简介:摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊,1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病,2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄,均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr,均高于正常切值。检测到2种基因11种变异,其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异,分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.(R125W)、c.895-3C>G、c.667C>T p.(R223X)和c.894+5G>A,均未报道;2例患儿检测到4种SERAC1基因变异,包括c.548G>A p.(R138Q)、c.442C>T p.(R148X)、c.1339C>T p.(R447X)和c.973dupA p.(M325Nfs*5),仅c.442C>T p.(R148X)为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后,4例AUH基因变异患儿效果较好,2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和(或)智力落后,其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一,基因变异多为剪接变异,其次为无义变异、错义变异及移码变异,无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效,新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。
简介:摘要:许多男科疾病如弱精症、少精症、早泄等,常无明显特异性脉症表现,临床医生面临无证可辨的尴尬。笔者通过学习《黄帝内经》五运六气,厘清了男科病辨治思路,不再拘泥于中医辨病或辨证,而是站在“天人合一”的高度,将辨天(即五运六气),辨人(体质,包括运气体质),辨病证三者相结合,顺天以察运,因变以求气,验之临床取得了较好的疗效。
简介:[内容摘要]文言文是中国传统文化的主要载体,中学生要了解、传承和发扬中华传统文化就必须学习文言。学生怎样才能有效的学文言?教师怎样才能有效的教文言呢?笔者结合多年教学经验,用六步教学法来突破文言文教学。这六步是:重诵读培养文言语感,用翻译夯实文言基础,靠分析学习文言精髓,凭讨论获得文言新得,以感悟增加文言兴趣,借反思提升文言学法。
简介:摘要:教育部党组制定了《高校思想政治工作质量提升工程实施纲要》。纲要指出,以立德树人为根本,以理想信念教育为核心,以社会主义核心价值观为引领,以全面提高人才培养能力为关键,强化基础、突出重点、建立规范、落实责任,一体化构建内容完善、标准健全、运行科学、保障有力、成效显著的高校思想政治工作质量体系,形成全员全过程全方位育人格局。
简介:【摘要】:大学师范学历教育中,教育理论高高在上,不接教育实践的地气;基层学校校本研修中,大多数教师又没有时间和耐心去系统学习总结名特优教师的成功经验 ;岗位培训时主讲专家老师讲的是大多是自己研究的高大上成果,但往往没有重点对准基层教师的症状和需要,传授简明、易懂、立竿见影的理论、案例和方法。为此,我们提出了“一堂好课(有效课堂)必须要突出学生六个需要”的民主教育思想。
简介:内容摘要:智能手机的快速普及,在极大方便人民群众生产生活的同时,也带来了一系列的社会问题。特别是对未成年学生的影响很大,部分学生已经成为“手机控”,进而出现严重的“手机依赖症”而不能自拔,引发社会各界热议。为此,必须筑牢“六道防线”,切实加强校园手机管理。
简介:摘要:本文对118项中国农业文化遗产地的分布特征及类型进行梳理,采取网络游记爬虫的方式,采集了马蜂窝网站中中国农业遗产地所有的游记,并筛选出