简介:摘要新型口服降糖药物二肽基肽酶-4(DPP-4)抑制剂可通过抑制DPP-4活性,提高体内内源性胰高血糖素样肽-1水平,增强肠促胰岛素作用从而维持机体的血糖稳态。除有效降低血糖水平外,它还起到保护胰岛功能,延缓疾病病程的作用。近年来,众多流行病学研究发现,DPP-4抑制剂可诱导大疱性类天疱疮(BP)的发生,在临床诊疗中,对于新发或是突然加重的BP患者,应警惕药物诱发的可能性。通过对DPP-4抑制剂、BP诊断及机制、DPP-4抑制剂相关BP的免疫特征及发病机制等方面展开综述,旨在为这类患者的诊疗提供理论性依据。
简介:摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测,并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿,具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46,XY,r(4)(p16.3q35.2)[259]/45,XY,-4[25]/47,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46,XY,der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46,XY,dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46,XY,r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1;FISH检测结果为45,XY,-4[12]/45,XY,-4×2,+mar1.ish r1(4)(WHS-,D4Z1+)[1]/46,XY,-4,+mar1.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)[73]/46,XY,-4,+mar2.ishr2(4)(WHS-,D4Z1++)[1]/47,XY,-4,+mar1×2.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)×2[4]/46,XY,del(4)(p16.3).ish del(4)(p16.3)(WHS-,D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异,在胚胎发育过程中产生了多种细胞系,形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变,与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。
简介:鼻炎和鼻窦炎是耳鼻喉科中比较常见的疾病。虽然它们的症状有些相似,但是它们的病因和治疗方法却有所不同,因此,正确地区分鼻炎和鼻窦炎是非常重要的。但实际上绝大多数患者分不清楚鼻炎与鼻窦炎,本文将从不同方法对两种疾病加以分析。