简介:摘要目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析,评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效。吡仑帕奈添加治疗前、后自身对照统计有效率。结果共计纳入2~12岁药物难治性癫痫患儿20例,其中男14例,女6例,年龄(5.82±2.39)岁,发病年龄(3.41±1.96)岁,病程(2.40±1.48)年。20例患儿中癫痫部分性发作1例,复杂部分性发作7例,全面性发作1例,未能明确发作6例,癫痫综合征5例。吡仑帕奈添加治疗3个月后,癫痫无发作者4例,发作频率减少>50%者8例,发作持续时间减少者2例,发作抽搐严重程度减少者1例,发作未见明显改善者4例,发作频率增加者1例。以癫痫发作频率减少≥50%为标准,吡仑帕奈添加治疗有效率为60%。结论第三代抗癫痫发作药物吡仑帕奈在2~12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中效果明显,并且特别适用于年长患儿复杂部分性发作及特定癫痫综合征。
简介:摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿,男,7岁,婴儿期起病,全面发育落后,特殊面容,身材矮小,头围小;双下肢肌力减退,锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变,chr22:31345763,c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道,MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征,以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。