简介:摘要目的总结淀粉样变性患者的临床特征,指导临床相关诊疗。方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料,并进行总结分析。结果12例淀粉样变性患者中,男9例、女3例,年龄范围39~70岁,平均(56±8)岁。临床表现方面:乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面:肝功能异常6例,转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。结论淀粉样变性多见于男性,临床表现多样,多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。
简介:摘要目的研究心肌淀粉样变性(CA)患者的临床特点,寻找早期诊断线索,优化诊断流程。方法回顾2016年1月至2019年12月我院经病理确诊的CA患者14例,分析其临床表现、实验室检查、心电图(ECG)、心脏超声(UCG)、心脏核磁共振(CMR)、99mTc-焦磷酸(99mTc-PYP)心肌显像等特点。结果临床表现为充血性心力衰竭11例,ECG呈肢体导联低电压(或)左胸导联r波递增不良和(或)病理性Q波12例,所有患者UCG均显示不同程度左室壁增厚,8例患者接受CMR检查,7例表现为钆增强扫描延迟现象。行99mTc-PYP核素心肌静息显像的8例患者中,3例心肌摄取2~3级,1例2级,均为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变(ATTR)。随访时间1~3.5年,3例死亡,2例自动出院,9例好转。结论CA临床表现缺乏特异性,UCG联合ECG可作为早期筛查手段,结合CMR、99mTc-PYP心肌显像及心外组织活检可明确诊断。
简介:摘要年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失,其发病机制尚不明确。近年来,研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点,我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况,以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面,目前针对发病机制的研究突破较少,基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面,通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白,从而抑制AMD的进展,但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。
简介:摘要腰椎关节突关节(FJ)是椎体后的一对小关节,是腰椎节段的重要组成部分之一,具有引导、控制脊柱的运动方向、活动范围并承受脊柱一定负荷的作用。目前,FJ结构的异常如关节面角度改变、双侧角度不对称、纵向关节的形态移行变化等产生的原因及其对腰椎退变性疾病的影响,还不十分明确。有研究表明,关节形态的改变可来自先天或关节炎症后的重塑,且关节的异常形态可通过影响应力-应变关系和瞬时旋转轴,而造成FJ以及椎间盘的损伤和炎症,并致使腰椎发生退变性疾病。本文对FJ解剖结构异常的原因,及其生物力学机制和退行性变的过程进行综述,旨在为临床上FJ对腰椎退变性疾病影响的研究提供参考。
简介:摘要目的探讨仅表现为恶性胸腹腔积液的间变性淋巴瘤激酶(ALK)阴性的间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理特征。方法回顾性分析大连医科大学附属第二医院1例仅表现为恶性胸腹腔积液的ALK- ALCL患者的临床资料,并复习相关文献。结果该患者临床表现仅为大量胸腹腔积液,全身无浅表淋巴结肿大,影像学检查亦未发现实质性肿物,在对腹腔积液包埋沉渣进行免疫组织化学检查后,结合细胞学涂片,腹腔积液液基制片以及流式细胞术分析和TCR基因重排检测结果,诊断为ALK-ALCL。给予化疗后,腹腔积液立即消失,Ⅰ期化疗后恢复良好,2016年完成8个周期化疗后停药。随访至截稿前,患者停药后首次因腹腔积液入院,充分引流后,症状即缓解,亦未发现实体肿物,维持西达苯胺治疗,随诊观察。结论腹腔积液诊断为ALCL少见,无实体肿瘤者更为罕见,需和原发渗出性淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、间皮瘤等进行鉴别;部分ALK- ALCL预后良好。