简介：摘要：近年来，随着社会经济高速发展，水利水电行业也在不断发展，水利水电工程的质量直接关系到民生安全，不容疏忽。为更好地保证水利水电工程质量，对工程所用的水利水电材料的检查与检验有着重要意义，其涉及结构、装饰、功能等各类材料。科学规范的检测方法可以提升水利水电材料的质量管控，减少因材料引起的工程质量问题，保障工程项目建设安全。

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要：在小学语文教学中，识字教学是最为关键、基础的教学内容，学生生字储备的多少直接影响着学生今后的阅读教学、写作教学等学习效果，同时也关系着学生语文综合素质的全面发展。因此，这就需要教师在小学语文识字教学的环节中，积极进行趣味识字教学模式的运用，以此激发学生的识字积极性，提高小学语文识字教学效率，为学生今后的语文学习奠定良好的基础。 

简介：摘要Wiskott-Aldrich综合征（WAS）又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是由X染色体上WAS基因突变所导致的一种少见的X连锁隐性遗传性疾病，该病可同时有遗传性血液病以及原发性免疫缺陷病（PID）的表现。其特征主要为血小板减少、湿疹、反复感染和出血倾向，且易患自身免疫病和恶性肿瘤。临床上该病较少见，WAS伴发SLE更是罕见，现报道1例WAS综合征并SLE的病例，探讨WAS综合征的临床特征、基因突变特点以及WAS合并SLE的临床特点、合理治疗措施，以提高对其认识。

简介：摘要目的探讨生酮饮食治疗TBC1D24基因相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）的疗效与安全性。方法回顾性收集2019—2020年就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例TBC1D24基因相关EIMFS患儿的临床资料，总结其临床特点及生酮饮食治疗情况，并进行文献复习。结果2例癫痫患儿均在6月龄前发病，表现为多灶性的局部肌阵挛发作、癫痫持续状态，临床发作频繁，伴有明显的精神运动发育落后。发作间期脑电图可见少量局灶性尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波发放。基因检测结果为TBC1D24基因突变，1例为复合杂合突变（c.1025C>T，p.S342L；c.229_c.240delATCGTGGGCAAG，p.I77_K80del），1例为纯合突变［c.119G>A，p.R40H（Arg40His）］。2例患儿经多种抗癫痫药物治疗效果不佳，为药物难治性癫痫。生酮饮食治疗4~17个月后，癫痫得到有效控制，未出现明显不良反应。通过文献复习，发现在6例TBC1D24基因相关EIMFS患儿中，4例经生酮饮食治疗有效或部分有效，1例因生酮比例不足而中止，1例未见明显效果而中止，均无明显不良反应。结论TBC1D24基因相关EIMFS多为药物难治性癫痫，尽早采用生酮饮食治疗可能有助于癫痫控制。

简介：摘要目的通过了解血清皮质醇水平与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系，探讨其在ADHD诊断中的应用和临床意义，为将来ADHD的综合防治提供线索和理论依据。方法对2018年7月至2019年6月在福建医科大学附属协和医院确诊的159例ADHD患儿[ADHD组，其中注意缺陷为主型(ADHD-I)58例，多动冲动为主型(ADHD-HI)32例，混合型(ADHD-C)69例]及58例健康对照儿童(健康对照组)进行血清皮质醇水平检测，采用受试者工作特征曲线(ROC)评估血清皮质醇水平对ADHD各组的诊断价值。结果1．ADHD-I组[(216.58±70.55) nmol/L]、ADHD-HI组[(182.26±51.34) nmol/L]和ADHD-C组[(222.81±75.70) nmol/L]血清皮质醇水平均明显低于健康对照组[(344.83±98.17) nmol/L](均P<0.001)；ADHD-HI组皮质醇水平低于ADHD-I组和ADHD-C组(P<0.05)。ADHD-I组与ADHD-C组皮质醇水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。2.ROC曲线显示，血清皮质醇水平诊断ADHD组的ROC曲线下面积为0.866(95%CI：0.814～0.917)，Youden指数最大值为0.583，对应敏感性为89.3%，特异性为69.0%，皮质醇水平最佳临界值为302.88 nmol/L，246.13 nmol/L是特异性为85.0%时的诊断阈值，其对应敏感性为71.1%；皮质醇水平诊断ADHD-I组的ROC曲线下面积为0.857(95%CI：0.792～0.922)，Youden指数最大值为0.552，对应敏感性为69.0%，特异性为86.2%，最佳临界值为243.39 nmol/L；皮质醇水平诊断ADHD-HI组的ROC曲线下面积为0.934(95%CI：0.887～0.980)，Youden指数最大值为0.745，对应敏感性96.9%，特异性为77.6%，最佳临界值为261.55 nmol/L；皮质醇水平诊断ADHD-C组的ROC曲线下面积为0.841(95%CI：0.774～0.908)，Youden指数最大值为0.559，对应敏感性为87.0%，特异性为69.0%，最佳临界值为302.82 nmol/L。鉴于家长对ADHD行为认识不足，建议按85.0%特异性原则，将皮质醇水平246.13 nmol/L作为诊断阈值，在临床上结合行为核查，以提高诊断精准率。结论ADHD与ADHD各亚型儿童血清基础皮质醇水平均低于健康儿童，下丘脑-垂体-肾上腺轴应激反应低下。皮质醇水平在诊断ADHD时具有一定准确性，可应用于临床诊断。

简介：【摘要】地理区域认知的学习是中学生学习地理的必修课，是地理核心学习的主要部分，对于中学生深度学习地理区域认知有利于应用与实际生活，提高生活学习能力，深度学习有利于培养学生的思维应用、分析、综合、评价素质的提升。因此，本文就基于深度学习的中学地理区域认知教学研究展开论述。

简介：