摘要报告1例新生儿期起病及诊断的血小板无力症，患儿主要临床表现为生后出现的皮肤多发出血点、瘀斑，不伴其他部位出血，血小板功能检查提示血小板聚集障碍，流式检查CD41及CD61明显下降，基因检查患儿ITGB3基因IVS2 c．166-2A>C及EX5 c．665T>G复合杂合突变。新生儿期起病的血小板无力症非常罕见，临床应提高对该病的警惕性。
中华新生儿科杂志（中英文）
2020年01期
