简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：摘要目的探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（P=0.001）。结论全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

简介：摘要新生儿气管插管是新生儿医师最常进行的一种操作，但操作难度大，风险高，是新生儿学中最危险的操作之一。接受这一操作的新生儿可能会经历不良事件，包括心动过缓和严重的氧饱和度降低。基于临床常见困难和问题，本文回顾了新生儿气管插管过程中的关键因素。建议新生儿气管插管实践中采用新的方式，可以提高成功率，减少并发症。

简介：无

简介：摘要目的分析我国麻疹病例时空分布和空间聚集性特征。方法资料来源于中国疾病预防控制信息系统传染病疫情报告监测系统2001-2016年全国麻疹病例数据，人口学数据来源于国家统计局。运用ArcGIS 10.2软件进行全局和局部空间自相关分析，运用SaTScan 9.6软件进行时空扫描分析。结果2001-2016年全国共报告麻疹1 012 537例，年发病率整体呈下降趋势。2001-2004、2005-2008和2009-2012年的麻疹发病存在全局空间聚集性，其Moran’s I值分别为0.29、0.26和0.31。局部空间自相关分析结果显示，麻疹在各时间阶段均存在高-高聚集区域并主要集中在西部地区，同时2005-2008年广东省是一个单独的高-低离散区域，未检测到低-低聚集区域。时空扫描结果显示，2001-2008年我国麻疹病例在西部地区、华中地区和华北地区、山西省和广西壮族自治区形成一个广泛的聚集区。结论2001-2016年我国麻疹的发病在空间、时间上均存在一定的聚集性，可根据聚集情况，为麻疹防控策略的制定提供依据。

简介：摘要侵袭性真菌感染(invasive fungal infection，IFI)是早产儿致死和致残的重要原因。新生儿IFI的发生涉及宿主因素(如超未成熟早产儿、极低出生体重、免疫功能低下、真菌定植等)与外在因素(如中心静脉置管、机械通气、肠外营养、广谱抗生素应用等)。新生儿IFI临床表现无特异性，容易与晚发型细菌败血症混淆，血小板减少和高血糖是其重要特征。G试验和PCR对真菌感染诊断有一定价值。新生儿IFI重在预防，综合性预防措施如切断传播途径、加强医疗管理至关重要，氟康唑预防性应用需考虑所在NICU真菌感染发生率及高危因素而定。当存在IFI的临床特征及高危因素时，应及时经验性抗真菌治疗；病原菌明确后采用靶向治疗；新生儿IFI管理中，须关注中枢神经系统感染及生物膜问题。

简介：摘要侵袭性真菌感染(invasive fungal infection，IFI)是早产儿致死和致残的重要原因。新生儿IFI的发生涉及宿主因素(如超未成熟早产儿、极低出生体重、免疫功能低下、真菌定植等)与外在因素(如中心静脉置管、机械通气、肠外营养、广谱抗生素应用等)。新生儿IFI临床表现无特异性，容易与晚发型细菌败血症混淆，血小板减少和高血糖是其重要特征。G试验和PCR对真菌感染诊断有一定价值。新生儿IFI重在预防，综合性预防措施如切断传播途径、加强医疗管理至关重要，氟康唑预防性应用需考虑所在NICU真菌感染发生率及高危因素而定。当存在IFI的临床特征及高危因素时，应及时经验性抗真菌治疗；病原菌明确后采用靶向治疗；新生儿IFI管理中，须关注中枢神经系统感染及生物膜问题。

简介：摘要新生儿安全既是新生儿医学发展的目标，也是新生儿医学发展的保障。多层次、多手段并举提高新生儿安全是所有新生儿医学工作者共同的责任。

简介：摘要目的探讨质量改进对减少新生儿急性胆红素脑病（acute bilirubin encephalopathy，ABE）漏诊率的意义。方法对2018年1月至2019年12月江苏省12家协作医院收治的新生儿严重高胆红素血症患儿进行前瞻性研究。2018年1~12月收治的病例为改进前组，2019年1月开始实施质量改进措施，2019年1~12月为改进后组。主要观察指标为ABE检出率；次要观察指标为胆红素引起的神经功能障碍（bilirubin induced neurological dysfunction，BIND）评分实施情况，血清总胆红素（total serum bilirubin，TSB）最高值、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）、脑干听觉诱发电位（brainstem auditory evoked potential，BAEP）以及振幅整合脑电图（amplitude integrated electroencephalogram，aEEG）等检查完成情况。应用SPSS 26.0统计软件进行数据分析。结果共纳入1 432例，改进前组689例，改进后组743例。改进后组诊断ABE比例［3.0%（22/743）比0.6%（4/689）］、BIND评分实施率 ［76.6%（569/743）比19.9%（137/689）］、BAEP检查比例［55.7%（414/743）比32.2%（222/689）］和aEEG检查比例［18.0%（134/743）比11.9%（82/689）］均高于改进前组，差异有统计学意义（P<0.05）；两组BIND评分等级分布、不同程度严重高胆红素血症分布及头颅MRI检查比例差异均无统计学意义（P>0.05）。结论质量改进项目可减少ABE漏诊率，为持续质量改进提供理论依据。

简介：摘要新生儿脑病(NE)是导致新生儿期死亡和儿童期严重神经伤残的主要原因之一，病因复杂，可发生于产前、分娩期，部分患儿可能同时存在产前和分娩期高危因素。产前母亲疾病、遗传性疾病和遗传易感性、缺氧缺血性脑病、感染、胎盘异常、血栓形成、凝血异常和代谢性疾病均可直接导致NE。部分患儿存在共患病如神经肌肉疾病、先天性心脏病、严重贫血、严重肺部疾病导致分娩后宫外适应障碍，发生缺氧缺血导致NE。NE为异质性疾病，根据病史、体格检查选择适当的评估检查，识别出导致NE的病因，并针对病因进行治疗，可以改善NE的预后。

简介：摘要新生儿脑病(NE)是导致新生儿期死亡和儿童期严重神经伤残的主要原因之一，病因复杂，可发生于产前、分娩期，部分患儿可能同时存在产前和分娩期高危因素。产前母亲疾病、遗传性疾病和遗传易感性、缺氧缺血性脑病、感染、胎盘异常、血栓形成、凝血异常和代谢性疾病均可直接导致NE。部分患儿存在共患病如神经肌肉疾病、先天性心脏病、严重贫血、严重肺部疾病导致分娩后宫外适应障碍，发生缺氧缺血导致NE。NE为异质性疾病，根据病史、体格检查选择适当的评估检查，识别出导致NE的病因，并针对病因进行治疗，可以改善NE的预后。

简介：摘要良好的团队训练显著影响新生儿复苏时医护人员的表现，进而影响新生儿的结局。2016年起美国《新生儿复苏教程》也正式纳入了关于团队培训的10个要点，归纳起来为3个核心要素：团队协作、沟通与交流、领导力。本文尝试从这3个要素在目前团队工作中的应用研究现状及主要培训方法做阐述，为我国新生儿复苏的规范化团队培训提供参考。

简介：摘要目的探讨患病新生儿父亲产后抑郁(PPD)的发生现状及其影响因素。方法2017年5月至2018年6月对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科(含NICU)706名患病新生儿的父亲进行问卷调查，使用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评估新生儿父亲抑郁状况；使用自编问卷采集一般资料及进行PPD影响因素调查。结果706名患病新生儿父亲，PPD发生率(EPDS得分≥9分)为35%，其中严重抑郁者(EPDS得分≥13分)占17.28%。Logistic逐步回归分析显示，患病新生儿父亲PPD与现居住地、月收入水平及病情严重程度有关。结论患病新生儿父亲PPD现状不容忽视，应针对其影响因素提出相关措施，预防和降低PPD的发生。

简介：摘要我国新生儿重症监护和救治技术迅速发展，在许多疑难危重疾病的救治方面取得了突破。但在大数据、信息化时代，数字驱动的临床研究范式应在新生儿重症医学中应得以重视。新的临床研究理念可进一步助力危重新生儿规范、精准、循证的管理，并改善其生存质量。

简介：摘要目的调查厦门市老年人高尿酸血症(HUA)发病情况和因素，为后续对相关危险因素进行监测与干预提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月到12月在厦门市湖里街道居住半年以上的60～80岁老年人3 650例，对其生活方式、体格检查、实验室检查结果进行分析，了解其高尿酸血症的发病情况；并采用多元逐步Logistic回归分析法，分析相关因素对老年人高尿酸血症发病率的影响。结果3 650例受检者中，高尿酸血症患者共943例，患病率为25.84%，男性、高龄、超重、吸烟、饮酒、高血压的老年人高尿酸血症发生率高(χ2＝243.826、8.325、64.348、65.632、114.808、41.213，均P<0.05)，HUA老年人较正常老年人血肌酐高、血尿素氮高、肾小球滤过率降低、三酰甘油高(χ2＝58.126、307.161、132.119、47.702，均P<0.05)。多因素Logistics回归分析显示性别、超重、饮酒、高血压、高血尿素氮、高血肌酐、低肾小球滤过率、高三酰甘油是老年人HUA的危险因素(均P<0.05)。结论老年人高尿酸血症发病率较高，且与不良生活方式及临床指标有关联，社区应做好老年人高尿酸血症的相关危险因素监测，及时对发现的危险因素进行干预。

简介：摘要新生儿急性肾损伤是新生儿重症监护室常见疾病之一，但是目前国内外对其临床关注度不高，对诊断、发病、近远期并发症的临床研究较少，其中很重要的原因是因为新生儿急性肾损伤尚缺乏较公认的诊断标准。本文对新生儿急性肾损伤诊断标准的变迁及进展进行综述，旨在明确新近较公认的诊断标准，并为后续临床研究提供参考。

简介：摘要本文报道1例以突发呼吸急促、血氧下降为临床表现的肺动脉栓塞早产儿，超声心动图示右房、右室增大、肺动脉扩张、血流充盈不佳、肺动脉高压，后经动态监测确诊为肺动脉栓塞，提示临床医生应关注肺动脉栓塞超声心动图间接征象，以指导临床及时诊疗。

简介：摘要乳糖不耐受是指因乳糖酶数量不足或活性低下引起乳糖吸收不良，引发一系列消化道系统症状，严重影响患儿的生长发育。由于乳糖不耐受与胃肠道疾病症状有相似之处，且缺乏简便有效的检测方法，新生儿乳糖不耐受常被忽视或与其他胃肠道疾病混淆，易漏诊、误诊，导致抗生素、氨基酸配方奶的过度使用。因此，对新生儿乳糖不耐受的早期识别、诊断及治疗极为重要。该文对新生儿乳糖不耐受的特征、病因、临床表现、诊断、鉴别和治疗的研究进展进行综述。

简介：摘要新生儿睾丸扭转（neonatal testicular torsion，NTT）是指在出生前或生后30 d内出现的睾丸扭转，其中产前型NTT占70%以上，多于孕34~36周在子宫内或分娩过程中发生。本文报道2例产前型NTT，总结其临床及影像资料特点，以提高新生儿科医生对本病的认识。