简介：Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.

简介：用多普勒超声诊断乳腺肿块,旨在了解不同性质肿块的超声特点和血流情况,为临床提供有价值的参考。1资料与方法乳腺肿块患者35例,均来自门诊及住院患者,女性,年龄23～69岁,平均年龄47岁,良性肿块20例,恶性肿块15例,病例均经手术及病理证实,使用HP-1000彩色多普勒超声诊断仪,探头频率5MHz。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：<正>一年一度的中国胎儿医学大会已经走进第四个年头,通过前三届的成功举办,我们已经欣喜地看到了胎儿医学在国内迅速地发展。2014年7月10日—13日,我们将再邀同道们相聚上海。本届大会我们延续前三届系列主题外,还将引入一个全新的主题,"辅助生殖技术与胎儿医学"。自1978年,世界上第一个试管婴儿路易斯·布朗诞生至今,全球已有500万多例试管婴儿出生。辅助生育技术的安全性问题已经成为一个全球关注的问题,这些试管婴儿的宝宝究竟活的怎么样,已经成为一个

简介：一、病例摘要患者26岁,主因＂停经32周,B超发现胎盘绒毛膜血管瘤1个月,胎儿水肿1周＂于2010年9月1日收住院。患者末次月经2010年1月20日,预产期2010年10月27日。孕1产0。孕18周首次行B超检查,胎盘无异常,孕27周当地医院B超提示胎盘下缘可见7.7cm×5.7cm的低回声,考虑胎盘绒毛膜血管瘤,

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：患者，女，19岁，因停经3^·1周，于2008年8月14日入院，要求剖宫产手术。入院查体：内科情况无特殊。产科检查：腹围为101cm；宫高为40cm；胎位1为RSA；胎位2为LOA；胎心1为140次／分；胎心2为136次／分；宫颈未展平，宫口未开，骨盆外测量：髂前上棘间径为25cm，髂嵴间径为28cm，骶耻外径为20cm，坐骨结间径为9cm。B超：晚孕双活胎。

简介：<正>尊敬的医生同行们:胎儿医学是一门正在快速发展的产科亚学科,紧紧围绕"胎儿也是人"这一理念,综合运用超声影像学、免疫生化、分子遗传等技术对胎儿疾病进行全面的筛查和诊断,旨在研究疾病在宫内的病理生理,包括疾病的发生、发展、预后及可能的宫内干预。它需要从事胎儿医学的医生接受包括超声、遗传、产科等全方面的培训,成为"多面手",也需要建立广泛的多学科的合作,包括新生儿科、小儿内科、小儿外科、临床遗传、生殖免

简介：阴道流血是妇科的一种常见症状,也是最为常见的主诉之一,为探索其病因及其有关因素,对我院门诊400例（23岁～45岁）妇女阴道流血病例在宫腔镜下诊刮、活检、病理检查资料进行分析。

简介：国际妇产超声学会(InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology,ISUOG)是以致力于促进妇产科医学影像的临床实践、教育及科学研究的组织机构。ISUOG临床标准委员会(ISUOGClinicalStandardsCommittee,CSC)的工作范畴包括制订及发布基于业内专家共识的规范的妇产科影像诊断临床应用指南、ISUOG专家共识声明。CSC发布的这些指南与共识是在其发布时ISUOG确认的业内最优秀的临床实践操作指南,发布时ISUOG尽最大努力确保指南发表时的准确性,但学会及其雇员或会员均不会为CSC发布的这些指南中的任何可能的不准确或误导性的数据、陈述等所导致的任何结果承担任何责任。ISUOG的CSC并非要为妇产科影像的临床实践确立一个法律标准,因为对任何研究结果的解读均可能受到个人环境和可获取资源的影响。任何个人及组织都可以在ISUOG许可下自由发表临床操作指南。

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013~2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScanHD行染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）病例。结果研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例92例,6例失访,26例未行染色体微阵列分析。最常合并的产前超声异常是法洛四联症。60例染色体核型已知病例中,1例46,X,Yqh＋,der（13）t（8;13）（q22.3;q33.2）,1例47,XYY,余58例染色体核型正常。本研究中,临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是5.2%和5.2%。所有的致病性拷贝数变异均是22q11.2微缺失。右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染色体异常、分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义。1例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术治疗。结论胎儿右位主动脉弓合并22q11.2微缺失风险约是5%,产前超声检测发现右位主动脉弓,建议CMA检测排除染色体异常。

简介：目的探讨脐动脉S/D比值在双胎妊娠中预测胎儿发育状况的临床意义。方法2007年8月～2009年7月在本院住院分娩的双胎妊娠孕妇225例,应用超声脐动脉血流检测仪,在B超探头引导下分别对2个胎儿进行脐动脉血流检测,选择2个胎儿脐动脉S/D值差>0.4,110例为研究组,2个胎儿脐动脉S/D值差<0.4,115例为对照组,并随访两组新生儿体重及分娩结局。结果①在研究组中胎儿不均衡生长发生率为61.3%,明显高于对照组中的23.5%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。②在研究组中当S/D值异常时发生围生儿不良预后明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。③在研究组中发生S/D异常为67.3%,且母体并发症发生率明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论脐动脉S/D比值在双胎妊娠中对胎儿协调发育和围产儿预后具有较好的预测价值。

简介：择期头位剖宫产术中应用短柄小产钳助娩胎儿可明显缩短胎儿娩出时间（U—DI），减少新生儿窒息的发生，同时使腹部切口缩小，减少母体损伤，我们运用此方法收到良好效果，现报道如下。

简介：

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。