简介：在男性配子各种不同的DNA异常中，DNA断裂最为常见，尤其是在不育症患者中。目前越来越多的研究表明，DNA断裂并不显著影响精子细胞的存活率、活动率、形态以及与卵细胞的结合能力。研究还证明，卵母细胞在一定程度上可以修复受损的DNA，其修复程度依赖于精子细胞DNA的损伤类型和卵母细胞的质量。因此，研究精子DNA断裂（SDF）在自然分娩或辅助生殖技术助孕中对胚胎发育、胚胎着床、妊娠结果、子代健康的影响变得非常重要。至今，针对SDF对生殖的影响的研究极少，且研究报道的结论很不一致。导致这种不一致的原因可能与检测SDF的手段不同、实验设计不同和精液标本选择标准不同有关。因此，目前还不能确定是否将SDF检测拽术砬用于受精评估和ART技术中。这表明，制定SDF检测技术的标准化方法势在必行，另外关于SDF对ART的影响有必要进行进一步的临床研究。

简介：目的探讨不同血液净化方式对尿毒症皮肤瘙痒的治疗效果。方法选择70例尿毒症规律性血液透析伴皮肤瘙痒患者，分为血液灌流串联血液透析（HP／HD组）、血液透析滤过（HDF组）、高通量透析（HFD组）、普通血液透析（HD组）进行治疗。观察皮肤瘙痒等临床症状缓解情况及血清甲状旁腺素等指标变化。结果HP／HD组、HDF组、HFD组治疗前后，血清PTH水平下降，皮肤瘙痒明显缓解；与HD组比较差异有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）。结论血液灌流串联血液透析和血液透析滤过、高通量透析较普通血液透析能更有效的清除PTH，可有效缓解皮肤瘙痒等症状。

简介：遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌（RCC）为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强，病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节，为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关，作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究，所有患者接受了全面的临床和基因评估。

简介：血液透析技术应用于无功能肾的终末期肾病已有40多年。我院于1992年开始设立血液透析中心，现将我院1992年12月至2010年12月收治的243例血液透析患者的临床资料报道如下，以探讨血液透析患者的疾病状态。

简介：膜性肾病系一个病理形态学诊断名词,其特征性的病理学改变是肾小球毛细血管袢上皮侧可见大量免疫复合物沉积,是成人肾病综合征的一个常见病理类型。MN临床上主要表现为肾病综合征或大量蛋白尿,70%～80%呈肾病程度蛋白尿。

简介：目的探讨维持性血液透析患者合并冠心病心脏介入治疗的安全性和可行性。方法回顾性分析本院7例血液透析合并冠心病患者在强化透析的基础上应用非离子型低渗造影剂行冠状动脉造影术＋支架植入术的临床资料。结果单支病变3例，多支病变4例，行经皮腔内冠状动脉成形术（PTCA）置放支架1～2个。死亡3例，病情改善4例。此4例术后心绞痛症状改善，肾功能无进一步恶化。结论血液透析患者中合并不稳定心绞痛患者可考虑冠状动脉介入治疗，疗效较好，但对于同时有心肌酶谱升高者预后不良。

简介：膜性肾病（membranousnephropathy，MN）是以肾小球基底膜（glomemlarbasementmembrane，GBM）上皮下免疫复合物沉积伴GBM增厚为特征的一组肾小球疾病，是引起成人肾病综合征的最常见病理类型之一。分为特发性和继发性。

简介：卡介苗膀胱灌注是预防膀胱肿瘤复发最有效的药物之一。目前认为卡介苗通过激发机体免疫力而取得治疗效果,但临床治疗效果常常不能简单地以机体免疫力高低解释,说明卡介苗治疗机制尚有未明之处。近几年研究发现卡介苗治疗后存在凋亡抑制、肿瘤微环境中免疫负性调控的现象,说明卡介苗治疗机制的复杂性。作者就卡介苗引发肿瘤细胞抗凋亡、肿瘤微环境的负性调节等因素做一综述。

简介：目的探讨IgA肾病患者干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性与临床特征和预后的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IgA肾病组和对照组干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性，并进行随访。比较两组的基因型分布，分析基因型与临床特征和预后的关系。结果（1）IgA肾病组AA基因型及A等位基因频率显著高于对照组。（2）IgA肾病组中不同基因型发病时的血压、24h尿蛋白定量有显著性差异。（3）TT型患者肾功能减退显著快于AA型。结论（1）干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性，AA基因型可能是IgA肾病的易感基因。（2）该位点单核苷酸多态性可能影响IgA肾病患者的24h尿蛋白定量和血压水平。（3）目前还不能认为该位点单核苷酸多态性是影响IgA。肾病患者进展和预后的独立危险因素。

简介：膜性肾病根据其发病机制及临床特点的不同,分为特发性膜性肾病和继发性膜性肾病[1]。陈老师多年来致力于膜性肾病的临床和实验研究,尤其在运用黑料豆丸和清热膜肾颗粒治疗特发性膜性肾病方面取得了显著的疗效[2]。我们跟随陈以平教授攻读博士研究生,有幸从导师侍诊3年,现将陈老师治疗继发性膜性肾病验案介绍如下,以飨同道。

简介：1病例资料患者男,60岁,因＂尿频伴便柱变细1年余＂于2010年9月入院。既往于13年前因右肾良性肿物行右肾切除术。查体：肛门指检于膝胸位1～4点处触及直肠黏膜向中间压迫,边界欠清楚,黏膜光滑,无明显触压痛,前列腺无明显增大,表面光滑无结节,质地中等,中央沟存在,退出指套无沾血。余查体未及明显异常。

简介：血钾紊乱是维持性血液透析（简称MHD）患者常见的并发症之一，有时甚至危及生命。MHD患者高钾血症的发病率约为10％，高钾血症相关死亡率大约为每年3．1／1000，约1／4患者因高钾血症需要紧急救治。而MHD患者也常并发低钾血症，但却很少得到关注。低钾MHD患者的临床特征及其长期影响也少见报道。研究发现钾缺乏对高血压发病及相关死亡有重要影响。还有研究发现钾的摄取量与患者收缩期及舒张期血压都呈负相关，

简介：目的：观察氯沙坦对维持性血液透析（MHD）患者脑钠素（BNP）水平的影响.方法：选取伴有高血压的MHD患者48例,随机分为安慰剂组和氯沙坦组,安慰剂组每位患者每日口服安慰剂,氯沙坦组每位患者口服氯沙坦50~100mg/d,两组分别于治疗前、后3个月分别测定BNP水平.结果：与实验前相比,实验后1个月氯沙坦组BNP明显降低,差异具有统计学意义[（992.4±238.9）pg/mlVS（618.5±243.6）pg/ml,P〈0.01],而安慰剂组无明显变化[（978.3±226.5）pg/mlVS（989.7±235.1）pg/ml,P〉0.05].结论：氯沙坦可降低MHD患者BNP水平,从而减少心血管病发生的风险,提高患者的生活质量,其具体机制有待于进一步研究.

简介：难治性肾病综合征是指原发性肾病综合征具备下列任何一项者：（1）肾病综合征患者按正规激素治疗缓解后半年内复发2次或1年内复发3次以上;（2）经激素治疗获得缓解,但在激素撤减过程中或停用激素后14d内复发者;（3）规范化激素治疗无效的肾病综合征[1]。是目前临床治疗最为棘手、预后较差的肾病。其中以膜性肾病为代表。

简介：糖尿病肾病是糖尿病常见的并发症，也是糖尿病患者主要的死亡原因。随着社会的经济发展和生活方式的改变，尤其是人口老龄化进程的加速，糖尿病患者越来越多，而糖尿病肾病导致的血液透析患者的比率越来越大。

简介：目的探讨腹膜透析相关性腹膜炎的致病菌和耐药性，及其与转归之间的关系。方法回顾性分析169例次腹膜透析相关性腹膜炎的临床资料、致病菌与耐药性，探讨其与转归的联系。结果116例次培养阳性，培养总阳性率达68．6％，近5年高达87．7％。致病菌中G^＋球菌占58例次（50％），G^-杆菌45例次（38．8％），真菌6例次（5．2％），G^＋杆菌、G^-球菌及混合感染7例（6％）。G^＋球菌中最常见为葡萄球菌（56．8％）；G^-杆菌中大肠杆菌阳性率最高（62．2％）。从耐药性看，G^-杆菌对氨苄西林的耐药率最高（76．7%），对阿米卡星和哌拉西林／他唑巴坦的耐药率较低（2．9%、3．4％）。G^＋球菌对万古霉素均敏感，对利福平和哌拉西林／他唑巴坦的耐药率较低（2．1％、7．9％）。腹膜炎致持续非卧床腹膜透析（CAPD）退出率为10．1％（17／169），以真菌腹膜炎为主。结论近5年本中心培养阳性率较高，及时采用血培养瓶留取标本很关键。G^-杆菌对阿米卡星和哌拉西林／他唑巴坦较敏感，而万古霉素、利福平和哌拉西林／他唑巴坦宜作为抗G^＋球菌的经验用药。真菌性腹膜炎是导致腹膜透析退出的主要原因。

简介：特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�

简介：β2-微球蛋白（β2-microglobulin，β2-MG）与人类白细胞组织相容性抗原（humanleukocytehistocompatibilityantigen，HLA）有关，是排斥反应敏感的早期指标，监测肾移植患者血8：

简介：目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术（polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR）分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数（bodymassindex,BMI）、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性（P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82～1.94）;饮酒（P=0.003）和肿瘤家族史（P〈0.001）与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G（AG＋GG）等位基因者能增加前列腺癌的易感性（P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28～6.70）。结论CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。

简介：目的比较传统开放性输尿管切开取石术与腹腔镜输尿管切开取石术治疗嵌顿性输尿管上段结石的效果。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月在我院行输尿管切开取石术治疗的嵌顿性输尿管上段结石患者220例患者的临床资料,其中男性154例,女性66例。根据手术方式将患者分为两组：开放手术组和后腹腔镜手术组。比较两组的手术时间、术后镇痛泵使用时间、术后扁平管拔除时间、住院时间。结果两组患者在年龄（P〉0.05）、结石长径（P〉0.05）、梗阻位置（P〉0.05）、输尿管分离（P〉0.05）、性别（P=0.6105〉0.05）、侧别（P〉0.05）上差异无统计学意义。开放手术组和腹腔镜手术组在手术时间（P〉0.05）、术中出血量（P〉0.05）、术后最高体温（P〉0.05）、引流管拔除时间（P〉0.05）上没有明显差异,而在镇痛泵使用时间（P〈0.01）和术后住院时间（P〈0.01）上,腹腔镜组要明显优于开放术组。结论对于输尿管上段的嵌顿性结石,腹腔镜输尿管切开取石较传统开放手术输尿管切开取石术在手术时间、术中出血、术中术后并发症方面无明显差异,且具有手术创伤小、术后恢复快的优点。