简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：糖尿病性视网膜病变（diabeticretinopathy,DR）是糖尿病微血管病变在眼部的表现，是〈75岁成年人的首要致盲眼病。定期随访检查糖尿病患者的眼底及控制血糖、血压、血脂都有助于降低因视网膜病变而致失明的发生率，但其机制仍不明确。蛋白质组学及其相关技术的发展为蛋白质水平上研究DR的病理生理机制提供了强有力手段，该技术可以一次性研究大量蛋白质。比较蛋白质组学研究结果表明DR并不是由单一蛋白质启动的疾病，而是多种蛋白质共同参与的病理过程。目前，绝大多数鉴定出的差异性蛋白质其功能都不太明确，而且各蛋白质之间存在着复杂的网络调节关系。我们就其在DR蛋白质组学方面的研究进展作一综述。

简介：2010年中华医学会眼科学分会防盲学组工作会议于2010年8月27～28日在广州市远洋宾馆举行。参加本次会议的有卫生部医政司综合处处长樊静,中华医学会眼科学分会防盲学组组长赵家良,副组长樊映川、管怀进、何明光、孙乃学,组员黄丽娜、贾亚丁、李建军、刘

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：图84,85随着层面降低,内听道内位听神经/面神经混合束出现,神经之间有脑脊液影,T1加权面神经为中低密度阴影,临近脑脊液池处位听神经/面神经为一混合的条索状阴影,临近内听道底部神经分叉,中间有低密度的脑脊液影,前部为面神经,后部为上前庭神经.

简介：从本期起,将讨论冠状位颞骨CT的解剖标志,结合解剖标志提示其临床应用价值.由于气化程度不一,颞骨的气房除了在乳突外,常常分布在颞骨岩部,颞鳞部或延伸至颧部.因此颞骨或乳突的病变也会向这些部位迁延.观察冠状位颞骨CT,应该包括颞骨岩部及颧部的结构,这样既可以发现中耳、内耳,内听道病变,也可以观察到颞骨相关的侧颅底病变.

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：目的分析眼眶神经鞘瘤的计算机体层摄影（computedtomography，CT）和磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）表现，并探讨其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析经手术和病理证实34例眼眶神经鞘瘤，其中CT扫描26例，MRI检查4例，CT加MRI检查4例。结果27例肿块位于肌锥内，7例位于肌锥外，多呈椭圆形和类圆形。CT平扫为等密度，多数密度均匀，增强后不均匀强化。MRI表现为肿瘤T1WI呈等或略低信号，T2WI呈中高信号，肿瘤囊变区T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强后瘤体实质部分呈均匀强化，而囊变部分不强化。结论CT与MRI均能显示眼眶内的肿块，MRI对神经鞘瘤诊断及鉴别诊断的准确性优于CT。

简介：胆脂瘤是由一种能产生角蛋白的鳞状上皮聚集于中耳、上鼓室、乳突、岩尖而形成的，在中耳表现为独立生长、代替中耳黏膜、吸收骨质的三维上皮结构。它不是一种肿瘤，但对患者有潜在的危险。1829年，法国Cruveilhier首先描述多中心的白色“tumeursperlees”（瘤株），1838年，Miiller第一个使用“cholesteatoma”（胆脂瘤）这一术语来描述颅内角化物的堆积。1922年，Cushing提出先天性胆脂瘤的可能起源，1953年，House报道了经典的鼓膜完整的中耳胆脂瘤。事实上，胆脂瘤是一种良性的角化上皮细胞囊，由3种成分组成：囊内容、基质、基质外层。

简介：本期开始介绍鼓室体瘤的影像学和临床表现.鼓室体瘤属于颈静脉-鼓室副神经节瘤（glomusjugularetympanicumparaganglioma）,也即颈静脉球瘤的一种,后者还包括颈静脉球体瘤.因起源于鼓室内与迷走神经耳支（Arnoldnerve）或舌咽神经鼓室支（Jacobsonnerve）伴行的副神经节组织,故称为副神经节瘤（paraganglioma）,多见于中下鼓室,上鼓室少见.肿瘤可以扩展超过中耳界限,但一般不侵犯颈静脉球.光镜下将鼓室体瘤细胞分为二型：Ⅰ型细胞为神经内分泌颗粒细胞,巢状结构;Ⅱ型细胞为支持细胞.鼓室体瘤中有丰富的毛细血管网.

简介：本期讨论二个鼓室体瘤的病例，一例是Glasscock—Jackson的分型标准的Ⅱ型鼓室体瘤，瘤体基本充满鼓室腔；另一例是Glasscock—Jackson的分型标准的Ⅳ型鼓室体瘤，瘤体从鼓室突出到外耳道并达外耳道口。

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：眼外伤是一重要的、致残性的健康问题,可导致眼部重要结构和功能的持久性改变.无论是在发达国家,还是发展中国家,眼外伤的发生都会给个人、家庭和社会带来极大的损失.了解眼外伤的流行病学状况,对于眼外伤的防治非常重要.在国际眼外伤登记(WorldEyeInjuryRegistry,WEIR)尚未报道标准化的国际眼外伤流行病学资料之前,现将部分国家分别进行的眼外伤流行病学调查资料作一概述,同时强调预防儿童眼外伤的重要性.

简介：目的：比较泪道探通治疗对三个年龄组的先天性鼻泪管阻塞患者的成功率。方法：共180例先天性鼻泪管阻塞患者根据年龄分为3组,Ⅰ组（4～6mo）,Ⅱ组（7～12mo）和Ⅲ组（13～24mo）,均行泪道探通治疗。症状体征均消失为治疗成功的标准。用卡方检验分析结果。结果：Ⅰ组治疗成功率为100.0%,Ⅱ组治疗成功率为88.5%,Ⅲ组治疗成功率为82.3%,总的治愈率为90.7%。结论：泪道探通治疗的有效性随着年龄的增加降低。在6mo时行泪道探通治疗的孩子成功率最高,能完全消除症状。

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。