简介：【摘要 】目的：分析 人参五味子汤加减治疗小儿哮喘缓解期的临床疗效及并发症。 方法： 选定本院 2017 年 11 月至 2019 年 11 月收治的 106 例 哮喘缓解期患儿，随机分组（每组样本容量 53 例 ），参照组给予布地奈德雾化吸入治疗，实验组在参照组基础上给予 人参五味子汤加减治疗，对比两组临床疗效、血清炎症因子、并发症发生率。 结果： 实验组临床总有效率（ 96.23% ）明显高于参照组（ 75.47% ）， 实验组治疗 2w 后血清 TNF-a 、 IL-4 因子均明显比参照组低， 实验组并发症发生率（ 1.89% ）明显低于参照组（ 18.87% ） ， P <0.05 （差异均具有统计学意义） 。 结论： 人参五味子汤加减可有效减轻 哮喘缓解期患儿气促等症状及炎症反应，降低并发症发生率，值得借鉴。

简介：摘要目的探讨DNA甲基化在调控先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)患儿肠道组织中GFRα1基因表达及HSCR发病过程中的可能作用。方法对2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿(HSCR组)及同期18例新生儿坏死性小肠结肠炎患儿(对照组)的手术样本进行对比分析。采用实时定量PCR及免疫印迹实验检测两组患儿结肠组织内GFRα1、DNMT1、DNMT3A和DNMT3B的表达水平。采用亚硫酸氢盐处理后测序检测两组患儿结肠组织内GFRα1启动子区DNA甲基化水平。结果HSCR组GFRα1 mRNA及蛋白的相对表达量分别为0.38±0.17和0.55±0.13，均较对照组(0.97±0.36和0.99±0.16)显著降低，组间比较，差异有统计学意义(P<0.01)。HSCR组GFRα1启动子区DNA甲基化水平较对照组显著升高(0.67±0.23比0.34±0.18)，组间比较，差异有统计学意义(P<0.01)。相关性分析显示，DNA甲基化水平与其mRNA表达水平呈明显负相关(r＝－0.477，P<0.05)。HSCR组DNA甲基转移酶DNMT3B mRNA及蛋白的相对表达量分别为2.19±0.54和2.83±0.54，均较对照组(1.02±0.33和1.69±0.57)显著上升，组间比较，差异有统计学意义(P＝0.003和0.021)。相关性分析显示，DNMT3B蛋白表达水平与GFRα1启动子区DNA甲基化水平显著正相关(r＝0.408，P<0.05)。结论巨结肠患儿结肠组织中DNA甲基转移酶DNMT3B的过度表达可能引起GFRα1启动子区DNA超甲基化，导致GFRα1表达缺陷，这可能是HSCR发病的重要原因。

简介：摘要目的探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低深度测序，并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果测序结果显示患儿在染色体2q37区存在6 Mb的杂合性缺失，涉及GBX2、LINC01881等98个基因。对其父母的检测提示，该缺失为新发变异。患儿染色体核型分析未发现异常。荧光定量PCR分析结果与测序结果一致。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为2q37缺失综合征。全外显子组测序结合全基因组低深度测序技术具有高分辨、高通量、高灵敏度等优点，能够显著提高智力障碍、多发畸形及临床疑似综合征患者的诊断率。

简介：【摘要】目的：探究玉屏风口服液合人参五味子汤加减治疗支气管哮喘缓解期临床疗效。方法：在 2018年 2月 ~2019年 2月间，采用随机抽样法在本院收治的支气管哮喘缓解期患者中抽选出 80例，将其按照简单随机法分成：对照组、观察组，一组 40例。对照组给予布地奈德雾化吸入治疗，观察组给予玉屏风口服液 +人参五味子汤加减治疗，比较临床疗效。结果：两组患者治疗前 FEV1、 PEF指标对比无统计学差异性： P＞ 0.05。治疗后，两组患者 FEV1、 PEF指标对比： P＜ 0.05。结论：对支气管哮喘缓解期患者采取玉屏风口服液合人参五味子汤加减治疗能够改善患者病情和肺功能，值得推广。

简介：

简介：摘要子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一，绝大部分子宫内膜癌为散发型，只有2%为遗传型，遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌（LS-EC）。本例患者43岁，因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌，行子宫内膜癌根治性手术，因肿瘤位于子宫下段，且病理特征提示子宫内膜样腺癌，因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识，妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确，首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白，发现潜在的突变基因，最终通过高通量测序（NGS）技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。

简介：摘要目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异，并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析和PubMed检索，预测候选变异的致病性。结果患儿曾接受先天性白内障手术，脑发育迟缓，脑部成像显示脑沟裂增宽、双侧额颞部蛛网膜下腔增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等，此外有蛋白尿及双肾弥漫性回声。患儿X染色体OCRL基因第5～16外显子存在重复变异。患儿母亲为该变异的携带者，父亲未携带。结论OCRL基因第5～16外显子重复变异是该患儿的发病原因。由OCRL基因外显子重复所致的眼脑肾综合征尚无文献报道。鉴于眼脑肾综合征临床表现的异质性，基因检测对于该病的确诊具有重要的意义。

简介：摘要自表皮生长因子受体(EGFR)基因突变被发现以来，酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的应用拉开了EGFR阳性非小细胞肺癌精准靶向治疗的序幕。携带EGFR基因常见的两类经典代表性突变，即第19号外显子框内缺失突变和第21号外显子L858R点突变(约占所有EGFR突变的90%)的非小细胞肺癌患者，接受TKI靶向治疗的临床获益远远优于传统化疗。EGFR基因第20号外显子插入突变却与众不同，在剩余10% EGFR少见基因突变中为最常见的类型，且这类突变中的绝大多数对目前临床应用的第一、二、三代TKI原发耐药，临床预后差。目前，国际上亦缺乏针对此突变的深入研究和临床治疗指南。文章介绍了EGFR基因20号外显子插入突变型非小细胞肺癌的发病机制、氨基酸序列亚型和治疗现状，探讨了此突变在目前肺癌治疗领域所面临的挑战与展望。

简介：

简介：摘要 目的：研究分析 三子养亲汤合麻杏甘石汤加减治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期 (AECOPD)痰热壅肺证的临床效果及作用机制。方法： 选取 2018 年 4 月至 2019 年 4 月本 院收治 的慢性阻塞性肺病急性加重期患者 12 0例作为研究对象，随机分为观察组和对照组。观察组患者 6 0例，其中男 4 0例，女 2 0例。 对照组患者给予西医常规治疗，观察组患者在此基础上加用由三子养亲汤合麻杏甘石汤加减而成的汤剂内服， 2周为 1个疗程。比较 2组的临床疗效，观察 2组的症状的缓解时间、肺功能、气道炎症指标水平变化。结果： 观察组有效率 90.0%，高于对照组的 76.67%(P＜ 0.05);观察组患者的主要症状的缓解时间明显短于对照组 (P＜ 0.05);观察组患者经治疗后的肺功能 PEF、 FVC、 FEV1、 FEV1/FVC水平，与对照组比较升高明显 (P＜ 0.05);观察组患者经治疗后的血清因子 IL-23、 G-CSF、 IGF-I水平，与对照组比较降低明显 (P＜ 0.05)。结论： 三子养亲汤合麻杏甘石汤加减治疗利于促进痰热壅肺证 AECOPD患者临床症状的缓解及消退，改善肺功能，降低血清中 IL-23、 G-CSF、 IGF-I水平以减轻气道炎症损伤，值得临床推广运用。

简介：【摘要】目的 探究痰浊型慢性阻塞性肺疾病患者治疗中 苏子降气汤结合三子养亲汤的应用效果 。方法 将本研究中 抽选的 100 例 2018年 5月 -2019年 5月期间在本院进行 治疗 析的痰浊型慢性阻塞性肺疾病患者为研究对象，按照一比一的比例分为实施西药治疗的对照组和西药联合 苏子降气汤结合三子养亲汤治疗的研究组， 分组对比患者治疗效果以及治疗前后 呼气峰流速值 。结果 就治疗痊愈及好转率来看，研究组高于对照组，分别为

简介：【摘要】目的：思考及研究慢性阻塞性肺疾病急性加重期采用参苏饮合三子养亲汤加减联合甲强龙治疗的临床效果。方法：诊疗时间2019年5月至2020年5月，选择我院罹患慢性阻塞性肺疾病急性加重期的病例62例，数字表法分组，对照组31例予以甲强龙治疗，观察组31例予以参苏饮合三子养亲汤加减联合甲强龙治疗。结果：对比对照组，观察组各项指标差异存在统计学意义，P＜0.05。结论：慢性阻塞性肺疾病急性加重期采用参苏饮合三子养亲汤加减联合甲强龙治疗，效果显著。

简介：

简介：摘要目的探究125I-RSOAds-hTERT/PSA溶瘤腺病毒对前列腺癌靶向治疗作用以及对肿瘤微环境的影响。方法采用PCR扩增技术及双酶切连接技术构建125I-RSOAds-hTERT/PSA溶瘤腺病毒(125I-病毒复合物)。通过缺口末端标记法(TUNEL)染色，流式细胞实验以及Caspase-3的免疫印迹实验分别从体内和体外检测125I-病毒复合物对前列腺癌细胞的杀伤作用。通过酶联免疫吸附实验(ELISA)法检测人前列腺癌细胞株PC3和小鼠前列腺癌细胞株RM-1培养上清液及血清中的白介素2(IL-2)、IL-10、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、γ干扰素(IFN-γ)等的分泌水平，探究125I-病毒复合物对瘤组织细胞因子分泌水平的影响。通过免疫组织化学法以及免疫荧光实验探究125I-病毒复合物对前列腺癌组织及癌细胞中CD24、CD44以及前列腺干细胞抗原(PSCA)表达的调节，同时检测瘤组织中CD32和血管内皮生长因子(VEGF)表达水平，以及CD4＋、CD8＋和巨噬细胞浸润情况。结果125I-病毒复合物体内、体外均可显著诱导癌细胞凋亡，同时显著高于125I组和病毒复合物组。同时IL-2(t＝-183.30、-38.20，P<0.05)、IL-10(t＝113.80、92.71，P<0.05)、TNF-α(t＝-73.20、-73.91，P<0.05)、IFN-γ(t＝-65.37、-139.70，P<0.05)在体内体外含量均升高。125I-病毒复合物可降低癌细胞及癌组织中CD24、CD44以及PSCA表达，减小癌组织重量(t＝8.55，P<0.05)，抑制癌组织血管生成，同时调节肿瘤组织中免疫反应。结论125I-病毒复合物溶瘤腺病毒对前列腺癌靶向可显著杀伤癌细胞，减少癌组织重量和血管生成，同时改善肿瘤微环境。

简介：摘要目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点，Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中Tp63基因c.673C>T杂合错义变异，其父母均为野生型，该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673C>T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据，并扩大了该变异导致的临床表现谱。

简介：摘要：木雕是雕塑的一种，是我国著名的民间工艺，展现了不同地区的民俗风貌，具有独特的艺术价值和深厚的文化底蕴。木雕工艺品不仅仅观赏性强，而且还具有一定的实用性，所以在现代社会快速发展的背景下，我国对于木雕工艺的传承也尤为重视。比如，在当前的幼儿园美术教学过程中，教师可以合理地渗透木雕这一传统的民间工艺，进一步发扬和传承我国的优质民间艺术文化，深化幼儿对艺术的感知。由此，本文就着重分析如何彰显幼教美术特色，继承传统木雕工艺。

简介：摘要目的探讨慢病毒介导的c-Myc启动子结合蛋白1 （MBP-1）过表达对结肠癌HCT116细胞增殖和凋亡的影响及其机制。方法将体外培养的HCT116细胞分为以下3组：空白对照组，细胞未做任何处理；空载感染组，空载体对照慢病毒（LV-GFP）感染HCT116细胞；MBP-1过表达慢病毒组（MBP-1组），MBP-1过表达的重组慢病毒（LV-MBP-1-GFP）感染HCT116细胞。RT-PCR检测各组细胞中MBP-1 mRNA的表达，CCK-8实验检测细胞的增殖能力，流式细胞仪检测细胞的周期变化，Western blot检测细胞中MBP-1、NF-κB p65、c-Myc、CyclinD1及细胞凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax、cleaved caspase-3的表达。三组间比较采用单因素方差分析，方差齐性采用F检验，若方差齐则组间比较采用LSD检验，若方差不齐则组间比较采用Dunnett检验。结果与空载感染组比较，MBP-1组在MBP-1 mRNA （1.02±0.15比4.56±1.03）、蛋白表达水平（0.18±0.01比0.72±0.10）、S期百分比[（39.12±2.18）﹪比（45.64±3.21）﹪]、G2/M期的百分比[（14.81±1.02）﹪比（23.16±2.12）﹪]、细胞中Bax蛋白（0.55±0.10比0.76±0.11）、cleaved caspase-3蛋白（0.45±0.08比0.81±0.11）表达水平均升高，差异具有统计学意义（P均< 0.001），而细胞48 h OD值（0.58±0.08比0.43±0.03）、72 h OD值（1.10±0.13比0.52±0.09）、细胞G0/G1期的百分比[（46.06±1.89）﹪比（31.36±2.02）﹪]、细胞中Bcl-2蛋白（0.52±0.10比0.23±0.02）、NF-κB p65蛋白（0.61±0.13比0.16±0.03）、c-Myc蛋白（0.79±0.15比0.43±0.05）、CyclinD1蛋白（0.62±0.09比0.32±0.01）的表达水平均降低，差异具有统计学意义（P均< 0.001）；空白对照组和空载感染组之间各指标差异无统计学意义（P > 0.05）。结论MBP-1过表达可抑制HCT116细胞增殖及诱导细胞周期阻滞于S期，其作用机制可能与抑制NF-κB信号通路活化有关。

简介：摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

简介：摘要目的观察探讨聚嘧啶束结合蛋白相关剪接子（PSF）高表达对糖基化终末产物（AGEs）诱导下人视网微血管内皮细胞（hRMECs）氧化损伤的保护作用及相应分子机制。方法将hRMECs分为正常组、空载组、PSF组、锌原卟啉（ZnPP）组及PSF+ ZnPP组进行实验。正常组细胞使用含有10％胎牛血清、青霉素/链霉素的DMEM培养基，置于37 °C、95％空气、5% CO2的密闭恒温培养箱中培养。空载组细胞采用空载慢病毒感染。PSF组细胞采用过表达PSF慢病毒感染。ZnPP组细胞采用ZnPP （10 mol/L）处理2 h。PSF+ZnPP组细胞采用过表达PSF慢病毒感染后，再用ZnPP （10 mol/L）预处理2 h。后四组细胞辅以AGEs刺激，HE、Hoechst33258染色法和流式细胞法观察PSF高表达对细胞损伤的保护作用以及ZnPP对PSF的拮抗作用。采用Western blot检测细胞中血红素氧合酶-1 (HO-1)、磷酸化（p）细胞外调节蛋白激酶（ERK）、核因子2相关因子2 （Nrf2）的蛋白表达。引入ERK通路的特异性拮抗剂U0126，Western blot验证U0126对PSF蛋白所诱导的HO-1表达的逆转作用。结果HE染色和Hoechst33258染色结果显示，PSF组受损细胞核数较正常组明显增加，较PSF+ZnPP组明显减少，差异均有统计学意义（F=27.5、38.7，P<0.05）。流式细胞法结果显示，PSF组细胞产生的ROS较正常组明显增加，较PSF+ZnPP组明显减少，差异有统计学意义（F=126.4，P<0.05）。Western blot检测结果显示，PSF组HO-1蛋白表达量较正常组、空载组明显增加，差异均有统计学意义（F=70.1，P<0.05）；AGEs处理30、60、120、240 min时pERK的蛋白表达量与15 min时比较，差异均有统计学意义（F=474.0，P<0.05）；PSF+/U0126-组HO-1、Nrf2蛋白表达量较PSF-/U0126-组明显增加，PSF+/U0126＋组HO-1、Nrf2蛋白表达量较PSF+/U0126-组明显降低，差异有统计学意义（F=30.2、489.4，P<0.05 ）。结论PSF高表达可以通过活化ERK通路，促进Nrf2转位入核进而诱导HO-1表达，从而保护hRMECs免受AGEs诱导的氧化损伤。

简介：摘要目的探讨肺表面活性蛋白B(surfactant proteins-B，SP-B)内含子4基因多态性与早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的相关性。方法选取2016年1月至2019年1月内蒙古医科大学附属医院新生儿科诊断为BPD的早产儿为病例组，同期同民族非BPD早产儿为对照组，进行前瞻性研究，采用聚合酶链反应扩增基因分析技术分析SP-B内含子4基因型及等位基因分布情况。结果共纳入BPD患儿74例，其中蒙古族30例，汉族44例；对照组134例，其中蒙古族56例，汉族78例。不论蒙古族或汉族患儿，SP-B内含子4基因均可检出野生型和变异型(包括插入型及缺失型)2种基因型。蒙古族BPD患儿变异型基因型频率及等位基因频率与对照组相比[36.7%(11/30)比19.6%(11/56)，21.7%(13/60)比12.5%(14/112)]差异无统计学意义(P>0.05)；汉族BPD患儿变异型基因型频率及等位基因频率均高于对照组[31.8%(14/44)比12.8%(10/78)，20.5%(18/88)比7.1%(11/156)]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论SP-B内含子4基因变异可能与内蒙古地区汉族BPD患儿遗传易感性相关。