简介：摘要胶质瘤是成人最常见的原发脑肿瘤，其本质是一种多基因异常疾病。溶质载体家族7成员11（SLC7A11）是编码胱氨酸/谷氨酸反向转运体的核心成分，其表达受转录和翻译层面的调控。SLC7A11通过调节氧化应激与铁死亡介导胶质瘤细胞增殖、侵袭和放化疗抵抗。深入研究SLC7A11将为胶质瘤的治疗提供新的理论依据和治疗靶标。

简介：无

简介：AbstractImportance:Cadherin-11 (CDH11), a cell-to-cell adhesion molecule, is implicated in the fibrotic process of several organs. Biliary atresia (BA) is a common cholestatic liver disease featuring cholestasis and progressive liver fibrosis in children. Cholestatic liver fibrosis may progress to liver cirrhosis and lacks effective therapeutic strategies. Currently, the role of CDH11 in cholestatic liver fibrosis remains unclear.Objective:This study aimed to explore the functions of CDH11 in cholestatic liver fibrosis.Methods:The expression of CDH11 in BA livers was evaluated by database analysis and immunostaining. Seven BA liver samples were used for immunostaining. The wild type (Wt) and CDH11 knockout (CDH11-/-) mice were subjected to bile duct ligation (BDL) to induce cholestatic liver fibrosis. The serum biochemical analysis, liver histology, and western blotting were used to assess the extent of liver injury and fibrosis as well as activation of transforming growth factor-β (TGF-β)/Smad pathway. The effect of CDH11 on the activation of hepatic stellate cell line LX-2 cells was investigated.Results:Analysis of public RNA-seq datasets showed that CDH11 expression levels were significantly increased in livers of BA, and CDH11 was correlated with liver fibrosis in BA. BDL-induced liver injury and liver fibrosis were attenuated in CDH11-/- mice compared to Wt mice. The protein expression levels of phosphorylated Smad2/3 were decreased in livers of CDH11-/- BDL mice compared to Wt BDL mice. CDH11 knockdown inhibited the activation of LX-2 cells.Interpretation:CDH11 plays an important role in cholestatic liver fibrosis and may represent a potential therapeutic target for cholestatic liver disease, such as BA.

简介：摘要本文回顾性分析了2017年1月至2021年12月湖南省人民医院收治的11例胰管结石患儿的临床资料，其中男性4例，女性7例，中位年龄13岁，年龄范围8~17岁。所有患儿均经CT及MRI+磁共振胆胰管造影确诊，并行手术治疗。全组患儿无死亡病例，术后出现A级胰漏1例，经保守治疗后痊愈。随访时间3~60个月，随访期间无胰腺内外分泌功能不全表现；术后腹痛明显较前缓解。外科手术是治疗儿童胰管结石的重要手段，积极的手术治疗对于提高患儿生存质量具有重要意义。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

简介：摘要目的分析心肾联合移植受者的治疗过程及随访结果，总结心肾联合移植的治疗经验。方法2016年10月至2021年5月天津市第一中心医院11例心功能衰竭合并肾功能衰竭患者接受心肾联合移植，男性10例，女性1例，年龄(50.6±12.9)岁，术前体重指数(26.72±3.29)kg/m2，术前心功能均为Ⅳ级，左室射血分数(29.40±4.48)%，术前均为尿毒症规律透析状态，透析时间0.5~7.0年，平均2.5年，术前肌酐753.5(434~1144)μmol/L，估算肾小球滤过率5.59(3.93~17.23)ml/(min·1.73m2)。手术方案均为同期心肾联合移植，供心和供肾器官均来自同一供者。心脏冷缺血时间为2.75(2.5，4.0)h，肾脏冷缺血时间为9(8.5，15.0)h，心脏移植手术结束至肾移植手术开始时间为2(1.0，3.5)h。长期免疫抑制方案为他克莫司、吗替麦考酚酯和甲泼尼龙联合应用。结果9例术后恢复正常心功能及肾功能，术后半年左室射血分数(57.55±2.51)%，术后半年肌酐107.7(85~132)μmol/L，术后半年24 h尿量1 988(1 800~2 200)ml。随访6~62个月，9例受者均未发生感染及排斥反应等并发症，心功能均为Ⅰ级，生活质量高。术后死亡2例，1例于术后4个月死于肺部毛霉菌感染，另1例于术后1个月死于消化道真菌感染。结论同期心肾联合移植是治疗终末期心脏病合并肾功能衰竭的有效治疗方法。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨环状RNA-7(circularRNA, ciRS)-7在食管鳞癌细胞放疗抵抗中的作用及生物学机制。方法采用慢病毒转染食管鳞癌细胞系KYSE410和KYSE510构建ciRS-7敲降细胞系(分为正常对照组和sh#1组、sh#2组)。不同剂量射线(2 Gy组、4 Gy组、8 Gy组)照射上述细胞，收集各组细胞染色，流式细胞术检测活细胞比例。双荧光素酶报告系统检测ciRS-7与微小RNA(microRNA，miR)-7的调控关系；KYSE410细胞分正常组、ciRS-7敲降组，RT-qPCR检测miR-7表达。shRNA转染KYSE410细胞，分为干扰组(正常对照组、敲降ciRS-7组);过表达组(ciRS-7和miR-7同时过表达组、阴性对照组、miR-7过表达组),蛋白质印迹法检测各组中B细胞淋巴瘤/白血病-2蛋白(bcl-2)的表达。两组间比较采用独立样本的t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果KYSE410细胞sh#1组(0.36±0.03)、sh#2组(0.37±0.12)ciRS-7表达量低于正常对照组(1.00±0.01, t＝24.460、8.910, P<0.05); KYSE510细胞sh#1组(0.40±0.08)、sh#2组(0.34±0.08)ciRS-7表达量低于正常对照组(1.00±0.08, t＝8.514、9.550, P<0.05)，差异均有统计学意义。4 Gy射线照射后，KYSE410细胞sh#1组[(37.00±3.07)%]、sh#2组[(39.50±0.70)%]活细胞比例低于正常对照组[(63.50±6.36)%, t＝7.400、5.301, P<0.05]; KYSE510细胞sh#1组[(39.00±8.48)%]、sh#2组[(39.50±0.70)%]活细胞比例低于正常对照组[(73.50±6.36)%, t＝4.600、7.509, P<0.05]。8 Gy射线照射后，KYSE410细胞sh#1组[(22.50±3.53)%]、sh#2组[(39.50±0.70)%]活细胞比例低于正常对照组[(50.50±2.12)%, t＝9.604、11.800, P<0.05]; KYSE510细胞sh#1组[(33.00±2.82)%]、sh#2组[(31.00±2.82)%]活细胞比例低于正常对照组[(60.50±2.12)%, t＝11.000、11.800, P<0.05]，差异均有统计学意义。KYSE410细胞过表达ciRS-7组(1.00±0.23)的miR-7表达低于正常对照组(0.54±0.08, t＝3.191, P<0.05),双荧光素酶报告系统证实ciRS-7吸附结合miR-7。同时过表达miR-7及ciRS-7组的bcl-2表达高于过表达miR-7组(0.59±0.11, t＝6.013, P<0.05)、敲降ciRS-7组(0.83±0.08, t＝3.717, P<0.05),差异均有统计学意义。结论ciRS-7通过靶向miR-7促进食管鳞癌细胞的放疗抵抗。

简介：摘要目的探讨浅表透明细胞肉瘤的临床特点及治疗方法。方法抽取2009年6月至2021年7月阜外华中心血管病医院收治的浅表透明细胞肉瘤患者7例，回顾性分析其临床资料。结果7例浅表透明细胞肉瘤患者中，男2例，女5例；年龄12~44岁，平均26岁；包块位于足部5例，上肢1例，下肢1例；肿瘤长径<5 cm。磁共振成像(MRI)表现无特异性，总体为良性肿瘤征象，MRI T1呈低信号，T2呈高信号，与周围边界较清晰。病理学结果示肿瘤细胞形态较一致，呈多边形或梭形，被胶原纤维分隔成小叶，巢状分布。免疫组化染色黑色素瘤标志物(HMB45)阳性。7例患者均行根治性切除术，因包块长径<5 cm而未行淋巴结清扫，均取得良好治疗效果。随访24个月均存活。结论透明细胞肉瘤罕见，恶性度高，但浅表透明细胞肉瘤经规范手术治疗可取得满意效果。

简介：摘要目的探讨CD117阴性/CK7阳性低级别嗜酸细胞性肾肿瘤（LOT）的临床病理特征，并分析其与杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤（HOCT）、肾嗜酸细胞瘤（RO）和嫌色肾细胞癌（chRCC）的关系。方法收集中南大学湘雅医院（5例）和湘雅二医院（2例）2012年至2019年病理档案中7例LOT，进行临床资料收集和形态学、免疫组织化学染色结果分析。结果7例LOT病例均为成人，年龄49~72岁（年龄中位数56.0岁，平均年龄60.7岁），肿瘤最大径2.5~6.0 cm（中位数4.3 cm，平均4.3 cm）。患者男性3例，女性4例，发生于左侧3例，右侧4例。所有肿瘤均为孤立性病变，无Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征或嗜酸细胞瘤病临床病理背景。随访患者5例均无病存活（中位数69.0个月，平均64.6个月，随访时间23~95个月）。镜下观察，所有的LOT均界限清楚（7/7），3例有不完整的包膜。肿瘤主要表现为明显致密的小巢状及纤细的分支薄壁血管围绕瘤巢的生长方式（赋予其器官样结构），但在小巢间常可见到数量不等的腺腔（样）结构（7/7）。肿瘤也常有富含水肿性间质的疏松区，肿瘤细胞在其中呈网状、梁状或单个细胞排列（6/7）。致密区和疏松区常有局灶的出血（5/7）。此外，1例LOT的致密区有局灶的囊肿形成，1例疏松区有局灶骨化。LOT同一肿瘤细胞常有RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征：丰富的嗜酸性颗粒状胞质，核卵圆形或圆形，核膜光滑，可见细小的核仁（RO特征）及细微的核周空晕，偶见双核（chRCC特征）。LOT典型的表现为CK7阳性和CD117阴性的免疫表型（7/7）。PAX8（5/7）、P504s（2/7）、波形蛋白（1/7）在LOT中呈不同程度的阳性，而CK20、CD10、FOXI1均阴性。所有肿瘤均保留SDHB免疫染色。结论LOT是一种罕见的、惰性的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有同质性的RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征，且与散发性HOCT有一定程度的临床病理重叠。LOT独特的形态学和免疫表型提示其可能是一个独立的肿瘤实体。

简介：无

简介：摘要上颌第一磨牙的根管解剖系统具有复杂性、变异性及多样性，遗漏根管是导致治疗失败的主要原因之一。本病例的上颌第一磨牙因非龋性牙颈部缺损导致牙髓炎，根管治疗过程中发现其具有7个根管，其中近中颊侧第二根管、远中颊侧根管及腭侧根管均为低分叉的Ⅴ型根管，作者借助锥形束CT影像学指导，采用显微超声治疗技术，成功完成1例上颌第一磨牙7根管的显微根管治疗，术后24个月复查效果良好。

简介：摘要目的探讨先天性结核病（congenital tuberculosis，CTB）的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料，分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿，其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕，2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例，女6例；早产儿6例，足月儿1例；发病日龄中位数18 d（7~30 d）。发热7例，呼吸急促、反应差6例，呼吸暂停5例，咳嗽3例，面色苍白、双肺湿啰音各1例，肝肿大6例，脾肿大3例，淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例，粟粒影并渗出影2例，斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本；7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡；2例治疗后明显好转，携氧出院后抗结核治疗1~2个月，因肺部病变重呼吸衰竭死亡；存活4例中1例治愈，3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因；特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定；痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药；声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

简介：摘要目的探讨艾滋病相关淋巴瘤（ARL）患者的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2012年2月至2022年4月收治的11例ARL患者临床特征、治疗方案、疗效及预后，并复习相关文献。结果11例患者中，弥漫大B淋巴瘤（DLBCL）9例，经典型霍奇金淋巴瘤（cHL）2例；DLBCL一线治疗方案均以CHOP样方案为基础，cHL一线治疗方案为ABVD方案。9例DLBCL患者治疗后，4例达完全缓解，5例死亡；2例cHL患者治疗后，1例达完全缓解，1例死亡。结论DLBCL是ARL最常见类型；抗反转录病毒治疗时代，患者生存期有所延长，但整体生存状况仍较差；R-CHOP样方案仍为基础治疗方案，需继续探索整体管理模式。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

简介：摘要抗Kelch样蛋白11(KLHL11)抗体相关脑炎是一种与睾丸精原细胞瘤相关的副肿瘤性菱脑炎，少数可出现边缘脑炎症状。眩晕、听力损失、耳鸣是该病患者常见而独特的临床症状。其治疗方式包括免疫治疗、对症治疗以及针对合并肿瘤患者的抗肿瘤治疗。为提高临床医务工作者对该病的认识，笔者现围绕抗KLHL11抗体相关脑炎的流行病学特征、发病机制及临床表现等内容综述如下。

简介：摘要目的分析总结牙源性钙化上皮瘤（calcifying epithelial odontogenic tumor，CEOT）的组织病理学特征，并提高对CEOT组织学变异的认识。方法回顾2008年1月至2022年3月南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔病理科诊断为CEOT的11例患者，其中男性10例，女性1例，患者年龄（43.0±11.9）岁（19~58岁），病程2周至5年。分析患者的临床及病理学特征，并进行随访（1~8年），其中8例有随访资料，3例失访，同时复习国内外相关文献。结果11例CEOT患者分别为经典型（6例）、透明细胞型（2例）、含朗格汉斯细胞型（2例）和无钙化型（1例）。6例经典型CEOT中，下颌骨与上颌骨的发生比例为2∶1，中央型与外周型的发生比例为5∶1，2例与未萌牙有关，3例有局部侵袭性，组织病理学上由嗜酸性上皮细胞、淀粉样物质和同心圆钙化构成，Ki-67增殖指数小于5%，4例有随访资料，1例1年后复发，3例随访3~8年尚未复发。2例透明细胞型CEOT均发生在下颌骨外周部位，镜下表现为片状气球样变透明细胞和经典CEOT区域，上皮细胞和透明细胞区域CK5/6、p63均阳性表达，透明细胞过碘酸希夫染色散在阳性，表明胞质内含糖原，Ki-67增殖指数最高为5%，1例有随访资料，术后1年未复发。2例含朗格汉斯细胞型CEOT均发生于上颌骨前部，为囊实性病变，镜下可见朗格汉斯细胞散在分布于上皮内，且存在无钙化淀粉样小球，Ki-67增殖指数小于5%，2例术后分别随访1、2年，均未复发。1例无钙化型CEOT为骨内病变，具有明显侵袭性，可见周围软组织的侵犯，淀粉样物质中未见钙化，Ki-67增殖指数在11例中最高，约8%，术后随访1年未见复发迹象。结论经典型CEOT的组织学形态较独特，对其衍生出的几种组织学变异也应提高认识。

简介：AbstractAvian influenza remains a threat to human wellbeing. Hypochlorite derivatives are commonly used as disinfectants to prevent the spread of the disease. The World Health Organization (WHO) has listed chlorine dioxide (ClO2) as an A1-level, safe, and efficient disinfectant. In this study, we tested the efficacy of ClO2, in aqueous solution and gas forms, against avian influenza A (H7N9) virus. The virus suspension was mixed with ClO2 aqueous solutions of various concentrations and for various time intervals. Aliquots of the mixture were then serially diluted, and the 50% tissue culture infective dose (TCID50) was measured with a hemagglutination test on MDCK cells. ClO2 gas produced from generators was introduced in a chamber containing the virus suspension in a Petri dish. The infective activity of the surviving virus was measured by the hemagglutination test. An aqueous solution of ClO2 at 126 µg/mL for 15 s was effective given that no surviving virus was detected with the hemagglutination test. ClO2 gas at >5 µL/L sustained for 1 h inactivated the virus effectively, while at 2.5 µL/L for 1 h, it only partially inactivated the virus. ClO2 as gas or aqueous solution at a certain concentration is effective in inactivating the H7N9 virus, and can be applied for the decontamination and disinfection of environments.

简介：无