简介：在进入二十世纪以来，随着社会科学技术的快速发展，我国在医疗领域取得卓越成就。在这个其中医疗技术和条件得到了较好的改善，而在竞争日益激烈的市场之上，医院要想在这个市场中脱颖而出，不仅仅使医疗素质、诊疗水平以及技术方面得到提升，还需要人力资源管理的方案以及技术下血本，以此来全面提高医疗的发展水平，为医院的可持续发展打下坚实基础。同时，在进行人力资源管理改革的过程中，除了要不断完善培训制度，还需要从综合的角度提高医院所具有的医疗水平以及服务的效果，结合医院实际情况，针对当前的不足之处以及不完善的方面进行调整以及精细化的改革，进一步推进医院人力资源的发展以及管理的完善，以此为医院最终的可持续发展打下坚实的基础。对此，本文结合当前实际，在医改背景之下对医院人力资源管理向精细化方向发展进行了思考。

简介：摘要目的观察并分析单侧儿童葡萄膜炎（PU）患眼及对侧健康眼黄斑区微血管结构变化。方法横断面病例对照研究。2019年1月至2021年7月于北京协和医院眼科检查确诊的单侧炎症安静期PU患者21例21只眼（PU组）纳入研究。将PU患者未受累对侧眼作为对侧眼组；选取同期年龄匹配的健康志愿者21名21只眼作为正常对照组（NC组）。采用光相干断层扫描血管成像仪对受检眼黄斑区6 mm×6 mm范围进行扫描，测量视网膜浅层毛细血管丛（SCP）、深层毛细血管丛（DCP）血管密度以及黄斑中心凹无血管区（FAZ）面积、中心凹下脉络膜厚度（SFCT）、中心凹视网膜厚度（CRT）。采用设备自带软件测量以黄斑中心凹为中心，直径分别为1.0、1.5、3.0 mm环形区域的脉络膜毛细血管密度（CCD），分别记录为CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0。三组间计量资料比较采用方差分析；若三组数据方差不齐则采用Kruskal-Wallis检验。多元线性回归分析评估CCD的潜在相关因素。结果与对侧眼组、NC组比较，PU组SCP（H=－13.857、－25.500，P=0.043、P<0.001）、DCP（H=－15.333、－31.595、P=0.007、P<0.001）血管密度和CCD-1.0（H=－14.000、－16.214，P=0.040、0.012）均显著降低，差异有统计学意义。PU组、NC组CRT、FAZ面积比较，差异无统计学意义（F=0.955，P=1.000、0.661）。与NC组比较，对侧眼组SCP、DCP血管密度均降低，其中DCP血管密度的差异有统计学意义（H=－16.262，P=0.004）；两组受检眼CCD比较，差异无统计学意义（P=1.000）。与NC组比较，PU组SFCT更厚，差异有统计学意义（F=5.552，P=0.004）；与对侧眼组比较，差异无统计学意义（F=5.552，P=0.270）。多元线性回归分析结果显示，CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0与FAZ面积（β=－0.494、－0.527、－0.566，P=0.015、0.009、0.010）、CRT（β=－0.322、－0.466、－0.342，P=0.026、0.002、0.028）呈线性相关；CCD-1.0、CCD-1.5与DCP血管密度（β=0.277、0.275，P=0.047、0.045）呈线性相关。结论安静期PU患眼的视网膜和脉络膜微血管结构均存在异常；未受累对侧眼可能存在黄斑循环障碍。

简介：摘要目的分析2020年我国区/县疾病预防控制中心（简称“疾控机构”）慢性病防控人力资源配置情况。方法选取中国慢性病及危险因素监测点和国家慢性病综合防控示范区（简称“示范区”）作为调查对象，于2021年12月通过国家示范区管理信息系统开展2020年区/县慢性病防控资源配置情况调查，分析疾控机构慢性病防控人力资源配置数量和配置率，采用Wilcoxon秩和检验比较示范区与非示范区、城乡间差异；采用Kruskal-Wallis H检验比较东、中和西部不同区域间差异；采用基尼系数和泰尔指数评价配置的均衡性。结果共调查678个区/县，664个区/县完成有效应答，有效应答率97.9%，其中区/县疾控机构的设置率为98.34%（653/664），区/县疾控机构慢性病防控科室的设置率为96.02%（627/653）。627个设置慢性病防控科室的区/县疾控机构，慢性病防控专职技术人员配置的中位数为4人，其中示范区（4人）高于非示范区（3人），东部（5人）高于中部（4人）和西部（4人），城市（4人）高于农村（4人），差异均有统计学意义（均P<0.05）；配置率为0.71人/10万，其中示范区（0.73人/10万）高于非示范区（0.67人/10万），西部（0.82人/10万）高于中部（0.71人/10万）和东部（0.67人/10万），农村（0.77人/10万）高于城市（0.68人/10万），差异均有统计学意义（均P<0.05）；按人口规模配置的基尼系数为0.352 9；示范区与非示范区，东、中和西部不同区域，城乡的总泰尔指数分别为0.067 8、0.076 3和0.000 2，组内贡献分别达97.35%、99.52%和98.80%。结论2020年我国区/县疾控机构慢性病防控人力资源配置相对均衡，配置数量仍存在示范区与非示范区、城乡、区域差异。

简介：摘要纤维-骨病变是在临床表现和病理学特征上有明显相似性的一类疾病，一直受到临床医师以及病理医师的关注。2022年WHO第5版头颈部肿瘤的最新分类将其中牙骨质-骨结构不良、节段性牙上颌结构不良、纤维结构不良、青少年小梁状骨化纤维瘤、沙瘤样骨化纤维瘤和家族性巨大型牙骨质瘤等6种疾病列入“纤维-骨肿瘤及结构不良”，并对这些疾病的诊断和治疗提出了新的观点。本文根据2022年WHO最新分类，对这6种疾病的临床病理特征、诊断和鉴别诊断进行阐述，以期为临床诊疗提供参考。

简介：摘要目的分析产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常情况及其预后。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声诊断为脐带囊肿的病例109例，根据超声表现将其分为孤立性脐带囊肿组、脐带囊肿合并超声软指标组，以及脐带囊肿合并胎儿畸形组。分析脐带囊肿胎儿的预后情况。对数据资料采用χ2检验进行组间比较。结果（1）孤立性脐带囊肿55例（55/109，50.5%），脐带囊肿合并超声软指标20例（20/109，18.3%），合并胎儿畸形34例（34/109，31.2%）。除2例位置多发外，其余107例脐带囊肿胎盘端、游离段、胎儿端脐带囊肿合并其他超声异常的发生率依次升高［分别为27.5%（14/51）、10/17和76.9%（30/39），χ2=22.20，P<0.001］。发生于胎儿端的脐带囊肿合并其他超声异常发生率明显高于发生于胎盘端者（χ2=21.65，P<0.001）。（2）共检出60种畸形，主要累及心血管系统、泌尿生殖系统、前腹壁和骨骼系统。常见的畸形包括胎儿室间隔缺损、脐膨出、巨膀胱、胎儿水肿和颈部水囊瘤等。（3）89例随访到妊娠结局，共21例（23.6%）结局不良。孤立性脐带囊肿组未发生不良结局，脐带囊肿合并超声软指标组中引产2例（2/18），而脐带囊肿合并胎儿畸形组中引产、胎儿宫内死亡及围产期死亡共19例（19/26，73.1%）。结论孤立性脐带囊肿预后相对较好，脐带囊肿合并超声软指标和合并胎儿畸形可能发生不良预后，合并胎儿畸形者不良预后发生率更高。产前超声发现脐带囊肿时，应系统地检查是否合并其他超声异常。

简介：摘要目的构建麻醉手术不同时间点随访指标体系，研发建立结构化的随访信息系统，以满足麻醉医疗质控和科研需求。方法通过查阅文献和咨询专家构建完备的随访指标体系，向全国多家医院麻醉科医师发送电子问卷，对构建的随访指标体系进行信度分析及效度分析，并形成推荐的术后7 d、术后30 d、术后1年随访指标体系；运用互联网、标注化语义定义、人工智能等技术，构建结构化的随访信息系统。结果2021年6月1日至2021年6月30日，通过问卷星发放随访指标集调查问卷，共回收来自24个省94家医院的有效匿名回复问卷185份，随访体系肯德尔和谐系数为0.525~0.566，条目水平内容效度指数为0.30~0.98。推荐的术后7 d随访体系包含8个系统30个条目；术后30 d随访体系包含2个系统，共计2个条目；术后1年随访体系无推荐条目。成功研发建立基于上述随访指标体系的结构化、智能化随访信息系统。目前，可通过院内电脑或移动设备访问该随访系统，已完成临床试用并常规用于随访。试运行期间结果表明，随访人员对该系统满意度较高，随访平均准确率提高了16%，随访时间降低10~15 min/例。结论依据与麻醉相关性的不同，在麻醉手术后不同时间需重点关注的结局指标存在差异，结构化随访信息系统可提高随访效率及准确率，为相关研究提供新的工具和方法，增加不同临床研究的可比性。

简介：摘要目的了解上海市村卫生室服务供给能力情况，为进一步提升上海市村卫生室人力资源、科室建设与业务开展情况提供建议。方法于2020年对上海市9个郊区1 449家村卫生室进行调查，共回收有效问卷903份，利用结构方程模型拟合出模型中各因子的路径系数，进而确定指标体系的归属及指标权重。结果上海市村卫生室服务供给能力评价中指标权重最大的部分是业务开展情况，表现最好的是“科室功能设置情况”这一指标，最差的是每万人医师数这一指标。结论应根据村卫生室实际情况，加强绩效激励机制建设，完善财政经费补助机制。进一步探索乡村医生培养模式，鼓励在职老乡村医生接受医学类大专学历教育，鼓励乡村医师参加执业医师/执业助理医师资格考试，增加乡村医生数量，提高乡村医生的学历水平，更好地开展基本公共卫生服务与中医适宜技术等服务。

简介：摘要目的编制适合急诊护理团队培训的客观结构化临床考试（OSCE）案例库，并评价案例库质量。方法于2021年6—8月在文献研究的基础上通过课题组讨论，初步编写急诊护理团队培训OSCE案例库。2021年9—12月，选取8名专家进行专家小组讨论，根据专家意见进行修改，完善案例库，形成标准化急诊护理团队培训OSCE案例库，并通过函询专家对案例和案例库质量进行评价。结果专家咨询问卷有效回收率为100%，专家权威系数为0.913。形成32个急诊护理团队OSCE培训案例，每个案例包括培训目标、培训内容、培训准备、标准化病人资料与剧情内容、情景演变图、参考文献6个部分，32个案例质量评价得分为（44.50±1.85）分，最低40分，最高48分；案例库质量评价得分为（45.26±0.35）分，最低42分，最高47分。结论编制的急诊护理团队培训OSCE案例库整体质量较高，适用于急诊护理团队培训。

简介：目的：研讨机构结构化教育联合家庭康复训练治疗儿童孤独症（Autismspectrum Disoder，ASD）的效果。方法：将60例ASD发作后前往我院就诊的患儿按照抽签法均分为对比组（家庭康复训练）与分析组（机构结构化教育+家庭康复训练），并对2组的治疗效果与行为评分进行比较。结果：分析组患儿的总疗效显著高于对比组，而患儿治疗后的行为评分则明显更低，组间差异显著（P<0.05）。结论：将机构结构化教育与家庭康复训练一同应用在ASD患儿的临床治疗中，可显著提高疗效，控制其行为，在促进疾病恢复上效果确切。

简介：目的：研究在急诊抢救中应用结构化护理对时效性与抢救质量的影响。方法：将我急诊收治的60例抢救患者作为研究对象，利用随机数表法生成常规组与结构组，常规组实施常规护理，结构组实施结构化护理团队模式，对比两组护理效果。结果：结构组抢救成功率更高（P＜0.05），不良事件发生率更低（P＜0.05）。结论：将结构化护理团队模式应用于急诊抢救对时效性与抢救质量具有积极影响，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨基于双元教师结构的翻转课堂在手术室低年资护士操作技能教学中的应用效果。方法采用随机对照研究的方法，将手术室低年资护士45名采用随机数字表法分为两组，观察组采用基于双元教师结构的翻转课堂进行操作培训，对照组采用传统操作培训模式。比较两组技能考核成绩、一般自我效能感、以及手术配合满意度。结果观察组低年资护士操作考核成绩、一般自我效能感及手术医生满意度的值分别为(85.83±4.23)分、(3.20±0.26)分、(38.3±2.05)分，对照组的值分别为(78.45±4.22)分、(2.89±0.31)分、(33.77±2.11)分，两组比较差异有统计学意义(t值分别为5.854、3.68、7.29，P<0.01)。结论基于双元教师结构的翻转课堂培训模式可提高手术室低年资护士的操作技能成绩和手术医生满意度，提高护士的一般自我效能感。

简介：目的：探讨结构性防护综合护理在预防新生儿皮肤并发症及管道脱落中的应用效果。方法：甄选2020-1~2021-12期间在我院接受治疗的新生儿74例，常规组37例：实施常规护理方案；观察组37例：结构性防护综合护理方案；比对不同方案的护理效果。结果：观察组新生儿皮肤并发症发生率为2.70%、管道脱落率为0.00%均低于常规组新生儿皮肤并发症发生率16.22%、管道脱落率13.51%，（P＜0.05）。结论：结构性防护综合护理模式能够为新生儿提供更全面、科学的护理，有效防止皮肤并发症的发生和管道脱落，效果显著，值得临床推广使用。Objective: To explore the effect of structural protective comprehensive care in preventing neonatal skin complications and pipe shedding. Methods: Select 74 newborns treated in our hospital during 2020-1-12,2021; 37 in routine group: routine care program; 37 in observation group: structural protective comprehensive care program; compare the nursing effect of different programs. Results: The incidence of skin complications in the observation group was 2.70%, and 0.00% was lower than that of 16.22%, and 13.51% (P <0.05). Conclusion: Structural protection comprehensive nursing mode can provide more comprehensive and scientific care for newborns, effectively prevent the occurrence of skin complications and pipe shedding, with remarkable effect, and is worthy of clinical use.

简介：摘要目的对比在颧骨颧弓缩窄术中颧弓根部断端通过榫卯结构与端对端接触2种骨连接方法的临床效果，探讨榫卯结构在该术式中的应用价值。方法回顾性分析2013年1月至2020年6月四川友谊医院及四川大学华西口腔医院收治的行颧骨颧弓缩窄术患者的临床资料，采用经典或改良L形颧骨颧弓截骨术进行治疗，根据颧弓根部断端的骨连接方式分为Ⅰ组和Ⅱ组：Ⅰ组患者采榫卯结构连接(2017年6月至2020年6月)；Ⅱ组采用端对端接触连接(2013年1月至2017年5月)。术后6~24个月测量2组颧骨体和颧弓根的内推距离、调查患者术后满意率，记录术后2年内并发症发生率。采用SPSS 20.0软件对数据进行统计分析，计量资料以±s表示，计数资料以例(%)表示，2组患者年龄、颧骨体和颧弓根内推距离比较采用t检验，2组患者性别构成比、术后满意率(非常满意与满意例数之和占各组总例数的百分比)及并发症发生率比较采用卡方检验，P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入380例颧骨颧弓突出患者，其中Ⅰ组190例，男22例，女168例，年龄(26.8±8.6)岁；Ⅱ组190例，男16例，女174例，年龄(25.2±8.8)岁。2组患者性别构成比和年龄分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。术后患者中面部宽度缩窄，面形得到明显改善。Ⅰ组和Ⅱ组颧骨体内推距离分别为(2.65±0.76) mm和(2.51±0.78) mm，颧弓根内推距离分别为(4.58±0.44) mm和(2.60±0.28) mm，2组颧骨体内推距离比较差异无统计学意义(t＝1.77, P＝0.077)，2组颧弓根内推距离比较差异有统计学意义(t＝52.33，P<0.001)。术后Ⅰ组患者的满意率为75.8%(144/190)，高于Ⅱ组的55.3%(105/190)(χ2＝17.72，P<0.001)。2组患者术后感染、暂时性感觉异常、血肿的并发症发生率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；而对于面部不对称、面颊下垂、骨缝及骨不连3种并发症，Ⅱ组发生率明显高于Ⅰ组(P<0.05)。结论在颧骨颧弓缩窄术中，颧弓根部断端通过榫卯结构连接比采用端对端接触的方式连接，可使面部获得更好的缩窄效果和远期稳定性，患者满意率更高，术后并发症更少。

简介：摘要目的观察儿童青少年近视眼患者视盘旁高反射卵圆样团块状结构（PHOMS）的临床特征并分析其相关因素。方法横断面研究。连续收集2021年9月至2022年1月就诊于武汉市中心医院和武汉大学人民医院且近视等效球镜度数（SE）≥0.50 D的6~16岁儿童青少年近视眼患者。所有患者均行最佳矫正视力、屈光状态、眼轴长度检查，采用裂隙灯显微镜联合检眼镜检查患者眼底，并行眼底彩照以及视盘加强深度扫描模式的相干光层析成像术（EDI-OCT）检查，测量参数包括视盘直径、视盘倾斜度、视盘平移度和PHOMS高度。根据是否存在PHOMS分为PHOMS组及无PHOMS组，根据PHOMS高度分为大（>400 μm）、中（200~400 μm）和小（<200 μm）型PHOMS 3个亚组。观察PHOMS组和无PHOMS组以及各亚组的视盘特征，并分析PHOMS的相关因素。主要采用 Mann-WhitneyU检验、Kruskal-Wallis 检验、χ2检验以及Logistic回归分析和Kendall′s tau-b相关系数进行统计学分析。结果共纳入108例（108只眼）患者，其中男性46例（46只眼），女性62例（62只眼），PHOMS组为70只眼（64.8%），无PHOMS组为38只眼（35.2%）。小型PHOMS仅可在EDI-OCT中检出，中、大型PHOMS检眼镜下表现为视盘边界模糊。单因素Logistic回归模型显示，PHOMS与年龄（OR=1.36， 95%CI：1.13~1.65，P=0.001）、近视等效球镜度数（OR=4.57，95%CI：2.51~8.32，P<0.001）、眼轴长度（OR=2.28，95%CI：1.37~3.82，P=0.002）、视盘倾斜度（OR=3.44， 95%CI：2.09~5.66，P<0.001）、视盘平移度（OR=0.95，95%CI：0.93~0.98，P<0.001）、视盘直径（OR=0.75，95%CI：0.58~0.95，P=0.019）相关。多因素Logistic回归模型显示，近视等效球镜度数较高（OR=3.01，95%CI：1.27~7.17，P=0.013）和视盘倾斜度较大（OR=4.06，95%CI：1.99~8.29，P<0.001），PHOMS出现的风险较大。Kendall′s tau-b相关系数分析显示，PHOMS高度与视盘平移度呈负相关（r=-0.31，P<0.001）。结论PHOMS存在于部分儿童青少年近视眼患者，不同高度PHOMS的眼底表现略有差异。近视等效球镜度数较高与视盘倾斜度较大的患者，PHOMS出现的风险更大；其高度与视盘平移相关。

简介：摘要目的研究医学生职业心理素质结构并编制问卷。方法基于扎根理论研究、半构式调研访谈，构建医学生职业心理素质概念及结构，编制具备合格信效度的医学生职业心理素质问卷。通过方便取样对四川多所高校医学生施测，回收有效问卷300份用于项目分析，400份问卷进行相关性分析、探索性因素分析，400份问卷用于进行验证性因素分析、信度分析。采用SPSS 25.0进行相关性分析、探索性因素分析与信度分析，采用AMOS 26.0进行验证性因素分析。结果医学生职业心理素质正式问卷包括职业个性、职业心理能力、职业认同3个分量表，由13因子共61个题项组成。问卷总体Cronbach’s α=0.947，总问卷及3个分量表的内部一致性系数为0.845~0.947，3个分量表与总问卷相关系数为0.850~0.869，三因素模型拟合良好（GFI=0.945，AGFI=0.906，NFI=0.936，RFI=0.906，IFI=0.957，TLI=0.935，RMSEA=0.070）。结论职业个性、职业心理能力、职业认同是医学生职业心理素质的结构要素，医学生职业心理素质问卷具有良好的内容效度、结构效度和内部一致性信度，可作为测评医学生职业心理素质的有效工具。

简介：摘要目的探讨基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的结构化护理规程在儿童少年期精神障碍患者中的应用效果。方法选择2019年3月至2020年3月期间聊城市第四人民医院接诊的300例儿童少年期精神障碍患儿纳入研究，按照随机数表法分为观察组和对照组各150例，对照组给予常规护理，观察组给予基于IMB模型的结构化护理规程，均持续护理8 w。比较护理前、护理后2 w、4 w、8 w后，两组患儿的简明精神病评定量表(BPRS)评分变化；比较护理前及护理8 w后，两组的儿童少年生活质量量表(QLSCA)评分变化；护理8 w后，评估两组患儿的治疗依从性及家属对护理的满意度。结果观察组护理2 w、4 w、8 w后BPRS量表评分均比对照组低，差异有统计学意义(均P<0.05)；护理8 w后，观察组患儿QLSCA评分中，社会心理功能、生理心理健康、生活质量满意度评分均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；护理8 w后，观察组患儿的治疗依从率、家属对护理的满意度均高于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论基于IMB模型的结构化护理规程在儿童少年期精神障碍患者中应用效果明显，可有效改善精神状况，提高生活质量及治疗依从性，值得临床推广。

简介：摘要目的观察祛痰化瘀中药复方对心房颤动大鼠心房肌超微结构的影响，探讨其作用机制。方法将60只雄性SD大鼠按随机数字表法分为空白组10只和造模组50只，造模组连续7 d尾静脉注射氯化乙酰胆碱（ACh）-无水氯化钙（CaCl2）混合液建立房颤模型，将造模成功大鼠按随机数字表法分为模型组、维拉帕米组及中药高、中、低剂量组，每组10只。中药高、中、低剂量组分别灌胃祛痰化瘀中药复方汤剂41.25、20.63、10.31 g/（kg•d），维拉帕米组灌胃盐酸维拉帕米片溶液25 g/（kg•d），空白组及模型组灌胃等体积生理盐水，连续灌胃14 d。采用电生理记录仪测量各组大鼠房颤持续时间；透射电镜观察各组大鼠心房肌细胞超微结构；ELISA法检测各组大鼠血清活性氧自由基（ROS）、SOD、GSH-Px水平。结果与模型组比较，中药高、中、低剂量组及维拉帕米组大鼠房颤持续时间缩短（P<0.05）；心房肌细胞超微结构受损改善；中药高、中剂量组及维拉帕米组血清ROS［（139.20±3.34）ng/ml、（139.00±3.28）ng/ml、（139.25±3.82）ng/ml比（155.60±7.32）ng/ml］水平降低，SOD［（2.41±0.26）ng/ml、（2.40±0.12）ng/ml、（2.37±0.06）ng/ml比（2.12±0.21）ng/ml］水平升高（P<0.05）；中药高、中、低剂量组及维拉帕米组GSH-Px［（3.61±0.06）ng/ml、（3.60±0.08）ng/ml、（3.47±0.15）ng/ml、（3.51±0.19）ng/ml比（3.27±0.12）ng/ml］水平升高（P<0.05）。结论祛痰化瘀中药复方可缩短大鼠房颤持续时间，减轻房颤大鼠心房肌细胞超微结构的损伤，调节房颤大鼠血清ROS、SOD、GSH-Px水平，抑制氧化应激反应，这可能是其治疗房颤的作用机制之一。

简介：摘要NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3（NOD like receptor thermal protein domain associated protein 3, NLRP3）炎症小体是参与炎症反应的一种复合物，已被证实参与了急性肺损伤（acute lung injury, ALI）的发生、发展，其激活机制非常复杂，线粒体活性氧（reactive oxygen species, ROS）以及线粒体DNA（mitochondria DNA, mtDNA）的积累会激活NLRP3炎症小体，但线粒体在NLRP3炎症小体介导ALI过程中所发挥的作用远不止如此，阐明临床上各种类型的肺损伤激活线粒体-NLRP3炎症小体通路的完整机制可能为未来治疗相关疾病提供新的思路。文章就NLRP3炎症小体的结构、线粒体-NLRP3炎症小体通路的激活机制及其在ALI中的作用展开综述，为ALI的临床治疗提供新的思路与策略。

简介：摘要目的探讨1例神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月至郑州大学第三附属医院就诊的1例NEDASB患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样，采用高通量测序技术对患儿进行基因检测，对候选变异进行Sanger测序验证以及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿携带NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异。其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判断其为致病变异。结论NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NOVA2基因的变异谱，为遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的采用脑结构MRI（structural MRI, sMRI）分析轻度认知障碍（mild cognitive impairment, MCI）和阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）患者与正常老年人在嗅觉相关结构灰质体积上的差异，探究其与嗅觉识别能力及认知水平之间的关系，讨论嗅觉相关结构在AD疾病进程中的价值。材料与方法前瞻性纳入AD患者25例、MCI患者22例及正常对照（normal control, NC）组22例，对所有受试者进行脑sMRI扫描、宾夕法尼亚大学嗅觉识别测试（University of Pennsylvania Smell Identification Test, UPSIT）及包括简易精神状态检查（Mini-Mental State Examination, MMSE）、记忆及执行功能筛查（Memory and Executive Screening, MES）、蒙特利尔认知评估（Montreal Cognitive Assessment, MoCA）、日常生活活动能力（Activity of Daily Living, ADL）、临床痴呆评定（Clinical Dementia Rating, CDR）在内的多维度神经心理学量表测定。分析三组间全脑灰质体积和包括初级嗅觉皮层（primary olfactory cortex, POC）、海马、杏仁核、岛叶和眶额皮质在内的嗅觉皮层主要结构的灰质体积、嗅觉识别测试及量表评分之间的差异及相关性。结果三组间UPSIT、MMSE、MoCA、CDR评分、全脑灰质体积、双侧POC和左侧海马灰质体积的差异均有统计学意义（P＜0.05）；NC组和AD组、MCI组和AD组间MES、ADL评分及右侧海马、双侧杏仁核、双侧岛叶、右侧眶额皮质灰质体积的差异有统计学意义（P＜0.05）；上述结构在NC组和MCI组间的差异无统计学意义（P＞0.05）；左侧眶额皮质灰质体积在NC组和AD组间的差异有统计学意义（P＜0.05），在MCI组和AD组、NC组和MCI组间的差异无统计学意义（P＞0.05）。UPSIT评分与MMSE、MoCA、MES评分呈正相关（r=0.55，P＜0.01；r=0.43，P＜0.01；r=0.48，P＜0.01）；与ADL、CDR评分呈负相关（r=-0.33，P＜0.01；r=-0.49，P＜0.01）。患者组的全脑灰质体积及双侧POC、海马、杏仁核灰质体积与UPSIT及全部量表评分之间均有相关性（P＜0.05）；双侧岛叶和眶额皮质灰质体积与全部量表评分之间均有相关性（P＜0.05），与UPSIT评分之间无相关性（P＞0.05）。结论（1）AD及MCI患者嗅觉皮层存在不均匀分布的灰质体积减小，且AD组比MCI组萎缩更明显，且与UPSIT评分、量表评分结果相关；（2）双侧POC和左侧海马可能是AD源性认知障碍疾病中与嗅觉功能相关的关键结构，有助于MCI的早期识别。