简介:目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonansyndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。
简介:摘要为了探讨分析综合护理干预对于预防ICU综合征的实际应用效果,本文选取我院2017年1月至2017年12月期间收治的80例住院时间不足1周的ICU患者作为研究对象,按照奇偶顺序将其分为对照组和试验组,每组各40例ICU患者。对照组ICU患者采用常规护理措施,试验组ICU患者采用综合护理干预措施,观察两组患者的ICU综合征发生率和护理满意度。结果显示试验组患者的ICU综合征发生率为27.5%,对照组患者的ICU综合征发生率为65.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);试验组患者对护理工作的满意度为92.5%,对照组患者对护理工作的满意度为72.5%,差异具有统计学意义(P<0.05)。这表明在ICU患者采用综合护理干预措施,可以有效降低患者ICU综合征的发生几率,提高患者对于护理工作的满意度,有助于患者疾病的治疗和构建和谐的护患关系。
简介:摘要目的研究Tolosa-Hunt综合征(THS)的症状特点、诊断、治疗及预后等。方法对2016年1月-2017年1月收治的6例THS患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例THS患者均急性或亚急性起病,临床表现多样化,诊断需排除其他可引起头痛及眼肌麻痹的疾病,糖皮质类固醇激素效果显著。结论至今THS的病因仍不明确,误诊率高,需进一步提高对痛性眼肌麻痹诊断和治疗的认识,帮助患者早日恢复健康。
简介:摘要目的探讨妊娠高血压综合征产妇的产前发生情况,方法选取我院2016年8月—2017年10月收治的96例妊娠期高血压综合征患者作为本次实验的研究对象,进行观察统计所有患者的情况进行数据统计分析,统计内容包括患者姓名,年龄,孕周,血压水平。分娩方式,围产儿情况等内容。结果随着病情加重剖宫产的发生率逐渐升高,明显高于阴道分娩,生产方式随着病情严重程度由阴道生产转向剖宫产,组间比较P<0.05,固具有统计学意义。结论密切关注高血压综合征产妇产前情况,根据产妇实际病情,进行选择相关的分娩方式,可以有效保障产妇及胎儿的生命健康。
简介:摘要目的探讨术后镇痛预防胸外科术后ICU综合征的临床效果。方法选取我院2017年1~12月期间收治的100例胸外科手术患者,按照术后不同镇痛方法将其分为对照组与观察组,每组均为50例,对照组应用静脉自控镇痛,观察组应用肋间神经阻滞镇痛,对比两组患者术后的疼痛程度、镇静效果以及ICU综合征发生情况。结果观察组患者术后1d、2d、3d、7d的VAS评分均明显低于对照组,对比差异显著(P<0.05);观察组患者术后4h、12h、24h、48h的Ramsay评分均明显高于对照组,对比差异显著(P<0.05);对照组患者术后ICU综合征发生率为36.0%,观察组患者术后ICU综合征发生率为22.0%,观察组明显低于对照组,对比差异显著(P<0.05);观察组患者术后的SAS、CAM评分均明显低于对照组,对比差异显著(P<0.05)。结论胸外科手术患者术后应用肋间神经冷冻镇痛的效果显著,可明显缓解术后疼痛,提升镇静效果,且可降低术后ICU综合征发生率,有助于改善患者术后的焦虑、谵妄症状,值得临床推广。
简介:摘要目的通过观察多囊卵巢综合征患者治疗中卵泡发育情况,总结成熟卵泡特点,指导受孕。方法本组56例多囊卵巢综合征患者治疗前超声记录卵泡总数、大小、卵泡壁厚薄、子宫内膜情况。2个月为一个疗程,共观察4个疗程,每个疗程在月经周期的第9天开始动态记录卵泡生长、发育、成熟、破裂过程及子宫内膜厚度及形态的变化,并分组对照。结果56例病例中,有排卵患者50例,排卵率89.28%(50/56),无排卵患者6例。有排卵组优势卵泡发育良好者40例,发育不良者10例,其中发育良好组成功受孕29例,占总组病例的51.78%(29/56)。无排卵组中2例原有卵巢多囊表现没有明显改善,3例有优势卵泡,发育不良,1例优势卵泡黄素化。同时观察到受孕组病例中子宫内膜与卵泡发育有较好的同步性。结论经阴道超声监测多囊卵巢综合征患者卵泡发育情况对指导受孕有重要意义。
简介:摘要目的对老年ICU综合征患者实施综合护理干预临床效果进行探讨。方法从我院收治的老年ICU综合征患者当中随机抽取100例,并将他们随机分为常规组合试验组,每组包含50例患者。常规组采用普通的护理模式,试验组采用综合护理干预,然后对两组患者的护理效果进行对比分析。结果试验组采用综合护理干预的老年ICU综合征患者的抑郁自评量表(SDS)评分和焦虑自评量表(SAS)都明显低于常规组,但是患者的满意度评分却高于常规组,两组之间的护理效果具有一定的差异性(P<0.05)。结论在对ICU老年综合征患者进行护理的时候,在常规护理基础之上实施综合护理可以有效提升患者的护理满意度,同时还可以在一定程度上改善提升患者的生活质量,改善患者心理情绪,值得在临床上大力推广。
简介:摘要目的分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的综合治疗。法选取2015年12月至2016年12月期间在本院接受治疗的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者68例作为研究对象,随机分为观察组和对照组各34例,对照组采用常规非手术治疗,观察组应用手术治疗,对比两组患者治疗有效率以及并发症发生率。结果察组患者治疗有效率97.06%显著高于对照组67.65%,观察组并发症发生率5.88%显著低于对照组23.53%,P<0.05。结论阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征采用非手术治疗与手术治疗两种方式比较,各有优势,需结合实际需要进行科学的选择,为患者提供更加规范的治疗。
简介:摘要目的探讨妊娠高血压综合征患者产后综合护理方法及其效果。方法选取我院收治的妊娠高血压综合征产妇120例为研究对象,按随机数字表法分为对照组和观察组,各60例。对照组仅接受基础护理(营造良好病房环境,给予饮食、用药和活动指导,密切监测生命体征等),观察组接受综合护理(在对照组基础上接受心理护理、产后出血护理、穴位按摩、产后子痫的观察及护理和预防急性左心衰竭等),比较其护理效果。结果观察组血压控制总有效率显著高于对照组(P<0.05)。观察组产后并发症发生率均显著低于对照组(P<0.05)。两组均无死亡病例,随访显示母婴均健康。结论对妊娠高血压综合征患者实施产后综合护理能提高血压控制效果,减少产后相关并发症,改善预后。
简介:摘要目的探讨ICU护理风险干预对急性呼吸窘迫征患者康复的具体效果。方法选取我院2017年1月至2017年10月收治的50例急性呼吸窘迫综合征患者,将这50例患者平均分成两组,一组为对照组,另一组则为实验组。对照组给予常规ICU护理服务,实验组给予ICU护理风险干预服务,其他一切服务都相同,分析比较两组护理类型的效果。结果①实验组患者并发症发生率低于对照组患者,实验组的输液反应、静脉炎及呼吸机相关性肺炎的发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对ICU急性呼吸窘迫综合征患者实施护理风险干预,可明显降低并发症发生率,显著缩短住院时间,提高护理满意度,改善PaO2及PaO2/FiO2水平、血清IL-8及IL-6水平,值得推广应用。
简介:摘要目的探讨卵巢过度刺激综合征患者的护理方法及效果,总结有效的护理措施和建议。方法选取2016年1月到2017年1月我院收治的卵巢过度刺激综合征患者共70例,随机抽签分为对照组和观察组各35例。对照组给予常规护理,观察组联合给予综合护理,比较护理效果。结果观察组患者的并发症低于对照组(P<0.05),观察组患者护理满意度显著高于对照组(P<0.05)。结论卵巢过度刺激综合征患者的积极护理,是改善症状,提高患者生理和心理质量的重要保障,值得护士重视和深入思考。