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简介：摘要食管裂孔疝嵌顿并胃坏疽十分罕见。本文回顾1例9岁6个月女性患儿先天性食管裂孔疝嵌顿并胃坏疽的发病、诊断及治疗过程，总结该病的临床表现和诊治要点。患儿患先天性食管裂孔疝嵌顿，病情危重，胸部CT及上消化道造影可明确诊断，行胃大部切除及食管裂孔疝修补后出现食管远端出血及食管－胃连接处狭窄，早期手术解除嵌顿是降低术后并发症及病死率的关键。

简介：摘要22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见，诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过，并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口，为后续该病的诊断及临床管理提供经验。

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简介：摘要目的探讨先天性膝关节反屈(congenital dislocation of the knee，CDK)的产前超声诊断线索。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月郑州大学第三附属医院诊断的13例CDK病例的产前超声特征，结合基因检测结果、病理结果等进行分析。结果13例胎儿均于我院进行孕中期产前超声诊断，二维、三维超声均显示为膝关节反屈(单侧3例，双侧10例)。所有病例均伴有多发异常，主要包括足内翻(5例)、重叠指(2例)、鼻骨短小(1例)、颈后皮肤层增厚(2例)、胸廓狭小(1例)、椎体发育异常(1例)等。其中超声诊断Larsen综合征2例，先天性多发性关节挛缩症3例，窒息性胸廓发育不良1例，CDK 7例。所有胎儿引产后均证实存在CDK。已知其中3例进行染色体检查，3例染色体微阵列分析(CMA)结果未见异常，1例进一步进行了二代测序结合一代测序筛查提示FLNB基因突变，证实为Larsen综合征。结论CDK可孤立存在，也可以是多种疾病的共同表现形式，产前检出膝关节反屈时要注意是否合并其他异常，根据线索进一步行相关基因的检测，可为遗传咨询提供有价值的信息。

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简介：摘要目的探讨多学科团队(multidisciplinary team，MDT)管理对先天性脐膨出患儿结局的影响。方法采用回顾性非随机对照临床研究方法，选择2010年12月至2017年12月广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科收治的先天性脐膨出新生儿，根据MDT成立时间，2014年12月前收治、无MDT管理的患儿为对照组，2014年12月后收治的患儿为MDT管理组。采用χ2检验、t检验或秩和检验比较两组患儿一般特征及结局，多因素分析采用Logistic回归分析。结果共纳入91例先天性脐膨出患儿，对照组50例，MDT管理组41例。MDT管理组与对照组比较死亡率降低[2.4%(1/41)比18.0%(9/50)]，巨大型脐膨出患儿机械通气时间中位数缩短(18.3 h比41.7 h)，差异均有统计学意义(P<0.05)；两组肠外营养时间和住院时间差异均无统计学意义(P>0.05)。调整相关混杂因素后，对照组死亡风险约为MDT管理组的54倍(OR＝54.19，95%CI 2.64～1 113.49，P<0.05)。结论MDT管理有助于降低先天性脐膨出患儿死亡风险。

简介：[摘要 ]目的 探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值。方法 回顾性分析我院 2018年 1月 ~2020年 6月 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿超声图像特征，并以妊娠结局以及尸检结果作为对照，评价产前超声诊断的临床价值。结果 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿，与妊娠结局以及尸检结果的完全符合，诊断符合率达到 100.00%（ 11/11）。产前超声典型表现：胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。本研究中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过多等；部分胎儿存在肝脏结构异常、 NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现；部分胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。结论 产前超声对胎儿先天性膈疝合并畸形具有较高的诊断价值。

简介：【 摘要】 目的：研究先天性心脏病患者在实施介入术治疗的过程中有效的护理措施及护理价值。方法：选取2019 年1月-2019 年12月时间段内在我院接受介入术治疗的先天性心脏病患者66例进行研究，将其随机分为对照组和观察组各33例。对照组给予常规护理措施，观察组患者结合介入术治疗方法提供针对性的护理措施，观察 针对性护理措施的临床应用效果。结果：观察组患者的穿刺时间、 手术时间、 术后疼痛评分、 住院康复天数均显著低于对照组，数据具有统计学意义， P<0.05。结论：对于先天性心脏病患者在接受介入术治疗的过程中为患者提供针对性的护理措施，可以有效的缩短患者的穿刺时间手术时间及住院时间，并降低了 患者在手术过程中的疼痛评分，促进患者早日康复。

简介：摘要目的探索先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)患儿产后5种评分模型对预后的评估效能及其应用。方法回顾性分析1992年9月至2018年2月首都儿科研究所附属儿童医院收治的先天性膈疝新生儿共126例，均经产前超声、产后X线影像、手术或病理确诊，其中>28 d入院的CDH患儿45例，产前诊断后引产或流产患儿16例，此61例患儿不纳入本研究，余65例符合入组标准，纳入研究，入组65例。将入组患儿根据预后情况分为存活组和死亡组。收集所有入组患儿产后临床指标数据，代入5种评分模型中(包括SNAP-Ⅱ、Brindle、CDHSG、WHSRpf和BOI-d1评分)，分别对整体分值、分度病情和两两联合三部分内容进行统计学分析，选出最适合的评估模型。结果整体分值：SNAP-Ⅱ在这5个评分模型中准确性及拟合度最高(AUC为0.813)。病情分度：SNAP-Ⅱ和Brindle评估准确性较好(AUC分别为0.803和0.725)，SNAP-Ⅱ准确性高于Brindle。两两联合：SNAP-Ⅱ＋Brindle联合模型的准确性和拟合度最好(AUC为0.841，H-Lp值为0.737)。结论产后5种评分模型中SNAP-Ⅱ的评估效能最好，其次为Brindle，可用于目前CDH患儿的预后评估，进而指导临床诊疗。

简介：摘要：目的：研究小儿先天性心脏病护理过程中融入健康教育所取得的临床成效 方法：选择2018年到2019年一年期间医院所进行就诊的52位患有小儿先天性心脏病的病人开展研究，将这些病人以随机的方式分为观察组合对照组，两组人数相同[1]。对于观察组中的患儿，以综合治疗为前提开展相应的专职护理健康教育，给予对照组中的患儿常规护理的方式并对其进行简单的教育。对两组患儿的治疗效果进行比较。结论：在进行小儿先天性心脏病护理的过程中，融入相关健康教育能够很好的提升家长对于疾病知识的了解程度，并有利于提升治疗的满意度，可以进行推广。

简介：摘要目的研究小耳畸形患者伴发其他畸形的特点，并探讨两者之间是否存在关联。方法收集2016年1月至2017年12月河北医科大学第三医院、河北医科大学第二医院、山东大学威海市立医院、湖南省人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院整形外科医院6家三甲医院收治的小耳畸形患者资料，通过体格检查、心电图、胸部CT和腹部超声检查进行诊断，记录并统计耳部畸形及伴发其他系统畸形的情况。采用SPSS 19.0统计学软件录入数据并处理，Pearson χ2检验分析小耳畸形与伴发畸形间的关系，以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入小耳畸形患者746例，男性513例，女性233例，年龄5～27岁。单侧小耳678例，双侧小耳68例；Ⅰ度128例，Ⅱ度564例，Ⅲ度54例。336例(45%)患者伴发其他畸形，其中伴发耳面颈畸形321例，肌肉骨骼系统畸形261例，心血管系统畸形76例，泌尿生殖系统畸形30例，眼畸形30例，呼吸系统畸形27例，中枢神经系统畸形7例，消化系统畸形5例，膈疝1例。男性和女性小耳畸形伴发其他畸形的构成比分别为47.0%(241/513)和40.8%(95/233)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝2.493，P＝0.114)；单侧和双侧小耳畸形伴发其他畸形构成比分别为45.7%(310/678)和38.2%(26/68)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝1.400，P＝0.237)；Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度伴发畸形的构成比分别为39.8%(51/128)、42.6%(240/564)和83.3%(45/54)，三者比较差异有统计学意义(χ2＝34.794，P<0.001)。结论小耳畸形具有显著的临床异质性，伴发畸形比例较高，耳廓发育程度越差的患者伴发畸形的几率越大；需要进行系统检查和辅助检查，有助于临床诊疗和致病原因分析。

简介：摘要先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）胎儿存在心血管解剖结构及血流动力学异常，出现宫内缺氧，影响生长发育。母体氧疗已应用于左心发育不良综合征、房间隔膨出瘤、主动脉缩窄等多种CHD的治疗中。母体氧疗可以扩张CHD胎儿肺血管，增加肺循环，影响存在异常的心血管系统结构与血流动力学，从而改善CHD胎儿预后，或预测新生儿风险。

简介：[摘要 ]目的：观察正畸联合口腔修复治疗先天性缺牙的临床疗效。方法：选取 2014年 11月至 2019年 11月期间，在我院口腔科接受治疗的先天性缺牙患者 31例，给予患者正畸联合口腔修复治疗。观察患者临床疗效、治疗满意率、咀嚼功能及语言功能恢复时间。结果：患者治疗有效率为 93.55%（ 29/31），治疗满意率为 96.77%（ 30/31），治疗后，咀嚼功能恢复时间为（ 22.21±4.97） d，语言功能恢复时间为（ 17.03±4.48） d。结论：对先天性缺牙患者行正畸联合口腔修复治疗，具有较好的治疗效果及较高的美观满意度，患者恢复快，值得临床推广使用。

简介：【摘要】目的 探讨分析对胎儿先天性心脏病采用彩色多普勒超声进行诊断的临床应用效果。方法选取2018年1月到2020年1月期间在我院接受产前检查的1060例孕妇开展本次试验研究，全部孕妇均接受彩色多普勒超声进行诊断，对孕妇的诊断资料进行回顾性分析，确认对胎儿先天性心脏病采用彩色多普勒超声进行诊断的临床应用价值。结果 通过对孕妇的诊断资料进行回顾性分析，发现诊断结果显示有16例胎儿存在先天性心脏病，产后确认有18例，准确率为88.89%。检出的16例患儿中，室间隔缺损患儿6例，肺动脉狭窄患儿3例，单心室患儿2例，大动脉转位患儿2例，房室间隔缺损患儿2例，法洛四联症患儿2例，室双出口患儿1例。结论 根据本次研究的结果可以确认，对胎儿先天性心脏病采用彩色多普勒超声进行诊断有着极佳的临床应用价值，适用于在产前对胎儿进行检验。

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简介：摘要：目的 对小儿先天性巨结肠围术期采取 QCC 护理模式后的效果及安全性展开分析。 方法 研究时段（ 2016 年 2 月— 2020 年 2 月），研究对象选自本院参与 先天性巨结肠手术治疗的 15 例患儿，所有患儿在围术期均给予护理干预，结合 2016 年之前相关手术病例的围术期数据评估 QCC 护理模式实施后相关手术指标的改善效果以及护理实施后安全性。 结果 QCC 护理后患儿术后引流管放置时间以及住院时间短于护理前； QCC 护理模式实施后并发症总发生率较未实施 QCC 护理前低， P ＜ 0.05. 结论 小儿先天性巨结肠围术期采取 QCC 护理模式后可以有效缩短术后引流管留置时间，同时能缩短住院时间，降低术后并发症。

简介：【摘要】目的： 围绕脊柱侧弯矫形手术后的体位管理及翻身护理效果展开评价分析。 方法： 选取我院自 2017 年 3 月至 2018 年 10 月间住院接收手术治疗的脊柱侧弯患者 72 例样本资料用于本次临床回顾性研究，按照随机量表的方法将患者样本分组为组 1 、组 2 ，分别接收常规术后护理，以及在此基础上的体位管理及翻身护理。经相同护理周期后，将患者预后生活质量改善情况以及满意度水平相关数据进行收集。 结果 ：与组 1 相比，组 2 患者预后生活质量改善情况以及满意度水平均得到显著提高， P<0.05 。 结论 ：为脊柱侧弯矫形行手术治疗的患者行术后体位管理及翻身护理有助于推动预后康复进程，对于患者机体功能性恢复，预后生活水平的提高极具价值，值得在临床给予推广应用。