简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。

简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。

简介：目的回顾性分析双胎胎儿畸形的分类及各类畸形比例,初步探讨双胎中各类畸形的相关因素。方法对双胎合并胎儿畸形的病例,按畸形累及系统、畸形胎儿个数、畸形严重程度及孕妇年龄分组,分析各组畸形的比例,并分析各类畸形与绒毛膜性质、受孕方式及妊娠年龄的关系。结果267例双胎合并畸形的胎儿中,按畸形的系统分组,比例依次为:心血管畸形(27.3%)、神经系统畸形(20.6%)、骨骼肢体畸形(15.7%)、泌尿系统畸形(13.1%)、水肿胎(12.0%)、颜面体表畸形(11.6%)、前腹壁畸形(8.2%)、消化系统畸形(6.0%)及呼吸系统畸形(5.6%)。非致死性畸形155例、致死性畸形112例,双胎之一畸形225例(84.3%)、两胎畸形42例(15.7),双胎非特有畸形244例(91.4%)、双胎特有畸形23例(8.6%)。Logistic多因素分析显示:与单绒毛膜双胎畸形相比,双绒毛膜双胎畸形中泌尿系统畸形比例显著增加(P=0.007);与自然受孕的双胎畸形相比,辅助生育后的双胎畸形中无脑儿比例显著增加(P=0.006)。结论双胎畸形中以心血管畸形比例最大,其次为神经系统畸形,骨骼肢体畸形位于第三;双胎之一畸形比两胎畸形常见;单发畸形比多发畸形常见;双胎非特有畸形比双胎特有畸形常见。

简介：<正>本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,回顾了近10年有关双胎输血综合征(TTTS)新生儿及婴儿的患病情况和死亡率。与前篇"Long-termneurodevelopmentaloutcomeinmonochorionictwinsafterfetaltherapy"一文不同,该综述除了回顾TTTS出生儿神经发育方面的缺陷以外,更加全面地回顾了心血管方面、肾功能衰竭、血液学、内脏损伤(包括肝梗塞和肠损伤)、

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：<正>随着胎儿医学的发展,双胎的治疗,尤其是单绒毛膜双胎的治疗成为临床关注的一个焦点,羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗TTTS已经在很多医院开展。本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,通过回顾1980年至2011年4月期间收录在MEDLINE、Embase和Cochrane数据库中的临床研究文献,总结了羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗单绒毛膜

简介：目的对双胎发育不一致进行临床分析。方法2006年4月至2011年4月妊娠31周以后在江苏省人民医院分娩的285例双胎,计算两胎儿体重差,≥20%为研究组,<20%的为对照组。比较两组孕妇年龄、产次、受精卵性质、绒毛膜性、胎儿性别、超声脐血流S/D比值、并发症、胎儿结局有无差异。结果研究组中S/D比值之差≥0.3的比例高于对照组,具有明显的统计学意义;发育不一致的双胎受母体并发妊娠期高血压疾病的影响,具有统计学意义。结论双胎发育不一致脐血流S/D比值之差升高与母体并发妊娠期高血压疾病有关。

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的研究转染beclin-1基因对三阴性乳腺癌（TNBC）细胞BT-549在正常及低氧环境下的增殖抑制情况,促自噬和促凋亡作用,以及其对细胞迁移能力的影响。方法利用脂质体将真核载体pDS-RED-C1-beclin-1转染进入BT-549细胞作为实验组,空白组细胞和转染pDS-RED-C1空质粒的细胞分别作为空白对照组和阴性对照组,用RT-PCR检测转染后beclin-1mRNA表达,Westernblot检测转染后蛋白表达。在正常及低氧环境下分别培养后用四甲基偶氮唑盐（MTT）法测细胞增殖率,吖啶橙染色后用荧光显微镜观察细胞自噬情况,流式细胞仪检测细胞凋亡百分比。通过细胞划痕试验研究转染beclin-1基因对细胞迁移能力的影响。RT-PCR和Westernblot结果及MTT所测增殖率结果用单因素方差分析,自噬和凋亡的差异采用卡方检验分析。结果beclin-1基因被成功转染进细胞;转染后目的基因组beclin-1mRNA和蛋白表达均高于对照组,72h最明显。MTT测定结果：正常与低氧环境下实验组48h和72h增殖率均低于对照组（48hP1=0.002,P2=0.000;72hP1=0.006,P2=0.001;P1和P2分别为正常与低氧环境下统计结果）,beclin-1与低氧刺激有明显交互作用（P=0.016）,即二者能增强彼此对细胞增殖率的抑制作用。吖啶橙染色镜下观察正常和低氧环境下实验组自噬发生率明显高于空白对照组（P1=0.004,P2=0.001）,阴性对照组与空白对照组间差异无统计学意义（P〉0.050）。流式细胞仪检测正常和低氧环境下实验组凋亡发生率均高于空白对照组（P1=0.045,P2=0.008）。体外划痕试验发现转染beclin-1后细胞迁移能力降低。结论在正常和低氧环境下,转染beclin-1基因可抑制TNBC细胞BT-549增殖,促进细胞发生自噬及凋亡,并且降低其迁移能力。

简介：目的检测人乳头瘤病毒（HPV）L1壳蛋白在宫颈上皮内瘤变（CIN）患者宫颈脱落细胞中的表达，以寻求预测CIN的生物学标志物。方法收集2008年12月至2011年8月在河南省漯河市中心医院有指征行阴道镜活检患者的宫颈脱落细胞标本480例，采用免疫细胞化学法检测HPVL1壳蛋白的表达。结果480例患者HPVL1壳蛋白的总阳性率为40．2％（193／480），其中正常／慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈鳞状细胞癌（SCC）HPVL1壳蛋白的阳性表达率分别为40．5％（17／42）、66．2％（131／198）、26．4％（28／106）、17．3％（17／98）和0（0／36）。其中CIN1组、SCC组与正常／慢性宫颈炎组，CIN1组与CIN2／3组，CIN1、CIN2／3组与SCC组HPVLI壳蛋白阳性表达率比较，差异均有统计学意义（P均＜0．01）。结论HPVL1壳蛋白在宫颈上皮内瘤变中的阳性表达随病变程度的加重而呈下降趋势，提示其有望成为预测宫颈癌前病变程度的标志物。