简介：目的通过对全国2006-2015年公开发表的疑似预防接种异常反应（AEFI）监测数据分析文献（简称＂AEFI分析文献＂）进行分析,了解全国AEFI监测工作的开展情况。方法以中国学术文献网络出版总库中2006-2015年间公开发表的AEFI分析文献为研究对象,整理分析其发表年份、基金论文比、主要发表期刊、核心作者情况、第一作者单位情况、研究对象及研究内容等。结果最终纳入文献中,2006-2015年间文献发表数量及其定基比发展速度和增长速度总体均呈上升趋势;其中基金论文共27篇,占最终纳入文献的5.73%,2015年基金论文占比最高,为12.96%;共464篇文献刊登于各种期刊上,其中刊登过8篇及以上AEFI分析文献的期刊共20种。本研究核心作者共52人,所有核心作者共发表AEFI分析文献121篇,占最终纳入文献的25.69%。最终纳入文献的第一作者单位所在地分布于30个省市/自治区,其中江苏省最多。最终纳入文献均采用描述性流行病学研究方法进行研究,97.45%的文献对引起AEFI的疫苗种类分布及报告发生率进行了分析,88.96%的文献描述了研究对象的三间分布特征,85.77%的文献对AEFI个案的临床诊断进行了分析,48.83%的文献对AEFI监测报告质量进行了描述分析。结论2006-2015年间,全国AEFI分析文献发表数量整体呈上升趋势,以期刊论文为主,基金论文比偏低;作者单位以公共卫生机构为主,文献主要来源于经济发达的东部地区及科研实力较强的中部地区。结合目前状况,监测工作者及各级AEFI监测部门要重视AEFI监测工作、继续加强相关培训、定期对监测数据进行分析报告,以加强各部门对监测数据的交流利用。

简介：Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistypeⅠ,NF—Ⅰ）．也叫雷克林霍曾氏病。是一种常染色体显性遗传病．约50％的患者有家族史．发病率约为1／3000-1／4000．以异常皮肤色素沉着（咖啡牛奶斑）、多发皮肤结节及受累组织器官损害（神经、骨骼、内脏）为特征性表现，约10％-25％患者可有消化系统受累表现如出血、穿孔或肠梗阻等.

简介：目的：通过探讨原发性皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤临床表现和病理特点，提高对该病的认识，实现早诊早治。方法：对2例疑似原发性弥漫性大B淋巴细胞瘤（腿型）患者进行临床表现分析及组织病理检查，通过检测细胞表面抗原标记确诊，采用利妥昔单抗联合CHOP方案化疗，21天为1个疗程，连续半年结束疗程继续随访。结果：弥漫性大B淋巴细胞瘤进展迅速，可破溃，组织病理检查表现为真皮单核细胞浸润，细胞异型明显，免疫组化表现为B细胞表型，CD20（＋），CD79a（＋），BCL-2（＋），CD10（-），BCL-6（-），采用利妥昔单抗联合CHOP方案治疗，随访2年疗效肯定。结论：利妥昔单抗联合CHOP方案化疗连续6个疗程治疗原发性弥漫性大B细胞淋巴瘤，效果肯定。

简介：目的探讨非嵌合型克氏综合征患者生育遗传学意义后代的可行性。方法1例就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院的男性患者,年龄29岁,多次精液分析提示无精子,查体双侧睾丸体积小,质硬,约2ml。性激素水平：卵泡刺激素37.34IU/L,黄体生成素15.69IU/L,明显升高;睾酮2.13ng/ml,稍微偏低。查染色体核型为47,XXY,Y染色体微缺失正常,确诊为非嵌合型克氏综合征。行显微睾丸取精术,同时配合女方取卵后行卵细胞胞质内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）,随访1个月,观察患者术后并发症及其配偶妊娠情况。结果显微睾丸取精术中找到少量活动精子,次日女方取卵后行ICSI,3d后移植2枚新鲜胚胎。术后患者未出现阴囊血肿、感染等并发症,术后随访1个月患者睾酮水平较术前偏低,但性功能未受到影响。女方移植后2周查血HCG,为801mIU/ml;移植后4周超声提示宫内早孕,单胎,胚胎存活。结论非嵌合型克氏综合征患者可通过显微睾丸取精术获取精子,同时配合ICSI技术,生育自己遗传学意义的后代。

简介：摘要乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，目前乳腺癌的治疗方法包括手术治疗、放射治疗、化学治疗、内分泌治疗［雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）均阴性的除外］和分子靶向治疗，现对1例使用赫赛汀联合化疗的晚期复发转移性乳腺癌患者进行临床用药分析及临观察，为广大医师提供用药帮助。

简介：多发性骨髓瘤（multiplemyeloma,MM）是一种骨髓瘤细胞异常增生的浆细胞疾病,因多发性溶骨性骨损害,可造成骨痛、骨破坏、骨折等一系列临床表现。骨痛是多数MM患者的主要临床症状,随病程进展持续而严重。75%的MM患者有骨痛症状,甚至为首发症状,但以明显的关节肿痛症状为主者较少见,国内有研究报道MM关节肿痛发生率仅为4.7%[1]。

简介：摘要目的探讨原发性血小板增多症转化为骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多1型（MDS-RAEB-1）伴骨髓纤维化的临床特点及治疗方案选择，为其诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析1例原发性血小板增多症转化为MDS-RAEB-1伴骨髓纤维化患者的临床资料，并结合相关文献复习。结果经长期羟基脲治疗的原发性血小板增多症转化为MDS-RAEB-1伴骨髓纤维化患者出现全血细胞减少，骨髓增生减低，骨髓幼稚细胞占2%，JAK2-V617F突变阴性；流式细胞学可见7.2%的髓系原始细胞。骨髓活检原始细胞增多，可见较广泛纤维化。半月后骨髓原始细胞上升至7%。给予小剂量地西他滨+阿糖胞苷+沙利度胺去甲基化、抑制增殖分化后患者骨髓增生减低改善、原始细胞未见，巨核细增生异常，再次进入血小板增多阶段。因患者放弃原发病治疗，半年后患者病情再次进入MDS-RAEB-1阶段，1月之后死亡。结论原发性血小板增多症转化为MDS-RAEB-1伴骨髓纤维化的病例少见，其发生可能与长期使用羟基脲、JAK2-V617F突变阴性有关，该病骨髓形态、流式、病理学检查等具有特异性，地西他滨去甲基化联合以阿糖胞苷为基础的小剂量化疗对该类病例治疗疗效可靠。

简介：摘要目的探讨肾实质浸润型尿路上皮癌的CT和MR表现。方法收集手术病理证实为肾实质浸润型尿路上皮癌5例患者影像资料，结合文献回顾分析其CT和MR表现。结果3例患侧肾肿大,2例局部肿大，肾包膜模糊，肾周脂肪受侵，5例均表现会输尿管边缘毛糙，周围见渗出性改变，2例可见小结节状异常强化强化灶，1例侵犯左肾静脉，5例伴有肾门多发淋巴结肿大，3例同侧肾上腺转移。结论肾实质浸润型尿路上皮癌的CT与MR表现有一定影像学特点，与病理密切相关，仔细分析对正确诊断本病有帮助。

简介：POEMS综合征,也被称为Crow-Fukase综合征,是由浆细胞异常增殖引起的副肿瘤综合征,主要以多发性周围神经病（polyneuropathy,P）、脏器肿大（organomegaly,O）、内分泌病（endocrinopathy,E）、M蛋白（M-protein,M）和皮肤改变（skinchanges,S）为特征.因其牵涉到多器官、多系统及多学科,因而在临床工作中常易被漏诊及误诊.本文报道1例初诊为性功能减退及血小板增多为首发临床表现的POEMS综合征并文献复习.

简介：摘要目的报导1例弥漫大B细胞淋巴瘤并慢性淋巴细胞白血病的病例。方法回顾1例弥漫大B细胞淋巴瘤并慢性淋巴细胞白血病患者的诊治过程并复习文献探讨发病机制。结果目前只有Ritcher综合征的报导及发病机制研究，尚无弥漫大B细胞淋巴瘤转化为慢性淋巴细胞白血病的病例或者二者并存的病例报导及研究。结论目前该患者仍在继续治疗中，需要长期随访其预后。

简介：目的探讨精准医疗英文文献学习报告会在脑血管病专业研究生培养中的可行性和效果。方法选取2016年度在首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心实习的10名脑血管病专业研究生,开展脑血管病精准医疗领域英文文献学习报告会,评价教学效果。结果英文文献学习报告会使学生对脑血管病精准医疗领域涉及的相关专业知识的理解得到加深,英语表达能力也有相应的提高,教学效果良好。结论在精准医疗时代,开展英文文献学习报告会是提高研究生各方面的学习能力,调动学习积极性和拓宽知识面的有效可行手段。

简介：目的：探讨1例具有明显浆细胞特征的骨原发ALK阳性的间变性大细胞淋巴瘤（anaplasticlargecelllymphoma,ALCL）的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法：收集1例原发于右股骨远端的具有明显浆细胞特征ALK阳性的间变性大细胞淋巴瘤临床及影像学资料、观察其病理学形态及免疫表型,并复习相关文献,探讨该肿瘤的病理诊断和鉴别诊断要点。结果：患者为16岁男性,因右膝关节疼痛6月,加重伴功能障碍3周入院。MRI显示：右股骨下段骨质及周围软组织可见团片状长T1长T2信号影,压脂呈高信号影,骨质呈明显破坏表现,增强扫描病灶呈明显不均匀强化。镜下观察可见：肿瘤由大小较一致的浆样细胞组成,细胞异型性明显,核分裂象多见,浸润周围骨组织。免疫组化示肿瘤细胞表达CD30、ALK-1、CD4、EMA及GramB（＋）。结论：骨原发性ALCL非常罕见,具有明显浆细胞特征的ALCL形态学特殊,明确诊断需结合组织病理学及免疫表型综合分析。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。