简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：目的探讨不同年龄肠套叠患儿的临床表现和诊断治疗特点。方法采用回顾性分析方法分析四川省人民医院儿童医学中心2011年1月至2013年7月收治的76例14岁以下肠套叠患儿的临床病历资料。将其按照患儿年龄分别纳入0-2岁组（n=58）和≥2岁组（n=18）。肠套叠患儿均通过腹部超声检查、空气灌肠或剖腹探查术确诊。采用统计学方法分析两组患儿的临床症状、体格及辅助检查结果、空气灌肠复位、手术治疗、复发情况及病理性起始点有无等（本研究遵循的程序符合四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿性别、发病至就诊时间比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。两组患儿的超声检查阳性率、空气灌肠复位成功率、手术治疗率、肠坏死率及复发率比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。0-2岁组患儿临床表现有典型肠套叠症状者（同时具有阵发性腹痛、呕吐和果酱样大便）占62.1%（36/58），≥2岁组则为5.6%（1/18），两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05）。0-2岁组患儿合并呕吐、血便发生率分别为75.9%（44/58）和0（0/58），≥2岁组则分别为22.2%（4/18）和5.6%（1/18），差异均有统计学意义（P〈0.05）。本组仅一例6岁患儿证实为回肠幼年性息肉导致的继发性肠套叠（存在PLP）。结论本组临床病历资料显示，虽然多数急性原发性肠套叠患儿的发病年龄〈2岁，但≥2岁患儿仍然存在该病可能，而且≥2岁患儿的肠套叠多数仍为原发性肠套叠，主要临床表现为腹痛，症状典型者罕见，空气灌肠复位对其仍安全有效。

简介：由四川大学华西第二医院主办的《国际输血及血液学杂志》，继四川大学华西第二医院主办的《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2007年被中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）收录EG689—2007]以来，经科技部中国科学技术信息研究所组织的多项学术指标综合评定及同行专家评估推荐，

简介：幼儿园课改最核心的是要让孩子全面发展，而不只是追求智力、知识方面的成长。这样的例子比比皆是：有些孩子在幼儿园期间，在老师的传授下，识字、算术等成绩都很好：进入小学后，刚开始孩子学习确实很轻松，在班级里的各方面表现也是很突出的，但是慢慢地，他觉得学习却越来越吃力了。不少教师和家长曾因此心有所惑，以前那么聪明，怎么现在就不行了呢？——这就是拔苗助长的结果。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：子痫前期（PE）是围生期母婴发病和死亡的主要原因之一。该病目前尚缺乏有效的治疗手段,终止妊娠是其唯一有效的治疗方法。预测和诊断PE的生物学标志物具有非常重要的临床意义。过去10年对PE发病机制的研究发现,生物学标志物在PE预测、诊断和治疗中发挥了重要作用。笔者总结了目前最新及最有可能用于临床预测和诊断PE的生物学标志物进行综述如下。

简介：前置胎盘合并胎盘植入是晚孕期危及母儿安全的严重疾病。目前,随着人工终止妊娠术、引产术、剖宫产术分娩等子宫手术增多,使妊娠妇女胎盘植入发生率随之上升。由于前置胎盘合并胎盘植入的临床表现缺乏特异性,故产前诊断较为困难。目前,预测前置胎盘合并胎盘植入的母体血清学指标包括肌酸激酶（CK）、甲胎蛋白（AFP）、妊娠相关蛋白（PAPP）-A、胎儿游离DNA（cffDNA）、胎盘游离mRNA、血管内皮生长因子（VEGF）、色素上皮衍生因子（PEDF）,以及多项母体血清学指标联合检测等。临床对于前置胎盘合并胎盘植入的产前诊断采取母体血清学指标检测,具有创伤小、可重复等优势。笔者拟就产前母体血清学指标预测前置胎盘合并胎盘植入的研究现状进行阐述。

简介：目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs780094（C〉T）多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数（BMI）,总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果（1）与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义（t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05）。（2）GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487）。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%（64/127）、37.8%�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：KazutoshiTakahashi和ShinyaYamanaka首次发现，来自“正常”体细胞的诱导多能干细胞（inducedpluripotentstemcell，iPS细胞）利用所定义的一些因子可以再生，但所转染的细胞，仅百分之几变成多能细胞，而且整个过程非常慢。

简介：午饭过后，宝宝们特别兴奋，平时整整齐齐的“开火车”游戏也进行得凌乱起来，调皮的孩子开始“左右摇晃”，借机释放着快乐的情绪。眼看长长的小火车一再断开，我的提醒一再失效，索性，我就改变了要求：“现在小火车到站了，我们放开前面小朋友的衣服，开始一起散步吧。”虽然要求似乎显得“松散”了，但事实上我发现宝宝们进入了另一种状态，一种更加“和谐”的状态——只见他们三三两两，有的手拉着手，有的“凌波微步”，有的独自观光……原来，散步是这么和谐!

简介：幼儿头部撞伤昏迷时的急救措施头部受到强烈撞击发生昏迷时，正确的急救措施是挽救受伤儿童生命的重要保证，因此，应该采取下列急救手段。

简介：我们小小班上的的宣宣是一个特别的孩子，不论大家跟着老师学做操，还是一起唱歌、画画，她都在一旁默不作声，一动不动。任我们两位老师左哄右哄，她就是不愿意学、不愿意做。实在没辙，我就只能暂时任由她去，免得逼急了她第二天来园时大声哭闹。我应该怎样对待她呢？

简介：植入性胎盘产科较少见，为威胁产妇生命安全和生活质量较严重的一种并发症。本文比较分析我院1995年1月至2005年2月住院分娩的30例植入性胎盘病例不同时期不同处理方案的临床效果，探讨保留子宫的有效方法。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低

简介：绘本，是透过图画与文字这两种媒介在不同层面上交织、互动来讲述故事的一种艺术。《幼儿园教育指导纲要》中指出：“利用图书、绘画和其他多种方式，引发幼儿对书籍、阅读和书写的兴趣，培养亲子阅读和前书写技能。”因此，基于整合教育理念，将早期阅读与美术教育进行有机整合，精选适宜的绘本，优化早期阅读的教学策略，营造良好的阅读环境，让幼儿在阅读后创造艺术美，体验用美术符号自由表达和创作带来的乐趣，从而提升阅读的水平。

简介：福禄贝尔有句名言：“家庭是习惯的学校，父母是习惯的老师”，新《纲要》与《3～6岁儿童学习与发展指南》中都十分强调家园共育产生教育合力的重要性，这足以说明家园共育是促进幼儿健康发展的必由之路。家园共育途径很多，召开家长会便是其中的一种。面对不同个性、不同生活教育经验的家长们，教师该如何成功开展家长会活动呢？让我们一起解读科学有效组织家长会的秘诀。

简介：目的探讨胎盘植入的诊断和治疗方法。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月本院收治的29例胎盘植入患者的临床病历资料。胎盘植入分度标准参照《诊断病理学》（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准）。结果本组29例患者中，在分娩即刻及分娩后确诊为胎盘植入的患者为89．66％（26／29），仅3例（10．34％）为分娩前确诊。本组Ⅱ。以上胎盘植入患者占72．41％（21／29），I°为27．59％（8／29）。本组仅8例（27．59％）胎盘植入患者根据病史及体征确诊，另外21例（72．41％）借助彩色多普勒超声确诊；3例分娩前确诊断的患者中，2例借助MRI确诊。本组因胎盘植入导致的产后出血（PPH）发生率高达82．76％（24／29），出血量超过1000mL为16例（55．17％，16／29），其中3例（12．50％，3／24）因PPH行急诊子宫切除术，2例（8．33％，2／24）行局灶切除术。24例87．5％（21／24）综合治疗后，87．5％（21／24）植入胎盘组织于产后3个月内排出，另3例在产后3～6月内排出。本组无一例产妇死亡。结论彩色多普勒超声联合MRI可提高胎盘植入的分娩前、后确诊率。彩色多普勒超声跟踪观察将有助于动态判断胎盘植入的转归。手术及药物联合治疗有助于提高胎盘植入患者保守治疗的成功率。

简介：2011-12—2，在北京国际会议中心召开的“中国科技论文统计结果发布会”上，《2011年版中国科技期刊引证报告》（核心版）正式发布。