简介:脓毒症是感染引起的全身炎症反应综合征。儿童存在病原体引起的感染或感染高度相关的临床综合征,伴全身炎症反应综合征4项标准中至少2项,其中1项为体温或白细胞计数异常,即可诊断为脓毒症。脓毒症需要与非感染因素造成的炎症反应相鉴别。在鉴别诊断中,原发病的诊断起重要作用。儿童脓毒症的诊断标准虽明确,但是为了更适于病理生理学、检验学和流行病学,有学者新近提出了序贯性器官功能衰竭评分概念,为脓毒症的诊疗与管理提供了新的思路。
简介:复旦大学附属儿科医院康复中心和哈尔滨市儿童医院康复科联合主办国家级继续医学教育项目"儿童临床康复标准化测试学习班"(国20121600068),将于2012年4月27-30日在黑龙江省哈尔滨市举办,学习班将邀请有关专家介绍国内#FJL童康复界使用广泛的相关标准化测试方法与体系,包括高危儿的早期筛查与随访评估。
简介:尿道下裂是小儿泌尿生殖系常见先天性畸形之一,确切的发病原因目前尚不清楚。其在男婴中发病率约1/300,且其发病率近年来呈逐渐增加趋势[1,2]。手术是治疗本病的唯一方法,已报道的手术方法虽多达300余种,但目前常用的仅30余种[3]。目前公认的治愈标准为:①术后能正常站立排尿;②修缮阴茎畸形,取得满意的外观效果;③成年后可以进行正常的性生活[4,5]。对尿道下裂手术效果而言,准确的评估应包含并发症的发生率、阴茎外观、排尿及性功能、生活质量及精神心理健康状况[6,7]。但至今国内外尚无一种能被所有医师接受的、比较客观、全面、同时又能量化性比较的术后评判标准,而这样的标准,对评价手术效果,比较不同尿道下裂术式的疗效,指导现阶段的治疗,改进今后的手术方式都是非常重要的。现笔者将从术后并发症、阴茎外观、排尿功能、性功能及心理等方面,对尿道下裂术后疗效评价标准进行探讨。
简介:目的利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成~6个月组及>6个月组,于术前1~3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P<0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P>0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.>6个月组异常率明显高于~6个月组(x2=8.4633,P<0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义.
简介:腹间隔综合征(abdominalcompartmentsyn-drome,ACS)是腹腔内高压持续一定时间后导致的多个器官功能不全甚至衰竭。在临床上可表现为严重腹胀、通气障碍、难治性高碳酸血症、肾功能不全等。目前该病的报道较少见。为提高儿科医生对本病的认识,现将我院2005年6月至2008年11月收治的15例ACS患儿的临床资料回顾性分析并报告如下。1对象与方法1.1研究对象15例ACS患儿中男9例,女6例;年龄40d至12岁。其中原发病为急性出血性坏死性小肠结肠炎9例,急性胃扩张3例,继发性腹膜炎3例。发病至诊断治疗时间:48h内8例,48~72h内5例,超过72h2例。1.2ACS诊断
简介:目的总结肝窦阻塞综合征(SOS)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析12例SOS患儿的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及预后等情况。结果12例患儿中,8例患儿原发病为白血病,4例为造血干细胞移植患儿。临床表现主要有腹胀(4例)、肝肿大伴触痛(9例)、脾大(6例)、体重增加(10例)。12例患儿均有不同程度的肝损害;凝血功能检测中活化部分凝血活酶时间延长7例;7例患儿行血D-二聚体检查,其中4例升高。血常规检测中,4例白细胞、粒细胞均降低;9例有不同程度的血小板降低。8例患儿行彩色多普勒超声检查,可见弥漫性肝肿大、实质非均质改变,肝静脉变细、显示不清或胸腹水、脾大。2例行肝活检,示肝窦内细胞浸润或肝窦扩张。治疗以对症支持为主,均预后良好。结论白血病及干细胞移植患儿治疗后如果发生肝肿大、体重突然增加、肝功能异常、凝血功能异常等表现,需警惕SOS的发生。
简介:目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110delC(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dupA(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
简介:目的探讨不同位置儿童终丝牵拉综合征及伴随脊柱裂畸形的诊断和治疗方法.方法分析60例终丝牵拉综合征患儿的临床资料、诊断依据、临床表现、X线平片及MRI检查结果,其中21例圆锥在正常位置,18例圆锥低位,21例圆锥低位伴腰骶部椎管内脂肪瘤畸形,比较3组患儿病情,包括腰骶部皮肤特征、椎体畸形、是否合并其他先天性脊柱裂畸形、下肢畸形、括约肌功能障碍以及手术前后神经功能的改变.结果3组在椎体畸形、下肢畸形的发生率以及神经功能损害和手术后恢复方面无明显区别,在腰骶部皮肤特征性表现发生率、是否合并其他先天性脊柱裂畸形方面,有明显区别.3组病例手术治疗均有效果.结论终丝牵拉综合征圆锥可以在正常位置,MRI不是判断终丝有否病变的唯一标准,还需综合考虑临床表现、体检、脊柱X线平片及MRI检查结果.对于终丝变性,尤其有神经症状者,无论圆锥位置如何,均应尽早手术.手术方法为终丝切断术.
简介:目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS.MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQl0T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。