简介：目的：对UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法：收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A（TA）nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果：在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A（TA）6TAA和A（TA）7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A（TA）6TAA单倍型频率为93.2%,A（TA）7TAA单倍型频率为6.8%,携带A（TA）6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A（TA）7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A（TA）6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为（12.4±6.0）μmol/L,游离胆红素为（8.9±4.2）μmol/L;携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为（15.6±5.9）μmol/L,游离胆红素为（11.9±4.7）μmol/L;携带A（TA）7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体（P〈0.01）。结论：A（TA）nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。

简介：对肾上腺结核致Addison病1例分析如下。1病历摘要女,16岁。缘于全身乏力、倦怠5个月于2010-07-18入院治疗。于外院拍胸片发现两上肺及右中肺斑片状阴影,诊断为继发性肺结核。用异烟肼、链霉素、

简介：对高位肛瘘误诊阴囊血管瘤1例分析如下。1病历摘要男,53岁。于2010-12-21T17：59因发现阴囊肿物,痒1月余。入院。患者于2010-11中旬开始无明显诱因下发现阴囊出现一黄豆大淡红色圆形圆顶丘疹,少许渗液,微痒,逐渐增大如拇指头大小肿物,时有少量脓液渗出,无尿液溢出,

简介：1病历摘要男,36岁。因活动后心悸、气短2a,加重1个月就诊。患者2a前出现活动后心悸、气短,伴心前区不适,短暂休息后即好转,未作任何检查及治疗,发作不频繁,近1个月无明显诱因出现心前区不适,发作较频繁,较长时间休息稍好转。

简介：对大量输注异型血液未引起输血反应1例分析如下。1病历摘要男,43岁。2010-11-23因外伤、失血性休克入院进行抢救。术中先后输注A型600ml全血和A型200ml红细胞悬液,患者未见明显不良反应。

简介：淋巴上皮瘤样癌（lymphoepithelioma-likecarcinoma,LELC）最早于1921年由Regaud等报道,指发生于鼻咽部之外,但在组织病理学上与鼻咽部淋巴上皮瘤相似的肿瘤,其形态学特点是未分化癌组织中伴有大量淋巴细胞浸润。LELC可发生于胃、肺、涎腺、膀胱、胸腺、子宫颈、阴道和皮肤等部位,其中以原发于食管的LELC最为罕见。

简介：目的：探讨DOG1蛋白在胃肠道间质瘤（GISTs）中的表达及意义。方法：在光镜下观察GISTs的组织学特点,并采用免疫组化EnVision法检测DOG1在65例GISTs中的表达。结果：48例肿瘤来源于胃的GISTs中DOG1、CD117、CD34、α-SMA、Des和S-100的表达率分别为89.6%、79.2%、68.8%、33.3%、10.4%、14.6%;17例来源于肠道,其中DOG1、CD117、CD34、α-SMA、Des和S-100的表达率分别为88.2%、64.7%、70.6%、35.3%、11.8%和11.8%。16例CD117阴性的GISTs病例中有13例表达DOG1,7例DOG1阴性的病例中有3例表达CD117。42例（65%）患者随访3~33个月,其中26例病情缓解或无变化,12例肿瘤发生复发或转移,4例死亡。结论：DOG1是诊断GISTs的有用标志物,尤其对CD117阴性的GISTs患者有较高辅助诊断价值。

简介：人端粒酶RNA组分（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因是端粒酶的组成成分之一,其作用是作为端粒酶延长的RNA模板。鳞状上皮内瘤变是指鳞状上皮结构和细胞的异常,属于癌前病变,而子宫颈和食管是发生鳞状上皮内瘤变最常见的部位。子宫颈癌是全球第二大妇科恶性肿瘤,具有发病率高、死亡率高和年轻化的趋势[1],其中鳞状细胞癌占80%～85%。食管鳞状细胞癌是消化道常见肿瘤,

简介：目的观察HIF-1α和VEGF在骨肉瘤组织中的表达，并分析两者相关性，同时探讨其在骨肉瘤血管形成中所起的作用。方法应用免疫组织化学SP法，检测35例骨肉瘤、14例骨软骨瘤中HIF-1α和VEGF的表达情况，同时用CD34标记血管内皮细胞，计算微血管密度（MVD）。结果35例骨肉瘤组织中，HIF-1α蛋白的阳性表达率为34．3％（12／35），与对照组相比差别有非常统计学意义（P〈O．01）；VEGF的阳性表达率为82．9％（29／35），亦显著高于对照组（P〈0．01）；HIF-1α和VEGF的表达同时呈阳性，13例（37．1％）同时呈阴性，两者表达显著相关（r=0．589，P=0．000），且与癌组织分期显著相关（P〈0．05）；HIF-1α和VEGF均阳性的骨肉瘤组织中MVD值高于两者均为阴性者，两者相比较差异有非常统计学意义（P〈0．01）。结论HIF-1α和VEGF在骨肉瘤组织中均为高表达，提示它们可能对骨肉瘤新生血管生成中具有协同作用，在骨肉瘤的发生、发展起到重要作用。