简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:摘要目的研究直接抗人球蛋白试验阳性对临床输血效果的影响。方法对2016年1月—2017年6月在我院输血的80例患者进行输血前后胆红素对比研究,所有患者均满足不规则抗体筛查阴性、直接抗人球蛋白阳性、交叉配血主测相合次测凝集。其中无出血症状的有54例,对无出血患者进行输血前后血红蛋白测定,观察血红蛋白升高情况,判断能否达到临床完全有效输血。结果80例患者输血均遵循主测相合,次测凝集强度不高于直接抗人球蛋白凝集强度的原则进行输血,输血过程中患者未见明显不适症状,输血前后胆红素变化不明显,54例患者输血后血红蛋白增长与正常人有明显差别。结论在抢救用血情况,直接抗人球蛋白阳性的患者输血遵循主测相合,次测凝集强度不高于直接抗人球蛋白实验凝集强度的原则,输注普通红细胞悬液或者去白红细胞是合理并且相对安全的。
简介:摘要目的探讨Barrett食管(BE)是食管腺癌(EAC)中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本,30例食管鳞状细胞癌(ESCC)的患者标本,采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法(IHC)用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变,并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序,探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中,11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中,6例被检测到EGFR基因外显子19缺失,5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变;EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用;利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物,评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险,并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。
简介:摘要目的探究将压力抗栓泵应用于颅脑损伤患者术后的护理工作中的效果。方法选择我院中2015年8月至2017年8月间收治的进行颅脑损伤术以及颅内血肿清除术后患者86例作为研究对象,按照患者入院日期,单双号的随机分组方式,将患者分为两组,分别命名为对照组和实验组,组间均包含43例患者。对照组患者采用常规护理方案,而实验组患者在常规护理的基础上,加用压力抗栓泵,对患者进行抗栓治疗。对比两组患者的颅内压力差异和下肢深静脉血栓发生率。结果两组患者的颅内压力在护理完成后无明显差异,不具有统计学意义(P>0.05)。而实验组患者术后下肢深静脉血栓并发率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论将压力抗栓泵应用于颅脑损伤术后患者的术后恢复护理工作中,能够有效降低患者下肢深静脉血栓的发生率,并且不会对患者的颅内压力造成额外的影响,具有较好的应用效果,值得推广使用。