简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：人体膝关节内半月板中有一种特殊的解剖变异结构称为盘状半月板，据资料记载其在正常人群中发生率约为1％～18．7％。1889年Youny等的一项解剖研究首次发现，膝关节外侧间隙存在盘状半月板。1941年Cave等的一篇文献中提到，膝关节的内侧间隙处同样存在着盘状半月板。笔者在Pubmed以及中文CNKI等检索相关文献发现，有关膝关节内侧间隙处存在盘状半月板的文章较为少见，

简介：目的比较胫骨近端肿瘤假体置换术后不同方法重建伸膝装置的疗效。方法回顾性分析2012年1月至2014年1月,在我院行胫骨近端肿瘤扩大切除、人工假体置换、伸膝装置重建术的患者,评估术后膝关节功能和并发症情况。检索PubMed,Springer,Ovid,LWW,EMBASE数据库,关键词为胫骨、肿瘤、关节成形术。将相关文献纳入一并讨论。结果本组伸膝装置重建患者32例,均采用假体重建方式。术后随访中出现伸膝迟滞5例,感染2例。共检索到9篇文献,其中骨肉瘤362例,软骨肉瘤26例,尤文肉瘤21例,骨巨细胞瘤21例,软组织肉瘤25例。经典假体重建272例,自体移植物重建2例,生物重建24例。所有膝关节重建术后发生伸膝迟滞29例、感染39例、韧带断裂24例、肿瘤复发25例、假体重建失败133例。结论伸膝装置重建能有效恢复患者膝关节功能,但术后存在并发症较多。比较不同重建方式,没有哪一种技术表现出明显的优越所在。现今手术更趋于生物性重建来改善功能。

简介：摘要前列腺原发弥漫大B细胞淋巴瘤相对少见，为进一步明确这类患者的特征，我们检索1993—2012年CNKI、万方、PUBMED数据库，共检索前列腺原发弥漫大B细胞淋巴瘤病例26例，结合本中心此例患者，共计27例，对27例患者进行分析。

简介：

简介：摘要发展心理学是心理学的一个分支，随着我国发展心理学研究的推进，越来越多的文献及研究成果都显示了发展心理学在各行各业的蓬勃发展。为了更好的对我国发展心理学的研究取向进行准确的文献计量，本文查阅了中国期刊网数据库，关键词是发展心理学，对收录的相关文章及研究进行了计量分析。

简介：目的探讨腹腔镜肿瘤切除联合吸除法治疗中央型巨大肾错构瘤的手术技巧及临床疗效.方法回顾性分析大连医科大学附属第二医院2015年11月收治的1例中央型巨大肾错构瘤患者的临床资料并查阅相关文献.结果本例患者顺利于后腹腔镜下行手术治疗,手术时间200min,热缺血时间45min,术中出血1200ml,术中输血600ml.术后病理确诊为右肾血管平滑肌脂肪瘤.术后住院时间6天,术后5天离床活动.随访9个月肾功正常,未见肿瘤复发和转移.结论腹腔镜肿瘤切除联合吸除法用于治疗复杂中央型肾错构瘤是一种安全、有效、微创的手术方式,但对于巨大肾错构瘤,肿瘤吸除后创面大、易出血,有关并发症及肿瘤学效果有待进一步研究.

简介：目的：探讨美洛西林/舒巴坦所致药品不良反应的一般规律和临床特点,为临床合理用药提供参考。方法：报道美洛西林/舒巴坦致重型渗出性多形性红斑1例,并检索2006—2016年间国内外医药期刊公开报道的美洛西林/舒巴坦致不良反应的病例,进行统计分析。结果：个案报道检索到12例,因过敏性休克死亡1例。美洛西林/舒巴坦致不良反应发生率低,其不良反应以过敏性皮肤瘙痒为主。结论：临床应高度重视美洛西林舒巴坦引起渗出性多形性红斑的不良反应,加强临床观察,确保用药安全。

简介：摘要病历患者，女性，66岁，2009年7月28日入院，入院后于2009年7月31日经治疗无效死亡。病历号374089，CT号183312；病理号A1644.

简介：目的通过报道1例高性能战斗机飞行员延迟性耳气压伤的发病及诊疗经过,提出飞行人员延迟性耳气压伤防控和航空医学鉴定原则。方法分析1例高性能战斗机飞行员发生左侧延迟性耳气压伤治疗后复飞的临床诊治过程、随访和复飞经过,并复习国内外相关文献。结果该飞行员于2014年3月某次高空科目飞行训练过程中及训练结束后未感不适,但于次日晨起觉左耳疼痛明显。查体：左耳鼓膜轻度内陷,鼓膜中度充血,右耳未见明显异常;捏鼻鼓气双侧咽鼓管通畅,鼻咽部无异常。诊断：左耳延迟性耳气压伤。嘱该飞行员反复捏鼻鼓气,4h后耳痛症状缓解并逐渐消失。3d后体检未见明显异常,恢复飞行。嘱其着陆后充分吞咽鼓气,次日未再出现耳痛。随访2年,未再发生耳气压伤。结论飞行员吸氧飞行结束后,反复咽鼓管通气是防治延迟性耳气压伤的重要措施。该病治疗效果好,航空医学鉴定通常可做飞行合格结论。

简介：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是肾癌的一种,十分罕见,2004年WHO将其独立列为肾癌亚型,2016版WHO新分类中将其划分为MIT家族异位性肾癌。其特点为Xp11.2染色体易位,导致转录因子E3（transcriptionfactorE3,TFE3）基因与多种不同的基因发生融合[1]。

简介：摘要目的讨论慢性髓系白血病的凝血系统变化情况。方法通过报道一个案并复习既往报道病案分析CML病程中的凝血异常。结论慢性髓系白血病细胞可能释放促凝物，启动患者血凝及纤维溶解系统引起凝血异常，表现为出凝血异常。

简介：目的：对药物基因组学在肿瘤中应用的研究文献进行计量学分析,了解该领域目前的研究状态。方法：检索美国科学引文索引网络版数据库,运用文献计量学分析方法,对1982年1月1日—2017年4月19日所收集文献的年份、国家和（或）地区、研究机构、期刊、作者、研究领域及被引用频次等进行统计分析。结果：最终纳入文献3495篇,1982—2013年发表文献数量呈上升趋势,2013年为文献发表高峰年,之后逐渐下降。共涉及91个国家和（或）地区,美国文献发表量显著超过其他的国家和（或）地区。共涉及3987家研究机构,芝加哥大学居首。文献发表在876种期刊上,文献发表量排序居前10位的期刊共发表文献987篇（占28.240%）,排序居第1位的期刊为《药物遗传学和基因组学》;排序居前10位的期刊中影响因子最高的是《临床肿瘤学杂志》;排序居前10位的期刊共涉及16个期刊引证报告类别。共涉及作者16807位,其中140位作者发表的文献量在10篇以上;文献发表量排序居前10位的作者中,7位来自于美国,排序居第1位的作者为美国H.LeeMoffitt癌症中心的McleodHL。共涉及了87个研究领域,排序居前4位的分别为医药学、肿瘤学、基因遗传学和生物技术与应用微生物学。3495篇文献被引次数共94500次,平均被引次数为27.04次,排序居前3位的文献中标注的通信作者分别来自英国、德国和法国,排序居第4—10位的均来自美国;排序居第1位的文献为《系统识别肿瘤细胞系药物敏感性的基因组标记》。结论：药物基因组学在肿瘤中应用研究取得了较大进展,但近几年的发展减慢,研究者最关注的问题为基因表达与抗肿瘤药敏感性的关系。目前,美国研究实力最强,我国也有较强的科研实力,但与美国尚存在一定差距。

简介：

简介：双侧输卵管妊娠是一种罕见的异位妊娠,在接受辅助生殖技术及促排卵治疗的女性中发生率高。与单侧输卵管妊娠相比,双侧输卵管妊娠的临床表现没有特异性,术前难以确诊。治疗方式取决于异位妊娠的部位、输卵管病变的程度、患者的生育要求。本文报道2016年7月1例手术确诊的促排卵后的不同步双侧输卵管妊娠,并讨论对双侧输卵管妊娠患者的管理与治疗。

简介：摘要放射性131I是Graves病常见的治疗手段，并发症主要有甲状腺功能减退症、放射性甲状腺炎、可诱发甲状腺危象、加重浸润性突眼等，罕见发生治疗后肝损害。我院核医学科近年在临床中发现部分肝功能正常或未有明显异常的顽固性甲状腺功能亢进症患者，经131I治疗后，出现严重肝功能损害的情况。

简介：摘要目的探讨可逆性脑后部白质病变综合征的临床表现、影像学特征、诊断及治疗。方法报道本院1例产前子痫致非典型可逆性脑后部白质病变综合征患者的临床资料并文献复习。结果本例患者表现为癫痫发作、一侧肢体无力，头颅磁共振提示右侧额顶颞枕叶、左侧额顶叶异常信号，给予稳定血压、解痉、脱水降颅压等治疗，临床预后良好。结论可逆性脑后部白质病变综合征病因复杂，头颅MRI有特征性表现，主要累及大脑半球顶枕区，表现为以皮质下白质为主的弥漫性对称性大片脑水肿，给予稳定血压等对症支持治疗后临床预后较好。

简介：摘要选择5种高影响力的中华医学杂志，对其中728条中、英文期刊文献上网核查。期刊文献总差错率18.7％（136/728），该5刊的差错率差异有统计学意义（χ2=21.0392，P<0.01）。中文文献差错率23.8%（3.6%～37.5%，χ2=12.9066，P<0.05）与英文文献差错率17.4%（9.7%～23.8%，χ2=13.944，P<0.01）的差异在5刊间也有统计学意义。PubMed文献题录与PDF文献原文的符合率高达98.1%；英文期刊文献的错误主要集中于作者（30.5%）、卷（期）（20.3%）和题目（17.8%）。中文期刊文献的错误主要集中于页码（34.2%）、卷（期）（21.1%）、作者和题目（各占18.4%）。供稿编辑与文献著录准确性有一定相关性。分析了各类型错误产生的原因与应对措施，指出对中、英文文献的核查应同等重视，提出作者应准确录入、编辑认真核查，以进一步提高文献著录准确率。

简介：

简介：目的报告1例由于服用丙基硫氧嘧啶（PTU）导致抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性的血管炎合并急性肾损伤。方法收集患者的病史、实验室血清学及肾活组织病理检查结果，分析其诊断及治疗，并对PTU相关性血管炎文献进行综述。结果15岁女性患者，以突发少尿、蛋白尿起病，迅速进展至肾功能衰竭，血MPO-ANCA检查阳性，肾活检病理提示：（1）肾小球节段坏死性病变及新月体（5/7），结合病史考虑ANCA相关性血管炎（PTU相关）；（2）肾小球节段毛细血管内增生性病变，免疫荧光以C3沉积为主。结合患儿有原发性甲状腺功能亢进病史，服用PTU治疗3年，明确诊断为“①PTU相关性血管炎；②急性肾损伤”，立即停用PTU，给予血浆置换4次及甲泼尼龙冲击治疗3个疗程后，患儿肾功能恢复，尿量正常。随访4个月各项检查指标恢复正常。结论PTU可导致ANCA阳性的血管炎合并急性肾损伤，及时诊治可改善预后。