简介：患儿,女性,11个月,于2013年11月9日门诊预约进行睡眠监测.家长主诉患儿出生时即患有“先天性中枢性低通气综合征”,于医院行CPAP治疗,1个半月后出院.自备呼吸机及吸氧装置,夜间需吸氧,吸氧情况下无紫绀现象.患儿夜间无睡眠打鼾,但夜间睡眠时有呼吸暂停现象.

简介：目的探讨并总结儿童先天性脑脊膜膨出的临床特点和诊治经验。方法回顾性分析2010年5月至2014年8月收治的19例儿童先天性脑脊膜膨出的临床资料。其中脑膜膨出14例，脊膜膨出5例，19例均行脑脊膜膨出修补手术。结果手术无死亡病例，院内出现伤口感染（脂肪液化）2例，为脊膜膨出患儿；脑脊液漏2例，为脑膜膨出患儿。出院后定期随访复查，未见复发，效果均较满意。结论先天性脑脊膜膨出依据临床包块部位及特征结合CT或MRI检查可确诊。只要患儿无手术及麻醉禁忌症，脑脊膜膨出修补术是治疗儿童先天性脑脊膜膨出的首选方法。

简介：在胚胎发育过程中，由于基因变异或其他原因导致枕颈胚节出现异常可造成先天性上颈椎畸形。新近研究发现，先天性上颈椎畸形的发病可能归因于Homeobox基因的变异。先天性上颈椎畸形包括骨性异常和神经性异常两部分。骨性畸形复杂多变，可单独发生，也可以为全身多系统先天畸形的表现之一。骨性畸形常伴随其他器官或系统的先天性畸形或功能障碍，如肾脏和心脏。

简介：例1男,17岁.因头痛3个月,发热、呕吐20余天,于1994年10月10日入院.患者3个月前出现间歇性头痛,以右颞部为主,经对症治疗症状缓解.20余天前复发,呈持续性剧烈头痛,并伴发热、呕吐,体温38℃左右,病情渐进性加重.既往有劳累后气急、口唇发绀等症状,曾诊断为先天性心脏病.无中耳乳突炎病史.

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatdsis，NF）是源于神经嵴细胞分化异常而导致神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等先天性发育不良的疾病。NF伴颅骨缺损非常罕见，其发病率不足1％。本文作者报告1例神经纤维瘤病合并颅骨缺损患者，行钛网成形颅骨修补术，详情如下：

简介：目的:分析先天性气管食管瘘的临床特点及睡眠质量。方法:回顾性分析2012年9月至2015年4月期间厦门大学附属第一医院儿科、儿外科、新生儿科诊治的23例先天性气管食管瘘患儿的临床资料,包括临床表现、出生情况和睡眠情况等。结果:平均孕周为(38+5±1+6);出生体重(2.79±0.6)kg;5例早产(21.7%),羊水过多8例(33.3%),13例(56.5%,13/23)患儿合并至少1种以上其他系统畸形,其中心血管系统最常见。其中5例(38.4%5/13)合并单纯畸形。最常见为Ⅲ型,食管近端-远端平均距离为3cm,15例(65.2%15/23)新生儿确诊后24~72h内行手术干预治疗,2例分别于生后6个月、19个月确诊后行手术治疗。临床常见表现为反复呼吸道感染、营养不良。术后并发症常见食管狭窄、气管软化。所有患儿PSQI评分均<7分,平均PSQI评分为(5.67±1.24)分,均不伴有睡眠障碍。结论:先天性气管食管瘘患儿睡眠质量尚可,且早期诊断和及时的手术治疗对提高先天性气管食管瘘的手术治愈率有重要作用。

简介：目的探讨蝶窦脑膜脑膨出的诊断与治疗。方法回顾性研究4例蝶窦脑膜脑膨出病人的临床资料。表现为视力下降合并生长迟缓、多饮、多尿1例，视野缺损1例，脑脊液鼻漏1例，轻微头痛1例。采用内镜经鼻小柱-鼻中隔-蝶窦手术1例，经鼻-蝶窦手术1例，随访2例。结果手术病人分别随访6、30个月，临床症状均好转，脑脊液鼻漏无复发；未手术病人分别门诊随访16、20个月，症状无变化。结论对合并脑脊液鼻漏及明显视力下降、内分泌障碍的蝶窦脑膜脑膨出病人，可考虑手术治疗；内镜经鼻手术是首选外科治疗方法。无明显症状者可不予手术治疗。

简介：痉挛性斜颈是神经科较为常见且难治的一组症候群。自20世纪70年代美国Scott首先应用A型肉毒杆菌毒素局部注射治疗斜视后，该方法即被神经科采用治疗痉挛性斜颈。但治疗剂量及方法不尽相同，副作用亦屡有报道删。因此，为了探讨A型肉毒杆菌毒素的合理应用剂量，使其既可产生良好疗效且又令副作用减少，笔者对我院2003年3月-2005年12月于门诊接受A型肉毒杆菌毒素局部注射治疗的32例患者的疗效进行回顾性分析。

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。

简介：目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者，面对面采集临床资料并门诊或电话随访，对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组，男4例、女17例，平均发病年龄（7．19±3．40）岁，平均诊断延误时间（13．76±11.38）年。均以肢体肌张力障碍为首发症状，20例（95．24％）呈现晨轻暮重现象，6例（28．57％）伴帕金森样症状，2例（9．52％）伴痉挛性截瘫；经小剂量左旋多巴，多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者，仅1例治疗后仍遗留肢体残疾；3例失访。随访期间左旋多巴／多巴丝肼平均维持剂量（175．35±113．51）mg／d，3例患者辅助应用盐酸苯海索（4.6mg／d）治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病，小剂量左旋多巴／多巴丝肼治疗效果显著。因此，对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴，多巴丝肼诊断性治疗，以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。

简介：2012年2月3号，我和我的同事去美国南部城市新奥尔良参加一年一度的国际卒中会议（InternationalStrokeConference，ISC）。

简介：肌电图（EMG）系临床诊断神经肌肉疾病所必需的检查手段，最常用的是针电极肌电图，有时还需进行以下较少使用的特殊方法，如单纤维肌电图（SFEMG），可记录单个肌纤维的电活动，通常可以记录到1～2条肌纤维的动作电位（AP）；巨肌电图（macro-EMG），可记录肌肉轻收缩时整个运动单位所有肌纤维的动作电位；定量肌电图（qEMG），即去除多相波后计算平均运动单位电位（MUP）的参数以获取更为准确的运动单位电位平均时限，从而提高肌肉疾病肌电图检查呈肌源性损害的阳性率。

简介：肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。

简介：目的探讨选择性肌皮神经分支部分切断术治疗脑瘫病儿肘部痉挛状态的治疗效果.方法回顾性分析65例(81侧)肘部痉挛状态病人的病历资料.结果病人术后均感肘部痉挛状态缓解,术后6周运动功能改善75侧(92.6%).平均随访26个月,肘部痉挛状态缓解77侧(95.1%),运动功能改善73侧(90.1%),生活质量提高61例(93.8%).结论选择性肌皮神经分支部分切断术是治疗脑瘫病儿肘部痉挛状态安全有效的显微外科手术方法.

简介：目的分析微血管减压术（MVD）治疗椎动脉（VA）相关性面肌痉挛的效果及延迟治愈发生情况,同时探讨椎动脉相关性面肌痉挛的手术策略。方法回顾性分析90例面肌痉挛患者的临床资料,依据责任血管的差别分为小血管组和椎动脉相关组,并随访术后疗效及延迟治愈情况。结果两组患者术后有效率无明显差异,椎动脉相关组延迟治愈率明显高于小血管组。结论微血管减压术治疗椎动脉相关性面肌痉挛疗效良好,评估椎动脉相关性面肌痉挛患者术后疗效时应考虑到延迟治愈现象,并适当延长疗效评估的时间。

简介：目的探讨肌松药对面肌痉挛（HFS）患者微血管减压术（MVD）术中侧方扩散波（LSR）监测的影响。方法将2014年1月至2014年12月进行MVD术中LSR监测的206例HFS病人,依据肌松药使用不同随机分为罗库溴铵（ROC）组（76例）、顺苯磺酸阿曲库铵（CIS）组（69例）和对照组（不使用肌松药,61例）,对比分析3组病人LSR诱导成功率、出现时间和波幅大小。结果硬脑膜打开前,对照组LSR诱导成功率为100%,明显高于ROC组（75%;P〈0.01）和CIS组（56.5%;P〈0.01）,而且,后两组间也存在显著差异（P〈0.05）。对照组LSR平均出现时间[（3.2±2.5）min]显著短于ROC组[（46.4±20.2）min,P〈0.01]和CIS组[（60.9±25.5）min,P〈0.01]。对照组LSR波幅亦明显高于ROC组（P〈0.05）和CIS组（P〈0.05）。此外,与CIS组相比,ROC组LSR出现时间更短（P〈0.05）,且呈线性关系[LSR出现时间=-10.713＋98.342×罗库溴铵（mg/kg）,P〈0.05]。结论使用肌松药可导致LSR诱导成功率降低、延迟出现和波幅减小,因此,建议在MVD术中行LSR监测时尽量不使用肌松药或仅小剂量（≤0.6mg/kg）使用ROC。

简介：面肌痉挛（hemifacialspasm,HFS）又称面肌抽搐,是临床常见的一种良性功能性疾病,虽然进展缓慢,而且最终也不会对人的生命构成威胁,但是面部肌肉反复不自主抽动会引起患者心理和社交活动障碍,严重影响患者的生活质量,危害很大。目前临床上治疗面肌痉挛的方法很多,如药物治疗、物理治疗、中医针灸、神经阻滞、射频、面神经周围支切断术以及肉毒素注射等,这些治疗尽管能在一定程度上暂时减轻疾病发作,

简介：目的探讨微血管减压术（MVD）治疗面肌痉挛（HFS）的疗效及外科治疗方法。方法回顾性分析MVD治疗的30例HFS病人的临床资料，术前常规行三维时间飞跃法磁共振血管成像（3D—TOF—MRA）检查，明确神经与血管的关系。根据术中所见确定责任血管并减压。结果术后完全缓解26例，明显减轻2例，手术总有效率93.3％（28／30）；未见改善1例，昏迷1例。随访6～12个月，症状消失21例，无效1例，昏迷1例，复发2例；失访5例。结论MVD是目前治疗HFS的首选方法，娴熟的显微外科技术和正确辨认责任血管是确保MVD安全有效的关键。

简介：