简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

简介：目的：研究二甲双胍与来曲唑联合治疗多囊卵巢综合征不孕症的临床效果。方法：收集我院2014年4月2015年3月门诊接受治疗的200例多囊卵巢综合征不孕症患者200例,随机分为单用组和联用组两个组别,每组100人。单用组单纯以月经来潮第5-10d口服5mg·d-1来曲唑;联用组以月经来潮当天口服二甲双胍500mg,每天3次,连续治疗3月后,开始加用来曲唑,方法同单用组治疗方案。比较妊娠率、自然流产率和卵巢过度刺激率;治疗前和治疗后患者空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗（Insulinresistance,IR）的差异以及排卵数目、优势卵泡数目和卵泡生长时间的数据。结果：相比单用组,联用组可获得更高妊娠率（P〈0.05）;联用组在二甲双胍治疗后相比单用组空腹血糖、空腹胰岛素、IR改善更显著,排卵数目、优势卵泡数目更多,卵泡生长时间更短（P〈0.05）。但是两组自然流产率和卵巢过度刺激率相似（P〉0.05）;联用组二甲双胍治疗前相比单用组空腹血糖、空腹胰岛素、IR相似（P〉0.05）。结论：二甲双胍与来曲唑联合治疗多囊卵巢综合征不孕症的临床效果确切,可有效改善患者糖代谢、促进排卵,值得推广。