简介：范可尼贫血（Faneonianemia，FA）是常染色体隐性遗传性疾病（除B亚型为X-性连锁遗传）。本病由瑞士Fanconi[1]于1927年首先命名并报道。FA患者的临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征[2]．

简介：目的：观察阿糖胞苷（Ara-C）诱导白血病细胞株U937自噬作用，并探讨其可能的机制。方法：采用细胞计数仪计数．测得不同浓度Ara-C处理U937细胞后24h和48h的生长抑制率：用透射电镜观察细胞的超微结构变化，并应用蛋白印迹法检测自噬相关蛋白LC3、p62及P13K-Akt-mTOR通路的蛋白水平。结果：细胞计数发现，不同浓度Ara-C作用的各组细胞生长均受到明显抑制。Ara-C处理细胞24h后．在透射电镜下观察，可见细胞质中出现大量双层膜包裹形成的自噬体，内含细胞器或细胞质；蛋白印迹法检测结果显示，LC3-Ⅱ表达水平明显增高；同时Akt-mTOR通路受到明显抑制。结论：Ara-C能够抑制白血病细胞株U937细胞增殖．其通过抑制Akt-mTOR信号通路诱导细胞发生自噬．为Ara-C抗肿瘤机制提供了新思路。

简介：目的：探讨孕前体质量指数（BMI）、孕期体重增长对妊娠期糖尿病（GDM）及妊娠结局的影响。方法：将3152例单胎妊娠孕妇．按孕前BMI分为A组（〈18．5kg/m^2，39例）、B组（18．5-23．9kg／m2,2808例）、C组（24．0-27．9kg／m2,246例）和D组（≥28．0kg／m2，59例1．比较各组GDM发生率，并分析孕24周前及整个孕期孕妇的体重增长对GDM发病率及妊娠结局的影响。结果：3152例孕妇中发生GDM者共216例，A、B、C、D这4组的GDM发生率分别为5．12％、6．52％、9．34％、13．55％，B组与D组间的差异有统计学意义（P〈0．05）。B、C、D组中，孕24周前体重增长≤6kg者与体质量增长〉6kg者的GDM发生率差异比较均有统计学意义（P均〈0．005）。随访到分娩的GDM患者共111例，均为A、B组．A组1例，B组110例。B组按整个孕期体重增加量分为B1组（增加〈12kg）、B2组（增加12～16kg）和B3组（增加〉16kg），发现其子痂前期发生率、剖宫产率、巨大儿发生率及产后出血率均随体重增长而增加；3个亚组间比较，剖宫产率差异有统计学意义（P〈0．051。结论：孕前肥胖（BMI≥28kg／m2）和孕24周前体重快速增长是GDM发生的重要因素．而控制GDM患者的孕期体重增长在一定范围内．可能会降低母婴并发症。