简介：摘要：进入21世纪以来，“互联网+”的发展路径越来越开阔，其应用的领域和范围也越来越宽广。与此同时，随着精神文明建设发展的力度逐步加强，红色文化教育作为其中的一个重要组成部分，它的宣传和教育开展情况受到了人们的持续关注。在此背景之下，小学作为学生成长和学习的初级阶段，这一时期内的红色教学开展十分关键。为此，本文以“互联网+”发展背景下小学红色教育的开展为切入点，分析和探讨“互联网+”这一发展背景对红色教学开展的重要性，进而探索出更为合适的开展方式应用其中，为教师提供一些可供借鉴的教学经验，为学生带来更好的红色文化之旅。

简介：摘要：“绘本”贴近幼儿生活，适合幼儿的年龄特征，能唤起幼儿阅读的欲望，将红色基因融入绘本教学中，对于提高幼儿的道德品质、提升幼儿的爱国情怀具有促进作用。本文主要对红色绘本教学中进行道德教育及有效的阅读进行探讨。

简介：摘 要：基因编辑、克隆胚胎技术的发展对科学研究、植物、动物以及人类有着不同程度的影响，但由于其危害后果难以预测、风险评估不足，若该技术被滥用将造成难以估量的后果。2020年10月我国《生物安全法》的出台为基因编辑、克隆胚胎技术的发展提供了行政法规制依据，但对于滥用基因编辑、克隆胚胎技术的情节严重的行为，上述行政法手段有显得不足，鉴于此，2020年12月的《刑法修正案（十一）》将该行为入罪。总体而言，刑法修正案十一为该该行为所设置的罪刑条款具有值得称道之处，但同时也存在不少司法适用问题亟待分析和解决。

简介：摘要：近年来，基因编辑技术、RNA干扰技术、合成生物学等转基因新技术发展迅速，特别是2020年获得诺贝尔化学奖的基因编辑技术——间隔聚集短回文重复序列及相关蛋白，已成为最流行的转基因工具，为基因功能研究和生物育种开创了新局面。2021年，中央一号文件、中央经济工作会议、中央农村工作会议明确提出“尊重科学、严格监督、有序应用生物育种产业化”，“打赢种子产业的转机”。基因编辑无疑是生物育种产业化应用和种子产业扭亏为盈的关键核心技术，为政策的实施提供了重要支持。

简介：

简介：摘要：遗传性的毒素会破坏DNA，使其具有致癌性，具有很大的危险性。因为它的结构性较强，所以在服用药物时，会有吸收此类杂质的危险。在一些国家，对有毒物质的限制已成为一种主要的药品进入市场。本文介绍了遗传毒性杂质的基本概念、相关标准、部分杂质的检测限度，为检测基因毒性杂质提供了理论基础，保证了患者的使用安全。

简介：摘要：大学生创新创业训练计划项目《传承红色基因背景下的沂蒙精神剪纸创作》进行了收集素材、设计初稿、剪纸创作、专题展览四个方面的工作。以剪纸形式来创作沂蒙精神系列作品，有助于更好的传承红色基因、弘扬沂蒙精神。

简介：摘要目的探讨大电导钙激活钾通道(BKCa)基因敲除后大鼠胰腺转录组基因表达及信号转导通路变化，分析BKCa基因在胰腺中的作用。方法3只BKCa基因敲除成年雌性SD大鼠(BKCa敲除组)由首都医科大学基础医学院生理学与病理生理学系王伟教授馈赠，设3只野生型成年雌性SD大鼠为野生组。取完整的胰腺组织，提取总RNA，采用转录组测序技术进行测序、差异分析软件DESeq2筛选BKCa敲除组和野生组胰腺组织间的差异表达基因，利用基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)数据库对差异表达基因进行生物功能富集分析。采用RT-PCR法对富集分析出的关键基因进行验证。结果BKCa敲除组和野生组大鼠胰腺样本共检测到18 258个基因，经DESeq2软件筛选出348个表达差异基因，其中200个基因在BKCa敲除组胰腺中高表达，148个基因低表达。GO数据库显示214个差异表达基因富集在56个GO条目，其中24个涉及生物学过程，18个涉及细胞组分，14个涉及分子功能；KEGG数据库显示348个差异表达基因中15个富集于PI3K/Akt信号通路，经RT-PCR验证，其关键基因Hsp90ab1、Hsp90aa1、Foxo3a、Col1a2在BKCa敲除组胰腺组织的表达显著高于野生组(P<0.0001)，而Thbs1、Pik3r1和Ppp基因表达差异无统计学意义。结论在转录组水平上筛选出BKCa敲除组与野生组大鼠差异表达基因，其显著富集于PI3K/Akt信号通路，为预测BKCa在胰腺中发挥的功能提供了线索。

简介：摘要目的旨在采用二代测序（NGS）的技术平台检测肝细胞癌（HCC）组织样本中肿瘤抑制基因第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因（PTEN）基因启动子区的甲基化率，并对其与接受索拉非尼治疗患者预后相关性进行分析。方法2019年6月至2020年12月期间，对在解放军总医院第五医学中心收集和保存的52例单纯接受索拉非尼治疗患者的HCC成对肿瘤组织与癌旁组织样本，提取样本中的总DNA样品；使用亚硫酸氢盐处理DNA样品并设计特异性引物对PTEN启动子区进行扩增，进一步对扩增产物进行二代测序分析。在对PTEN甲基化的临床意义分析中通过log-rank统计学分析方法计算患者组间生存期是否具有统计学差异。结果肿瘤组织中PTEN启动子区甲基化率（29.17%±9.58%）显著高于癌旁组织（4.17%±2.86%）（t=19.970，P<0.05）。同时，在HCC组织中，PTEN启动子区甲基化率与其表达负相关（F=47.270，P<0.000 1；Y=-1 800×X+38.03），PTEN甲基化率与患者接受分子靶向药物索拉非尼治疗的预后负相关（χ²=4.313，P<0.05）。结论本研究成功建立了新型PTEN启动子区甲基化的检测方法，PTEN甲基化率可能是HCC诊断及靶向治疗的靶标之一。

简介：摘要目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5 025份无DMD家族史产前诊断样本中，经aCGH检出的31例DMD基因重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对胎儿及孕妇进行验证，并参考美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南对检出DMD基因重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。结果31例（0.62%，31/5 025）DMD基因重复/缺失中，25例≤200 kb，6例>200 kb；缺失24例，重复7例；外显子重复/缺失19例，内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分，致病性变异17例，致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中，17例为DMD基因内部变异，2例涉及DMD基因内部及以外区域变异，经MLPA技术验证，均获得阳性结果。结论aCGH技术检出的DMD基因外显子区域重复/缺失真实可信，对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及DMD基因内部及以外区域变异的病例，aCGH能够明确DMD基因上下游断裂点区域，为ACMG分级提供依据。

简介：摘要SET在调控基因转录、染色质重塑、DNA修复及其复制、迁移和细胞周期进程发挥重要作用。而SET基因在急性白血病的肿瘤细胞中异常表达，使肿瘤细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻。对SET的靶向治疗有助于改善急性白血病患者的预后。本文就SET基因在急性白血病中的研究进展进行综述。

简介：无

简介：摘要子痫前期（PE）是妊娠特有的严重综合征，常导致母儿妊娠结局不良及远期患心血管疾病的风险增加。目前PE的病因不明，尚无有效治疗手段，亟需更多病因机制研究，良好的动物模型有助于理解PE的发病机制。常用的非转基因PE动物模型存在一些不足之处，如难以呈现妊娠过程特异的PE表型，无法聚焦于单个基因在PE发病中的作用，以及无法判断相关基因在发病机制中的上下游关系等。转基因PE动物模型的出现和发展，给PE发病机制特别是相关致病基因功能的研究提供了更好的平台。本文归纳了国内外已发表的PE转基因鼠模型的特征，为PE发病机制的研究及治疗靶点的寻求提供参考。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

简介：摘要目的运用生物信息学分析肺腺癌代谢发生发展的关键基因并构建预后模型。方法利用TCGA、KEGG、TCGA数据库筛选肺腺癌的基因表达、代谢相关基因、肺腺癌代谢相关的基因集和临床信息。采用Cox回归分析，lasso回归降维筛选预后相关基因。Cox回归构建肺腺癌风险模型，高风险与低风险组。结果成功筛选出4个基因，LDHA、GAPDH、GNPNAT1和HACD1。高风险组预后显著差于低风险组(P<0.01)，根据生存时间受试者工作特征曲线，1年、2年、3年曲线下面积分别为0.64、0.637、0.645。实验和验证数据集均提示该预后模型有较好的预测能力。结论筛选4个关键基因与肺腺癌代谢相关，构建的风险模型对于肺腺癌治疗及预后判断提供依据，为肺腺癌的精准化治疗提供新思路。

简介：摘要精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要，鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失，从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum，MMAF）是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一，其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白，因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来，对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

简介：摘要脑胶质瘤因其浸润性生长、恶性程度高等特点，临床治疗效果差。在过去的20多年间，基因治疗作为治疗脑胶质瘤的一种新方式，已经成为研究热点。但是，因中枢神经系统解剖结构复杂以及血脑屏障的作用，使得核酸分子的递送成为一大难题。因此，迫切需要开发更加高效而安全的中枢神经系统递送载体，将目的基因转运至肿瘤细胞内而达到治疗的作用。本文主要就脑胶质瘤基因治疗载体的研究现状进行综述。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

简介：摘要近年来，随着高分辨率超声和甲状腺细针抽吸细胞学检查技术的应用，甲状腺癌的检出率逐渐升高。虽然分化型甲状腺癌（DTC）患者多数预后较好，但也有部分患者易发生颈部淋巴结转移或肺、骨、脑等远处转移，甚至出现病灶的失分化，从而导致预后不良。目前，国内外许多研究结果表明，基因突变在DTC的发生、发展以及预后等方面发挥着重要的作用，且相关基因的抑制剂可以为一些病灶失分化的患者带来新希望，对临床医师的决策具有重大指导意义。笔者对目前DTC中常见的基因突变的机制及其临床意义进行综述。

简介：摘要目的对3例Menkes病患儿家系的ATP7A基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用二代测序(next-generation sequencing，NGS)对3个Menkes病家系的先证者进行Menkes病相关致病基因ATP7A基因外显子检测，发现可疑致病位点后，应用Sanger测序对家系成员和200名正常个体进行变异位点的验证分析，应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对家系成员和20名正常个体进行基因缺失变异验证分析。结果3例Menkes病患儿家系均检出ATP7A基因变异，例1为c.1465A>T无义变异半合子，例2为c.3039_3043del移码变异半合子，均为未报道过的新变异，例3为第3～23外显子缺失变异半合子，文献已有报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ATP7A基因c.1465A>T变异和c.3039_3043del变异均判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)。结论ATP7A基因的变异可能为这3例患儿的致病原因，基因检测结果为临床诊断提供了依据，新变异的检出丰富了Menkes病的基因变异谱。