简介：患者女性，62岁。因间断性腹胀1年，加重伴双下肢水肿4个月于2006年3月21日入院。1年前无明显诱因出现腹胀，无恶心、呕吐，无厌油、乏力、肝区痛等症状。当地医院行肝脏CT、B超等检查，发现“肝脏重度肿大，脾脏轻度肿大”。上消化道造影示食道胃底无静脉曲张，血清肿瘤标志物阴性，肝功能正常，尿蛋白（3＋），

简介：摘要淀粉样变性为引起腹水的罕见病因，可累及多器官，临床表现多样，预后差，易被漏诊。本例患者以腹水为首发表现，经多学科协作诊治后，最终确诊为肝淀粉样变性所致的肝窦阻塞综合征。消化科医师应重视腹水罕见病因的诊断和治疗，临床工作中不能忽视少见病因如淀粉样变性引起腹水的可能性，必要时需行肝穿刺检查明确病理诊断。

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简介：摘要目的总结淀粉样变性患者的临床特征，指导临床相关诊疗。方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料，并进行总结分析。结果12例淀粉样变性患者中，男9例、女3例，年龄范围39～70岁，平均(56±8)岁。临床表现方面：乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面：肝功能异常6例，转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。结论淀粉样变性多见于男性，临床表现多样，多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。

简介：摘要目的通过对已确诊肝淀粉样变性病例的临床特点分析，并结合文献回顾，提高对本病的早期诊断率。方法对文献及4例明确诊断为肝淀粉样变性的住院患者的临床表现、实验室检查、超声心动图、腹部彩超、腹部CT或腹部MRI、肝或肾的活体组织病理检查及特异性的组织染色（刚果红染色）等临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均有腹胀、纳差、乏力、肝肿大，伴有碱性磷酸酶及γ-谷氨酰基转移酶明显升高。肝脏或肾脏的活体组织病理检查见大量粉红色淀粉样物质沉积，刚果红染色（+），病理结论为肝、肾淀粉样变性。结论肝淀粉样变性临床少见，表现多样化且大多为非特异性，很难早期诊断，对临床表现高度怀疑为肝淀粉样变性的患者，肝、肾穿刺活体组织检查及特异性组织学染色（刚果红染色），可帮助确诊肝淀粉样变性。

简介：摘要钙结合微丝蛋白（gelsolin）淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性，53岁男性，蛋白尿十余年，临床表现中等量蛋白尿，肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性，同时免疫病理阴性，gelsolin阳性，基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4：c.640G>A杂合突变，提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性，系国内首次报道。

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简介：摘要目的探讨淀粉样变性肾病诊断的病理技术作用。方法选取我院2017-1至2018-1共78例淀粉样变性肾病患者。对患者实施肾活检，记录患者的性别、年龄、血压情况。结果78例淀粉性变性肾病研究得知淀粉样病性病中肾脏功能损伤分为两方面淀粉样纤维蛋白在细胞外的沉积以及淀粉性蛋白前体对肾组织有毒性；患者临床表现和患者的年龄、疾病、并发症有着密切关联。结论对淀粉性变性肾病诊断病理技术方法进行分析，从而为临床初期诊断和治疗提供依据，改善患者临床不适症状，提高生存质量。

简介：摘要目的本文将对消化系统淀粉样变性患者展开研究，以此促进疾病治疗效果。方法选取我院2014年3月~2016年3月的消化系统淀粉样变患者34例，对患者临床治疗效果进行分析研究。结果消化系统淀粉样变疾病具有较高的发病率，临床表现多样，具有极高的误诊率，现阶段临床医学上还未找到有效的治疗对策。结论及时进行活检可避免误诊。

简介：淀粉样变性是以细胞外淀粉样蛋白沉积为特点的一类疾病。淀粉样蛋白代表一类具有B片层结构的蛋白。系统性淀粉样变性中，淀粉样蛋白可蓄积于任何一种或多种内脏器官，结缔组织以及血管壁中，然而颅内淀粉样变性从未被发现过。局限性淀粉样变性中，淀粉样蛋白沉积在特定的组织或器官。淀粉样蛋白在组织或器官中的积聚导致了相应组织的结构破坏和相应器官的功能紊乱。家族性淀粉样变性根据其受累器官可分为两类，一类有突出的神经系统病变，主要由于编码甲状腺激素结合蛋白（transthyretin，TTR）基因突变造成；另一类有显著的肾脏受累的表现。

简介：摘要目的研究心肌淀粉样变性（CA）患者的临床特点，寻找早期诊断线索，优化诊断流程。方法回顾2016年1月至2019年12月我院经病理确诊的CA患者14例，分析其临床表现、实验室检查、心电图（ECG）、心脏超声（UCG）、心脏核磁共振（CMR）、99mTc-焦磷酸（99mTc-PYP）心肌显像等特点。结果临床表现为充血性心力衰竭11例，ECG呈肢体导联低电压（或）左胸导联r波递增不良和（或）病理性Q波12例，所有患者UCG均显示不同程度左室壁增厚，8例患者接受CMR检查，7例表现为钆增强扫描延迟现象。行99mTc-PYP核素心肌静息显像的8例患者中，3例心肌摄取2~3级，1例2级，均为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（ATTR）。随访时间1~3.5年，3例死亡，2例自动出院，9例好转。结论CA临床表现缺乏特异性，UCG联合ECG可作为早期筛查手段，结合CMR、99mTc-PYP心肌显像及心外组织活检可明确诊断。

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简介：摘要：淀粉样变性是由多种原因造成的以不溶性的淀粉样蛋白异常沉积于细胞外间质，导致沉积部位的组织或器官发生不可逆的功能障碍为特征的一组系统性疾病。心肌淀粉样变性（Cardiac Amyloidosis，CA）是经前体蛋白的不正确折叠后沉积在心肌间导致的一类心肌疾病。前体蛋白主要分两种：免疫球蛋白轻链和转甲状腺素蛋白。临床分型主要为AL 和ATTR，其临床表现缺乏特异性，诊断相对困难，临床误诊漏诊率高。本文旨在对AL和ATTR两种心肌病的临床研究进展做以阐述

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简介：摘要目的肝淀粉样变性与肝窦阻塞综合征的病理发病部位同为肝窦周隙，影像学表现相似，临床表现又缺乏特异性，临床对其认识不足，容易误诊，本研究通过总结肝淀粉样变性及肝窦阻塞综合征的临床及影像特点，提高对两种疾病的诊断水平。材料与方法回顾北京佑安医院2009-2019年经病理诊断的11例肝淀粉样变性和20例肝窦阻塞综合征患者的临床及影像资料，比较其差异。结果(1)肝淀粉样变性的典型临床特征是巨肝、肝功能损害轻微但碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)和谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptadase，GGT)显著升高，国内肝窦阻塞综合征患者多有服用土三七病史，临床多以黄疸伴肝功能受损、凝血功能障碍及糖类抗原125(carbohydrate antigen 125，CA125)增高为主要表现。(2)影像学检查：①超声肝弹性成像检查中肝淀粉样变性肝实质硬度极高(≥75 kPa)，显著高于肝窦阻塞综合征患者的肝脏硬度[(44.65±19.01) kPa]；②MRI上肝淀粉样变性T2WI像肝实质信号均匀、细腻，肝“纹理”减少；增强扫描肝实质强化程度减低且强化峰值延迟，静脉期肝实质呈“窗凌花”样改变，可同时伴有脾脏或肾脏的低血流灌注征象。而肝窦阻塞综合征T2WI像肝实质信号不均匀增高，可见不规则片状或呈“云絮”状稍高信号影；增强扫描门脉期肝实质可呈现地图样强化及环绕三支肝静脉的“三叶草”样强化，延迟期肝实质强化范围较门脉期进一步增大；③肝淀粉样变性肝动脉及门脉主干管径大于肝窦阻塞综合征患者(P＜0.05)；两者病例影像的共同点是静脉期三支肝静脉不显影或显影纤细。结论肝淀粉样变性与肝窦阻塞综合征的病因、临床表现及影像学表现均存在一定的差别，可利用这些差别进行鉴别诊断。

简介：摘要目的对肺部呈淀粉样变的临床诊断与鉴别诊断进行探讨。方法对我院自2008年11月至2011年11月以来，经我科予以病理证实的8例肺部呈淀粉样变的患者临床资料进行回顾性分析。结果其中4例为支气管型。在CT表现中呈管壁不均质增厚，并且还能够见到斑块状的钙化灶，管腔内壁呈不光滑性的狭窄；其中4例为肺实质型，在CT下表现呈单发或者多发的团块，能够见到粟粒状的高密度灶以及结节状的高密度灶，其中2例合并有胸膜团块状的软组织样密度灶。结论原发肺淀粉样变的CT表现中，其实质型多为单发或者多发的软组织团块状密度灶，而支气管型的CT表现则多为管壁增厚，并且能够见到颗粒或者不规则的钙化以及骨化岛，均具有一定的特征。应用CT检查进行诊断有着非常重要的临床意义。

简介：无

简介：摘要目的观察分析肾淀粉样变性病的肾脏临床病理特点。方法选取我院2009年2月～2014年5月收治的肾淀粉样变性病患者50例，观察分析患者的肾脏临床表现，对肾脏损害情况评分。结果患者在初期的临床表现为肾病综合征，后发展成肾功能不全及肾衰竭症状。100例肾淀粉样变性病患者中有免疫球蛋白轻链型肾淀粉变性病（AL）25（50.0%）例，其中伴多发性骨髓瘤（MM）患者5（10.0%）例，A型肾淀粉变性病（AA）患者有25（50.0%）例。AL-l患者21（42.0%）例，AL-k患者4（8.0%）例。免疫复合物沉积5（10.0%）例，其中IgA肾病3（6.0%）例，膜增生性肾小球肾炎2（4.0%）例，Ⅲ期膜性肾病1（2.0%）例。结论诊断肾脏淀粉样变性病的病因需要结合患者临床资料、组织化学及组织病理学研究。

简介：