简介：摘要目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。

简介：摘要目的探讨对多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）2A/2B人群实施甲状腺预防性切除术的合理时机。方法首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科于2015年5月至2021年8月，动态随访MEN2A/MEN2B家系中RET基因携带者，依据“分级预警制”（即依次通过基因检测、降钙素指标和超声检查的评估）鼓励高危者进行预防性甲状腺全切除术，实际完成7例，男3例，女4例，年龄为7~29岁。根据2015年美国甲状腺协会（ATA）指南中列出的风险分层，分别为最高风险（highest，HST）、高风险（high，H）各2例，中等风险（modest，MOD）3例。3例患者的降钙素术前保持为正常范围内，4例患者术前降钙素水平升高。7例患者均接受了甲状腺切除术，4例患者同期进行了Ⅵ区淋巴结探查或预防性清扫术。结果从动员手术到实施手术时间为2~37个月，平均15.1个月。除1例病理回报为C细胞增生，其余6例均为甲状腺髓样癌。术后随访2~82个月，平均随访时间为38.4个月。术后血清降钙素降至正常水平，达到生化治愈，定期超声检查均无甲状腺癌复发。7例患者术后均无严重并发症发生，无明显甲状腺功能紊乱，且患儿身高、体重等指标与同龄人相仿，生长发育正常。结论对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。

简介：摘要目的通过构建和验证过度医疗行为线索富集模型，为医保基金安全合理使用提供技术支持。方法利用等级赋分法构建过度医疗行为线索富集模型。获取2016—2019年北京市5家肿瘤专科医院的职工医保和居民医保患者住院交易记录，验证模型的有效性。将每条交易记录转化为标准化分值V(0~100分)，并根据V值大小将全部交易分为22个组，计算每组的拒付率和富集效率。富集效率随V值增加的变化趋势采用Cochran-Armitage趋势性检验，组间拒付率比较采用χ2检验，V值与拒付金额的相关性分析采用Pearson检验。结果纳入模型验证的职工医保和居民医保患者住院交易记录分别有872 599条和86 356条，各含1 164条和103条拒付交易记录。职工医保和居民医保交易记录V值平均分均为49分，中位数均为50分。当V>0分时，随着职工医保和居民医保交易记录V值的增加，富集效率呈增高趋势(Z＝23.86，P<0.001; Z＝11.02，P<0.001)，不同组间的拒付率差异有统计学意义(χ2＝1 307.16，P<0.001)，V值与职工医保和居民医保拒付金额有相关性(r＝0.29，P<0.001; r＝0.30，P＝0.003)。结论基于等级赋分的过度医疗行为线索富集模型通过分析大量医保交易记录，能够聚焦在有疑似过度医疗行为的医保交易上，在医保基金管理方面具有一定的事前指导作用。

简介：摘要目的对上颌骨肿瘤术后的缺损进行分型，以便精准的筛选各型缺损修复的合适组织瓣。方法回顾性分析2005年1月至2018年12月首都医科大学附属北京同仁医院经治的组织瓣一期修复重建上颌骨缺损的患者219例，其中男性136例，女性83例，年龄16~78岁。依据修复方式的选择，将上颌骨缺损分为4型，其中上颌骨下部缺损（Ⅰ型）22例，上颌骨上部缺损（Ⅱ型）44例，全上颌骨缺损（Ⅲ型）132例，扩大上颌骨缺损（Ⅳ型）21例。对皮瓣成活以及修复重建满1年的患者进行外观和功能的评价，并对恶性肿瘤患者（169例）进行生存分析。采用Kaplan-Meier法计算生存率，Log-rank法比较各组生存率差异。结果本组219例患者共行234个皮瓣修复手术，Ⅰ型缺损修复采用腓骨瓣频率最高（4/13）。Ⅱ型缺损采用颞肌瓣（11/24，45.8%）及股前外侧皮瓣（6/24，25.0%）频率较高，Ⅲ型缺损采用颞肌瓣（71/128，55.5%）、股前外侧皮瓣（32/128，25.0%）及腓骨瓣（12/128，9.4%）频率较高，Ⅳ型缺损采用股前外侧皮瓣（8/20，40.0%）及腹直肌皮瓣（8/20，40.0%）频率较高。局部带蒂皮瓣114例，成活率95.6%（109/114）；游离皮瓣120例，成活率95.8%（115/120）。皮瓣吻合血管血栓发生率为4.3%（10/234），是组织瓣修复重建失败的主要原因。88例患者完成术后1年的生活质量随访，均恢复了正常的吞咽及语言功能，其中82例（93.2%）对外形较满意，75例（85.2%）对于视力视野较满意。恶性肿瘤患者3年及5年总体生存率为66.5%和63.6%，3年及5年的无病生存率为57.1%和46.2%。结论根据上颌骨缺损各分型的特点选择适合的组织瓣，兼顾了功能和外形，在不影响生存率的前提下，可以提高患者术后生活质量。

简介：摘要目的检测中晚期下咽鳞状细胞癌（简称鳞癌）患者TPF（紫杉醇+顺铂+5-氟尿嘧啶）诱导化疗前G蛋白偶联受体（G protein-coupled receptor，GPR）68的表达水平和肿瘤浸润淋巴细胞（tumor infiltrating lymphocytes，TIL）的数量，评估其对化疗疗效及预后的价值。方法回顾性分析2012年9月至2017年11月首都医科大学附属北京同仁医院收治并进行TPF诱导化疗的31例中晚期下咽鳞癌患者，其中男性28例，女性3例，年龄43~71岁。通过免疫组化染色的方法检测患者化疗前肿瘤中GPR68和CD4+、CD8+T细胞的阳性率，利用t检验分析其与临床特征、化疗疗效、总生存期（overall survival，OS）之间的关系。结果31例患者经3个周期化疗后，4例患者达完全缓解（CR），14例部分缓解（PR），10例疾病稳定（SD），3例疾病进展（PD）。有效组（CR+PR）中GPR68及CD8阳性率分别为25%、40%；无效组（SD+PD）中GPR68及CD8阳性率分别为50%、15%，2组相比差异有统计学意义（t值分别为5.17和12.86，P值均<0.001）；线性回归分析显示GPR68与CD8+T细胞存在负相关关系（r=-0.64，P<0.001）；CD4的表达与患者TPF疗效无相关性（P>0.05）。GPR68高表达和低表达组OS分别为12.5和25.0个月，差异有统计学意义（HR=0.30，P=0.005）；CD8高浸润和低浸润组OS分别为25.0和14.5个月，差异有统计学意义（HR=2.58，P=0.019）。Cox回归分析结果显示，GPR68、CD8+T细胞是有意义的预后因素［OR（95%CI）分别为3.27（2.46~5.97）和1.53（0.78~1.82），P值均<0.05］；而CD4对预后无影响（P>0.05）。结论GPR68和CD8+T细胞有希望成为评估中晚期下咽鳞癌患者TPF诱导化疗疗效和预后的生物标志物。

简介：摘要目的明确CD8+调节性T细胞（Treg细胞）在慢性鼻窦炎（CRS）患者鼻黏膜组织和外周血中的表达情况，及其与鼻黏膜组织中嗜酸粒细胞（Eos）浸润的关系。方法对2017年3月至2018年10月于中山大学附属第三医院的33例慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）、26例慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（CRSsNP）及27例对照组患者采集鼻黏膜组织及外周血，其中男59例，女27例，年龄18~72岁。苏木精-伊红染色检测鼻黏膜组织中Eos计数，将CRS患者分为嗜酸粒细胞性CRS（eosinophilic CRS，ECRS）和非嗜酸粒细胞性CRS（non-eosinophilic CRS，Non-ECRS）两组类型。采用流式细胞术检测各组患者鼻黏膜组织及外周血中CD4+及CD8+T细胞的比例、细胞毒性T细胞（cytotoxic T lymphocytes，Tc）1、Tc2及Tc17细胞的比例、CD8+Foxp3+和CD8+Foxp3-IL-10+两种CD8+Treg细胞的比例，以及产转化生长因子β（TGF-β）及白细胞介素（IL）-10的CD8+Foxp3+Treg细胞的比例。采用Graphpad 7.0进行作图，所有数据采用M（IQR）表示，采用SPSS 16.0软件进行统计学分析。结果CD8+T细胞在所有患者鼻黏膜组织淋巴细胞中的比例高于CD4+T细胞［37.75%（17.35%）比4.72%（4.29%），Z=-5.70，P<0.001］，而在外周血淋巴细胞中的比例低于CD4+T细胞［23.60%（9.33%）比44.05%（10.93%），t=9.72，P<0.001］。CRSwNP患者鼻黏膜组织中Tc2细胞和Tc17细胞比例显著高于CRSsNP患者及对照组［1.82%（1.22%）比0.84%（0.79%）比1.09%（0.92%），1.93%（2.32%）比0.54%（1.04%）比0.47%（0.51%），P值均<0.05］。与CRSsNP［0.43%（1.45%）］和对照组［0.48%（0.83%）］相比，CRSwNP患者鼻黏膜组织中CD8+Foxp3+Treg细胞占淋巴细胞比例最低［0.10%（0.32%），Z值分别为-2.24、-2.22，P值分别为0.025、0.027］；CRSwNP患者鼻黏膜组织中产TGF-β和IL-10的CD8+Foxp3+Treg细胞占总CD8+ T细胞的比例显著低于对照组（Z值分别为1.46、0.49，P值均为0.001）。CRSwNP患者鼻黏膜组织中CD8+Foxp3-IL-10+Treg细胞占总CD8+T细胞的比例显著低于CRSsNP患者［0.14%（0.28%）比0.89%（0.81%），Z=0.61，P=0.030］。CD8+Foxp3+Treg细胞和CD8+Foxp3-IL-10+Treg细胞在ECRS患者鼻黏膜淋巴细胞中的占比显著低于Non-ECRS患者［0.07%（0.44%）比0.53%（0.75%），0.13%（0.21%）比0.29%（0.76%），t值分别为2.14、2.78，P值均<0.05］，并与CRS患者鼻黏膜组织中Eos百分比呈负相关（R2值分别为0.56、0.78，P值均<0.001）。外周血中CD8+Fxop3+Treg和CD8+Fxop3-IL-10+Treg细胞在各组之间的分布无明显差异。结论CD8+Treg细胞在CRSwNP患者尤其是ECRS患者鼻黏膜组织中所占比例降低，与Tc2、Tc17趋势相反，与Eos计数呈负相关。提示CD8+Treg比例降低可能与CRS患者鼻黏膜免疫失衡及Eos浸润有关。

简介：摘要慢性鼻窦炎（CRS）是常见的上呼吸道炎性疾病，患病率高，病理机制复杂，因存在高度异质性，疗效及预后差异明显。CRS内在型是基于其生物标志物及分子机制进行的分型，是认识疾病本质、精确诊断、精准治疗并提高疗效的关键。本文就CRS内在型及相应的精准治疗新进展进行综述，旨在为CRS临床治疗策略的制订提供参考。

简介：摘要目的初步分析血管紧张素转化酶2（angiotensin-converting enzyme 2，ACE2）在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中的表达及潜在的调控机制。方法纳入2020年2月至2021年5月期间，于中山大学附属第三医院行鼻内镜手术的患者23例，其中男性17例，女性6例，年龄23~66岁。通过免疫组织化学染色方法检测ACE2在非慢性鼻窦炎对照组、非嗜酸性慢性鼻窦炎伴鼻息肉（non-eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps，non-ECRSwNP）组和嗜酸性慢性鼻窦炎伴鼻息肉（eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps，ECRSwNP）组中的表达。利用GSE72713芯片分析ACE2与干扰素γ（IFN-γ）、白细胞介素（IL）-4、IL-5、IL-13、IL-25、IL-33、胸腺基质淋巴细胞生成素、骨膜蛋白等Th1/Th2细胞因子的相关性。通过string数据库构建ACE2互作蛋白网络，cibersort算法评估GSE72713芯片免疫细胞浸润情况，并通过微小核糖核酸（miRNA）调控网络、基因集富集分析（gene set enrichment analysis，GSEA）和药理学分析对ACE2进行综合分析。使用GraphPad 7.0及SPSS 20.0软件对实验结果进行统计学分析。结果ACE2在non-ECRSwNP组较ECRSwNP组高表达。芯片分析显示ACE2表达与IFN-γ呈正相关，与IL-5、IL-13和骨膜蛋白呈负相关。免疫分析显示ACE2与M1型巨噬细胞浸润呈正相关，与M2型巨噬细胞浸润呈负相关。GSEA结果显示，干扰素相关通路在non-ECRSwNP组显著上调，而靶向ACE2的miRNA-200B/miRNA-200C/miRNA-429通路在ECRSwNP组上调。药理学分析结果显示，氨苄青霉素可上调ACE2表达，对乙酰氨基酚可下调ACE2表达。结论ACE2在ECRSwNP和non-ECRSwNP中具有不同的表达模式，这可能与组织炎性因子浸润不同以及miRNA调控通路差异相关。

简介：摘要目的分析头颈部腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）患者治疗预后及发生肺转移的危险因素。方法采用回顾性分析研究，收集2014年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京同仁医院就诊的157例头颈部ACC患者的病例资料，其中男性72例，女性85例，发病年龄14~72岁。根据是否发生肺转移，将患者分为肺转移组（88例）和未肺转移组（69例）。应用SPSS 26.0软件行Kaplan-Meier法计算总体生存率和无进展生存率，相关临床病理因素的组间比较采用Log-rank检验来计算统计学差异。应用R Studio 1.2.5042版软件进行Cox比例风险模型多因素分析影响无肺转移生存期（lung metastasis-free survival，LMFS）的危险因素。结果患者3年、5年总体生存率分别为91.5%、85.2%，3年、5年无进展生存率分别为57.7%和34.3%。单因素分析显示原发部位、病理组织学分级、是否伴高级别转化、Ki-67、T分期、淋巴结状态是肺转移相关的危险因素（χ²=11.78、10.41、4.06、4.71、5.37、16.20，P值均<0.05）。多因素Cox回归分析显示，原发灶为颌下腺或舌下腺（HR=3.53，95%CI：1.19~10.46，P<0.05）、较晚的T分期即T3-4期（HR=3.09，95%CI：1.54~6.23，P<0.05）、病理组织学Ⅱ-Ⅲ级（HR=2.47，95%CI：1.26~4.86，P<0.05）是ACC肺转移的独立危险因素。结论ACC患者易发生远处转移，其中以肺部转移为主，显著影响患者远期预后。原发部位、T分期、病理组织学分级可以作为ACC肺转移风险的预测指标。

简介：摘要目的探讨新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019，COVID-19）患者血清白蛋白水平与患者病情的关系。方法回顾性分析2020年1月23日至3月5日期间福建省福州肺科医院出院的70例COVID-19患者临床资料，按血清白蛋白水平将患者分为正常白蛋白组（43例）和低蛋白血症组（27例）。统计分析两组患者入院后第1、7、14天血清白蛋白水平和胸部影像学评分以及核酸转阴时间。计量资料组间比较采用独立样本t检验，计数资料组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果70例患者中，男36例、女34例，年龄（43.53±14.91）岁。与正常白蛋白组相比，低蛋白血症组患者的年龄更大（t=3.117，P=0.003），患基础疾病（χ2=9.807，P=0.002）和出现咳嗽（χ2=7.396，P=0.007）的比例更高。低蛋白血症组患者第1天、第7天、第14天的血清白蛋白水平分别为（39.66±3.77）g/L、（32.58±4.00）g/L、（36.20±2.27）g/L，均低于正常白蛋白组的（43.55±5.67）g/L、（41.18±6.16）g/L、（41.82±4.87）g/L，差异均有统计学意义（均P<0.05）。低蛋白血症组患者第1天、第7天、第14天的胸部影像学评分分别为（6.88±2.80）分、（6.57±2.98）分、（4.88±2.47）分，均高于正常白蛋白组的（4.85±2.76）分、（4.58±3.21）分、（3.45±1.74）分，差异均有统计学意义（均P<0.05）。低蛋白血症组患者核酸转阴时间为（22.68±4.60）d，长于正常白蛋白组（19.50±5.36）d，差异有统计学意义（t=-2.329，P=0.023）。结论COVID-19患者血清白蛋白水平与患者的病情密切相关，患者血清白蛋白水平越低，胸部影像更严重，核酸转阴时间更长。

简介：摘要目的通过分析我国东中西部老年人的健康现状、健康相关行为与健康需求，了解不同区域老年人的健康体验情况，以期探索高效医疗服务模式，优化医疗资源配置。方法利用北京大学"中国老年健康影响因素跟踪调查"研究项目2008年至2018年的数据库，采用中位数描述就医距离的集中趋势，χ2检验比较东中西部地区老年人的健康现状、健康相关行为与健康需求，线性关系检验分析不良健康现状、负性健康行为与健康需求的时间分布趋势。结果49 611名研究对象中，7 881人自评健康程度差，19 445人自评近期健康状况变差，14 954人缺乏常规体检，35 141人缺乏体育锻炼，8 178人吸烟，7 859人饮酒，35 814人所在社区未提供保健教育服务，35 676人有保健教育需求，2 637人缺乏足够医疗服务。老年人健康现状、健康相关行为与健康需求在东中西部地区的分布差异有统计学意义(P<0.05)，不良健康现状、负性健康行为与健康需求具有线性的时间分布趋势(P<0.05)，东中西部地区就医距离中位数分别是1.02km、1.00km与1.56 km，农村高于城市。结论我国老年人健康现状有待进一步改善，负性健康行为占比高，中西部老年人健康需求大。在中西部地区推行主动医疗服务模式，加强医疗机构与社区的联动，将有助于满足健康需求并提高医疗资源利用率。

简介：摘要1例52岁男性患者因双眼干涩5年，就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心。既往因感冒药物过敏诊断为Steven-Johnson综合征。眼部检查双眼泪液分泌试验结果为0 mm，泪膜破裂时间为0 s，角膜荧光素染色可见角膜上皮糜烂，部分融合。临床诊断为双眼干眼（重度）；Steven-Johnson综合征。常规人工泪液、抗炎滴眼液及泪小点栓塞治疗无明显效果后，行具有创新性的岛状眶下神经血管蒂唇腺移植术。术后随访1年，患者术眼干眼症状及体征均明显改善，手术效果满意。（中华眼科杂志，2021，57：946-948）

简介：摘要目的观察医护一体化健康教育用于重症慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并呼吸衰竭患者的临床效果。方法选取嘉兴市第二医院2016年1月至2019年12月收治的重症COPD合并呼吸衰竭患者126例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组（63例）与观察组（63例）。对照组患者采用常规健康教育，观察组患者采用医护一体化健康教育。比较两组无创呼吸机使用时间和住院时间、干预前后血气分析、自我护理能力和日常生活质量变化。结果观察组无创呼吸机使用时间［（43.39±6.28）h］和住院时间［（11.86±2.34）d］均短于对照组的（54.28±5.74）h和（15.21±2.76）d，差异均有统计学意义（t=10.160、7.348，均P<0.05）；干预后，观察组患者动脉血氧分压［（87.67±6.25）mmHg］和血氧饱和度［（95.46±3.23）%］均高于对照组的（72.34±7.21）mmHg和（91.93±2.56）%，而动脉血二氧化碳分压［（38.94±3.54）mmHg］低于对照组的（45.78±2.98）mmHg，差异均有统计学意义（t=12.752、6.798、11.733，均P<0.05）；干预后，观察组患者健康知识［（53.98±3.24）分］、自我概念［（21.43±2.35）分］、自护责任感［（19.30±2.12）分］、自我护理技能［（28.56±1.67）分］和总分［（134.28±6.57）分］均高于对照组的（46.87±4.10）分、（18.65±1.89）分、（16.54±2.08）分、（24.53±2.08）分和（108.21±4.68）分，差异均有统计学意义（t=10.799、7.317、7.376、11.992、25.653，均P<0.05）；干预后，观察组患者日常生活质量评分中的疾病影响［（31.75±4.56）分］、活动受限［（42.31±5.13）分］和呼吸症状［（32.49±4.53）分］均低于对照组的（38.29±5.47）分、（51.24±4.56）分和（42.09±5.19）分，差异均有统计学意义（t=7.289、10.327、11.061，均P<0.05）。结论医护一体化健康教育对重症COPD合并呼吸衰竭患者效果明显，可缩短无创呼吸机使用时间和住院时间，改善血气分析，提高患者自我护理能力和日常生活质量。

简介：摘要目的比较游离胫后动脉穿支皮瓣（free posterior tibial artery perforator flap，FPTF）和游离前臂桡侧皮瓣（radial forearm free flap，RFFF）在修复头颈部缺损方面的临床应用效果。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月期间，首都医科大学附属北京同仁医院收治的27例使用FPTF（男性19例，女性8例，年龄14~69岁）和24例应用RFFF（男性11例，女性13例，年龄22~69岁）进行头颈部缺损修复患者的临床资料。对皮瓣大小、血管蒂长度、受区血管匹配程度、制备时间、总手术时间、住院时间、受区并发症和供区并发症等进行统计分析，并采用主观量表评估患者满意度。应用SPSS 26.0软件进行统计学分析。结果2组患者在肿瘤T分期和原发部位方面差异均无统计学意义（P值分别为0.38和0.05）。在皮瓣特征方面，FPTF的皮瓣面积与RFFF的差异无统计学意义［（53.67±29.84）cm2比（41.13±11.08）cm2，t=-1.472，P=0.14］，FPTF的血管蒂比RFFF的长，差异有统计学意义［（11.15±2.48）cm比（8.50±1.69）cm，t=-4.071，P<0.01］。FPTF组有4例患者的供区可直接缝合，而RFFF组24例患者均行供区皮肤移植。2组皮瓣的受区动脉差异无统计学意义（P=0.10），更倾向于面动脉（RFFF为21/24，FPTF为27/27）；受区静脉上差异有统计学意义（P<0.01），RFFF组更倾向于颈外静脉（RFFF为14/24，FPTF为4/32），FPTF组更倾向于面后静脉（RFFF为9/24，FPTF为27/32）。在并发症方面，RFFF组出现10例受区并发症，3例供区并发症；FPTF组出现3例均为供区并发症。在术后12个月患者对供区的主观评价上，FPTF优于RFFF（χ²=22.241，P<0.01）。结论FPTF是头颈部重建中RFFF的重要补充和另一种选择，在美学和临床应用等方面有其优势。

简介：摘要20世纪90年代中期，我国耳鼻咽喉科学中逐渐出现三级学科——头颈外科，历经30年的发展，该学科获得了快速发展和长足进步。然而，目前还存在制约头颈外科进一步发展的瓶颈，包括如何合理运用头颈肿瘤的综合治疗，如何推广头颈部修复重建的可及性技术。尤其是后者，仍然是束缚着我国头颈外科学进一步发展的关键因素。头颈局部皮瓣的“岛状”改良设计是基层或地方中心医院一项可及性的实用修复技术，本文将就这一技术的应用和推广作深入探讨。

简介：摘要目的分析下咽癌侵袭甲状腺及中央区淋巴结转移的特点，探讨其对患者生存率及生存质量的影响。方法回顾性分析2014年1月至2017年12月首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科初治的124例下咽鳞状细胞癌患者的病例资料，其中男性122例，女性2例，年龄36~78岁。采集资料包括：肿瘤部位、病理T分期、病理N分期、甲状腺受侵情况、中央区淋巴结转移及手术术式等。根据甲状腺是否受侵及中央区淋巴结是否转移分组。随访入组患者的生存状态及肿瘤复发转移等情况，生存分析采用Kaplan-Meier法。结果124例中经病理证实12例患者有甲状腺受侵，5例患者的中央区淋巴结有转移。不同肿瘤原发部位甲状腺受侵的比例为：梨状窝8.16%（8/98），咽后壁1/18，环后3/8，差异有统计学意义（χ²=15.076，P=0.008）；中央区淋巴结转移比例为：梨状窝1.02%（1/98），咽后壁3/18，环后1/8，差异有统计学意义（χ²=11.205，P=0.008）。是否有甲状腺受侵或者中央区淋巴结转移与性别、烟酒暴露史、肿瘤病理分化程度等差异无统计学意义（P值均>0.05）。3年总生存（overall survival，OS）率为80.65%，3年无复发生存（relapse-free survival，RFS）率为85.48%。3年总死亡人数为24例，其中甲状腺受侵组4例，中央区淋巴结转移组1例。3年总复发人数18例，均为局部复发，其中甲状腺受侵组4例，中央区淋巴结转移组1例。与是否有甲状腺受侵及中央区淋巴结转移间生存分析差异无统计学意义（P值均>0.05）。不同T分期、N分期、病理分期及分化程度组间的3年OS率及RFS率差异有统计学意义（P值均<0.05）。是否有甲状腺受侵和中央区淋巴结转移组间钙离子及游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平差异有统计学意义（P值均<0.05）。结论下咽癌侵及甲状腺及中央区淋巴结转移比率不高，发生危险度与肿瘤原发部位相关，对其综合评估、正确决策、精确实施治疗，才能在根治肿瘤、预防复发的同时，提高患者治疗后的生存质量。

简介：摘要目的评估锁骨上皮瓣修复头颈部缺损术后患者的肩功能变化。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科应用锁骨上皮瓣修复头颈部缺损56例患者的临床资料，其中男性54例，女性2例，年龄35~74岁，记录皮瓣面积、分型、供区切口是否裂开和感染等近期并发症情况。并应用快速上肢功能障碍简式评分表（quick disabilities of the arm，shoulder and hand，Quick-DASH）对符合纳入肩部、上肢临床功能评价标准的43例患者进行评价，对比锁骨型和肩峰型皮瓣患者术后上肢功能障碍情况，并选取43例中同期行双侧颈部淋巴清扫的患者30例，供区（观察组）和对侧（对照组）进行双侧对比评价。使用SPSS 22.0统计学软件处理数据。结果获取锁骨上皮瓣面积（4~10）cm×（10~18）cm，3例（5%）患者供区缺损宽度为8~10 cm，无法直接拉拢缝合，制取局部皮瓣修复肩部缺损，其他病例均直接缝合；3例（5%）患者术后肩峰区切口裂开，局部换药2周后愈合。随访时间为6~43（27±14）个月，所有患者均无外形不满意。43例患者中锁骨型28例（65%），肩峰型15例（35%）；肩峰型运动能力值、Quick-DASH值均高于锁骨型［（14.4±4.7）分比（11.8±3.1）分，t=2.105，P=0.048；（16.9±11.6）分比（12.2±7.1）分，t=2.284，P=0.033］。30例同期行双侧颈部淋巴清扫的患者，观察组运动能力值、局部症状值及Quick-DASH值均高于对侧对照组［运动能力值：（13.4±5.8）分比（9.8±4.2）分，t=3.024，P=0.004；局部症状值：（4.1±1.0）分比（3.4±1.0）分，t=2.537，P=0.014；Quick-DASH值：（15.6±14.7）分比（5.2±11.1）分，t=3.106，P=0.003］。结论锁骨上皮瓣术后存在肩功能障碍，且与皮瓣分型相关。

简介：摘要头颈部黏膜黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，近年来发病率呈上升趋势，由于没有明确有效的治疗方式来改善患者预后，所以对头颈部黏膜黑色素瘤的治疗一直处于探索阶段，国内外的临床试验也在开展中，针对头颈部黏膜黑色素瘤的机制研究也在逐年增加。本文分析近年来国内外的相关研究，汇总黏膜黑色素瘤的临床特点以及治疗进展。

简介：摘要耳鼻咽喉头颈外科作为一门发展迅速的二级临床学科，具有专业性强，解剖组织结构复杂精细的特点，理论概念较为抽象，难以理解学习。近年来3D打印技术进步明显，在医学领域里的应用也随之更加广泛。本文就3D打印技术在耳鼻咽喉头颈外科临床教学中的作用进行阐述。

简介：摘要目的探索miR-18a过表达和抑制表达对人鼻咽癌细胞株CNE1和CNE2放疗敏感性的影响及可能的机制。方法采用miR-18a过表达质粒miR-18a模拟物和抑制表达质粒miR-18a遏制物及空白对照质粒转染人鼻咽癌细胞株CNE1和CNE2细胞，实时荧光定量反转录聚合酶链反应（qRT-PCR）和蛋白免疫印迹法（WB）检测其对毛细血管扩张性共济失调症突变（ataxia telangiectasia mutated，ATM）基因和蛋白表达的影响。构建miR-18a过表达和抑制表达的人鼻咽癌细胞CNE1和CNE2细胞株。四甲基偶氮唑蓝（MTT）检测miR-18a过表达和抑制表达联合放疗处理前后对人鼻咽癌细胞株生长的影响，流式细胞术检测细胞凋亡和细胞周期，克隆形成实验检测细胞放疗敏感性，吖啶橙染色结合WB检测细胞自噬水平及自噬相关蛋白表达。采用SPSS 16.0软件进行统计学分析，2组间均数比较采用独立样本t检验。结果100、200 nmol/L miR-18a模拟物转染CNE1和CNE2细胞48 h后，与对照组相比，ATM mRNA表达受到显著抑制（CNE1相对表达量为0.174±0.139和0.003±0.001，t值为9.939和19 470.783；CNE2：相对表达量为0.024±0.008和0.019±0.012，t值为270.230和137.746，P值均<0.001），72 h后，ATM蛋白水平显著下降；100、200 nmol/L miR-18a遏制物转染48 h后，CNE1细胞中ATM转录显著增加（CNE1相对表达量为9.419±2.495和2.500±1.063，t值为-4.427和-41.241，P值均<0.05）；CNE2细胞中ATM转录亦显著增加（相对表达量为7.210±0.171和115.875±15.805，t值为-62.789和-12.589，P值均<0.05），72 h后，ATM蛋白水平增高。miR-18a过表达的CNE1和CNE2细胞放疗后与CNE1和CNE2细胞单纯放疗相比，细胞增殖受到明显抑制（P值均<0.05）；稳定抑制miR-18a表达与单纯放疗相比，细胞增殖能力增加（P值均<0.01）。100 nmol/L miR-18a模拟物转染联合放疗组与单纯放疗组相比，CNE1细胞凋亡率增加［（22.9±2.1）%比（16.3±1.0）%，t=-4.870，P<0.01］。稳定过表达miR-18a联合放疗与单纯放疗相比，G1期和G2/M期的细胞比例显著减少［（20.2±3.0）%比（29.8±4.4）%，t=3.119；（21.5±0.9）%比（33.4±3.1）%，t=6.410，P值均<0.05］，S期的细胞比例显著增加［（56.7±4.9）%比（36.8±6.4）%，t=-4.246，P<0.05］。稳定过表达miR-18a的CNE1细胞与对照细胞相比，放疗后克隆形成能力下降、自噬溶酶体数量增加、自噬相关LC3表达增加（P值均<0.05），p62没有明显变化。结论miR-18a过表达可以增强人鼻咽癌细胞放疗敏感性，其机制与其抑制ATM表达，去除G1/S，G2/M期阻滞，诱导细胞自噬和凋亡有关。