MRI增强扫描肿瘤显著均匀强化；5例2型均似囊性肿块，T1WI呈显著低信号，T2WI呈显著高信号，MRI增强扫描肿瘤呈网格、片絮、辐射状轻度强化，其中2例肿瘤边缘可见囊状无强化区；6例3型均为囊实性肿块，实性部分T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，囊性部分T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强扫描肿瘤实性部分显著强化，囊性部分无强化，囊壁轻度强化。结论微囊型脑膜瘤MRI分型均有其各自特点，其中以2型MRI表现最具特征。

简介：摘要目的对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析，以明确其病因。方法提取DNA样本，应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异，分别源自其父母。结论CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。

简介：摘要： 新型冠状病毒肺炎（一下简称新冠肺炎）为近期新爆发的传染病 , 科学家研究得出其病原是 β 属的冠状病毒 (2019-nCoV) [1] , 但如何预防和有效的治疗 , 仍然是临床医生亟待解决的问题。因此积极开展中西医结合防治的研究 , 对提高患者治愈率 , 降低死亡率无疑是十分重要的。

简介：摘要目的探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。方法采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查，并对其双亲进行验证。结果患儿及其双亲染色体G显带核型分析均未见异常。SNP-array检测双亲均未见异常，发现患儿染色体18q21.2区存在172 kb(52 957 042～53 129 237)的新发缺失，仅涉及OMIM基因TCF4，导致TCF4第6～8外显子的缺失。结论染色体18q21.2区的缺失与Pitt-Hopkins综合征密切相关。SNP-array检测为该患儿的确诊提供了依据。

简介：摘要目的探究中医"五步"护理干预联合心理护理对肥胖型多囊卵巢综合征不孕患者血糖水平、胰岛素抵抗指数及自尊水平的影响。方法选择2017年8月至2018年12月本院妇科门诊收治的肥胖型多囊卵巢综合征不孕患者63例作为观察对象，按照护理干预方式差异分为对照组（n=30）和观察组（n=33）。对照组采取心理护理，观察组采取中医"五步"护理干预联合心理护理法。比较两组患者血糖水平、内分泌相关指标及自尊水平变化。结果干预前，两组患者血糖水平比较差异均无统计学意义（均P>0.05）；干预后，观察组血糖水平均低于对照组（均P<0.05）；观察组睾酮、黄体生成素、胰岛素抵抗指数均低于对照组（均P<0.05）；且观察组自尊水平高于对照组（P<0.05）。结论强化肥胖型多囊卵巢综合征不孕患者心理护理，联合中医"五步"护理干预，有利于稳定患者血糖、胰岛素抵抗指数，同时有助于提升患者自尊水平。

简介：摘要目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析，明确其大小及来源，为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定，分析遗传异常与临床表型的相关性。结果患者染色体核型为mos 47，XX，＋mar[36]/46，XX[23]；高通量测序结果显示一个来源于5p长约18 Mb的嵌合重复[5p14.1-p12(hg19：27 399 261-46 083 784)×2.6]，嵌合比例约60%。结合既往病例报道，发现嵌合比例与表型严重程度相关。结论嵌合型5p部分三体较为罕见，并通常有复杂多样的临床表现。异常核型细胞的嵌合比例与临床表型的严重程度相关。

简介：无

简介：摘要收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS Ⅳ）的女性患者一般资料及临床表现，追踪其后代临床表现及基因类型，查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常，四肢皮肤早衰，手指及足趾畸形等表现，27岁时才于我院发现COL3A1基因存在一个新发杂合突变，从而确诊为EDS Ⅳ型，并遗传给其子。总之，EDS Ⅳ型患者并未如想象中的罕见，临床工作者应加强相关认识，发现有患者出现相关症状时，能正确诊断及提供诊治意见。

简介：摘要：目的 研究及探讨房室结双径路合并间歇性 C型预激综合征时心电图表现及治疗。方法 本文主要采用回顾性研究方法，主要回顾了一例患有房室结双径路传导合并间歇性 C型预激预激综合征的患者在食道电生理检查中的心电图表现及治疗情况，并进行研究与分析。 结果 经过食道电生理检查，患者所患疾病为窦性心律、房室结双径路、间歇性预激综合征（ C型）。随后进行心内电生理和检查及射频消融治疗。结论 进行房室结双径路传导合并间歇性 C型预激综合征的心电图检查时，需要行食道电生理甚至心内电生理检查才能明确诊断。

简介：摘要笔者报道一例因身材矮小就诊，后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿，采集患儿及家属外周血提取DNA，应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G（p.H1157R），其父母均不携带该突变，符合新生突变。