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  • 简介:目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。

  • 标签: LIDDLE综合征 儿童高血压 上皮钠通道 基因突变
  • 简介:目的探讨强的松、环磷酰胺、川芎嗉和黄芪注射液联用治疗原发性肾病综合征的临床疗效。方法94例原发性肾病综合征患者随机分成两组,治疗组52例以强的松、环磷酰胺、川芎嗉和黄芪注射液联合治疗,对照组42例以强的松、环磷酰胺治疗,6个月后观察两组的疗效及24h尿蛋白、血脂及血液粘度等相关指标的变化情况,随访三年,观察其并发症毒副作用及复发率。结果治疗组总有效率88.65%,对照组有效率66.67%,治疗组疗效明显优于对照组(P<0.05),且治疗组在改善症状、消除蛋白尿、升高血浆白蛋白、改善血脂及血液高凝状态等方面均明显优于对照组(P<0.01)。结论强的松、环磷酰胺、川芎嗉和黄芪注射液联用明显提高原发性肾病综合征的疗效。

  • 标签: 中西药联用 药物治疗 原发性肾病综合征 强的松 环磷酰胺 川芎嗉注射液
  • 简介:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,0SAHS)可导致昏迷、猝死,除严重心律失常外,急性呼吸衰竭也是其重要病理生理机制。研究证实,未经治疗的重度OSAHS患者睡眠中猝死的危险性增加.睡眠呼吸暂停使呼吸衰竭更易发生.

  • 标签: 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 急性呼吸衰竭 发病机制
  • 简介:目的:研究无血清培养基悬浮培养人结肠癌细胞系HT29,筛选并鉴定HT29结肠癌细胞系中肿瘤干细胞相关亚群。方法:通过无血清培养基筛选结肠癌细胞系肿瘤于细胞相关亚群。应用克隆形成实验、表面标志检测、双苯酰亚胺(Hoechst)33342染色检测来确定培养细胞中肿瘤十细胞比例及其培养后的肿瘤干细胞含量变化。结果:结肠癌细胞系HT29中约50%的肿瘤细胞在无血清培养基中能够存活、增殖,形成自南飘浮的细胞球。细胞球可连续传代,若重新接种于含血清培养基中可重新贴壁分化,分化后细胞与培养储存的HT29细胞形态无明显差异。流式细胞仪检测表面标志,HT29细胞系中CD44+细胞含量为(44.18±2.18)%.而细胞球中CD44‘细胞含量为(83.41±11.21)%:双苯酰亚胺33342染色检测提示HT29中侧群(sidepopulation,sp)细胞含量为(3.82±0.08)%.而细胞球中含量明显增高。结论:结肠癌细胞系HT29可在含生长因子的无血清培养基中悬浮生长,并维持细胞系。该细胞系中含有一定比例的具有增殖和自我更新能力的结肠癌干细胞样细胞亚群。表面标志以及双苯酰亚胺33342检测差异提示细胞球中仅部分细胞具有干细胞的功能。

  • 标签: 结肠癌 肿瘤干细胞 侧群细胞 无血清培养
  • 简介:1病例资料女,65岁,因"发作性晨起心悸、抽搐15+年,再发1h"入院.入院前15+年,常于凌晨无明显诱因出现心悸、大汗,继发意识丧失、抽搐,每次持续2h~3h,可自行缓解,无明显饥饿感,发作间期正常,入院前1h再发类似症状.发病后体重增加约15kg.无类似家族史.

  • 标签: 多发性内分泌腺瘤病1型 影像学诊断
  • 简介:目的:探讨上海市松江区事业单位代谢综合征(MS)的流行特点。方法:采用整群随机抽样方法对上海市松江区事业单位2662名20岁以上成人进行问卷调查,并测其身高、体重、血压、空腹血糖、血脂、尿酸。MS诊断采用2004年中华医学会糖尿病学分会制定的标准,了解MS的患病率及发病危险因素。结果:MS标化患病率为13.63%.男性患病率明显大于女性(20.59%比9.11%,P〈0.01)。且MS中各组分的患病率男性都显著大于女性(P〈0.01)。MS的患病率随着年龄和体质量指数(BMI)的增长而增加。多元回归分析结果表明,BMI、血糖、三酰甘油、收缩压、低密度脂蛋白、舒张压、年龄、血尿酸和血总胆固醇含量均为MS的危险因素。结论:上海市松江区事业单位MS患病率达13.63%.肥胖是MS主要危险因素.

  • 标签: 代谢综合征 患病率 流行病学
  • 简介:目的探讨血栓调节蛋白(TM)基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性(SNP)。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组(168例)和ACS组(201例),采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括:rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例(76.2%)和169例(84.1%),GA基因型分别为38例(22.6%)和31例(15.4%),AA基因型分别为2例(1.2%)和1例(0.5%);rs1042579C/T的CC基因型分别为97例(57.7%)和131例(65.2%),CT基因型分别为66例(39.3%)和,63例(31.3%)TT基因型分别为5例(3%)和7例(3.5%);rs3176123A/C的AA基因型分别为95例(56.5%)和125例(62.2%),AC基因型分别为66例(39.3%)和68例(33.8%),CC基因型分别为7例(4.2%)和8例(4%)。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义(P=0.057,P=0.143,P=0.222),且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义(P〉0.05)。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。

  • 标签: 急性冠脉综合征 单核苷酸多态性 血栓调节蛋白
  • 简介:目的探讨乌司他丁(UTI)对多脏器功能障碍综合征(MODS)的防治作用。方法21只杜泊绵羊随机分为对照组、模型组、UTI治疗Ⅰ组和治疗Ⅱ组。模型组、治疗Ⅰ组和Ⅱ组静脉注射内毒素(6μg/kg),治疗Ⅰ组静脉注射UTI(30000U/kg),1次/d,连续3d,治疗Ⅱ组静脉注射UTI(30000U/kg),2次/d,连续3d。各组分别于0,1,2,3,6和12h时间点测定动脉氧分压;于0,3,6,12,24,48和72h测定脏器生化指标天门冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、肌酐(Cr)和血常规指标。结果与模型组比较,UTI治疗组的氧分压下降幅度小;治疗组AST,ALT,TBIL和Cr的升高明显低于模型组(P〈0.05),治疗Ⅰ组和Ⅱ组之间各项指标改善无统计学差异;模型组、治疗Ⅰ组和Ⅱ组绵羊的死亡率分别为66.6%、50.0%和33.3%。结论预防性应用UTI能降低内毒素诱导的MODS模型绵羊的死亡率,提高动脉氧分压,减轻内毒素所致的肺、肝和肾等脏器的损伤,具有保护作用。

  • 标签: 乌司他丁 多脏器功能障碍综合征 内毒素
  • 简介:目的探讨连续性血液净化(CBP)用于多器官功能障碍综合征(MODS)患者的效果。方法MODS患者39例,予高容量连续性静脉-静脉血液滤过(HV-CVVH)模式治疗。于CBP前、CBP开始后4h、12h、24h、48h、72h测定心率(HR)、平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、心排血量指数(CI)、氧合指数(PaO2/FiO2)、血BUN、Scr、Glu、Na+、K+及乳酸水平;比较治疗前、治疗后24h、48h、72h急性生理功能和慢性健康状况(APACHEⅡ)评分。结果与CBP前比较,血Na+、G1u水平差异无统计学意义(P〉0.05);PaO2/FiO2、CI在CBP开始后4h明显升高(P〈0.05);BUN、Scr、HR及血乳酸和K+明显降低(P〈0.05)。CBP治疗24h、48h、72h后APACHEⅡ评分明显下降(P〈0.05)。结论CBP能改善MODS患者的氧合功能,维持内环境稳定,在MODS患者的抢救中有一定的疗效。

  • 标签: 多脏器功能衰竭 血液净化 连续性
  • 简介:98例不同病因致慢性高尿酸(UA)血症,轻度组52例(420μmol/L.≤UA≤600μmol/L),中度组34例(600μmol/L〈UA≤800μmol/L,重度组12例(UA〉800μmol/L)。结肠透析:透析前口服大黄粉及用清水10-20L清洗肠道,至无粪便排出为止。用浓缩透析液按比例配置反复进行结肠透析,透析液在肠道内停留时间约2h,每日1次。

  • 标签: 慢性高尿酸血症 结肠透析 益气活血法 临床研究 透析治疗 清热利湿
  • 简介:<正>治疗8例,置换液流量2500~3200ml/h,每日置换液量20~30L。结果:接受连续性肾替代治疗(CRRT)时间早、衰竭器官少的4例均治愈,而接受CRRT时间晚、衰竭器官多的4例均死亡。示CRRT能纠正危重病人的液体失衡,纠正酸中毒及电解质紊乱,部分替代肾脏的功能,还能清除炎症介质,阻止全身炎性反应综合征向纵深发展,可早期应用提高存活率。表1参5

  • 标签: CRRT 置换液 危重病人 炎症介质 电解质紊乱
  • 简介:目的:研究重叠综合征(OS)患者血浆内皮肽1(ET-1)水平,探讨其与OS合并肺动脉高压(PH)的相关性以及OS合并PH的危险因素。方法:选取吸烟男性患者155例,其中正常对照组30例。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)组45例,慢性阻塞性肺疾病(COPD)组40例,OS组40例。记录年龄、体质量指数(BMI)等临床参数,测定第1秒用力呼气容积(FEV。)占预计值百分比(FEV,%)及呼吸暂停低通气指数(AHI)、脉搏血氧饱和度(SpO2)〈90%时间占监测总时间的百分比(TS90%)、夜间最低spO2、觉醒SpO,等多导睡眠图(PSG)参数。超声心动图评估肺动脉压.检测血浆ET-1水平。比较4组间ET-1水平,分析0S组ET.1与PSG指标相关性。通过Logistic回归分析0S合并PH的危险因素。结果:①OS组ET-1水平高于OSAHS组及COPD组。②0S组PH发生率显著高于OSAHS及COPD组。③OS合并PH者较未合并PH者ET-1水平升高。④0S组ET.1水平与AHI、TS90%呈正相关,与夜间最低SpO,呈负相关。⑤夜间最低SpO2[比值比(OR)=1.683,P〈0.051和TS90%(OR=3.425,P〈0.05)是OS合并PH的危险因素:ET-1浓度〉120ng/L者合并PH的相对危险度是〈120ng/L者的2.546倍。结论:OS患者血浆ET.1显著升高,合并PH者尤其明显,血浆ET-1水平与夜间缺氧程度有关。夜间最低SpO2、TS90%与高ET-1水平(〉120ng/L)可能是OS合并PH的危险因素。

  • 标签: 重叠综合征 肺动脉高压 内皮肽1 夜间低氧
  • 简介:目的探讨骨髓涂片和活检形态学检查对骨髓增生异常综合征(MDs)的诊断中的价值。方法同时对30例MDS骨髓涂片和活检活组织检查结果进行分析。结果30例患者骨髓象表现二系及三系病态造血,骨髓活组织检查可见幼稚前期细胞异常定位(ALTP)及病态造血。结论联合应用骨髓涂片和活检,以对MDS提高检出率,并提供有价值的依据。

  • 标签: 骨髓增生异常综合征 骨髓涂片 形态学 诊断 骨髓活组织检查
  • 简介:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasydrome,OSAHS)患者表现有不同程度的认知功能和作业能力受损。认知功能受损在呼吸暂停严重的患者[如呼吸暂停低通气指数(apneahypopneaindex,AHI)较高和严重低氧血症]较易判断.主要表现在认知加工、注意维持、

  • 标签: 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 记忆 注意 执行 生活质量
  • 简介:美国疾病预防控制中心(CDC)1981年6月5日宣布了新发现的疾病,定名为"获得性免疫缺陷综合征(AIDS)",1983年法国巴斯德研究所率先从患者标本中分离出病毒,后定名为"人类免疫缺陷病毒(HIV)",自此,AIDS被确定为新的病毒性疾病。

  • 标签: 获得性免疫缺陷综合征 机会性感染 核苷(酸)类似物
  • 简介:目的:了解上海市综合医院急诊科就诊的自杀患者流行病学特点。方法:回顾性调查2007年1月至2010年12月上海市10所综合性医院急诊科就诊的所有自杀患者的急诊预检登记资料,统计分析其基线资料(性别、年龄、自杀时间分布、自杀方式等)。结果:收集所有在急诊科登记就诊的自杀患者1042例,平均年龄(35.85±16.65)岁,其中男251例(24.09%),女789例(75.72%);按照年龄段将患者分为4组,未成年组107例(10.27%),青年组711例(68.23%),中年组131例(12.57%),老年组93例(8.93%);自杀方式中服用药物、毒物者比例最高(超过90%),其次为割腕、自缢等;近4年来自杀患者绝对人数呈逐年递增趋势,自杀行为有时间集中趋势,主要集中在3-9月份,每天多在午后或夜间(13∶00-14∶00,21∶00-24∶00)。结论:上海市综合医院急诊科就诊的自杀患者绝对人数近年呈逐年上升趋势,并具有一定特点。建议建立全市有效的自杀监控登记网络。

  • 标签: 自杀 流行病学 急诊科室 登记系统
  • 简介:目的近期研究发现FOXP3基因CNS2区的去甲基化水平可反映调节性T细胞水平。调节性T细胞在动脉粥样硬化中起保护作用。本研究旨在应用焦磷酸测序的方法检测该基因片段的甲基化水平,评估冠心病患者调节性T细胞水平的变化。方法和结果本研究纳入114位急性冠脉综合征患者以及11位冠脉造影正常者。提取外周血DNA,应用焦磷酸测序的方法检测的FOXP3基因CNS2区域甲基化水平。试验发现,冠心病患者FOXP3基因甲基化分析所得到的调节性T细胞水平均较对照者显著降低(正常对照组11.97%±2.01%,急性冠脉综合征组9.79%±1.77%;P〈0.001);分别根据冠脉病变血管的严重程度和Gensini评分的三分位数将冠心病患者分组分析,结果提示各组冠心病患者较正常对照者的调节性T细胞均显著减少。FOXP3-CNS2的去甲基化水平与冠心病的严重程度呈反比(r=-0.206,P〈0.05)。在去除传统危险因素的影响后,两者相关性降低,且无显著性差异。结论本研究显示冠心病患者的去甲基化FOXP3所代表的调节性T细胞水平显著降低,调节性T细胞的减少和动脉粥样硬化的严重程度尚需进一步证实。

  • 标签: 调节性T细胞 FOXP3 DNA甲基化 冠心病 焦磷酸测序
  • 简介:目的观察正常血脂水平急性冠状动脉综合征(ACS)患者早期白介素-6(IL-6)和高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平变化及辛伐他汀早期治疗对其干预效果。方法将血脂水平正常的ACS患者随机分为辛代他汀治疗组(20mg/d×4周)和常规治疗对照组(各40例),另选择同期健康对照者40例作为健康对照组。分析比较组间及两组ACS患者治疗前后血清IL-6和hs-CRP水平变化。结果两组ACS患者血脂水平与健康对照组比较无显著性差别,但其IL-6和hs-CRP水平均显著高于健康对照组(P〈0.01);辛伐他汀治疗2周时血脂水平无显著变化,但IL-6和hs-CRP水平显著降低(P〈0、01),治疗4周时血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇及IL-6、hs-CRP水平均显著降低(P〈0.05,P〈0.01)且显著低于常规对照组(P〈0.05)。结论血脂水平正常的ACS患者同样存在明显的炎症反应,辛伐他汀具有独立于调脂的抗炎作用,其快速抗炎作用在ACS患者早期治疗中可能具有重要意义。

  • 标签: 辛伐他汀 正常血脂 急性冠状动脉综合征 炎症因子