简介：摘要肺血减少型先天性心脏病是存在肺动脉狭窄或闭锁且以肺血流量减少为特征的先天性心脏病，因肺血流减少导致肺发育异常，同时伴随体肺侧支血管的形成和复杂的心脏解剖结构异常，因而导致患儿临床症状重、严重影响生活质量甚至生命健康，是临床上心脏畸形矫治的难点问题。而该病的病因及发病机制目前尚未阐明，临床处理方案及时机取决于具体疾病类型及体肺侧支血管情况。现就肺血减少型先天性心脏病的病因、发病机制及诊治进展作一综述。

简介：摘要目的研究近年来多指发生的类型、部位及男女比例。为流行病学研究提供依据。方法收集重庆医科大学附属儿童医院2012年1月至2019年7月就诊治疗的拇指多指畸形(共2 463例，2 796指)的病例资料，针对患儿的性别、发生部位、家族史和X线表现进行回顾性研究。结果男女比例为1.5∶1，左右手比约为1∶1.5，双手发生率为13.5%，与国内外其他研究的数据存在差异，且多拇畸形中有283指(占11%)特殊病例，无法按通用分型方法分型。结论本研究在多拇畸形性别比、左右手比例方面的结果与国内外报道存在较大差异，且发现男性患儿单手发病率低于女性患儿，现有Wassel分型法不够全面，需进一步进行临床研究，提出翔实且实用性更强的分型。

简介：摘要：目的： 本文主要针对 正畸联合口腔修复治疗先天性缺牙的效果 进行分析研究 。方法：选取 201 3 年 1 月至 20 20 年 1 月的

简介：摘要目的以社区为试点，对社区耳聋高危人群进行常见耳聋基因筛查，以探讨全面、高效、可行的遗传性聋一级预防检测策略和方法。方法对在泰州市海陵区残疾人联合会登记的育龄期内90例耳聋患者及14名听力正常近亲属进行病史采集、影像学及听力学检查，抽取外周血抽提全基因组DNA，利用巢式多聚酶链反应扩增目基因后直接测序的方法，对所有患者进行常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1全序列筛查。通过Sequencher 5.4软件判读检测结果，并以卡片形式告知患者。结果耳聋患者常见耳聋基因的检测率为48.78%，其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1致病突变的检测率分别为21.11%、16.67%和10%；14名听力正常近亲属中有11名常见耳聋基因携带者，其中GJB2携带率为57.14%，SLC26A4携带率为28.57%，MT-RNR1携带率为14.29%。对1例样本进行检测总成本大约为700元。成功建立了本社区先天性聋一级预防模式。结论本研究联合残疾人联合会和社区，完成了对海陵区耳聋患者及其近亲属的常见耳聋基因筛查及咨询工作，并建立了适合向本市其他社区或省内推广的社区先天性聋一级预防模式。

简介：摘要目的探讨胸腔镜手术治疗新生儿膈疝的手术经验及技术难点分析。方法对27例新生儿CDH患儿采用胸腔镜手术治疗。顺序还纳疝入脏器，脾脏还纳时切忌使用尖锐器械直接压迫还纳，应间接推挤或以胃结肠等空腔脏器辅助推挤还纳，避免脾脏及血管撕裂导致出血。后外侧膈肌缺损严重者可行膈肌缘-肋间肌-膈肌缘缝合，适度打紧线结完成膈肌闭合修复。膈肌缺损严重可先连续缝合尽可能对合关闭缺损，测量缺损薄弱处大小，将体外裁剪好的补片置入胸腔，贴紧固定补片至膈肌薄弱处并以4-0 prolene线间断缝合。结果27例膈疝中左侧25例，右侧2例。产前诊断23例，产前诊断胎龄为(28.2±5.1)周；出生孕周为(37.5±2.7)周，孕周最小为28.0周；出生体重为(2.90±0.70)kg，最小为1.36 kg。所有患儿均采用胸腔镜手术，23例顺利完成，4例中转。存活23例(85%)，死亡4例(15%)。手术年龄为出生后(41.0±40.0)h，手术时间为(159.0±14.0)min，行补片修补3例，术后有创呼吸机使用时间为(5.1±1.2)d，术后住院时间为(18.0±4.0)d。术后1例复发，第二次经胸腔镜完成手术，预后良好，3例并发胸腔积液均经保守治疗痊愈。结论胸腔镜手术治疗新生儿CDH安全可行，术者有丰富的胸腔镜操作经验下，可优先考虑，补片修补可以在腔镜下顺利完成，术中心肺功能不稳定，二氧化碳分压(PaCO2)持续高于65～75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)应及时中转开放手术。低体重早产儿对胸腔镜手术的耐受性并不低于足月儿。

简介：无

简介：摘要目的探讨红细胞悬液预先洗涤法预防小儿脊柱侧弯矫形术中高钾血症的应用价值。方法选取南京大学医学院附属南京鼓楼医院2018年1月至2019年12月脊柱侧弯畸形患儿32例，均择期行脊柱侧弯畸形矫形术。将患儿按随机数字表法分为试验组和对照组，每组16例。试验组术中异体红细胞悬液经血液回收机洗涤后再输入，对照组术中常规输入异体红细胞悬液。检测两组患儿术前、输血前、输血后和术后血钾。记录两组手术时间、输自体血、尿量、术中出血量、异体血量、出入量及术中血钾>5.0 mmol/L及输血相关不良反应的发生情况。结果两组手术时间、输自体血、尿量、术中出血量、异体血量和出入量比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组术前和输血前血钾比较差异无统计学意义（P>0.05）；对照组输血后、术后血钾明显高于输血前[（4.5 ± 0.7）和（3.9 ± 0.3）mmol/L比（3.7 ± 0.2）mmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）；试验组输血后血钾明显高于输血前[（3.9 ± 0.2）mmol/L比（3.8 ± 0.2）mmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）；试验组输血后血钾明显低于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）；两组术后血钾比较差异无统计学意义（P>0.05）。对照组术中3例患儿发生一过性血钾>5.0 mmol/L，其中1例患儿血钾>6.7 mmol/L，术中发生心跳骤停；试验组未发生血钾>5.0 mmol/L。两组患儿均未发生输血相关不良反应。结论红细胞悬液预先洗涤法用于小儿脊柱侧弯矫形术可明显降低患儿输血后血钾，有效避免术中高钾血症的发生。

简介：【摘要】目的：分析后路楔形截骨治疗僵硬性脊柱侧弯的临床效果。方法 对46例僵硬性脊柱侧弯患者后路楔形截骨矫形内固定治疗，分析治疗效果。结果 病患手术时长为（242.31± 2.36） min，术中出血量为（1462± 23.62） ml。术后即刻的脊柱侧凸主弯，后凸Cobb角，躯干偏移和术前相比显著较好， P＜0.05。末次随访的结果和手术即刻相比，无显著差异， P＞0.05。 结论 对于僵硬性脊柱侧弯患者，使用后路顶椎区楔形截骨矫形内固定术加以治疗，临床效果显著，安全有效，利用椎弓根螺钉固定的方式，可取得显著的矫形效果，值得进一步在临床中推广使用。

简介：摘 要：青少年脊柱侧弯是一种常见的青少年脊柱疾患，其中以特发性脊柱侧弯为最常见，严重的脊柱侧弯不但造成身体上的畸形，亦极大影响青少年的心理健康。目前对于青少年特发性脊柱侧弯的干预和治疗方法主要包括手术疗法、支具疗法以及运动疗法等。手术治疗虽然在短期内效果明显 ,但存在费用高、风险大、并发症多等缺点 ,在疾病早期不宜作为首选 ,因此早期的非手术治疗被广泛讨论。本文通过对国内外相关文献的研究 ,将阐述青少年特发性脊柱侧弯的运动干预效果与进展，为扩大运动干预对于青少年脊柱侧弯问题的应用提供理论依据。

简介：【摘要】 目的 ： 探讨新生儿先天性泪囊炎的临床护理方法。 方法 ：选取我院 2019 年 4 月至 11 月收治的 25 例 新生儿先天性泪囊炎患儿作为研究对象，回顾性分析他们的临床护理资料，探讨护理方法。 结果 ： 25 例患儿均已治愈，泪道冲洗通常或极少部分反流，眼部无溢泪、无分泌物。 结论 ：给予 新生儿先天性泪囊炎患儿正确专业的护理能够取得较高的治愈率，值得临床推广应用。

简介：摘要：目的：探究口腔修复治疗先天性缺牙患者的临床疗效。方法：选择本院2018年2月至2020年3月收治的100例先天性缺牙患者，对其进行口腔修复治疗，比较患者治疗前后的功能评分、美观满意度、临床疗效及并发症发生率。结果：通过实验数据得出治疗后的咀嚼功能及语言功能评分均提高，且美观满意度为95.00%，治疗后总有效率为95.00%，并发症发生率为6.00%。结论：对先天性缺牙患者进行口腔修复治疗后，患者的咀嚼能力及语言能力均得到一定程度的提高，美观度得到改善，其临床疗效显著，且并发症发生率较低，安全性高，值得临床进一步应用以及推广。

简介：摘要：目的：针对罹患先天性膈疝的新生儿采取手术治疗过程中应用围手术期间的整体护理手段的效果进行调查和分析。方法：抽选我院在一年之间收容诊治的 60例患有先天性膈疝的患者作为本次研究的实验对象，相关科室针对患儿采取围手术期间的整体护理，对手术后患儿的康复状况进行观察和评估。结果：本次研究中共有 60例患有先天性膈疝的患儿，手术后有 3例患儿抢救无效死亡， 5例患儿出现肺部感染， 56例患儿存活。结论：针对罹患先天性膈疝的患儿采取围手术期间的整体护理手段，能够在很大程度上减少患儿手术后出现的相关并发症的几率，并大大减少患儿的死亡几率。

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性食管闭锁合并十二指肠梗阻的诊疗策略。方法回顾性分析2018年1月1日年至2019年6月1日首都医科大学附属北京儿童医院收治的5例先天性食管闭锁合并十二指肠梗阻患儿的临床资料。其中，男3例，女2例；出生体重为1 750～3 500 g，平均2 930 g；均为Ⅲ型食管闭锁；2例为十二指肠膜式闭锁，3例为十二指肠膜式狭窄。有2例首诊于外院，入院时已行开胸食管吻合手术；另3例生后即首诊于我院。结果5例患儿中，2例十二指肠闭锁在首次手术前明确诊断，3例十二指肠膜式狭窄在首次手术前未能诊断。5例患儿均为先行食管吻合手术，二期再行腹腔镜下十二指肠隔膜切除＋纵切横缝术，术后恢复顺利，两次手术间隔时间为1周至20个月，平均22周。5例并发食管狭窄，1例气管食管瘘复发，未见胃食管反流，吻合口漏。食管狭窄行胃镜下球囊扩张治疗，复发气管食管瘘行胸腔镜手术修补治愈。术后随访3个月至1年，5例患儿可正常经口喂养，生长发育好，体重增长满意。结论对于食管闭锁(Ⅲ型)合并十二指肠梗阻患儿，术前胸腹联合立位X线片和腹部超声检查有助于诊断。先行胸腔镜食管吻合手术，1周后再行腹腔镜下十二指肠吻合，分期实施手术的疗效安全、满意。

简介：摘要宫内感染巨细胞病毒是胎儿中枢神经系统发育异常最常见的原因之一。该文报道1例产前诊断中心送检死胎，尸体解剖发现左、右侧脑室明显扩张，多个脏器组织切片内见巨细胞包涵体，脑实质呈明显病毒性脑炎改变，病理解剖诊断：播散性先天性巨细胞病毒感染合并脑室扩张畸形。尸检提示：（1）临床上对于巨细胞病毒抗体IgM阳性孕母，应更积极地进行产前辅助检查，明显发育异常胎儿可选择终止妊娠。（2）先天性巨细胞病毒感染可导致严重的中枢神经系统发育畸形，巨细胞病毒晚期蛋白免疫组织化学染色可作为诊断病毒性脑炎的辅助手段。

简介：摘要：目的：研究与分析超声诊断先天性阴道斜隔综合征的价值。方法：选取我院 2010年 1月 1日至 2018年 1月 1日收治的经手术病理确诊为先天性阴道斜隔综合征患者 70例为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，所有患者均实施经阴道联合经腹部超声诊断。观察分析其诊断结果和超声图像特征。结果：与手术病理结果对比， 70例患者经超声检出 60例，符合率为 85.71%（ 60/70），另 10例误诊，误诊率为 14.29%（ 10/70），即 6例误诊为阴道闭锁， 4例误诊为盆腔包块。 70例患者均存在子宫发育异常，即双宫颈，且均伴有斜隔侧肾缺如，其中 6例为单宫体双宫腔， 64例为双子宫。阴道斜隔类型：Ⅰ型 14例、Ⅱ型 52例、Ⅲ型 4例。结论：针对先天性阴道斜隔综合征实施超声诊断的价值非常显著，既具有较高的诊断准确性，且可对阴道斜隔进行准确分型，并为患者疾病诊治提供可靠依据，因此值得临床应用推广。

简介：无

简介：摘要目的探讨ABO血型与先天性小耳畸形的相关性。方法收集2015年12月1日至2017年12月31日就诊于中国医学科学院整形外科医院的全部先天性小耳畸形患者作为病例组，2017年1月1日至2019年2月28日同一医院收治的非畸形患者作为对照组。2组均采用试管凝集法检测ABO血型。统计2组患者ABO血型分布。采用卡方检验比较2组间总体血型分布的差异，检验水准α＝0.05。若结果存在统计学差异，进一步采用Bonferroni校正在4种血型间进行两两比较，同时调整检验水准α′＝0.008 3。采用Woolf法计算相对危险率(Odds ratio, OR)及95%可信区间，以评估不同血型患者罹患先天性小耳畸形风险。采用SPSS 25.0统计软件行全部数据分析。结果先天性小耳畸形组共收集2 317例患者，各血型分布情况为：A型29.39%(681/2 317)、B型31.89%(739/2 317)、AB型9.75%(226/2 317)、O型28.97%(671/2 317),血型分布特征为B>A>O>AB；对照组共收集5 411例患者，血型分布特征为O>B>A>AB。2组患者ABO血型分布特征比较差异有统计学意义(χ2＝8.387，P＝0.039)。A型血与O型血患者先天性小耳畸形发病率差异有统计学意义差异(χ2＝7.448，P＝0.006)。O型血患者先天性小耳畸性发病风险显著低于其他患者(OR＝0.863, 95%CI: 0.776～0.960, P＝0.007)，而A型血患者先天性小耳畸性发病有高于其他患者的趋势(OR＝1.110, 95%CI：0.997～1.236)。结论该院所诊治人群中，ABO血型与先天性小耳畸形的发生存在相关性，O型血为其潜在保护因素，A型血呈现先天性小耳畸形易感趋势。

简介：摘要目的分析儿童先天性白内障手术后非计划手术的临床特点。方法回顾性研究2006年1月至2015年12月益都中心医院儿童先天性白内障手术后非计划手术者46例(55眼)的临床资料。分析非计划手术的原因及手术方式。术后随访至少3年。结果非计划手术原因包括后发性白内障30例(34眼)，行后囊切开术；继发性青光眼8例(9眼)，行小梁切除术；斜视8例(12眼)，行斜视矫正术；瞳孔膜闭8例(9眼)，行瞳孔成形术；人工晶状体脱位2例(2眼)，行人工晶状体复位术或悬吊术。结论先天性白内障术后非计划手术的主要原因为后发性白内障等，合理的手术方式可为患儿视力恢复提供条件。

简介：摘要目的分析先天性原发隔异位(malposition of septum primum，MSP)的多普勒超声心动图特征，评价多普勒超声心动图对MSP的诊断价值，分析超声心动图漏误诊的原因，提高超声心动图对MSP诊断的准确性。方法回顾性分析2009年1月至2019年10月在上海交通大学医学院附属新华医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心8例经CTA、心外科手术或尸体解剖诊断为MSP患儿的超声心动图检查资料。结果超声心动图显示肺静脉开口于解剖左房后壁，继发隔上边缘带缺如，原发隔向左偏移，肺静脉异常引流入原发隔右侧的心房。本组7例合并完全性肺静脉异位引流，1例合并部分性肺静脉异位引流。8例患儿中超声诊断正确6例；超声误诊2例，其中1例误诊为单心房，1例误诊为三房心。结论超声心动图技术可以准确地诊断MSP，但需与单心房、三房心等畸形鉴别。