简介：表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现：大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路，如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

简介：摘要目的本文主要探讨给予咳嗽变异性哮喘患儿整体护理的方法与效果。方法选取我院于2009年10月至2012年10月期间收治68例咳嗽变异性哮喘患儿的临床资料，随机分为两组——观察组与对照组,每组34例，给予对照组患儿采取常规护理，观察组采取整体护理，对比两组患儿的护理效果与对护理工作的满意度。结果经过护理，两组患儿均取得良好的效果，观察组患儿的住院时间明显短于对照组，差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患儿家属对护理工作的满意度、治疗配合度明显优于对照组，差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。结论通过给予咳嗽变异性哮喘患儿进行整体护理，是提高家属对护理工作满意度的关键，也取得良好的护理效果，值得推广。

简介：摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

简介：

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：摘要目的探讨咳嗽变异性哮喘采用舒利迭治疗的临床效果。方法本次研究选择的对象共100例，均为我院2012年1月至2013年1月收治的咳嗽变异性哮喘患者，随机按观察组和对照组各50例划分，对照组采用氨茶碱治疗，观察组在此基础上加用舒利迭治疗，回顾两组临床资料。结果观察组50例中，临床总有效率为94%，对照组50例中，临床总有效率为79%，观察组与对照组比较显著有统计学意义（P<0.05）。肺功能各项指标检测结果显示，治疗前两组FEV1值、FVC值、PEFR值无明显差异（P>0.05）。治疗后观察组以上指标改善情况显著优于对照组，差异有统计学意义。结论咳嗽变异性哮喘采用舒利迭治疗，可显著提高临床效果，改善肺功能，降低不良反应，使预后获得明显改善，具有非常重要的应用价值。

简介：对1例患遗传性多发性骨软骨瘤患者及家系进行调查和遗传优生咨询指导，报告如下。

简介：摘要目的探讨不明原因心悸的发病机制。方法选取该类患者45例，另外在选取22例健康者。对各项指标进行综合分析，重点分析心电图及心率变异性。结果患者组有8例室性心律失常(17.8%)；3例窦性心动过缓(6.7%)；6例阵发性室上性心动过速(13.3%)；28例动态心电图大致正常(62.2%)。对照组全部正常(100%)。比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论该类患者24h心电图多为正常，但心率变异性显示受损。

简介：摘要目的探讨并总结厄贝沙坦对原发性高血压患者心率变异性的影响，观察其临床疗效，寻求较好的临床治疗方式。方法我院心内科诊断为原发性高血压患者100例，给予患者每日口服厄贝沙坦，在患者治疗前、治疗后的6个月和1年时测定患者心率的变异性。结果在给予厄贝沙坦治疗6个月和1年后高血压患者心率的变异性与治疗前相比有明显的改善，且各项指标的测量结果的差异存在统计学意义。结论厄贝沙坦对原发性高血压患者的心率变异性有明显的改善，有很好的临床意义和推广价值。

简介：摘要目的观察氯蕾他定联合酮替芬治疗咳嗽变异性哮喘的临床疗效。方法将170例咳嗽变异性哮喘患儿分为治疗组90例和对照组80例,观察组给予氯蕾他定合酮替芬,其中氯蕾他定5~10mg/次,1次/d;酮替芬0.5mg/次,2次/d。对照组只给予酮替芬0.5mg/次,2次/d。结果观察组患儿经治疗后总有效率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);复发例数两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论口服氯蕾他定联合酮替芬治疗咳嗽变异性哮喘临床效果优于单纯酮替芬治疗,且不良反应发生率低。

简介：摘要目的探讨冠状动脉病变支数和程度对冠心病患者心率变异性的影响。方法选取2009年3月至2011年3月我院收治的45例冠心病患者为研究对象，其中，双支病变19例，多支病变26例，15例轻度狭窄，30例重度狭窄。同时，选取同时期45例来我院体检的健康人为对照组，对比两组患者心率变异长程频域指标。结果与对照组相比，研究组患者心率变异性的低频段及高频段均较低，两组对比差异明显（P＜0.05）；研究组冠状动脉不同病变支数的患者心率变异性无明显差异，但冠状脉狭窄严重的患者心率变异性降低较明显（P＜0.05）。结论冠心病患者心率变异性降低，心率变异性改变和冠状动脉病变支数无显著的联系，但和冠状动脉狭窄程度有一定的关系。

简介：摘要目的探讨冠状动脉病变支数和程度对冠心病患者心率变异性的影响。方法选取2009年3月至2011年3月我院收治的45例冠心病患者为研究对象，其中，双支病变19例，多支病变26例，15例轻度狭窄，30例重度狭窄。同时，选取同时期45例来我院体检的健康人为对照组，对比两组患者心率变异长程频域指标。结果与对照组相比，研究组患者心率变异性的低频段及高频段均较低，两组对比差异明显（P＜0.05）；研究组冠状动脉不同病变支数的患者心率变异性无明显差异，但冠状脉狭窄严重的患者心率变异性降低较明显（P＜0.05）。结论冠心病患者心率变异性降低，心率变异性改变和冠状动脉病变支数无显著地联系，但和冠状动脉狭窄程度有一定的关系。

简介：摘要目的探讨孟鲁司特钠联合酮替芬治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床效果。方法选择我院2010年2月至2012年2月咳嗽变异性哮喘患儿共80例，随机分为观察组和对照组。对照组患儿给予布地奈德粉剂吸入治疗,观察组患儿给予酮替芬联合孟鲁司特治疗。两组患儿均连续治疗12周。观察两组症状缓解及消失时间，随访6个月，记录复发情况。结果观察组咳嗽等症状缓解时间、症状消失时间均显著低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。随访6个月中，观察组复发率显著低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。观察组总有效率显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论孟鲁司特钠联合酮替芬能够显著改善咳嗽变异性哮喘患儿临床症状，疗效显著，值得借鉴。