简介:摘要该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男,10岁,既往右膝外翻,双下肢不等长,"发现左足跟肿物5年,左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物,足底部皮肤脑回样结缔组织痣,双侧足部与小腿浅静脉畸形,骨盆偏斜,脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果:左足趾滑膜组织增生伴软骨化生;DNA分子检测:AKT1基因突变(c.49G>A,p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月,病情控制良好。
简介:摘要腮腺导管内癌(intraductal carcinomas,IDC)为罕见的、预后良好的涎腺肿瘤。临床及病理医师在诊断及治疗方面缺乏经验,急需提高对该病的认识。本文报道了天津市第五中心医院收治的1例IDC。患者男性,48岁,因“发现左侧腮腺区肿物2个月”入院。B超检查示:左侧腮腺内实性肿物,考虑腮腺混合瘤。完善术前准备后,全身麻醉下行肿物扩大切除术。术后病理诊断:IDC(低级别)。术后伤口恢复良好,随访7个月未复发。
简介:摘要本文报道发生于肺动脉的黏液瘤1例。患者女,23岁,因间断咳嗽、咳痰1个月,加重伴气短半个月就诊。胸部CT平扫示肺动脉主干、左右肺动脉见不规则形稍低密度影;肺动脉CT血管造影示肺动脉主干、左右肺动脉管腔扩张,管腔内充盈缺损影。MR肺动脉增强血管成像示肺动脉主干、左右肺动脉管腔扩张,管腔内异常信号,T1WI呈高信号,T2WI呈高信号,DWI呈稍高信号,ADC图呈高信号,增强扫描延迟期可见强化。病理诊断:肺动脉黏液瘤。
简介:摘要患儿 男,4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异,导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲,而在外祖父母中未检测到,该变异为新自发变异,且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍,但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。
简介:摘要本文报道胃部异位胰腺恶变1例。患者男,53岁。上消化道造影示胃窦部占位并幽门不完全性梗阻。CT检查示胃窦后壁呈结节状增厚,密度均匀,边缘尚光整,相应管腔狭窄,增强后病灶呈明显持续性强化;经手术病理诊断为异位性胰腺组织并癌变(胰腺型导管癌)。
简介:摘要肺胎盘样变形(placental transmogrification of the lung,PTL)为一种肺部罕见良性囊性病变,其特征为组织学形态类似未成熟胎盘结构。本文报道1例本院确诊的PTL患者,为75岁老年男性,影像学表现为局限性分隔样囊腔性病变。免疫组织化学表现为绒毛结构表面增生的肺泡上皮甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7弥漫阳性,绒毛样间质内细胞CD10及波形蛋白阳性,绒毛样间质内血管CD34及D2-40阳性,HMB45、人绒毛膜促性腺激素β均阴性,Ki-67低表达。描述其组织学特点、免疫表型、诊断要点,并复习相关文献。
简介:摘要甲状腺内胸腺癌是甲状腺肿瘤的独立病理类型,临床罕见,本文报道一例我院收治的64岁女性患者,因颈部肿块伴呼吸、吞咽困难就诊,术前穿刺结果示:伴胸腺样分化的甲状腺癌。行甲状腺左叶切除+甲状腺右叶大部切除+胸骨后甲状腺病损切除术,术后病理结果示:甲状腺内胸腺癌。术后进行放、化疗,随访6个月,患者生活质量改善。本文通过总结该病例并复习相关文献,介绍甲状腺内胸腺癌的临床病理特征及治疗方法。
简介:摘要:通过回顾自己52年来的人生经历,在不断攀登一个又一个高峰中体验着追求过程中的酸甜苦辣,也感受着成功的喜悦和失败的苦痛折磨。34年来医生职业生涯,让我深深体会到医者仁心和救死扶伤的大爱无疆和如履薄冰的感受。其中,近15年的全科医生工作,让我时时感受到心理健康的重要性,几乎90%门诊常见病、多发病都可以找到致病的不良生活、心理、行为和社会因素。同时通过工作中不断摸索以及对心理咨询行业的了解,终于找到了职业突破方向—继续努力再成为一名优秀的心理咨询师,并结合临床工作经验,把疾病预防放在首位,让有心理问题的健康人,能够得到有效的帮助,达到助人自助和健康生活的效果。