简介：摘要目的研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。方法收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0~1岁CMT患儿89例，通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段，对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定，然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程，治疗方式主要包括手法按摩(每日1次，每次15 min)和姿势矫正(每日2次，每次5 min)，随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST，收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。结果①治疗次数与CMT-SCST基线得分负相关(r＝-0.4651)；②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈(P<0.01)；③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈(P<0.01)；④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义(P>0.05)，与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义(P>0.05)；⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS)，CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。结论CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据，有利于为临床诊治提供指导。

简介：摘要目的探讨先天性肌性斜颈(CMT)再手术的临床特点及短期预后。方法选取2015年5月至2018年5月郑州大学第一附属医院收治的CMT术后复发病例12例。患儿年龄8~16岁，平均13.2岁；男9例，女3例。分析疾病复发原因，随访观察患儿术后外观，利用患者满意度调查及Lee评分标准对预后进行评估。结果12例患儿初次手术治疗在外院10例，本院2例；初次手术治疗年龄6个月~2.2岁；手术方式为微创小针刀治疗2例，小切口单头松解5例，单纯离断7例，断端丝线结扎4例。二次手术病例术中均证实存在胸锁乳突肌挛缩、黏连，其中颈阔肌挛缩黏连3例，术中颈血管鞘分离困难8例，2例颈内静脉破裂予以修补。手术均采取胸锁乳突肌双极松解，术中可无张力摆正颈部于中线为松解完全。患儿术后外观均得到满意改善。术后随访1.2~3.0年，平均2.3年，患儿满意度评分>90分9例，>80分3例。Lee评分观察患儿头颈活动度及头偏离中线的距离及度数，12例中效果优8例，良3例，中1例。结论CMT患儿复发的根本原因为松解不彻底，肌肉瘢痕黏连，同时手术年龄过早、追求微创切口、术后康复缺失也可能是复发的直接因素。复发者通过双极松解，尤其是下极彻底松解，配合术后颈部牵引、固定、康复锻炼可达到满意治疗效果。

简介：摘要目的探讨A型肉毒毒素不同方法注射与传统保守方法治疗先天性肌性斜颈的效果，评估安全性及有效性。方法2018年1—12月，福建医科大学教学医院泉州市儿童医院整形外科就诊的1~6个月龄先天性肌性斜颈患儿60例(男38例，女22例)，随机数字分组法将治疗组分为A型肉毒毒素单点注射组、A型肉毒毒素3点注射组，对照组按照传统保守治疗(对抗牵拉训练为主)；每组20例。结果3个组内不同时点，分别对肌肉厚度差值、肌肉长度差值经重复测量方差分析，各组内患者不同时点间两个指标差异有统计学意义(均P<0.05)，用LSD法对各组不同时点的指标进行两两比较，差异有统计学意义(均P<0.05)。不同组间治疗后12个月疗效比较，A型肉毒毒素单点注射组治愈17例，占85.0%；A型肉毒毒素3点注射组治愈19例，占95.0%；对照组治愈16例，占80.0%；3个组比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论A型肉毒毒素局部注射对先天性肌性斜颈是安全有效的治疗方法，可获得与传统保守治疗相同的效果。

简介：摘要目的系统评价腔镜治疗儿童先天性肌性斜颈的疗效及安全性，为临床研究与应用提供参考。方法检索PubMed、Web of Science、EMBASE、Cochrane Library、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM等数据库中关于腔镜治疗儿童先天性肌性斜颈的中文和英文文献。英文检索词为"congenital muscular torticollis""wryneck""arthroscopy""endoscopy"和"stealth surgery"，中文检索词为"先天性肌性斜颈""内镜""腔镜"和"关节镜"。检索时限均为建库至2020年1月5日。由2人独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险后，采用R软件3.6.2版本对腔镜治疗CMT疗效优秀率、有效率和并发症发生率进行Meta分析。结果最终纳入文献16篇(包括前瞻性案例系列研究1篇，回顾性案例系列研究15篇)，总计254例患儿，采用MINORS评价工具来评价文献质量。单组率的Meta分析结果显示，腔镜治疗总体有效率为99.76%(95%CI：98.39%～100%)，优秀率为99.52%(95%CI：98.03%～100%)；无严重危及生命并发症报告，总并发症发生率为5.83%(95%CI：1.23%～10.42%)，皮下积气、皮肤灼伤及瘀斑、神经血管损伤的发生率分别为12.65%(95%CI：3.46%～21.84%)、7.55%(95%CI：1.53%～13.58%)和1.42%(95%CI：0～3.47%)。结论现有证据表明，腔镜治疗儿童先天性肌性斜颈行胸锁乳突肌松解术是一种安全有效的治疗方法，且娴熟的腔镜操作技巧仍然是手术成功的关键因素。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：无

简介：摘要本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。

简介：摘要目的初步探讨先天性胃壁肌层缺损在未发生胃破裂之前的临床特点，以及腹腔镜在胃破裂之前早期诊治该病的应用价值。方法分析我院2018年经腹腔镜诊治的2例新生儿先天性胃壁肌层缺损患儿的病例资料。男、女各1例，男性患儿为足月儿，女性患儿为早产儿(胎龄分别为38＋2周、34周)，日龄分别为3 d、4 d，体重分别为2 540g、1 800g，2例患儿均以腹胀入院，均有自主排便，感染指标均在正常范围内，腹部X线片均表现出巨大胃泡影，胃肠减压无效，行上消化道造影均提示胃蠕动能力减弱，造影剂无法通过幽门。2例患儿均行腹腔镜探查术，术中均证实为先天性胃壁肌层缺损且未穿孔，2例均同时在腹腔镜下行胃壁修补术。结果2例患儿术后恢复良好，术后无任何感染征象，术后1周行上消化道造影无吻合口漏等相关并发症，胃壁形态及蠕动能力正常，逐步开奶后痊愈出院。检索中国知网(CNKI)、万方、维普、Pubmed、Clinicalkey、Google Scholar等数据库截至2018年12月，未检索到在未发生胃破裂之前，腹腔镜诊治先天性胃壁肌层缺损的相关报道。结论1．对呕吐、拒奶、上腹膨隆、有胃型、X线检查显示巨大胃泡影、胃肠减压后胃泡影变化不明显且上消化道造影提示胃蠕动能力减弱的新生儿，要高度怀疑先天性胃壁肌层缺损，可以考虑腹腔镜探查；2.腹腔镜在先天性胃壁肌层缺损尚未导致胃破裂之前进行早期诊断和治疗，可避免胃破裂后感染性休克、败血症等严重并发症的发生，且效果满意。

简介：摘要1例主诉为发现眼斜27年、要求手术改善眼部外观患者就诊眼科，入院后眼部检查发现患者右眼明显上斜视合并内斜视，且伴有右眼下转功能不足，同时眼眶CT及MRI检查提示右眼下直肌缺如，行双眼斜视矫正手术，术中探查发现右眼有菲薄的下直肌存在，确诊为右眼先天性下直肌麻痹，内斜视。Ⅰ期手术将右眼上直肌后徙5 mm联合下直肌缩短6 mm，左眼内直肌后徙5 mm联合外直肌缩短4 mm，术后仍残余小度数内斜视。Ⅱ期手术将右眼内直肌转位至下直肌附着点鼻侧缘旁开2 mm处，术后眼位基本正位，手术效果理想。（中华眼科杂志，2020，56：626-628）

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。

简介：摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

简介：无

简介：无

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：摘要先天性失钠性腹泻(congenital sodium diarrhea，CSD)是一种临床罕见的、于宫内起病的肠道钠吸收异常，导致粪便中钠含量增高的难治性分泌性腹泻。其临床表现和突变基因具有多样性，根据临床表现及是否合并其他先天性畸形可分为非综合征型先天性失钠性腹泻(non-syndromic congenital sodium diarrhea，non-sCSD)和综合征型先天性失钠性腹泻(syndromic congenital sodium diarrhea，sCSD)，确诊需结合临床表现及基因分析结果。目前已知的突变基因包括SLC9A3基因、GUCY2C基因和SPINT2基因。该病以对症治疗为主，少数患儿可发展为炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)，因此，需要进行长期的随访。

简介：无

简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括形态畸形和结构畸形。近年来随着专科整形理念的逐步完善、多学科诊疗的融合与发展，各种治疗技术不断完善，国内外相继发表相关诊疗共识。本文就先天性外中耳畸形的最新研究成果和诊疗进展进行综述。

简介：摘要为进一步做好出生缺陷防治工作，减少先天性结构畸形所致残疾，2017年，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会共同组织开展先天性结构畸形救助项目，针对6大类72种先天性结构畸形疾病(病种详情见中国出生缺陷干预救助基金会官网：www.csqx.org.cn)，为项目地区18周岁以下(含)的贫困患病儿童提供医疗费用补助，保障患儿得到及时治疗，减少儿童残疾发生。该文解读了先天性结构畸形救助项目政策，从社会效益、经济效益、精准扶贫、军民融合等方面展示了项目成果，指明了未来项目发展方向。项目实施3年来，有效地减轻了患病家庭就医负担，增强了贫困家庭幸福感和获得感，充分体现了党和政府对弱势群体的关爱，促进了和谐小康社会构建。