简介：摘要：往复式压缩机是一种常见的压缩设备，通过活塞的往复运动来完成气体的压缩和输送。它具有结构简单、运行可靠、维护方便等优点，在多个行业有广泛的应用。然而，压缩机的高耗能问题目前已成为急需解决的重大问题。随着数字化技术的发展，往复式压缩机实现了智能化控制，包括远程监控和故障诊断等功能。通过数字化技术，运行状态可以随时进行监测和调整，从而提高了设备的运行效率和稳定性。

简介：无

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

简介：摘要目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""EXT2 gene""PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。结果本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因EXT2、ALX4和PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。结论PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因ALX4、EXT2和PHF21A密切相关，主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等；基因检测有助于PSS的临床确诊，其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

简介：摘要：根据当前状况，在建筑工程过程中普遍使用到暖通空调系统，从某种程度上来说该系统使得人们的居住环境得到优化，人们的生活水平得到明显提高，而且对房屋内部的湿度、空气的湿度还有空气流速等方面取得明显改善。但是，随着建筑行业的迅猛发展，暖通空调系统应用越来越广泛，其中能源消耗问题也受到了广泛的关注。因此，节能设计在暖通空调设计过程中显得至关重要。因此这篇文章将会对于建筑的暖气流通与动力的设计中的建筑节能方面进行解析。

简介：摘要：在现阶段天然气的处理工作当中，工作人员需要对天然气当中的重烃成分进行处理，以此来降低该成分沉积后对设备运行造成的影响。但由于天然气内部的混合成分较为复杂，以至于工作对处理工艺的要求标准较高。对此，相关人员在不断探究有效的天然气处理工艺，并结合不同工艺技术所特有的功能性质，解决了当前天然气处理工作当中的大多数问题，并且在实践的处理工作当中取得了较为显著的工作效果。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的分别测定不同孕周母亲及其所生新生儿的血氨基酸含量，通过代谢组学分析不同孕周母亲及新生儿血氨基酸代谢谱的差异，以期为临床营养支持提供理论依据。方法收集2017年11月至2020年7月佛山市三水区妇幼保健院及中山大学附属第六医院产科、新生儿科不同孕周母亲及其所生新生儿的指尖/足跟末梢血液标本，共143例，母亲体健，无妊娠合并症，胎儿宫内发育良好，根据孕周分为3组：＜32周（22例），32～36+6周（59例），≥37周（62例），利用串联质谱技术及定量软件测定血样本中氨基酸代谢产物的含量，同时运用正交偏最小二乘判别分析法对3组血代谢产物进行代谢组学分析并寻找重要的差异物质。结果（1）早产与足月的母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异有统计学意义；（2）在代谢组模式识别结合变量权重图分析发现，母亲组有6个权重较大的物质，孕＜32周：丙氨酸（139.12±20.00）μmol/L、甘氨酸（129.52±35.00）μmol/L、谷氨酸（193.51±25.52）μmol/L、脯氨酸（99.94±18.92）μmol/L、缬氨酸（83.60±12.96）μmol/L、亮氨酸（93.82±20.06）μmol/L；孕32～36+6周：丙氨酸（137.59±27.72）μmol/L、甘氨酸（117.59±24.81）μmol/L、谷氨酸（188.05±40.25）μmol/L、脯氨酸（104.69±20.83）μmol/L、缬氨酸（84.76±13.11）μmol/L、亮氨酸（94.65±18.28）μmol/L；≥37周：丙氨酸（244.67±84.83）μmol/L、甘氨酸（165.76±61.67）μmol/L、谷氨酸（238.40±73.79）μmol/L、脯氨酸（137.41±41.31）μmol/L、缬氨酸（112.17±25.63）μmol/L、亮氨酸（112.62±35.94）μmol/L。与孕周不足月的母亲相比，孕周足月母亲的丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、脯氨酸、缬氨酸、亮氨酸水平升高，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。新生儿组有5个权重较大的物质，＜32周：脯氨酸（431.63±235.66）μmol/L、谷氨酸（151.40±34.43）μmol/L、甘氨酸（144.84±48.13）μmol/L、丙氨酸（184.11±54.80）μmol/L、组氨酸（150.78±103.77）μmol/L；32～36+6周：脯氨酸（571.62±228.19）μmol/L、谷氨酸（177.98±44.23）μmol/L、甘氨酸（172.51±44.88）μmol/L、丙氨酸（201.22±50.75）μmol/L、组氨酸（143.15±90.69）μmol/L；≥37周：脯氨酸（190.83±117.11）μmol/L、谷氨酸（319.06±104.78）μmol/L、甘氨酸（277.98±129.10）μmol/L、丙氨酸（307.47±127.38）μmol/L、组氨酸（34.00±15.87）μmol/L。与早产新生儿相比，足月新生儿谷氨酸、甘氨酸、丙氨酸水平升高，而脯氨酸、组氨酸水平降低，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。（3）多数氨基酸在新生儿中的水平高于孕母，而谷氨酸在新生儿中的水平低于孕母。结论早产与足月母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异具有统计学意义，母婴之间多种氨基酸呈现主动转运过程，应用串联质谱技术结合代谢组学分析可作为评估母婴代谢情况的重要方法，对深入了解孕妇在不同阶段代谢特点以及合理补充营养具有重要价值。

简介：无

简介：摘要目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法，并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血，采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析，对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析，并对检测结果进行统计分析。结果20 000例新生儿(男10 584例，女9 416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例，疑似样本45例，阴性样本19 915例(其中24例临床高度怀疑IMD)，进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析，共检测出阳性病种17种共63例，阳性率0.315%，分别为有机酸血症25例，尿素循环障碍22例，氨基酸代谢病6例，脂肪酸氧化障碍4例，肝豆状核变性3例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例，半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法，而二代测序则提供了明确的分子诊断，因此，基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

简介：摘要本文报道1例少见的先天性角化不良合并巨细胞病毒感染性肠炎的儿童病例，并且就先天性角化不良以及巨细胞病毒感染性肠炎的临床特点及基因特征展开讨论。

简介：摘要目的比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异，探讨足月SGA血代谢谱的变化，为临床干预提供依据。方法选择2018年1月至12月在中山大学附属第六医院出生的79例足月SGA为研究对象，同期在本院出生的按胎龄、性别匹配的79例健康足月AGA为对照，出生后第3天采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析，应用正交偏最小乘判别分析(OPLS-DA)寻找2组间的差异和生物标志物。结果足月SGA组出生体质量(2.5±0.2) kg，足月AGA组出生体质量(3.2±0.3) kg。通过OPLS-DA模型分析发现12种权重较大的血代谢物质及2组血代谢物比值分别为：丙酰基肉碱(0.34±0.13比0.42±0.15)、酪氨酸[0.24(0.18，0.27)比0.28(0.22，0.37)]、游离肉碱(0.43±0.14比0.37±0.12)、缬氨酸[0.39(0.35，0.45)比0.44(0.36，0.53)]、辛酰基肉碱(0.33±0.13比0.29±0.09)、肉豆蔻二烯酰基肉碱(0.35±0.12比0.31±0.10)、丁酰基肉碱(0.37±0.13比0.41±0.14)、3-羟基异戊酰基肉碱[0.35(0.25，0.43)比0.35(0.26，0.45)]、葵酰基肉碱(0.26±0.13比0.23±0.08)、异戊烯酰基肉碱[0.33(0.26，0.34)比0.33(0.30，0.35)]、亮氨酸[0.38(0.30，0.47)比0.40(0.33，0.48)]、甲硫氨酸(0.42±0.14比0.46±0.15)，其中丙酰基肉碱(t＝3.920)、酪氨酸(Z＝3.536)和缬氨酸(Z＝2.838)在足月SGA组明显降低，而游离肉碱(t＝-2.863)、辛酰基肉碱(t＝-2.266)和肉豆蔻二烯酰基肉碱(t＝-2.194)明显升高，与足月AGA组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论足月SGA新生儿出生后早期血液中氨基酸和酰基肉碱水平与足月AGA存在差异。足月SGA新生儿营养支持中需适量补充芳香族氨基酸和支链氨基酸；其出生后早期通过动员中长链脂肪酸来满足机体能量代谢。

简介：摘要房屋建筑电气安装工程质量在现在社会越来越重要，因此加强房屋建筑电气安装工程的质量控制已经迫在眉睫，对于房屋建筑电气安装工程质量的控制存在的问题，建筑施工单位应积极的给予完善。本文阐述了房屋建筑电气安装工程质量控制，分析了房屋建筑电气安装工程质量控制存在的问题，提出了解决问题的措施。

简介：摘要目的探讨剖宫产围手术期抗菌药物预防性使用的药学干预效果。方法选取我院收治的160例剖宫产产妇，以随机数表抽取法将其分为对照组和观察组各80例，两组产妇均给予头孢唑啉，对照组于切皮前30~60min给药，观察组于结扎脐带后给药，对两组产妇药学干预效果进行观察对比。结果两组产妇术后感染率、新生儿入住新生儿病房几率均较低且二者无明显差异，P＞0.05；观察组入住新生儿病房的住院时间短于对照组，P＜0.05。结论抗菌药物预防性使用干预效果良好，能够降低产妇感染几率和新生儿入院几率，同时术前给药能够缩短新生儿住院时间，医生可结合产妇实际情况，选定恰当时机预防性使用抗菌药物。

简介：

简介：摘要由于当前高层建筑工程的密集性，交叉性施工非常多，施工中如何保证电气安装工作的高效进行，是广大建筑电气安装从业人员必须高度重视的环节，本文主要对建筑电气安装工程施工技术进行分析，以供参考交流。