简介:摘要目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点,并对相关文献进行讨论复习。结果病例1,男,年龄6岁3个月,因身材矮小就诊,智力轻度低下,构音障碍,脊柱侧弯,隐睾,小阴茎,长颅、窄面、杏仁眼、小嘴,薄上唇、嘴角向下,皮肤白皙。婴儿期肌张力低下、喂养困难,后逐渐食欲亢进,1.5岁行双侧隐睾手术,但效果不佳。病例2,男,年龄4岁,主因肥胖就诊,食欲亢进,体质量增长过快,语言、认知功能落后,构音不清,脊柱侧弯。婴儿早期曾有喂养困难,2岁行双侧隐睾手术效果不佳。分别采用甲基化特异性聚合酶链反应及甲基化特异性多重链接探针扩增技术进行了基因检测:结果均检测到PWS关键区域(15q11-13)的父源片段丢失,确诊为 PWS。结论PWS是一种较为罕见的遗传性疾病,临床表现复杂多样,各年龄段特点不同,对不明原因婴儿期肌张力低下、喂养困难;儿童期矮小、肥胖患儿,需警惕该病,可通过分子遗传学技术明确诊断。
简介:摘要目的系统评价2型糖尿病(T2DM)患者低血糖风险预测模型。方法检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、美国国立医学图书馆数据库(PubMed)、Cochrane循证医学数据库(Cochrane Library)、医学文摘数据库(EMbase)及Web of Science数据库从建库至2022年7月前发表的T2DM患者低血糖风险预测模型相关文献。由研究者独立筛选文献,并提取文献中涉及模型的曲线下面积(AUC)及其95%CI、校准方法和预测因子,使用预测模型研究的偏倚风险评估工具(PROBAST)对模型进行质量评价。使用Revman5.3软件对模型中预测因子的预测价值进行Meta分析。结果共纳入9篇文献,包含12个模型,其中11个模型的AUC>0.7,7个模型同时报告了AUC的95%CI,7个模型进行了模型校准。PROBAST结果显示,纳入的9篇文献中,有1篇为低偏倚风险,其余8篇均为高偏倚风险;在模型适用性中,仅有1篇为低适用性。Meta分析结果显示,胰岛素的使用(OR=6.11,95%CI 5.41~6.91)、体重指数(OR=2.69,95%CI 1.75~5.10)、糖尿病病程(OR=3.39,95%CI 2.37~4.85)、既往低血糖史(OR=9.73,95%CI 8.72~10.85)、磺脲类药物的使用(OR=1.30,95%CI 1.30~1.31)是预测模型中位列前5的预测因子。结论T2DM患者低血糖风险预测模型尚存在不足,未来预测模型的建立可重点关注胰岛素的使用、体重指数、糖尿病病程、既往低血糖史、磺脲类药物的使用等预测因子。
简介:摘要:目的 探讨老年肌少症与2型糖尿病的相关性。方法 2022年5月-2023年3月以我院老年糖尿病患者300例为对象,视为研究组,选取本院体检中心体检同期无糖尿病体检者300例为对象,视为参照组,统计肌少症发生率,随后,详细检测所有患者及体检者的甲状旁腺激素和25羟维生素D水平,分析筛选价值。结果研究组肌少症发生率明显高于参照组,P<0.05,差异有统计学意义。使用多因素回归分析,甲状旁腺激素和25羟维生素D与肌少症存在相关性,差异P<0.05,有统计学意义。结论老年肌少症与糖尿病存在相关性,影响因素包括甲状旁腺激素、25羟维生素D。
简介:目的:探讨2型糖尿病出院患者的延续性护理模式及护理效果。方法:选择我院2021年1月-2022年12月接诊收治的40例2型糖尿病出院患者为研究对象,按照统计推断法划分为2组,组别名称为常规组和干预组,常规组患者的护理方式为常规干预,干预组对患者的干预方式为延续护理,观察2组患者的护理效果。结果:干预组FBG、2h-PG、hbAlc控制达标率明显高于常规组,差异明显,P<0.05。结论:对2型糖尿病出院患者进行延续护理,能够使2型糖尿病患者病情得到控制,预防或延缓并发症的发生。
简介:【摘要】目的:评估2岁以下婴幼儿家长实施综合护理干预对喂养质量的改善效果。方法:此次研究工作为2021年12月至2022年12月期间,我院所纳入的2岁以下婴幼儿,收治数量为62例,按照奇偶法方式将其划分成2组,命名为试验组和常规组,分别纳入31例,常规组运用常规护理,试验组患者选择综合护理干预,针对试验组与常规组的护理前后临床指标实施组间对照。结果:2岁以下婴幼儿家长患者护理前临床指标对比结果显示为P值>0.05,不具备显著的二组差异性。试验组2岁以下婴幼儿家长患者护理后体重、身高、家长喂养知识评分高于常规组患者,期间校验值显示为P值<0.05,结果充分证实组间差异存在。结论:2岁以下婴幼儿家长实施综合护理干预效果确切。
简介:摘要:目的:研究社区慢病管理对2型糖尿病患者的影响。方法:选取2020年7月-2022年7月在社区建档的2型糖尿病患者64例,随机均分为两组:一组为管理组,32例,采取社区慢病管理;一组为常规组,32例,采取常规管理;管理前后分别检测患者的血糖及糖化血红蛋白水平、生活质量评分,对两组进行比较。结果:管理前两组的FPG、2 h FPG及GHb水平相较均无显著差异(P>0.05),管理后管理组的以上指标水平较常规组均显著低(P<0.05)。管理前两组的躯体功能、精神状态、社会功能及日常生活评分相较均无显著差异(P>0.05),管理后管理组的以上评分较常规组均显著高(P<0.05)。结论:对2型糖尿病患者采取社区慢病管理可促进其血糖水平有效降低和生活质量有效提升,值得推广。
简介:摘要:目的:实验将针对2型糖尿病患者实施叙事护理管理,进一步改善患者的负面情绪,提升干预成效。方法:2021年6月至2022年5月期间,我院收治了120例2型糖尿病患者为对象,分组以盲抽的方式选择患者,叙事护理管理(观察组),常规护理(对照组)。对比治疗成果。结果:从数据可见,观察组患者在焦虑和抑郁自评量表的评分中,以观察组的得分低于对照组,对比具有统计学意义(P<0.05)。与此同时,在生活质量调查上,观察组患者各项指标水平展现了更好的效果,差异具有统计学意义。结论:采用叙事护理管理对于2型糖尿病患者情绪有着引导作用,可促使患者积极参与治疗,改善不良生活习惯,值得推广应用。